Цистична фиброза код деце: симптоми и лечење

Цистична фиброза је најчешћа наследна болест, коју карактерише тешко оштећење жлезда спољашњег секрета. Име на латинском значи "дебео слим". То су они органи који производе и лучују слуз, а на њих утичу цистичне фиброзе.

Ова наследна системска оштећења органа усмјеравају доживотно лијечење лијекова и лијечење. Болест оставља отисак на психолошку стање детета, скраћује очекивани животни век пацијента.

Разлог

Узрок болести је мутација гена-регулатора густине слузи. Генетски дефект (мутација) регулаторног гена доводи до повећања њене елиминације густина и вискозност емитована жлезде секреција поремећаја кроз канале. Појавили секреције жлезда у стајаћим доводи до инфекције својих патогених микроорганизама (Стапхилоцоццус ауреус, Псеудомонас аеругиноса, Хаемопхилус инфлуензае и др.) И упалног процеса.

Тренутно је познато око две хиљаде врста мутације овог ген-регулатора. Ако су оба родитеља носиоци мутираног гена, ризик од дјетета са цистичном фиброзом је 25% за било који рачун за трудноћу.

Носилци дефектног гена немају клиничке манифестације болести.

У Русији једно дете роди се цистичном фиброзом на 10.000 новорођенчади, ау Сједињеним Државама - рођено 7-8 деце на 10.000 беба. Ово је вјероватно због боље дијагнозе болести.

Дијете са цистичном фиброзом може се родити чак иу здравим родитељима који нису сами болесни, већ су носиоци ген са мутацијом, не знајући за то.

Симптоми

Погоршана је цистична фиброза:

  • панкреаса;
  • жлезде бронхопулмоналног система;
  • јетра;
  • пљувачке жлезде;
  • знојне жлезде;
  • жлезде у зидовима желуца и црева;
  • сексуалне жлезде.

У зависности од примарне лезије система, разликују се плућни, црева и мешани облици цистичне фиброзе. Најчешћи (до 80% свих случајева) је плућно-црева облика болести, односно мешана.

Неки научници такође разликују такве облике:

  • хепатитис (са развојем цирозе јетре и асцитеса);
  • Електролит (са изолованим кршењем равнотеже електролита);
  • меконијална опструкција;
  • атипичан;
  • избрисани.

Болест има фазу ремисије и фазу егзацербације, чија активност може бити мала и средња.

Манифестације код новорођенчади

Цистична фиброза може бити први клиничка манифестација је већ у раном периоду после порођаја: постоји блокада лумен црева је предебео фецес новорођенчета (мецониум). Ово стање интестиналне опструкције назива се "меконијални илеус". Она се манифестује код 15-20% деце са цистичном фиброзом.

Клиничке манифестације меконијалног илеуса су: надимање, повраћање жучи, сувоћа и блато коже. Дете је споро, одбија груди.

У овом случају могуће је окренути црева, инфекција лумена црева и чак перфорација цревног зида. Ове компликације могу довести до потребе за оперативним третманом новорођенчета.

Могуће је и касније ослобађање мецониума у ​​цистичној фибрози, и формирање у цревима густих фецеса.

Ако мецониум илеуса код деце приметио продужено жутицу, али такође може бити независна манифестација цистичне фиброзе услед повећаног густине жучи и кршење његовог одлива.

Један од симптома цистичне фиброзе код новорођенчади је со укус коже услед депозиције соли на кожи.

Ако је беба није била манифестација мецониум илеус, дужи период опоравка (прва рођења) телесне тежине и лошег тежине у будућности може бити симптоми цистичне фиброзе.

Манифестације одојчади

Најчешће се симптоми болести манифестују приликом увођења комплементарне хране или преноса бебе на вештачко храњење:

  • фецес дјетета постаје дебео, дебео, увредљив;
  • пролапс ректума;
  • јетра повећава величину;
  • дечији застој у физичком развоју;
  • торак је деформисан;
  • изразито надимање;
  • сува кожа;
  • земљаста боја коже;
  • удови постају танки;
  • фаланге прстију изгледају као "бубуљице";
  • постоји сух, дуг кашаљ;
  • загушење слузи у бронхима компликује дисање.

Степен озбиљности симптома може бити различит, што понекад чини тешку дијагнозу цистичне фиброзе.

Нека деца могу доживети поновљен бронхитис или пнеумонију, након чега долази до настанка хроничног бронхопулмоналног процеса са константном диспнејом и преоптерећеним сувим кашљем. Опсесивни сухи кашаљ често узрокује повраћање, узнемирава дечији спавање. Торак постепено стиче облик бурела.

Густа слуз се акумулира у каналу панкреаса, због чега ензими не улазе у 12-колут, а самим тим и варење хране је поремећено. Ако дете прими сојеве смеше или кравље млеко, онда се развија анемија и може доћи до бубрења као резултат смањења нивоа протеина у телу.

Телесна тежина је смањена, иако апетит дјетета остаје добар или чак повишен. Подкутани масни слој и мишићна маса се смањују. Постоји недостатак витамина А и Д. растворљивих у мастима.

Манифестације код адолесцената

Поред повећаних знакова пораза бронхопулмоналног система и панкреасне инсуфицијенције, долази до кашњења не само физичког развоја већ и пубертета. Деца не могу издржати физички напор.

Погађају се горњи дисајни тракт: примећују се полипоза носа, хронична запаљења параназалних синуса. Кршења у бронхијалним цевима могу бити израженије него у плућима.

Дишни пут садржи гнојну, вискозну масу која ствара затвараче. Хронични процес у плућима развија се апсолутно код свих болесних дјеце и доводи до оштећења функције плућа: развој респираторне инсуфицијенције. Уз погоршање процеса, температура се повећава на високе цифре, повећава диспнеја, повећава се кашаљ.

Недостатак панкреаса се повећава, а 17% адолесцената има дијабетес мелитус. Пораз јетре постепено доводи до стварања цирозе јетре и варикозних вена једњака, од које се може појавити крварење.

Пораз дигестивног система у интестиналном форми цистичне фиброзе може бити компликована развојем чирева, упале једњака, жучне кесице, цревне опструкције и други.

Због кршења пробављења хране, гутљајски процеси у цревима уз значајно повећање формирања плина, што узрокује пароксизмалне болове у абдомену. Столица је чешћа, количина фетида се значајно повећава.

Када лигхт форм Болест коже, понекад смањени апетит, периодично повраћање (чешће узроковано кашљем), поремећај столице. Кашаљ се чешће јавља ноћу. Понекад се ове манифестације, нарочито код новорођенчета, сматрају нормалним дигестивним поремећајем, а кашаљ се сматра АРВИ.

А тек касније, уз увођење комплементарне хране, при превођењу бебе за вештачко храњење дијагностикује се цистична фиброза. Посебно светла је клиничка слика болести када дете прими соја мешавине које су контраиндиковане код цистичне фиброзе.

За озбиљан која се карактерише продуженим и честим нападима кашља од првих дана живота бебе. Напад се може завршити сепарацијом вискозног спутума, повраћањем. Бронхитис и пнеумонија, који се често јављају, имају озбиљан ток и тешко се лече.

Почетни погоршање процеса се манифестује таквим симптомима:

  • летаргија и смањени апетит;
  • грозница;
  • повећан кашаљ;
  • гнојни спутум;
  • настанак поремећаја столице (често, разблаживање, смрад, повећање масти у столици);
  • абдоминални бол;
  • надимање.

Дијагноза цистичне фиброзе

Претпостављена дијагноза се врши на основу клиничких симптома из угрожених органа и система.

За поуздану потврду дијагнозе зној тест: квантитативно одређивање хлора у течном току. При извођењу узорка стимулишу знојење пилокарпином, сакупљате и измерите количину екстрахиране течности и одредите садржај хлора у њему.

На клиничким приказима цистичне фиброзе код деце или присуству болести код чланова породичног нивоа хлора са преко 60 мекв / л је потврда дијагнозе. Тест знојења се изводи 2-3 пута.

Код деце млађе од приближно велике вјероватноће цистичне фиброзе, можете говорити на концентрацији хлора више од 30 мек / литра.

Веома ретко (1: 1000 пацијената са цистичном фиброзом) може се добити лажно негативни резултат: хлор мање од 50 мек / л. Овај ниво хлора може бити код едема, смањење укупног садржаја протеина у крви и недовољно количине течне течности. Према томе, треба имати у виду да негативан резултат није 100% гаранција одсуства болести.

Привремено, пролазна повећање концентрације хлора може да се јави у неадекватном друштвеног и породичног одгоја детета (злостављање, недостатак пажње детету), код деце са анорексије нервозе (одбијање узимања хране да изгубе тежину у виду менталне болести).

Лажно позитиван узорак обично се повезује са техничким грешкама у тесту.

Потврда дијагнозе такође може бити генетски истраживање две генске мутације одговорне за цистичну фиброзу. Генетска дијагноза се обавља у случају клиничких манифестација карактеристичних за цистичну фиброзо и нормалне (или горње границе норме) хлора у текућој течности.

Откривање две генске мутације потврђује дијагнозу код атипичне цистичне фиброзе или у присуству ове болести код браће и сестара.

У детекцији цистичне фиброзе, дете се шаље на дијагнозу гена и родитеље и браћу и сестре бебе.

Обично се дијагноза успоставља и потврђује код детета до годину дана или у раном узрасту. Али код 10% пацијената болест се дијагностикује у адолесценцији, па чак и касније.

Тест за цистичну фиброзу је поуздан већ 24 сата након рођења, али током тог периода није увек могуће добити потребну количину течности. Дакле, најчешће се узорак носи код бебе у 3-4 недеље старости.

У многим земљама, генетска дијагноза се води потенцијалним родитељима у планирању трудноће или у пренаталном периоду.

Откривање када Фетални ултразвук повећана ехогеност црева је доказ повећаног ризика од цистичне фиброзе. У овом случају се врши и дијагноза гена.

Са панкреасном инсуфицијенцијом ниво ензима у садржају 12-двогодишњег (добијеног кроз сонду код старије деце) и фецесом. Ово је прилично сложен тест.

У старијој години докази о недовољној функцији панкреаса представљају развој дијабетес мелитуса код пацијената са цистичном фиброзом.

Радиографија органа у грудима и компјутерска томографија откривају патологију респираторног система: бронхије и акумулацију мукуса у њима, цисте, отоком лимфних чворова, запаљење локацијама.

Испитивање функције плућа открива смањење виталног капацитета плућа, повећава резидуални волумен плућа и друге промене које указују на недовољно обогаћивање крви са кисеоником.

Приложени синуси у рентгенском прегледу или компјутеризованој томографији су затамњени.

Дакле, дијагноза "цистичне фиброзе" захтева идентификацију четири главна дијагностичка критерија:

  • хронични процес утицаја на бронхопулмонални систем;
  • интестинални синдром;
  • позитиван тест знојења;
  • присуство случајева у породици.

Према скрининга новорођенчади (комплексног скрининг генетских абнормалности и обољења), 4. дана живота (превремено рођене бебе на дан 7), крв се узима у лабораторијска испитивања. Ако се сумња на цистичну фиброзу, извршавају се додатне студије.

Третман

У зависности од степена озбиљности, лечење се може извести у специјализованој болници или код куће. Циљ терапије је борба против развоја компликација, ублажавања стања дјетета, али је немогуће излечити ову болест на савременом нивоу развоја медицине.

Лечење цистичне фиброзе треба да буде свеобухватно.

Код плућне патологије примењују се:

  • Антибиотици у циљу утицаја на патогену флору која је изазвала запаљење. Користе се 3 генерације цефалоспорина, аминогликозида и флуорокинолона, у зависности од осетљивости изолованог патогена. Користи се ињектирање и метод инхалације лека.
  • Муколитици би отопила спутум (интерни пријем и инхалирањем): АЦЦ, Флуифорт (не само смањује вискозност мукуса, већ обнавља функцију цилиа у дисајним) амилорид или Пулмозиме. Муколитици и могу бити давана помоћу бронхоскопом, затим усисним секрета и администрацију антибиотика директно у бронхија.
  • Са бронхоспастичним синдромом се врше инхалације са бронходилататорима.
  • Кортикостероиди, антитситокини, инхибиторе протеазе и не-стероидни анти-инфламаторни агенси добио бржег рељефу упалног процеса.
  • Кинезиотерапија: посебан комплекс респираторне гимнастике, који помаже у ослобађању респираторног тракта из спутума. Такве вјежбе се одвијају дневно и за живот.

Са преваленцијом лезије дигестивног тракта, применити:

  • Стални унос ензимских препарата. Ефективни лекови Панкреатин, Панцитрат, Мезим-форте, Цреон.
  • Код оштећења јетре се користе хепатопротектори (Енергил, Гепабен, Ессентиале форте, Глутаргин, итд.). Добар ефекат је урсодеоксихолна киселина у комбинацији са Таурином. Са развојем отказа јетре врши се трансплантација јетре. Са тешким оштећењем плућа и јетре могуће је трансплантација јетре и плућа.
  • Витаминотерапија: витамински комплекси са микроелементима.
  • Исхрана болесника са цистичном фиброзом треба да буде већа од норме за калорије, садржаја витамина и микроелемената. Дијета протеина је прописана, а масти нису ограничене, али под условом сталног уноса ензимских препарата.

Прогноза

Цистична фиброза је веома озбиљна болест, прогноза је зависна од присуства или одсуства компликација и од времена клиничких симптома болести. Када се симптоми јављају код детета, прогноза је гора. Утицај на исход је такође рана дијагноза болести и циљани третман детета.

Прогноза предетерминира степен озбиљности бронхопулмонарног синдрома. Када се стратификација хроничне инфекције проузроковала Псеудомонас аеругиноса, прогноза је гора.

Раније је већина дјеце умрла прије године. Током последњих 50 година, очекивани животни век пацијената са цистичном фиброзом се повећао. Смртност је опала са 80% на 36%.

Превенција

Ако постоје случајеви цистичне фиброзе у породици, консултације и генетичка дијагноза треба да се добију пре планиране трудноће.

Настави за родитеље

Расположивост генетског саветовања прије развоја трудноће и генетске дијагнозе оба партнера избегава настанак дјетета са цистичном фиброзом.

Када дете има горе наведене симптоме, потребно је да се обратите лекару. Са благовременом дијагнозом и правилним лечењем, можете да ублажите стање детета, избегавате честе егзацербације и продужите његов живот.

На који лекар се треба пријавити

Ако се болест детектује пре рођења детета или одмах након тога, почиње да се лечи од стране неонатолога, а затим педијатра. Обављају се редовни прегледи пулмолога, гастроентеролога, ендокринолога, доктора ЕНТ. Родитељи се консултују са генетиком.

Живот деце са цистичном фиброзом. Савети и практичне препоруке од дечијег гастроентеролога

Цистична фиброза код деце је хронична, прогресивна и често фатална генетичка (наследна) болест. Цистична фиброза првенствено погађа респираторни и дигестивни систем. Пада и знојне жлезде и репродуктивни систем.

Генетски узроци

Цистична фиброза код деце изазива дефектни ген који контролише апсорпцију соли од стране тела. Када болест улази у ћелије тела прима превише соли и нема довољно воде.

Ово претвара течности, које обично "подмазују" наше органе, у густу лепљиву мршаву. Ова слуз блокира дисајне путеве у плућима и затвара лумене дигестивних жлезда.

Главни фактор ризика за цистичну фиброзу је породична историја болести, посебно ако је један од родитеља носилац. Ген који узрокује цистичну фиброзу је рецесиван.

То значи да деца морају наследити две копије гена, од маме и тате. Када дете наследи само једну копију, он не развија цистичну фиброзу. Али ова беба ће и даље бити носилац и може проћи ген за своје потомство.

Родитељи који имају ген цистичне фиброзе често су здрави и немају симптоме болести, али ће гену пренети на своју дјецу.

Симптоми

Симптоми цистичне фиброзе су многоструки и могу се временом променити. Обично се симптоми код деце појављују први пут у врло раном добу, али понекад се налазе и мало касније.

Иако ова болест узрокује велики број озбиљних здравствених проблема, она углавном штети плућа и дигестивни систем. Због тога се пулмонални и цревни облик болести излучују.

Савремене дијагностичке методе могу открити цистичну фиброзо код новорођенчади уз помоћ специјалних тестова скрининга пре појављивања симптома.

  1. 15-20% новорођенчади са цистичном фиброзом има опструкцију мекониума при рођењу. То значи да је њихов танко црево зашијано са мецониумом, првокрвним столом. Обично мецониум напушта без икаквих проблема. Али код деце са цистичном фиброзом, она је толико густа и дебела да црева једноставно не могу извадити. Као резултат тога, петље црева су увијене или се не развијају исправно. Меконијум такође може загушити дебело црево, ау тој ситуацији дете неће имати дан дефекације или два након рођења.
  2. Родитељи могу сами приметити неке знаке цистичне фиброзе код новорођенчади. На пример, када мама и тата пољубе бебу, примећују да његова кожа има слани укус.
  3. Дете не добијају довољно тјелесне тежине.
  4. Жутица може бити још један рани симптом цистичне фиброзе, али овај симптом није поуздан, јер се многа беба појављују одмах након рођења и обично пролазе за неколико дана самостално или уз помоћ фототерапије. Већа је вероватноћа да је жутица у овом случају повезана са генетским факторима, а не са цистичном фиброзом. Скрининг омогућава доктору да дају тачну дијагнозу.
  5. Лепљива слуз, која се производи у овој болести, може изазвати озбиљна оштећења плућа. Деца са цистичном фиброзом често имају инфекције у грудима, јер ова дебела течност формира плодно тло за развој бактерија. Свако дете са овом болестом пати од серије тешких кашља и бронхијалних инфекција. Изговарано пискање и краткотрајна даха су додатни проблеми којима деца пате.

Иако ови здравствени проблеми нису јединствени за дјецу са цистичном фиброзом и могу се лијечити антибиотиком, дуготрајне посљедице су озбиљне. На крају, цистична фиброза може проузроковати такву штету дјечијим плућима која не могу исправно радити.

  • Нека деца са цистичном фиброзом развијају полипе у назалним пролазима. Бебе могу имати тешки акутни или хронични синуситис.
  • Дигестивни систем је још једна област у којој цистична фиброза постаје главни узрок повреде. Као што лепљив слуз блокира плућа, он такође узрокује упоредиве проблеме у различитим деловима гастроинтестиналног система. Ово спречава несметан пролаз хране кроз цревни систем и способност система да пробије хранљиве материје. Као последица тога, родитељи могу приметити да њихово дијете не добија тежину и не расте нормално. Беба столица истовремено мириље и изгледа сјајно због лошег варења масти. Деца (обично старије од четири године) понекад пате од интусуспјекције. Када се то деси, један део црева се имплантира у други. Цријево је телескопски преклопљено у себе, као телевизијска антена.
  • Панкреас такође пати. Често се развија запаљење. Ово стање је познато као панкреатитис.
  • Често кашљање или тешка пјешачка столица понекад узрокују ректални пролапс. То значи да део ректума протресе или излази из ануса. Око 20% деце са цистичном фиброзом доживљава ово стање. У неким случајевима, пролапс ректума је први примјетан знак цистичне фиброзе.
  • Дакле, уколико дете има цистичну фиброзу, он може имати следеће симптоме и симптоме, који могу бити благи или тешки:

    • кашљање или пискање;
    • присуство велике количине слузи у плућима;
    • честе инфекције плућа, као што су пнеумонија и бронхитис;
    • недоследно дисање;
    • Слана кожа;
    • споро раст, чак и са добрим апетитом;
    • опструкција меконијума код новорођенчади;
    • честе столице које су лабаве, велике или дебеле;
    • абдоминални бол или оток.

    Дијагностика

    Када се симптоми појаве, цистична фиброза у већини случајева није прва дијагноза доктора. Постоји много симптома цистичне фиброзе, а не свако дете има све симптоме.

    Још један фактор је да се болест може разликовати од благе до тешке код различитих дјеце. Старост на којој се појављују симптоми такође се мења. Код неких људи, цистична фиброза је дијагностикована у дјетињству, док је у другим случајевима дијагноза донесена у каснијем добу. Ако је то обољење умерено, дијете можда неће имати проблема док не дође до адолесценције или чак до одраслог доба.

    Генетски преглед

    Узимајући генетске тестове током трудноће, родитељи сада могу сазнати да ли њихова будућа дјеца могу имати цистичну фиброзу. Али чак и када генетски тестови потврђују присуство цистичне фиброзе, још увијек нема начина да унапред предвиди да ли су симптоми болести код одређеног детета озбиљни или нису изражени.

    Генетско тестирање се може урадити након рођења детета. Будући да је цистична фиброза хередитарна болест, лекар може понудити да тестира сестре браће и сестара, чак и ако немају симптоме. Остали чланови породице, посебно рођаци, такође треба да се тестирају.

    Деца се обично тестирају на цистичну фиброзу ако се она роди са опструкцијом мечонија у цреву.

    Сампле Тест

    Након порођаја, стандардни дијагностички тест за цистичну фиброзу је тест зноја. Ово је тачан, сигуран и безболан метод дијагнозе. Студија користи малу електричну струју за стимулисање знојних жлезда помоћу пилокарпин препарата. Ово стимулише производњу зноја. У року од 30 - 60 минута, зној се сакупља на филтер папиру или газу и проверава ниво хлорида.

    Дете би требало да има резултат потом хлорида више од 60 на два одвојена парчета за дијагнозу цистичне фиброзе. Нормалне вредности зноја за бебе су ниже.

    Одређивање трипсиногена

    Узорак можда није информативан за новорођенчад, јер не производе довољно зноја. У овом случају, може се користити и друга врста теста, као што је одређивање имунореактивног трипсиногена. У овом тесту, крв узета 2 до 3 дана након рођења анализирана је за одређени протеин назван трипсиноген. Позитивне резултате треба потврдити распадом зноја и другим студијама. Поред тога, мали проценат деце са цистичном фиброзом има нормалан ниво потом хлорида. Могу се дијагностиковати само хемијским тестовима за присуство мутираног гена.

    Друге врсте испитивања

    Неки од других тестова који могу помоћи у дијагнози цистичне фиброзе су рентгенски прегледи плућа, тестови плућних функција и анализа спутума. Они показују како добро плућа, панкреас и јетра раде. Ово помаже у одређивању обима и тежине цистичне фиброзе чим се дијагностикује.

    Ови тестови укључују:

    • Рендген рендген;
    • тестови крви за процену количине хранљивих материја који улазе у тело;
    • бактеријске студије које потврђују раст Псеудомонас аеругиноса и Стапхилоцоццус ауреус или других хемофиличних бактерија у плућима. Ове бактерије су широко распрострањене у цистичној фибрози, али не могу утицати на здравих људи;
    • плућне функционалне тестове за мерење ефекта цистичне фиброзе на дисање.

    Функционални тестови плућа се изводе када дете постане довољно старије да сарађује у процесу тестирања;

  • анализа столице. То ће помоћи при идентификацији гастроинтестиналних аномалија које су карактеристичне за цистичну фиброзу.
  • Лечење цистичне фиброзе код деце

    1. Пошто је цистична фиброза генетска болест, једини начин да се спречи или излечи је употреба у раном добу постигнућа генетичког инжењерства. Идеално, генска терапија може вратити или заменити неисправни ген. У овој фази развоја науке овај метод остаје нестваран.
    2. Друга опција за лечење је давање дијете цистичном фиброзом активним обликом протеина, што није довољно у телу или не. Нажалост, ово је такође недостижно.

    Дакле, у овом тренутку није позната ни генетска терапија нити било какав други радикални третман за цистичну фиброзу у медицини, иако се тренутно истражују лекови засновани на лековима.

    У међувремену, најбоље што лекари могу да уради је ублажавање симптома цистичне фиброзе или успоравање прогресије болести како би се побољшао квалитет живота детета. Ово се постиже антибиотском терапијом у комбинацији са процедурама за уклањање густог слузи из плућа.

    Терапија је прилагођена потребама сваког детета. За децу која имају веома напредну болест, трансплантација плућа може бити алтернатива.

    Лечење болести плућа

    Најважнији третман за цистичну фиброзо је борба са кратким дахом, што узрокује честе плућне инфекције. Физиотерапија, физичке вежбе и лекови се користе за смањивање мукозне опструкције респираторног тракта плућа.

    • бронхијална (постурална) дренажа. Изводи се постављањем пацијента у положај који дозвољава слузи да напусти плућа, односно ниво рамена је испод нивоа струка. Током поступка, груди или леђа су ударане и вибриране да активирају слуз и помажу јој да побегне из дисајних путева. Овај процес се понавља на различитим деловима грудног коша како би се смањила количина слузи у различитим областима сваког плућа. Овај поступак треба изводити сваки дан. И веома је важно обучити овај пријем чланова породице;
    • Вјежба помаже у уклањању слузи и стимулира кашаљ како би очистила плућа. Ово такође може побољшати укупно физичко стање детета;
    • Од лекова аеросолни лекови се користе за олакшавање дисања.

    Ови лекови укључују:

    • бронходилаторе, које проширују дисајне путеве;
    • муколитици који разблажују слуз;
    • лекови против едема који смањују едем у респираторном тракту;
    • антибиотици за контролу плућних инфекција. Могу се ординирати орално, у облику аеросола или ињектирати у вену.

    Лечење пробавних проблема

    Проблеми дигестије код цистичне фиброзе су мање озбиљни и лакши за контролу него плућни.

    Често постављају избалансирану, високо калоричну исхрану са садржајем мале масти и високим садржајем протеина и ензима панкреаса који помажу у варењу.

    Додаци витамина А, Д, Е и К су назначени за добру исхрану. Клистир и мућолитички агенси се користе за лечење цревних препрека.

    Брига о новорођенчету са цистичном фиброзом

    Када вам се каже да дете има цистичну фиброзу, потребно је предузети додатне мере како бисте били сигурни да новорођенче прима неопходне хранљиве материје и да дисајне путеве остају чисте и здраве.

    Храњење

    Да бисте помогли правилном варењу, потребно је да дијете донесете суплементе ензима које је прописао лекар на почетку сваког храњења.

    Знаци да детету могу захтевати ензиме или прилагођавање дозе ензима укључују:

    • немогућност стицања тежине упркос јаком апетиту;
    • честа, масна, столица без мириса;
    • надимање или гас.

    Деца са цистичном фиброзом требају више калорија него друга дјеца у својој старосној групи. Број додатних калорија које им требају варираће у зависности од функције плућа код сваког детета, нивоа физичке активности и тежине болести.

    Цистична фиброза такође омета нормалну функцију ћелија које чине знојне жлезде коже. Због тога, бебе губе велике количине соли када се зноју, што доводи до високог ризика од дехидрације. Било који додатни унос соли треба дозирати у складу са препоруком специјалисте.

    Обука и развој

    Можете очекивати да ће дијете развијати у складу с нормом. Када дијете оде у вртић или школу, он може добити индивидуални образовни план у складу са Законом о образовању особа са инвалидитетом.

    Индивидуални план осигурава да дете може наставити школовање ако је болестан или иде у болницу, а такође укључује и неопходне мере за посјету образовној институцији (на примјер, пружајући додатно вријеме за снацк).

    Многа деца са цистичном фиброзом и даље уживају у детињству и одрастају, водећи пуно живота. Када дијете расте, можда ће му требати много медицинских процедура и с времена на вријеме отићи у болницу.

    Прво, деца са цистичном фиброзом и њихове породице треба да одржавају позитиван став. Научници настављају да остварују значајан напредак у разумевању генетичких и физиолошких поремећаја код цистичне фиброзе, у развоју нових приступа лечењу, као што је генетска терапија. Перспектива даљег побољшања његе код пацијената са цистичном фиброзом и чак и за отварање лечења је!

    Симптоми цистичне фиброзе код деце, дијагноза и лечење различитих облика болести

    У осамдесетим годинама, научници седмог хумане хромозома пронашли су ген трансмембранског регулатора цистичне фиброзе (ЦФТР). Промена у хередитарним својствима гена ЦФТР доводи до болести зване цистична фиброза.

    У овом тренутку су проучаване око 2000 различитих врста мутације ЦФТР гена. Према статистичким прорачунима, људи са цистичном фиброзом живе у просјеку до 25 година. Данас се активно стварају државни програми за проучавање и лечење ове болести.

    Цистична фиброза је уобичајена наследна болест, која је тренутно неизлечива

    Шта је цистична фиброза, који су узроци његовог појаве?

    Цистична фиброза код деце - генетска болест повезана са патолошким променама у особинама гена укљученог у транспорту електролита кроз ћелијску мембрану у каналима егзокрине жлезде. Као резултат тога, мутације дешавају функционалне поремећаје синтетизовану протеина излучују овие органи до тајних (слуз, зноја, суза) постаје толико дебео да није у стању да излаз кроз канале. Акумулација и стагнација секрета у жлездама изазивају развој упале и инфекције.

    Цистична фиброза карактерише пространство - патолошки процес утиче на све жлезде: оба формирају слуз и не извршавају ову функцију. Други почињу да издају више јона хлора и натријума.

    Једини узрок болести може бити наследно. Пренос цистичне фиброзе се јавља у случајевима када су оба родитеља носиоци ЦФТР.

    Вреди напоменути да родитељи не морају нужно патити од ове болести, довољно је да буду носиоци абнормалног гена. У таквим случајевима вероватноћа да је дете рођено болесним је 25%, без обзира на број трудноћа. Ако је носилац мутираног гена само мајка или отац, онда ће дијете сигурно бити рођено здраво, али у 50% случајева постаје носилац болести.

    У којој доби можете да дијагностицирате болест?

    Процес развоја болести почиње у утеро, па је у првом тромесечју трудноће могуће помоћу ДНК анализе омогућити дијагностиковање цистичне фиброзе. Након рођења бебе, дијагноза се врши према симптоматологији плућног или цревног облика патологије и наследног фактора, као и на основу резултата лабораторијских истраживања. Откривање болести у раној фази омогућава благовремену започињање терапије одржавања, што омогућава значајно побољшање квалитета живота детета и проширење његових година живота.

    Основне методе лабораторијске дијагностике укључују:

    • тест крви за трипсин;
    • анализа на нивоу хлора и натријума у ​​зноју детета (за новорођенчад преко 7 дана);
    • анализа столица (копрограм).

    Облици и симптоми болести

    Цистична фиброза има неколико облика у зависности од локације мутираног гена. Међутим, ова класификација је прилично условна, јер уз активан развој болести, кршења се истовремено посматрају у неколико органа или система. Цистична фиброза се обично дијагностикује код дјетета до двије године. Једна од значајних особина је висока концентрација хлора и натријума у ​​саставу зноја. Рана манифестација симптома указује на озбиљност тока болести и утиче на прогнозу у будућности.

    Конвенционално, цистична фиброза се може поделити у следеће облике:

    • плућно-симптоматски, сличан бронхитису;
    • црева - праћена надимањем, тешким надувавањем и специфичним мирисом столице;
    • избрисани;
    • опструкција меконијума;
    • мешовито - најчешће (80% случајева), комбинира манифестације плућне и цревне форме;
    • атипичан - запаљен процес делује на поједине егзокрине жлезде.

    Плућни облик

    Пулсни облик болести манифестује се у раном узрасту и погађа оба плућа. Са благим током болести, симптоми су слични бронхитису. Ексербације се јављају ретко и практично не утичу на квалитет живота. У периоду тешког курса примећени су симптоми који су карактеристични за пнеумонију. Дете се константно муче кашаљним нападима са одласком густог гнојног спутума. Слично је кашљу са великим кашљем, билатералним акутним опструктивним бронхитисом или пнеумонијом.

    Када се испитају, доктори посматрају тврдо дисање са мокрим или сувим, а понекад и писковањем. Жлезде респираторног тракта стварају велику количину густог слузи која заглави мале бронхије и бронхијеоле. Ово доприноси брзом развоју хроничних инфламаторних процеса и стагнације слузи, због чега постоји повећање бронхијалних жлезда и сузење лумена бронхија, што доводи до појаве бронхиектазе.

    Главни симптоми плућног облика болести су:

    • слабост и умор;
    • споро повећање телесне тежине;
    • регулар АРВИ;
    • прекомерна бледа кожа (са плавим нијансама).

    Уз продужени ток болести, дјеца често развијају назофарингеалне болести, које обично имају хроничну природу (синузитис, тонзилитис, аденоиде, итд.). Често случајеви када је цистична фиброза компликована везивањем инфекције, на примјер, хемофилне или псеудомонас аеругиноса, Стапхилоцоццус ауреус. Инфекција подразумијева развој гнојног упале и даље повећава опструкцију бронхија.

    Прогресивна болест доводи до повећања респираторне инсуфицијенције и неповратних промјена у кардиоваскуларном систему, а као резултат - до срчане инсуфицијенције. Постоји деформација прстију - постају слични бачварима (погледајте на слици). Нокти су разређени, стратификовани, а на њима се појављују траке беле боје.

    Интестинална форма

    Панкреа почиње да дигестира своја ткива. Као резултат ових процеса, беба развија цисте и фиброзне промене у првој години живота. Процес обраде масти, протеина, аминокиселина је поремећен, што доприноси њиховом распадању и, као посљедицу, формирању токсичних разградних производа.

    Симптоматска болест често почиње да се манифестује вештачким храњењем или током увођења комплементарне хране. Досадашње дете са добрим апетитом споља може бити веома танко, јер је активност ћелијских и панкреасних ензима код болести веома ниска. Одложено варење активира процес ферментације, па деца често имају надимање и повећавају производњу гаса.

    Оштећене и пљувачке жлезде - плућа постаје густа, што компликује жвакање хране. Ове повреде су разлог за кашњење физичког развоја детета.

    Цистична фиброза

    Најчешћи симптоми укључују:

    • акутни недостатак различитих витамина и минерала;
    • надимање, надимање, компликовани дигестивни поремећаји;
    • абдоминални бол различитих етиологија;
    • сушење у устима;
    • обимне и честе столице;
    • констипација, која је праћена губитком црева;
    • Нееластична, мршава кожа, смањен тонус мишића;
    • проширење јетре.

    Компликован облик цистичне фиброзе може довести до следећих болести:

    • енцефалопатија;
    • крварење желуца;
    • асцитес;
    • фиброза, цироза јетре, неонатална жутица;
    • портал хипертензија;
    • дијабетес мелитус.

    Мјешовити облик

    Мешани облик болести карактерише манифестација симптома и плућне и интестиналне цистичне фиброзе. Новорођена беба у првим недељама живота је забринута због дуготрајног бронхитиса и упале плућа, који су праћени снажним кашљем. Из дигестивног тракта постоји акутни цревни синдром и кршење варења. Клинац пати од болног отицања абдомена и масне течне столице зеленкасте боје. Доктори примећују оток у дјетету, лошу добит у тежини, а понекад - кашњење у физичком развоју.

    Међутим, вреди напоменути да је клиничка слика цистичне фиброзе индивидуална, тако да симптоматологија може бити другачија. Поред тога, млађе је дете током манифестације цистичне фиброзе (тренутак када болест превазилази избрисани или асимптоматски ток), то је негативнија за њега прогнозу. Стога, озбиљност тока болести карактерише степен пораза бронхопулмоналног система, који се може подијелити у четири фазе:

    • У првој фази су забележене функционалне промене у бронхијама, праћене сувим кашљем без спутума. Након физичког напора, постоји благи или умерени кратки дах. Трајање прве фазе није више од 10 година.
    • Друга фаза карактерише развој хроничног бронхитиса. Кашаљ постаје влажан и дебео лишће из спутума. Када слушате, тешко дисање са влажним ралицама. Код оптерећења, диспнеја може постати лошија. У овој фази постоји деформација терминалних фаланга прстију. Трајање друге фазе, по правилу, је 2-15 година.
    Дијете са цистичном фиброзом као дневна инхалација медицинске рехабилитације 2-3 пута дневно за живот
    • У трећој фази постоји прогресија бронхопулмоналне болести и развија се низ компликација. Почети да развија цисте и бронхиектазу, у плућима формиране зоне пнеумоскелетозе са дифузном пнеумобибромозом. Пацијентима се дијагностикује респираторна инсуфицијенција. Трајање треће фазе је 3-5 година.
    • Четврта фаза почиње када пацијент развија акутни облик респираторног и срчане инсуфицијенције. Четврта фаза траје само неколико месеци и завршава се са смртоносним исходом.

    Дијагностичке методе

    Примарна дијагноза се одвија у фази развоја ембриона - у првих 9-12 недеља трудноће. Као материјал за перинаталну ДНК дијагнозу, користи се крв из пупчане врпце. Генетски преглед обично води генетичар ако су родитељи у ризику за ову болест.

    Клинички знаци који служе као изговор за додељивање лабораторијских тестова:

    • тешка породична историја (потврђена цистична фиброза код рођака, смрт новорођенчади);
    • рани почетак болести;
    • стално напредовање курса;
    • значајна оштећења респираторних и дигестивних система;
    • неплодност код одраслих.

    Са типичним клиничким знацима, лекар прописује лабораторијске дијагностичке методе:

    • биохемијски тест крви, чија је сврха одређивање нивоа натријума, хлора, билирубина или ензима;
    • скрининг за присуство имунореактивног трипсина у крви (само за бебе до 1 месеца, обично рађене у породилишту током првих дана живота), материјал за анализу узима се из пете детета;
    • испитивање састава зноја да се утврди количина електролита код ње код деце старијих од 7 дана (са болестима, концентрација натријума и хлора је већа од нормалне);
    • копрограм (анализа столице);
    • анализу спутума за присуство бактерија у њему;
    • истраживање ДНК анализе је могуће чак и прије рођења бебе;
    • рендгенски рендген.
    Неонатални преглед (детаљи у чланку: временски период неонаталног скрининга новорођенчади)

    Карактеристике лечења деце са цистичном фиброзом

    Код тешких болести, лечење се обавља у болници. Главни циљ терапије је спречавање компликација и максимално ублажавање стања дјетета, јер нема начина да се потпуно лијечи у медицинској пракси. Процедуре третмана треба да буду трајне и свеобухватне.

    За ефикасност терапије, у правом тренутку је веома важно блокирати појаву инфекције у дисајним путевима. Ако инфекција није спречена, онда се антибиотски третман врши током цијелог мјесеца. Током периода погоршавања болести, електрофореза (магнезијум) и УХФ терапија се широко користе.

    Следећи задатак је вратити функцију чишћења и проходности бронхија. Тек након тога пређете на прилагођавање производње ензима. Припреме које праве панкреас (Цреон, Панзинрома, Фестал, итд.) Понесе цео живот.

    У медицини постоје примјери радикалне терапије - трансплантација органа. Деца са компликованим обликом цистичне фиброзе могу преживјети због овакве операције и живе још много година. На жалост, трансплантација органа се врши само у иностранству - у специјалним клиникама таквих европских земаља као што су САД, Немачка, Канада, итд.

    Деца са патолошким болестима треба да једу добро и воде активан начин живота

    Болест захтева не само терапеутске мере, већ и прилагођавања свакодневном режиму. Дјеца и одрасли се подстичу да иду у спорт - то може бити бадминтон, одбојка, скијање, јахање, вожња бициклом. Посебно је корисно радити јогу и пливање. Истовремено, контраиндицирано је боксовање, дизање тегова, хокеј, фудбал, роњење за људе са цистичном фиброзом.

    На основу чега зависи прогноза?

    За особе са цистичном фиброзом, прогноза је неповољна, јер је болест довољно јака и не реагује на третман. Све зависи од развоја компликација и времена појаве симптома болести - ако се јављају код бебе, прогноза је много гора него код дијете које је дијагностиковано у старијој доби.

    Значајну улогу игра тежина бронхопулмонарног синдрома. Додавање инфекције изазване Псеудомонас аеругиноса значајно погоршава прогнозу. На очекивани животни век пацијената у великој мери утиче дијагностиковање у раној фази и благовремене терапеутске мере.

    Пре око 50 година, стопа смртности код најмањих пацијената са цистичном фиброзом била је више од 70%. Током протеклих неколико деценија, очекиван је животни век пацијената са овом болестом, а смртност је смањена на 36%.

    Ово је резултат материјалне базе - у многим земљама пацијенти добијају потпуну финансијску подршку и подршку лековима током свог живота. Русија, с друге стране, не може обезбедити свим пацијентима цистичне фиброзе са потребном количином лијекова, само мали део деце добија бесплатну медицинску негу и неопходне лекове.

    Када се потврђује дијагноза "цистичне фиброзе", дете мора бити стављено на диспанзерје. Стални мониторинг ће пружити могућност праћења благостања пацијента и ефикасности терапије, као и пружања психолошке подршке детету и његовим рођацима. Пацијенти са нормалним физичким развојем уз активну терапију могу очекивати повећање очекиваног трајања живота.

    Да ли је могуће спречити болест?

    С обзиром да је болест генетска и неизлечива, једини начин да се то спречи је пажљиво планирати трудноћу. Ожењени парови који су носиоци цистичне фиброзе морају нужно тражити савјете од генетичара. Жене које имају случајеве болести у роду, са непланираном трудноћом треба да направе тест ДНК. Генетско истраживање је доступно скоро свим родитељима, тако да лекари често препоручују да се то уради приликом планирања трудноће како би се избегло настанак болесне бебе.

    Цистична фиброза код деце

    Цистична фиброза је једна од најчешћих наследних болести које се јавља готово у целом свету. Међутим, његова озбиљна студија започела је тек у 40-50-их година прошлог века. Болест се дијагностикује код деце млађе од 2 године. Шта је опасна ова патологија?

    Шта је цистична фиброза код деце

    Цистична фиброза је наследна системска болест, праћена поразом егзокрних жлезда (жлезда спољашњег секрета).

    Интересантно је! Име болести потиче од латинске речи слуз ("слиме") и висцидус ("вискозни").

    Цистична фиброза у дисајним путевима акумулира дебљи вискозни спутум

    Цистична фиброза се развија као резултат мутације ЦФТР гена (регулатор цистичне фиброзе трансмембране) који се налази у седмом хромозому. Ова мутација доводи до оштећењем функцију протеина, која је укључена у размени воде соли и регулише пролаз кроз ћелијске мембране и натријум хлорида (тј, соли), ови елементи су изгубљени изазивају ћелије.

    Ген, "одговоран" за цистичну фиброзу, пронађен је само 1989. године.

    Ова болест утиче на све органе који производе слуз: бронхије и плућа, панкреас и јетра, знојење и пљувачке жлезде, црева, сексуалне жлезде. Цистична фиброза је међу најчешћим генетских поремећаја, данас има око 1000 врста мутација у овог гена, који изазива различите клиничке слике и индивидуалног тока болести у сваком детету. Болест се дијагностикује утерално или у доби од 1-2 године. Случајеви касније дијагнозе су врло ретки.

    Најчешће, цистична фиброза се дијагностикује код деце млађе од једне године

    Интересантно је! Сваке године у Русији се рађа 300 деце са цистичном фиброзом (1 дете по 10 000 новорођенчади), у САД - 2000 деце (7-8 деце по 10 000 новорођенчади), у целом свету - више од 45 000 дјеце.

    Ризик генске мутације не зависи од пола детета, дјечаци и дјевојчице су подједнако погођени.

    У Русији, дуги низ година третман деце са дијагнозом "цистична фиброза" је занемарена само у 90-их година прошлог века почела да се отвара федералне и регионалних центара за борбу против ове болести. Просјечни животни вијек људи са цистичном фиброзом је 16-25 година.

    Карактеристике цистичне фиброзе код деце (видео)

    Узроци и облици болести

    Једини узрок цистичне фиброзе је генетски поремећај. Болест је наследила аутосомни рецесивни тип, тј. Носиоци "сломљеног" гена морају бити оба родитеља. У овом случају, вероватноћа рођења болесног детета је 25%, а вероватноћа да ће он носити дефектни ген је 50%. Ако је носилац само једног родитеља, дете се не може родити болесним: са 50% вјероватноћа ће бити носилац, а са 50% - биће рођен здраво.

    Схема аутосомно-рецесивног наслеђивања

    Код цистичне фиброзе, особине секрета које се излучују из ексокриних жлезда - слуз, знојење, течност сузе, промене, што доводи до развоја тешких патолошких процеса широм тела. Сецрет постаје гушћа и вискозне због високе концентрације протеинских једињења у њој и електролита (калцијум, натријум, хлор) и слабо евакуисани из излучивања канале жлезда. Тешки одлив и стеза секреције у водовима доводе до њиховог ширења и формирања циста. Жлездно ткиво се евентуално атрофира (смањује) и замењује везивно ткиво. Против ове позадине, вероватноћа инфекције и касније гнојно запаљење органа је веома висока. Најчешћи патолошки процес утиче на респираторне и дигестивне системе.

    Постоје сљедећи облици цистичне фиброзе:

    1. Плућно - долази због промена у саставу слузи и стагнације у плућима, тешког повлачења излива. Појављује се у 15-20% случајева.
    2. Интестинално - изазива неадекватно лучење дигестивног система. Светло се манифестује када се уводи комплементарна храна или пренос дјетета на вештачку исхрану. Појављује се у 5% случајева.
    3. Мешано - карактерише комбинација плућних и цревних симптома, 75-80% случајева.
    4. Атипична - карактерише изоловане лезије појединачних ексокриних жлезда.

    Подела болести у облике је врло условна, јер са примарном лезијом плућа или црева тракта гастроинтестиналног тракта увек постоје повреде од других система органа.

    Пулмонални

    Жлезде слузнице респираторног тракта стварају велику количину секреције, која због повећане вискозности запуше мале бронхије и бронхијеоле. Ово узрокује стагнацију и хронично упалу, због чега се повећавају бронхијалне жлезде, а лумен бронхија се сужава, што резултира стварањем бронхиектазиса (патолошко проширење бронхија).

    Повреда проходности респираторног тракта често је компликована везивањем инфекције. Међу патогеним патогеном најчешће су:

    1. Стапхилоцоццус ауреус.
    2. Хемофилус (инфлуенца) и Псеудомонас аеругиноса.

    Инфекција плућа и бронхија доводи до гнојног упала и повећане опструкције.

    Знак пулмонарног облика цистичне фиброзе је деформисани прсти (симптом бубрежних штапића)

    Симптоми плућне форме:

    • општа слабост и летаргија;
    • бледо и плаве коже;
    • кратак дах (чак иу миру);
    • кашаљ, праћен ослобађањем густог спутума (одмах након порођаја);
    • плућа, грозница, конвулзије (код дојенчади);
    • мала тежина са пуном исхраном;
    • деформација груди, прстију (у облику бубрених штапића), ексери постају конвексни (код деце старији од 1 године);
    • синуситис, тонзилитис, полипи у носу (код адолесцената).

    Компликације пулмоналне форме:

    1. Плућно крварење.
    2. Хемоплегиа.
    3. Плеуритис (запаљење сероса плућа).
    4. Пнеумоторак (акумулација ваздуха у плеуралној шупљини).
    5. Емпијема плеуре (упала праћена акумулацијом гњава у плеуралној шупљини).

    Интестинално

    Поремећаји из гастроинтестиналног тракта су узроковани секреторном инсуфицијенцијом многих органа дигестивног система. На пример, вискозитет секрета изазива блокаду канала панкреаса током фазе интраутериног развоја. Акумулација ензима у жлезди изазива његову самопаравију и дегенерацију у влакнастим ткивима у првим недељама живота детета. Претежно оштећена сварљивост протеина и масти. Присуство у цревима несварена протеина и аминокиселина доводи до развоја трулежи и распада процесима, што доводи до стварања токсичних деградације производа (водоник сулфида, амонијак и слично. Д.)

    Симптоми цревног облика:

    • гневна диспепсија (комбиновани функционални поремећај гастроинтестиналног тракта) и надимање (акумулација гасова у цревима), надимање;
    • честа столица са великом количином измета, која може прелазити норму старости 2-8 пута. У неким случајевима, фекална инконтиненција;
    • констипација са пролапсом ректума (делимично или потпуно преокренутост споља);
    • опструкција меконијума. Уобичајено је одлазак првог фецес-а (мецониум-а) код новорођенчета посматрано током првог дана након порођаја, а ређе на други дан. Код цистичне фиброзе, вискозни меконијум заглави петље танког црева, због чега се не повлачи;
    • бол у стомаку разноврсне природе (грчеви, нагли, спазмодични, итд.);
    • смањење мишићног тона, еластичност и еластичност коже;
    • сувоћа у устима, тешкоћа са жвакањем суве хране;
    • полихиповитаминоза (недостатак уноса витамина различитих група);
    • проширење јетре (због дисфункције дуоденума).
    1. Неонатална (дијагностикована при рођењу) жутица, праћена сврабом и фиброза јетре.
    2. Цироза јетре и порталске хипертензије (повећан притисак у порталској вени, који иде од стомака до јетре).
    3. Асцитес (акумулација великог волумена течности у абдоминалној шупљини), што доводи до порталске хипертензије.
    4. Енцефалопатија (оштећење и смрт нервних ћелија у мозгу) због чињенице да јетра не може да се носи са функцијом пречишћавања крви, а неки од токсина улазе у мозак.
    5. Дијабетес мелитус (због поремећаја производње инсулина од стране панкреаса).
    6. Гастрично хеморагија.
    7. Пијелонефритис и уролитијаза.
    8. Интестинална опструкција.

    Мијешано

    Са мешаним обликом цистичне фиброзе примећује се симптоматологија, карактеристична за плућне и цревне облике:

    • продужени и тешки бронхитис и упалу плућа од прве седмице живота (уз упорне релапсе), непрекидни кашаљ;
    • нагли поремећај гастроинтестиналног тракта, оток и бол у стомаку;
    • обилна, честа, течна мастна столица са мирисом фетида;
    • омливост, ниска телесна тежина, кашњење у физичком развоју;
    • мењајући састав зноја, кожа постаје слани укус.
    Због рентгенског прегледа плућа и бронхија, облик цистичне фиброзе

    Атипицал

    Појава атипичних облика цистичне фиброзе је повезана са изолованим лезијама одређених жлезда спољашњег секрета (на примјер, јетри). Ови облици не могу дуго имати клиничке манифестације.

    Дијагностика

    Одређивање фетусне болести је могуће већ у 8-12 недеља трудноће. Да бисте то урадили, потребно је направити ДНК анализу за присуство мутантног гена. Након рођења детета, дијагноза се израђује на основу плућних и цревних симптома, проучавања породичне историје (присуство пацијената са цистичном фиброзом у роду) и спровођење лабораторијских тестова.

    Основне методе перинаталне дијагностике:

    1. Одређивање нивоа трипсина у сувој крви.
    2. Тест зноја. Овај метод се заснива на одређивању садржаја електролита (хлора и натријума) у посуду. Дете се електрофорезирају пилокарпином да стимулишу знојне жлезде, а затим се мери концентрацију микроелемената у течности. Цистична фиброза указује на повећане резултате анализе. Тест крви се не врши за децу млађу од 7 дана, јер у овом периоду може бити позитивна за друге болести.
    3. Копрограм - испитивање фекалија за абнормалну маст, мишићна влакна, влакна.

    Поред тога, рентген на плућа и бронхија, бронхоскопија и бронхографија, спирометрија (испитивање функционалног стања плућа), микробиолошка анализа спутума.

    Промене плућа са цистичном фиброзом

    Цистична фиброза се разликује од следећих болести:

    • велики кашаљ;
    • опструктивни бронхитис;
    • астма;
    • вирусна и бактеријска пнеумонија;
    • интестинална дисбиоза;
    • ентеропатија (запаљење слузнице танког црева различитих етиологија).

    Третман

    Цистична фиброза је неизлечива болест, као и све наследне генетске патологије. Током читавог живота спроведена је сложена симптоматска терапија, чији је циљ елиминисање респираторних и цревних клиничких манифестација.

    Исхрана

    Исхрана у цистичној фибрози је веома важна. Калорични садржај исхране требао би бити 10-20% виши од старосних норми, док би протеински производи требали превладати у њему. Сложени угљени хидрати су умерено ограничени, масти се не могу искључити ако узимају потребне ензиме. Посебно је важно одржавати исхрану са цревним облицима болести. Исхрана болесног детета треба да садржи:

    • месо (свињетина, говедина, јагњетина);
    • рибе (морске сорте);
    • јаја (жуманце);
    • млечни производи, сиреви, сиреви;
    • крем и биљна уља;
    • Нутс (ораси, кикирики, пистације, лешници, гајбе, бадеми), семена сезама;
    • житарице (пшеница, зоб, хељда, јечам);
    • кромпир;
    • слатко воће (банане, крушке, јабуке, кајсије, брескве, персимони, авокадо);
    • пије са високим садржајем шећера (компоти, воћна пића).

    Такође, свакодневно су потребни и богате напитке (најмање 2 литре обичне воде дневно) и довољна количина соли у храни за надокнађивање великих губитака натријума, нарочито током топлих сезона.

    Под забраном су сирово поврће које садрже грубо влакно.

    Важно! Неопходно је узимати витамине А, Д, Е, Ф, К који су растворљиви у масти, као и код деце са цистичном фиброзом.

    Лекови

    1. Терапија цревног облика: да би се одржало функционисање панкреаса и црева, користе се ензимски препарати као што су Панцреатин, Панцитрат, Мексаз, Панзинорм, Цреон. Са лезијама јетре - комбинацијом Урсосане са Таурином, хепатопротектрима Ессентиале форте, Енелив, Гепабеном.
    2. Пулмонарна терапија: муцолитика се прописује за утицање и елиминацију спутума из респираторних тракта - Бромгекин, Мукалтин, АЦТС, Флувиерт, Мукосолвин. Такође се врше инхалације са ацетилцистеином, Пулмозиме, раствором натријум хлорида. Могуће је увести муцолитике у бронхије са накнадним секрецијама.
    3. Када се спаја бактеријска инфекција, користе се антибиотици групе цефалоспорина или флуорокинолона. Код изразито запаљеног процеса, НСАИЛ и кортикостероиди се могу прописати.

    Деца са цистичном фиброзом су на диспанзерима током читавог живота. Са развојем егзацербација и компликација, лечење се обавља у болници.