Симптоми и лечење цистичне фиброзе код деце

Код новорођенчади и дојенчади често се евидентирају различите наследне болести. Ток неких од њих је веома тешко и опасно развити дугорочне посљедице. Цистична фиброза такође припада таквим патологијама.

Шта је то?

Конгенитална патологија, која узрокује урођене поремећаје у раду различитих група ендокриних жлезда, назива се цистична фиброза. Ако се преведе са латиничког језика, име болести ће бити преведено буквално као "Дебела слимица". Ово је веома простран опис природе ове урођене патологије. Све жлезде које су одговорне у организму за формирање секреције (слуз), дјелују недовољно ефикасно.

Ова карактеристика је због присуства упорног анатомског дефекта у телу, који се појавио у фази рађања малог живота у утеро. Болест има јасну наследну тенденцију. У породицама у којима су рођена деца са цистичном фиброзом, наследно се манифестује прилично сјајно.

Болест се развија прилично тешко. Ексерцербације болести захтевају обавезно лијечење у болници уз увођење различитих лијекова. Први неповољни знаци болести у неким случајевима се појављују већ у малолетним особама до годину дана. Они намећу значајан утисак на психу бебе, што значајно узнемирава њихово укупно добробит.

Поремећаји у овој болести настају на генетичком нивоу. Ове промене се преносе из генерације у генерацију. Најчешће, ови поремећаји су повезани са присуством посебних мутација које су се десиле у генетичком апарату. Као резултат тога, рад свих ендокриних жлезда је прекинут. Они почињу да производе прилично вискозну тајну која стагнира у лумену органа и узрокује бројне неправилности у свом раду.

Важно је напоменути да је дебео слуз одличан хранљиви медијум за развој различитих микроорганизама, укључујући патогене. Ова карактеристика проузрокује повећану подложност бактеријским или вирусним инфекцијама код болесних беба. Смањење имунитета доприноси само брзом ширењу патогена кроз тело у кратком временском периоду.

Научници напомињу да ако оба родитеља имају гене болести, онда се патологија може развити код бебе са вјероватноћом од 25%. У овом случају дете не може увек да се разболи. Он може бити носилац и не зна за шта оштећен ген. У будућности, он може пренијети на своју дјецу и унуке. Понекад се болест развија у једној генерацији.

Присуство атипичног гена може се утврдити само спровођењем дијагностичких тестова. Немогуће је открити цистичне фиброзе у носачу помоћу спољашњих знакова.

Постоје подаци да на свету има више од десет милиона људи који имају гене цистичне фиброзе. Они чак ни не сумњају у присуство ове болести.

Узроци изгледа

Генетски сломови доводе до развоја болести. Они доприносе кршењу одлива тајне од органа који га производе. Степен озбиљности болести може бити различит. Код већине деце болест се јавља у прилично тешкој форми. Непостојање терапије може довести до смртоносних услова и узроковати смртоносне посљедице.

У неким случајевима, први штетни симптоми болести могу се запазити већ код бебе. Обично се појављују у првих неколико месеци након рођења детета.

Дуготрајан ток болести води до изразитог заостајања у физичком и менталном развоју дјетета од стандардних показатеља старосне доби.

Занимљиво је да су у Европи и Америци званично пријављени случајеви болести много већи. Ово се може објаснити доступношћу најбољих дијагностичких тестова и апарата, што омогућава идентификацију болести на најранијим знацима. У Русији је протеклих неколико година дијагноза ове патологије постала много боља. Међутим, у неким регијама у земљи болест се и даље дијагнозира прилично касно.

Клиничке форме

С обзиром на доминантну локализацију промјена, доктори идентификују неколико варијанти болести. Могу се јавити код деце на различите начине и праћени су појавом специфичних клиничких симптома. Њихова тежина зависи од почетног стања бебе и присуства пратећих хроничних обољења унутрашњих органа.

Постоји неколико клиничких варијанти болести:

  • Плућни облик. Нежељени симптоми болести почињу да се појављују у првим месецима након порођаја бебе. Ова патологија је праћена поремећајем у функционисању респираторних, дигестивних и репродуктивних система. Плућна варијанта болести се дешава код око један од пет беба пацијената од цистичне фиброзе. За дијагнозу болести се користи читав низ дијагностичких процедура, укључујући рентгенске рендгенске и лабораторијске тестове.
  • Интестинална форма. То се врло ретко дешава у дечијој пракси. Према статистикама, забележено је више од 5% свих случајева. Овај облик болести прати појављивање карактеристичних симптома повезаних са оштећеним варењем код малчице. Обично је откривена код дојенчади када уводе додатне мамце у својој исхрани.
  • Мјешовити облик. Најчешћа опција у дечијој пракси. Прати га комбиновани пораз скоро свих жлезда унутрашњег секрета. То изазива појаву бројних нежељених симптома болести. Лечење егзацербација врши се у болници уз коришћење специјализованих скупих лекова.

Неки стручњаци такође идентификују неколико облика генетских болести. Ово укључује следеће опције:

  • атипичан;
  • избрисани;
  • хепатитис;
  • електролит;
  • са опструкцијом мецониума.

У 80% случајева забележен је мјешовити облик болести. Најтеже је у свим добима. Да би се елиминисали штетни симптоми болести, правовремена дијагноза и формирање правилне тактике лечења су веома важне. Лечење егзацербација у овом случају је болнички задатак. Сву бебу која има генетску предиспозицију за развој ове болести, нужно мора да се придржава доктора. Различити клинички облици болести узрокују дјетету бројне негативне симптоме.

Најчешће, први знаци се могу видети у беби у првим месецима након рођења. Након детекције, родитељи би требало одмах да покажу детету доктору. Доктор ће моћи да утврди тачну дијагнозу и предложи одговарајућу терапијску режим.

Симптоматологија

Клиничке манифестације могу бити стварно другачије. Многи од њих појављују се у врло раном добу. Међутим, неки симптоми се развијају постепено. Ток болести обично напредује. У неким случајевима, болест је оптерећена додавањем компликација.

Међу најкарактеристичнијим симптомима болести су сљедећи:

  • Развој опструкције меконијума. Појављује се у око 20-25% случајева. У овом случају, танко црево је зачепљено са мецониумом. У здравом дјетету, након рођења меконијума (прва столица након рођења) излази сама. Код деце са цистичном фиброзом се то не дешава.
  • Појава "сланог" укуса коже. Обично овај симптом откривају родитељи новорођенчади када пољуби дијете. Сломљен рад жлезда води до промене у хемијском саставу тајних тијела. Повећавају количину јона натријум хлорида, што доприноси појави специфичног укуса.
  • Застој у физичком развоју. Често се развија код деце са дуготрајном болешћу. Обично болесна деца лоше добијају тежину. Важно је напоменути да је апетит у потпуности сачуван или мало смањен. Стална одступања од старосних индекса норме често прате цистичну фиброзу.
  • Појава жутице. Обично је овај симптом карактеристичан за многе новорођене бебе. Међутим, они сами пролазе и не захтевају именовање специјализованог лечења. Код деце која пате од цистичне фиброзе, жутица може бити отпорна. Да би се елиминисао овај услов, потребно је сложено лијечење.
  • Прекомерна лепљивост и вискозитет свих биолошких тајни, секреторне жлезде. Присуство такве слузнице у плућима изазива појаву упорног продуктивног кашља. Када се на бебу прикључи секундарна бактеријска инфекција, може доћи до бактеријског бронхитиса или упале плућа. Лечење оваквих стања обично се продужава постављањем великих доза антибиотика.
  • Насалног поремећаја дисања. Глутинска тајна доприноси развоју хроничног ринитиса детета - често прехлада. Најчешће се овај симптом манифестује код деце са мешаним обликом цистичне фиброзе. Употреба у овом случају обичних вазоконстрикцијских капи за нос не доноси изразито позитиван ефекат.
  • Дисруптед дигестион. Обично се манифестује синдромом болова у абдоминалној шупљини и кршењем столице. У цревима беба које пате од цистичне фиброзе, различити "густи" микроби лако се решавају. Њихов брз развој доводи до развоја сталних патолошких поремећаја. Веома често се манифестује као запртје или дијареја.
  • Слинавост након узимања масних и пржених намирница у пределу левог хипохондрија. Овај симптом произлази из развоја хроничног панкреатитиса, који се јавља код цревних и мешаних облика цистичне фиброзе.
  • Диспнеја и развој респираторне инсуфицијенције. Дуг и озбиљан ток болести може довести до појаве симптома респираторне инсуфицијенције код детета. Ова карактеристика је изузетно неповољна. За нормализацију, често је потребна хоспитализација бебе у болници.
  • Промена понашања дјетета. Таква озбиљна болест свакако узрокује неке поремећаје у менталном развоју бебе. Обично деца која пате од цистичне фиброзе су лошија у учењу и лоше апсорбују ток школског курикулума. Погоршање болести узрокује значајно погоршање благостања детета. Он постаје нервозан, плакан, одбија контакт.
  • Нека бледа коже. Пажљиви родитељи примећују да кожа бебе која пати од цистичне фиброзе постаје бледа. Неке бебе показују знатне знаке прекомерне сувоће коже. Они су лако изложени сваком трауматском ефекту и често се могу супримирати.
  • Раст полипа у носу. Често се јавља као даља последица болести. То је регистровано углавном током адолесценције. Брзо растући полипи у носним пролазима могу значајно да спрече носно дисање, што такође доприноси погоршању добробити детета.
  • Прекомерно сувоћа у усној шупљини. Поремећаји у раду жлезде доводе до чињенице да је процес стварања пљуваца знатно узнемирен. Ово доприноси појављивању тешкоћа код бебе уз уношење хране, нарочито тешко. Ово стање узрокује смањење апетита и телесне тежине.

Дијагностика

Утврдити присуство позитивних знакова болести може бити већ на 8-12 недеља интраутериног развоја бебе. Такође можете сумњати на болест тако што ћете прегледати.

Да би се установила дијагноза, извршено је специјално испитивање ДНК, што омогућава беби да има мутиран ген цистичне фиброзе.

У сложеним дијагностичким случајевима потребна је реанализа. Ово је неопходно за успостављање тачне дијагнозе. Поред лабораторијских тестова, доктори проучавају карактеристике породичне историје. Они спроводе генетски преглед родитеља болесног дјетета, а такође утврђују вјероватноћу њиховог рођења болесне дјеце у будућности.

Неколико тестова користи се за пренаталну дијагнозу:

  • Квантитативно одређивање нивоа трипсина у сувој крви. Користи се као један од дијагностичких тестова за цистичну фиброзу.
  • Спровођење знојења. Да бисте то урадили, одредите количину натријум-хлоридних јона у лонцу. У том циљу, беби претходи електрофореза са увођењем пилокарпина. Ова хемикалија је у могућности активирати рад знојних жлезда. Тест се може извести за сву бебу старију од недељу дана од момента рођења.
  • Спровођење програма. Омогућава утврђивање присуства функционалних поремећаја варења. Велики број неорганизованих компоненти хране са значајним садржајем масти и мишићних влакана указује на могућност присуства цистичне фиброзе код детета. Овај лабораторијски тест није специфичан и има додатну вриједност.
  • Спровођење свеобухватног прегледа грудног коша. Ово укључује: радиографију, спирометрију и физичку аускултацију. У присуству влажног кашља врши се и бактериолошки преглед спутума. Овакав комплекс дијагностике помаже у искључивању болести бронхопулмоналног система слично цистичној фибрози.

Третман

Нажалост, цистична фиброза се не може излечити. Ако дете има клиничке знаке болести, онда можете само смањити степен озбиљности. Терапија у овом случају није усмерена на уклањање узрока болести, јер је то немогуће, али да се смањују нежељене манифестације.

Исхрана игра веома важну улогу у лечењу ове опасне болести. Требало би бити доста калорија. Обично укупан садржај калорија у терапеутској исхрани за децу која пате од цистичне фиброзе превазилазе уобичајене за 10-15%.

Нагласак у исхрани је на укључивању протеинских производа. Они могу бити различитог поријекла.

Уношење висококвалитетних протеина у дневну исхрану болесног детета је веома важно. Потребни су различити молекули протеина да би се изградиле сопствене ћелије тела. У детињству је неопходно, јер обезбеђује раст и развој бебе. У прехрамбеној пирамиди, проценат сложених угљених хидрата благо се смањује. Масти из исхране нису искључене. Од исхране треба уклонити све поврће које садрже велику количину необрађених грубих влакана.

Да бисте сачували равнотежу воденог електролита, морате користити довољно воде. Као пића било каквих воћних и јагодастих комода, погодна су воћна пића или сокови. За бебе са знацима панкреатитиса или болесника од цисте кристалне фиброзе, превише слатке течности треба претходно разблажити са кувано водом.

Лекови помажу да се носи са различитим функционалним симптомима болести. Дакле, са ензимском инсуфицијенцијом панкреаса користе се средства која помажу у елиминацији овог недостатка. То укључује: Панкреатин, Панзинорм, Цреон и други.

Прописане лекове на основу старосне доби дјетета и присуства истовремених хроничних обољења унутрашњих органа.

Симптоми и лечење цистичне фиброзе код новорођенчади: како се манифестује болест

Цистична фиброза код новорођенчади је урођена патологија која утиче на органе одговорне за ослобађање ензима. То укључује жлезде које производе секрет секретарица, желудачног сока, зноја, пљувачке, као и гениталија. Отпуштене течности добијају густину конзистенцију и процес је тешко, а канали су запрљани са затварачем.

Облици болести

Болест је наследна, узрокована је мутацијом генома, одговорног за рад секретарских органа. Сваке године у Русији је ова патологија дијагностикована више од 600 пута.

Постоји неколико врста патологије:

  • опструкција меконијума црева;
  • цревни облик;
  • пулмонални облик;
  • мешовити облик;
  • избрисане и нетипичне врсте.

У случају цистичне фиброзе, пацијенти су присиљени да остану на лијечењу за живот. Као последица тога болест доводи до компликација, неспособности и нервозног раздвајања, доста често се јављају преурањени полазишта од живота.

Симптоми мусковаскидозе код новорођенчади

Манифестације болести су различите у различитим облицима, у зависности од тога који орган трпи, симптоми ће зависити:

  1. Када је цревни патологија је тежиште пада на панкреаса - да игра важну улогу у процесу варења, производњу већина ензима који су потребни да се руши храну. Ако је новорођенче пати од мецониум илеуса (такође познат патологије), гвожђа канали дилате због чињенице да нису избори са повлачењем тајне, и зачепљења цеви, састоји згуснутог секрета. У овом стању, ензими не могу наћи свој пут у танко црево и варење је прекинуто. Одсуство или низак садржај ових супстанци у дигестивном тракту, води до тога да масти који спадају у њу, не вари, апсорпцију хлора, натријум, а вода се пореметила. Као последица тога, танко црево постаје непроходно и потпуно затегнуто дебелим меконијумом. Касније, поремећаји се манифестују константном течном столицом, која има карактеристичан непријатан мирис и видљив масни сјај. Беба пати од надимања и осећања глади, не добија тежину, а такође и тело губи воду. Са вештачким храњењем, симптоми постају још тежији и недостају витамини.

До почетка године ћелије ендокриних делова ткива панкреаса замењују везивом и обрасло масноћом. Ово стање се назива недостатак жлезде. То доводи до појаве таквих компликација као што су:

  • оштећење црева слузокоже;
  • цироза јетре;
  • у неким случајевима - смрт.

Дијагностичке методе се заснивају на проучавању фецеса на количини масти и анализи дигестивног сокова дуоденала на активност ензима.

  1. Са бронхопулмоналном формом - цистична фиброза се манифестује на следећи начин. Од првог дана након порођаја, бебе почињу кашљати, у будућности постаје пароксизмално, лајање, суво. Симптом се додаје са кратким дахом, на кожи је присутан цијанотични сјај, ау комбинацији води до плућне инсуфицијенције. Постоји велики број ових знакова услед стварања слузних жлезда у превеликим количинама, акумулира се у бронхима и блокира лумен, чиме се спречава дисање. У тим секретама започињу се инфективни запаљенски процеси. Деца која болују од ове патологије су склона честим прехладама праћене бронхитисом и пнеумонијом.
  2. Мешовити облик болести код дојенчади карактерише још тежи курс, који обухвата поремећаје и дигестивног тракта и респираторног система. Истовремено, живот дјетета је отежан, у великој мери пада, постаје склона честој болести.

Пацијенти са мешовитом цистичном фиброзом заостају у развоју од својих вршњака, добијају тежину лоше и полако расту. Поред тога, симптом је додељивање богатства, који има непријатан мирис и очигледну масну примјесу измета који садрже неоспорене комаде хране, није лако прочистити ствари.

Ово је због згушњавања желудачног сокова, који грудице се акумулирају и блокира канале. Ензими не могу ући у танко црево и процес варења је прекинут. Тело не прими довољно корисних супстанци, масти и протеина. Заглављени ензими почињу да разграђују саму панкреас, што доводи до замене ткива. Патологија се назива и цистична фиброза.

Код 5% болесне деце постоји и пролапс ректума, симптом узрокује анксиозност и стрес код детета.

Када се сумња на цистичну фиброзу, дете се испита знојем. То је због чињенице да је активност знојних жлезда такође оштећена и ослобађају велику количину соли. У таквим случајевима на кожи новорођенчета може се видети кристализована зрна соли. Коначна тачка у дијагностичким мерама је анализа ДНК.

Сумирајући се из свега наведеног, можемо разликовати следећу листу, како се болест манифестује. Симптоми цистичне фиброзе код новорођенчади:

  • чести покрети црева;
  • дневна норма фецеса је вишеструко прекорачена;
  • надимање црева;
  • бол у стомаку;
  • повећан апетит;
  • хиповитаминоза;
  • ретко, опструкција меконијума;
  • кожа постаје сува;
  • боја коже је бледа;
  • пловила на стомаку почињу да протаче;
  • апатија;
  • анксиозност;
  • продужена жутица;
  • слана кожа.

Ако се знаци цистичне фиброзе нису појавили код новорођенчета у болници, били су одсутни или су слабо изражени, манифестације постају очигледне када се беба пренесе на вештачко храњење. Пре свега, постоје поремећаји из система за варење:

  • надутост;
  • чести течајни смрад;
  • нервно стање;
  • стомак постаје велики;
  • пораст грудног коша;
  • слаб тоне мишића;
  • сувоћа и цијаноза коже;
  • пароксизмални продужени кашаљ;
  • заостајање у физичком развоју;
  • повећан апетит;
  • честа прехлада, пнеумонија, бронхитис;
  • кратак дах;
  • превише танког масног слоја;
  • имплицитних знакова, постоји повећање волумена јетре.

Родитељи треба обратити пажњу на наведене симптоме и узети у обзир сљедеће:

  • недостатак адекватне медицинске интервенције ће довести до заостајања детета у менталном и физичком развоју;
  • Ензими који се акумулирају у панкреасу постепено почињу да уништавају своја ткива;
  • месец дана након манифестације патологије, структура жлезда почиње да се мења, што доводи до цистофиброзе.

Ако већи степен код новорођенчади манифестују дигестивног дисфункцију, а помињу се цревне цистичном фиброзом, ако су више видљиви из респираторне функције повреде, онда - то је плућна облик болести.

Дијагноза болести је укључена у програм за скрининг новорођенчади за генетске болести. Ако се родите у породилишту, свако дијете рођено има скрининг од пете. Испитује се испитни узорак и ако се сумња на насљедни поремећај, родитељи се обавештавају.

Прецизно утврђивање дијагнозе новорођенчади може се обавити лабораторијским испитивањем. Неопходно је обезбедити тест крви, тест зноја и тест за ензимску активност панкреаса.

Када потврдите дијагнозу, морате бити спремни, да је узимање лекова доживотна вежба. Али са свим медицинским препорукама, бриге о деци, беба ће постати здрава и наставити са вршњацима.

Цистична фиброза код новорођенчади

Цистична фиброза код новорођенчади је опасна патологија која може нанети озбиљну штету организму. Болест утиче на органе који су неопходни за производњу одређених ензима. Често са овом дијагнозом, беба пати од жлезда, која мора произвести зној и слуз. Истовремено, резултујући ензими имају превише вискозност, тако да се брзо згусну. Због тога, уклањање одређених компоненти из тела постаје тешко. Дијагноза цистичне фиброзе код новорођенчади се заснива на скринингу. Поред тога, доктор врши тест знојења. Тек након прописивања овог лечења, што ће смањити вероватноћу манифестације симптома анксиозности.

Симптоматологија болести

Према статистикама, око 20% свих беба након порођаја су погођене опструкцијом црева. У овом случају дијагностикује се меконијални илеус. Болест се развија у случају недовољне изложености органима дигестивног система натријума, хлора и воде. У процесу прогресије трпе стомак и црева. У следећој фази, меконијум је блокиран у њима. Овај фецес почиње да се формира одмах након рођења бебе. Међутим, само у ретким случајевима ова болест сигнализира присуство цистичне фиброзе. Може се потврдити само специјално спроведеним скринингом.

На пример, жутица је карактеристична само за пола деце, код којих црева пати од опструкције. Међутим, овај симптом може говорити ио развоју озбиљније болести у телу. Патологија се формира у позадини прекомерног згушњавања жучи. Не може се дуго излучити из жучне кесе.

Поред тога, могу се појавити и следећи симптоми цистичне фиброзе:

  • Одмах након порођаја, беба почиње да трпи од тешког кашља, који га у великој мери исцрпљује.
  • Уз детаљно истраживање жлезда лоцираних на површини, можете пронаћи појаву велике количине слузи. Прекомерна акумулација се појављује у бронхима. Требало би да се уклони на време. У супротном, повећава се ризик од њиховог блокирања.
  • Скрининг открива клиничку слику, што потврђује присуство озбиљних препрека оптималном респираторном режиму.

Када стагнира слуз у телу, заразни микроорганизми почињу активно расти и умножавати код дојенчади. Због тога се повећава ризик од настанка гнојног упале. Дете такође пате од бронхитиса због плућне инфекције. Детаљан преглед може открити велики број кршења у раду свих респираторних органа. Бронхијални тип болести се формира када је предиспозиција генетска према њему. Међутим, постоје и други разлози који значајно погоршавају ситуацију.

Додатни знаци болести

Симптоми цистичне фиброзе могу се видети у анализи физичког развоја детета. На пример, он не добија тежину. Поремећаји доводе до регресије влакна која је под кожом.

Симптоми се лако могу приметити голим оком - дијете заостаје у расту, ако га упоредите са својим вршњацима. Када се болест промијени у хроничном облику, од дјетета почиње да емитира непријатан мирис.

Столица постаје масна. У њему, можете узети у обзир остатке хране која још увек није прочишћена. Садржи велику количину нечистоћа уља. Због тога се фекалије веома тешко пере из колевке. Ова манифестација се развија због поремећаја панкреаса. Ензимски угрушци заглављују неке његове дијелове. Они су неопходни за правилно одвајање хране која је ушла у цревни систем. У последњој фази развоја болести, процес варења постаје потпуно узнемирен. У телима се не може направити размена масти или протеина. Да би се дијагностиковала специјална анализа и скрининг општег здравља малих пацијената. Поред тога, такође морате проћи зној тест.

У присуству ове дијагнозе треба схватити главне тачке које карактеришу ову врсту патологије:

  • Ако дијете не пролази корективним третманом, у будућности ће од његових вршњака изостати далеко од развоја.
  • Ензими не могу ући у црево. Они почињу да се акумулирају активно, што доводи до кршења у раду овог тела.
  • За месец дана панкреасно ткиво је потпуно замењено везивним ткивом. У овом случају дијете се дијагностикује цистичном фиброзом.

Са активним развојем патологије, нормално функционисање гастроинтестиналног тракта је немогуће. Мицобицосис се обично развија у цревима. Међутим, у позадини патологије, функција плућа је отежана. Дијагностику помажу скрининг.

Карактеристике дијагнозе

Болест треба идентификовати што је пре могуће. Најчешће, неонатолози га дијагностикују одмах након рођења. Такође је важно анализирати укупно здравље детета. Патологија може негативно утицати на посуде или друге унутрашње органе.

Дијагностичке мере морају бити обављене током првог месеца живота детета. Осим тога, треба напоменути да се велики број хормона акумулира у крви такве дјеце. Оне могу превазилазити десет пута више од нормалног нивоа. Захваљујући томе, могуће је добити тачне резултате прегледа. Да бисте добили потпуну клиничку слику, важно је извршити сљедеће дијагностичке мјере:

  • Ако дете има сумњу да има ту патологију, прво се узимају узорци зноја. На њиховој основи, могуће је с сигурношћу потврдити или одбити дијагнозу. Студија се спроводи у односу хлорида до укупне масе течности. За анализу се користи посебан маркер - пилокарпин. Уводи се у састав коже помоћу електрофорезе. Захваљујући томе, могуће је активирати рад знојне жлезде. Након примања зата потребно је да се одмери и раздвоји у натријумове и хлорне јоне. За тачну анализу додатно ће бити потребне додатне ограде. Тек након тога препоручљиво је наставити са скринингом.
  • Не мање важно је идентификација проблема у панкреасу. Правилно је одабрати курс третмана то ће бити могуће само на основу кополоског скрининга. Ово открива количину масне масе у генералној столици. До данас је најчешће коришћена идентификација еластазе-1. Овај ензим производи само панкреас.

Ако се дијагностикује цистичка фиброза, неопходно је утврдити степен његове озбиљности. За ово, сви добијени резултати су сумирани и генерализовани у пренаталној дијагнози.

Карактеристике рестаурације функције тела

Само комбинована терапија која помаже да се отарасите цистичне фиброзе. Мораће да прође до краја живота. Акција је усмјерена на разблажење спутума уз накнадно излучивање из бронхија. Дроге такође супротстављају активни раст и развој штетних бактерија за плућа. Недостајуће ензиме панкреаса такође су потпуно замењене лековима. Важно је редовно унос витамина и минерала. Уз њихову помоћ могуће је разблажити жуч.

У медицинској пракси постоје ситуације када је потребно прописати дозу лијека која више пута превазилази стандард. Ова потреба се јавља у случају оштећења апсорпције. Поред тога, такође је потребно узимати лекове да замени недостатак у телу гвожђа. Због тога је могуће минимизирати негативан утицај патологије.

Када постоји активан раст и развој вируса у плућима, потребно је узимати антибактеријске лекове. Правилно узимање лекова помаже прелиминарна култивација спутума. Захваљујући томе, могуће је утврдити микроорганизам, који узрокује већину негативних манифестација.

Да би се исправио курс, култура ће се требати вршити свака три месеца. Најбоље је водити студију када болест није у акутној фази. Ако се придржавате овог циклуса, моћи ћете да идентификујете потенцијално опасне микроорганизме пре фазе погоршања. Ток третмана траје не мање од три недеље.

Препоручљиво је користити различите муцолитике за утапање спутума.

Међутим, када се именују, треба размотрити неколико нијанси:

  • Ако је патологија претходно дијагностикована, препоручљиво је наставити третман са плућним путем. Његов позитиван утицај је неколико пута већи од очекиваног од коришћења конвенционалних средстава.
  • Муцолитици се дозвољава да се примењују не само као инхалација. Они се могу дати дјеци у облику таблета. Међутим, пацијент је прегледан пре именовања.

За брзо и ефикасно опоравак дететовог тела прописана је и кинезитерапија. Укључује редовно вођење специјално одабраних вежби које се изводе у маски. Да би добили позитиван резултат, они би требали бити поновљени свакодневно током живота. Трајање сесије зависи од општег стања малих пацијената. У просјеку траје око сат времена за обуку.

Неопходно је изабрати одговарајућу мјеру поправке. Ово је могуће само након потврде дијагнозе. Данас се користе посебни центри у којима деца пролазе кроз рехабилитацију цистичне фиброзе.

Кључне тачке у храњењу детета

Ако је беба претходно дијагностикована, најбоље је да жена дојиље. Смеше могу само погоршати проблем. Међутим, уколико не постоји друга опција, само је стручњак на терену може правилно изабрати. Процес је заснован на скринингу.

Код дијагнозе цистичне фиброзе дете треба да добије најмање 120% нормалне исхране за дете у овом узрасту. Од тога, само 30% се даје мастној храни.

Ако је беби додељена класична ензима за панкреас, онда је његова исхрана у нормалном току. Важно је узети у обзир карактеристике узраста.

Одмах након рођења бебе, беба не зна како прогутати капсуле. Дозвољено је сипати њихов садржај у жлицу, а затим промешати млеком. Такође можете га заменити мешавином или природним соковима. Пиљке мрвице треба примити непосредно пре оброка. Након појаве зуба, родитељи треба да обезбеде да дете не загари појединачне грануле.

Цистична фиброза је озбиљна дијагноза. Важно је ставити на вријеме и усмерити све силе на елиминацију. Родитељи треба редовно посјетити канцеларију специјалисте и придржавати се свих његових препорука. Да би продужио живот мрвица и његово здравље, он је стално под пажљивим надзором.

Цистична фиброза

Цистична фиброза је наследна генетска болест. Дијагноза и лијечење цистичне фиброзе

Цистична фиброза - (од латинске МУЦОС - слуз и висцидус - жилавог) - најчешћи наследне болести која утиче на све органе које излучују тајне (жлезде које производе слуз, сокова за варење, зној, пљувачка, полних жлезда). У том смислу, тајне у свим органима су вискозне, густе, њихово одвајање је тешко.

Цистична фиброза - генетска болест, која се наслеђује. Посебан ген - ген цистичне фиброзе се издваја. Код сваког двадесетог становника планете, овај ген има дефект (мутацију), а таква особа је носилац болести. Болест се јавља код детета у случају да је од оба родитеља добио ген са мутацијом. Истовремено, еколошка ситуација, старост родитеља, пушење, родјење алкохолних пића, било који лекови, стрес током трудноће не играју никакву улогу. Цистична фиброза је једнако честа код дјечака и девојака.

Парови који су носиоци дефектног гена требају знати да могу имати здраво бебу. Вероватноћа рођења болесног детета у таквом пару је само 25% код сваке трудноће.

Манифестације цистичне фиброзе код деце прве године живота

Код порођаја код 20% деце, цистична фиброза се манифестује знацима интестиналне опструкције. Ово стање се зове меконијални илеус. Она се развија као резултат повреде апсорпције натријума, хлора и воде у танком цреву. Као резултат тога, процес варења се прекида и као резултат, дебели цревни и вискозни меконијум (оригинални фецес) блокирају танко црево. Уз ретко изузетак, присуство мецонијалног илеуса указује на цистичну фиброзу.

Продужена жутица након порођаја откривена је код 50% деце са меконијалним илеусом. Међутим, то може бити први знак болести. Развија жутицу у вези са згушњавањем жучи, због чега је излаз из жучне кесе тежак.

У првој години живота, бебе, пацијент са цистичном фиброзом, постоји упорни сухи кашаљ. Простате слузокожа респираторног тракта, производе велику количину вискозним мукуса, који се акумулира у бронхије, затвара своје лумен и спречава нормално дисање. Пошто слуз стагнира, патогени микроорганизми почињу да се умножавају у њему, што изазива гнојно упалу. Стога, ова дјеца често имају бронхитис и пнеумонију. Ако манифестације цистичне фиброзе доминирају повредама из респираторног система, тада говоре о плућном облику болести.

Дете је често заостаје у физичком развоју - дете се не добија на тежини, што је врло слабо развијена поткожног масног ткива, знатно заостаје у расту у односу на своје вршњаке. Истовремено, стална манифестација болести је врло честа, обилна, увредљива, масна столица која садржи неосетљиве остатке хране. Фекалне масе тешко могу бити сипане са пелене, додаци масти могу бити јасно видљиви. Такве манифестације се развијају у вези са задебљањем сока панкреаса: грудице блокирају канале. Као резултат панкреаса ензима, активно утичу на процесе варења, не достижу црева - постоје дигестивни поремећаји и успорава метаболизам, првенствено масти и протеина. У одсуству одговарајућег третмана, то неизбежно доводи до застоја детета у физичком развоју. Ензими панкреаса, не пада у црева, подијелити сам панкреас, акумулирају се у њему. Тако често већ у првом месецу живота, панкреаса ткиво се замењује везивним ткивом (отуда и други назив болести - цистична фиброза). Ако болест превлада у току болести од дигестивног система, онда говорите о цревном облику цистичне фиброзе.

Најчешће постоји мјешовити облик болести, када постоје повреде респираторног и дигестивног система.

Веома важан знак цистичне фиброзе је промена у саставу зноја.

У зноју течности, садржај натријума и хлора се више пута повећава. Понекад, када се љуби родитељи примећују слани укус коже бебе, ретко ви видите кристале соли на кожи.

Око 5% деце са цистичном фиброзом може доћи до ректума пролапс (када слузнице ректума дефекације "листови" у анусу, који је у пратњи анксиозност детета). У присуству таквих симптома, треба да видите доктора, укључујући и искључивање цистичне фиброзе.

Како потврдити дијагнозу?

  1. Неонатална дијагностика.
  2. Исплаћује се новорођенчету првог месеца живота. Метода се заснива на утврђивању нивоа садржаја у детета крв имунореактивног трипсина (ИРТ -.. Од ензима панкреаса у крви новорођенчади са цистичном фиброзом, скоро 5-10 пута повећала анализа садржаја извршена због сумње цистичне фиброзе.
  3. Ако је лекар сумњао на цистичну фиброзу, он ће послати своје дијете на тест зноја - главну анализу за дијагнозу ове болести. Узорак се заснива на одређивању садржаја хлорида у течном току. За производњу комплет узорака припреме користи пилокарпина - уз помоћ слабе електричне струје (електрофореза метода) лек убризга у кожу и стимулише знојне жлезде. Прикупљени зној се мери, затим се одређује концентрација натријума и хлорних јона. За коначни закључак потребно је 2-3 узорка.
  4. Испитује недостатак функције панкреаса. Прије именовања лечења потребно је провести копролошки преглед - фецес се испитује за садржај масти у њему. Најприхватљивији и прецизнији за данас је тест за одређивање еластазе-1, ензима произведеног од стране панкреаса.
  5. Пренатална дијагноза цистичне фиброзе. Тренутно, због могућности ДНК дијагностике у појединих пацијената са цистичном фиброзом и њихових родитеља прави дијагностика овог обољења у фетуса. Породице са наследним оптерећењем цистичне фиброзе која желе да имају бебу гарантовано је рођење детета без цистичне фиброзе у 96-100% случајева. Да бисте то урадили, будући родитељи још увек у планском периоду трудноће потребно је извршити ДНК дијагностику и консултовати лекара-генетичар. Ако имате свака трудноћа би одмах (најкасније 8 недеља трудноће) да контактирају пренатална дијагностика центар, гдје је на 8-12 недеље трудноће лекар ће спровести генетске дијагнозе цистичне фиброзе фетуса. Пренатална дијагноза је нормално и превентивно одржавање ове болести.

Лечење цистичне фиброзе

Терапија цистичном фиброзом је сложен живот и циљ растварања и уклањања вискозног мукуса из бронхијалне борбене инфекције у плућима, попунити недостају ензима панкреаса, допуни витамина и минерала неуспеха ликвефакције жучи. Дроге се прописују у дозама, понекад превазилазе уобичајене (пошто је апсорпција лијекова тешка). Замена ферментотерапије препарата панкреаса.

Деца са цистичном фиброзом треба да узимају такве лекове као Цреон или Панцитрат. Њихова специфичност је да су микросперичне, односно, они су желатинске капсуле испуњене стотинама обложених микросфере ензима. После отпуштања из капсуле, која се раствара у року од 1-2 минута у стомаку, микросфере се равномерно распоређују по целом стомаку. Ово обезбеђује мешање ензима са сварљивом храном и враћа нормалан процес варења. Лекови се узимају током живота, уз сваки оброк. Свако дете има своју дозу ензима, коју појединачно бира специјалиста. Деца, пажљиво и стално узимајући праву дозу лека, добро расте и добијају тежину.

Његов циљ је борба против инфекције у бронхима и плућима. Предписати антибиотике на првим знацима егзацербације или профилактички у АРВИ (како би се избјегло везивање бактеријске инфекције). Избор антибиотика одређује се резултатом културе спутума, која одређује врсту патогена и његову осјетљивост на лекове. Сејање на спутуму треба обављати једном на 3 месеца чак и изван егзацербација. Стопе антибактеријске терапије за откривање патогена трају најмање 2-3 недеље. Лекови се узимају у таблете, у раствима за интравенозну примену и инхалацију (избор методе одређује лекар у зависности од манифестација болести).

Његов циљ је разблаживање спутума. За децу са цистичном фиброзом је најпогоднији дрога Пулмозиме, чији ефекат је неколико пута ефикаснији од конвенционалних средстава (као што АЦЦ, Флуимуцил, Лазолван, Амбросан). Муколитици се узимају као инхалација, иу облику таблета.

Лечење цистичне фиброзе је неефикасно без употребе савремених метода кинезитерапије - посебан скуп вјежби за респираторну гимнастику. Настава треба да буде дневна, доживотна, узима од 20 минута до 2 сата дневно (у зависности од стања детета). Кинезитерапија треба користити одмах након дијагнозе у количини која одговара доби детета. Методе кинезитерапије подучавају стручњаци у свим центрима цистичне фиброзе, педијатрији.

То су лекови који разблажују жуч и побољшавају функцију јетре. Такви лекови као што су Уросан, Урсофалк помажу јетри отклонити дебелу жучи, споро или спречавају развој цирозе и холелитиозе.

Неопходно у вези са лошим апсорпцију витамина (нарочито А, Д, Е и К), губитка у столици, а такође повећане тражње за њима у хроничне упале у бронхо-плућна система и оштећења јетре. Витамине треба узимати континуирано, током оброка.

  • Удисање и / или узимање муцолитика таблета.
  • После 10-15 минута - вежбе за дисање (Кинеситхерапи).
  • Након респираторне гимнастике - кашаљ (за производњу спутума).

После тога (ако постоји погоршање) - увођење антибиотика.

Знаци почетка погоршања бронхопулмоналног процеса

Препоручљиво је родитељима да држе дневник дететовог стања где ће се приказати промјене у добробити детета. Ове информације ће вам помоћи и Вашег лекара да примете најмања одступања од норме. Чувајући дневник, родитељи науче да осете своје дете, да препознају прве знакове почетног погоршања.

Симптоми: летаргија, снижени апетит, грозница, повећано кашљање (нарочито ноћу), промене у боји и спутуму, повећана стопа дисања. Када се ови симптоми појаве, родитељи би требали назвати окружног лијечника.

Како хранити дете

Оптимална исхрана за бебу прве године живота је мајчино млеко. Уз вештачко храњење, могуће је користити посебне мешавине - препоручује их лекар. Исхрана детета са цистичном фиброзом треба да буде 120-150% старосне норме. У исто време, 30% хране треба дати масти.

Дете које прима посебне ензима панкреаса могу имати све што је потребно да му у старости. Мало дете не може да прогута цео капсуле, па грануле у капсулама сипана кашику, помешан са млеком, формулом или сок и дајте детету на почетку оброка. Када су резани зуби, уверите се да он не гризне грануле.

Када уводите нове производе у вашу исхрану, покушајте да се концентришете на високо калоричну храну: павлака, крем, кремасти јогурт, мед, маслац. На пример, припремајући доручак за доручак на млеку, додајте путер и 1-2 кашике креме.

Клинац треба да прими пуно течности, у количини која је 2 пута већа од старосне норме. Ако дете има столицу (често, дебело, неформално, увредљиво), бол у стомаку одмах треба пријавити специјалисту.

Дете са цистичном фиброзом губи са великом количином минералних соли. У тешким случајевима то може довести до губитка свести. Стога, у врућој сезони, као и на повишеној температури дететовог тијела, потребно је додатно подсаливат написати (1 до 5 грама соли дневно).

Посебни услови неопходни за дете

Боље је да дете са цистичном фиброзом, ће имати свој, посебан, добро проветреним просторијама. Ово је због потребе да се обезбеде услови за кинезитерапију, инхалацију. Пожељно је да су сви чланови породице укључени у процес пружања родитељима изводљив помоћ (дете не може да се оставе на миру ни у више одраслих, треба често медицинску консултацију, од шест време режим исхране бебу након што стигну 1 година, редовно узимање лекова захтева стално праћење). Пушење чланова породице треба потпуно искључити.

Спровођење превентивних вакцина

Превентивне вакцинације детету треба урадити у складу са уобичајеном шемом - у складу са календом вакцинације. Када се бронхопулмонални процес погорша, распоред вакцинација треба координирати са педијатром. У јесенском часу, препоручљиво је добити инокулацију против грипа.

Социјална корист за пацијенте са цистичном фиброзом у Русији

Лечење цистичне фиброзе захтева велике финансијске трошкове за лијекове, медицинску опрему, путовање до лечења. Људи који болују од ове болести у Русији су деца са инвалидитетом и имају бројне друштвене користи. Стога, одмах након постављања дијагнозе, потребно је регистровати инвалидитет у мјесту пребивалишта и добити ИД. Деца са цистичном фиброзом преко лекарске мреже примају све лекове неопходне за лечење бесплатно.

Симптоми и лечење цистичне фиброзе код новорођенчади

Један од најнапреднијих опасних облика патологије је цистична фиброза код новорођенчади. У овом случају, деца су погођена органима који ослобађају разне ензиме. То су жлезде које производе сокове, сокове дигестивног типа, као и зноје, жлијезде сличне жлезде и жлезда. Ензими у сваком од органа постају вискознији и изгубљени, а њихова изолација је тешка. Приказани су специјализовани скрининг, гутање и одговарајући третман, елиминишући све узнемирујуће симптоме.

Главне манифестације

Када се роди у 20% деце, болест има симптоме опструкције црева. Приказана патологија се зове мецонијални илеус.

Разлози за формирање државе у дестабилизацији уласка натријума, хлора и воде у танко црево. Као резултат, генетска болест напредује, поремећајући процес варења. Даље, танко црево је блокирано због пенетрационог меконијума (фецес дјеце у првим сатима живота). Уз ретке изузетке, патологија указује на цистичну фиброзу. Приказује се скрининг да потврди дијагнозу.

Продужена жутица након порођаја дијагностикује се код 50% деце која имају интестиналну опструкцију. Треба напоменути да је сама по себи примарни симптом болести.

Патологија се формира услед затезања жучи, због тога је његово излучивање из жучне кесе тешко.

Важно је имати у виду да:

  • у првим недељама живота код дојенчади идентификовала је упорни кашаљ без спутума;
  • жлезде слузнице (која линија респираторних површина) чине значајан део слузнице слузи - акумулирају се у бронхијалној регији, запуше њихов лумен;
  • Формиране су опструкције за оптимално дисање (прва фаза дијагнозе у овом случају је скрининг и зној тест).

Слух код деце стагнира, тако да почиње размножавање штетних микроорганизама. Ово проузрокује запаљење запаљења и друге симптоме, јер ова дјеца формирају бронхитис и запаљење плућног подручја. Ако је међу знацима патологије главна улога додељена повредама из респираторног система, онда се може говорити о бронхијалном типу болести која има генетичке узроке формирања.

Додатни симптоми

Код деце откривају заостатак у погледу физичког развоја. Дакле, дете престаје да добија тежину, регресира се у развоју целулозе субкутане и масне врсте. Поред тога, постоје симптоми импресивне заосталости у расту, у поређењу са осталом децом. Хронична манифестација патологије је честа, која емитује лоше мирисе и масну столицу. Такође садржи остатке елемената хране који нису дигестовани.

Треба напоменути да се фекалије тешко измири из пелена деце, могу се посматрати масне смеше. Таква симптоматологија се формира у вези са акумулацијом сокова панкреаса. Дакле, зглобови заустављају канале. Као резултат, ензимски дио панкреаса, који утиче на алгоритме варења хране, не долази до подручја црева. Резултат је дестабилизација дигестивног процеса и суспензија метаболизма (масти и протеини). Да би се направила тачна дијагноза, у овом случају су потребни прегледи и зној тест.

Важно је имати у виду да:

  • у одсуству тачне терапије, то ће изазвати прогресивно заостајање у погледу физичког и емоционалног развоја детета;
  • Ензимски агенси панкреаса, који не падају у цревни систем, добијају могућност да се орган акумулира у њему;
  • буквално у првом месецу живота ткивне структуре панкреаса почињу да се замењују везивним ткивом (на тај начин алтернативни назив болести, цистична фиброза).

Ако је развој патологије импресивнија дигестивна дисфункција, онда можемо рећи да је започела цревна верзија цистичне фиброзе. У случају проблема са плућима, формира се пулмонални тип патологије, а то ће помоћи да се потврди.

Дијагностичке мере

Мера првог реда је неонатална дијагноза, тј. Одмах по рођењу. Омогућава вам да идентификујете опште стање здравља, као и да ли су пловила и сви остали системи здрави.

Дијагноза је дозвољена за 1 месец живота.

У крви дојенчади који су наишли на патологију, однос хормона је скоро 5-10 пута повећан. Може се идентификовати само обезбеђењем скрининга. Такође потребне мере су:

  • Испитивање на знојење изведено код вероватноће обољења. Они су основни тест за откривање болести. Узорак се заснива на идентификацији односа хлорида у течностима врсте зноја. За одређивање узорка зноја се користи пилокарпин. Дакле, уз помоћ мале електричне струје (техника електрофорезе), средство се имплантира у кожу која активира жлезове зноја. Сакупљени у деци стручњаци за зној теже, а затим идентификују однос натријумових јона и хлора. За коначну диганозу потребно је извршити 2-3 слична испитивања и накнадни преглед.
  • Провера степена инсуфицијенције панкреаса. Прије именовања лечења потребно је извршити копролошки преглед. У овом случају, фецес се испитује за присуство масних маса у њему. Најмања и тачна је идентификација еластазе-1. Ово је посебан ензим, који производи панкреас.
  • Пренатална дијагноза патологије, која вам омогућава да резимирате све добијене резултате, одређујући тежину цистичне фиброзе.

Обнова тела

Терапија цистичне фиброзе је повезана са комбинованим карактером и траје до краја живота. Његов циљ је омекшавање и излучивање флегма вискозног типа из бронхијалне регије. Поред тога, терапија треба да омогући да се бори са бактеријама у плућном простору, замени дефектне ензиме у панкреасу, попуни недостатак витаминских комплекса и елемената у траговима, разблажени жучи.

Дроге се прописују у дозама, које понекад превазилазе стандард. Ово је због тога што је степен апсорпције лијекова оштећен. Такође је назначена ферментотерапија са типом замене панкреаса. То вам омогућава да зауставите узроке патологије.

Антибиотска терапија

Антибактеријски тип терапије има за циљ борбу против вируса у плућном и бронхијалном региону. Избор медицинског производа врши се на основу резултата културе спутума. Он идентификује врсту штетног микроорганизма и степен његове осетљивости на третман.

Препоручује се сетва на спутуму једном у 3 месеца. И пожељно је то учинити чак и изван фазе погоршања. Циклус опоравка приликом откривања потенцијално опасних микроорганизама наставља се најмање 2-3 недеље.

Муколитичка терапија

Као што је познато, муколитици имају за циљ борбу против густеће гљивице. Треба напоменути да:

  • За дете са патологијом препоручена супстанца је Пулмозиме. Његов ефекат је 2-3 пута ефикаснији од оног код многих лекова (на примјер, АТС, Флуимутсил, Лазолван, Амбросан);
  • муцолитици се користе не само инхалацијом, већ и обликом таблета. Пре тога препоручује се скрининг.

Кинезитерапија

Опоравак за цистичну фиброзу ће бити неефикасан без употребе тренутних метода кинезитерапије. То је специфичан сет вјежби за респираторну гимнастику. Важно је да се часови свакодневно и спроводе за живот. Да ли пожељно 20 до 120 минута дневно. Трајање зависи од здравственог стања.

Мера ресторативе треба да се савлада што је прије могуће након одобрења дијагнозе у запремини која одговара доби детета. Елементе терапије подучавају педијатри у свим центрима повезаним са цистичном фиброзом.

Карактеристике храњења

Идеално храњење новорођенчади биће мајчино млеко. Ако природна врста храњења вероватно користи смеше које би требало препоручити од стране специјалисте. Пре тога, потребно је приказати.

Мени детета који пати од цистичне фиброзе треба да буде најмање 120-150% од норме према старости. Важно је да се 30% исхране даје масти.

Дијете које прими класичне ензиме панкреаса може конзумирати све што је прихватљиво за његово доба.

Због чињенице да се дете не може да прогута капсулу потпуности њих грануле сипана малу кашику, помешан са млеком или са смешом свежег сока храњења. Морају се дати дјетету на почетку јела. Када беба почиње да прикаже зубе, важно је да не гризне грануле.

Дијагноза цистичне фиброзе, испоручена новорођенчади, захтева одговоран приступ, не само у смислу дијагнозе, већ иу оквиру лечења. Као део овог процеса, показано је да су специјализоване консултације континуирано пратиле здравље детета. Све ово ће помоћи продужавању живота новорођенчета.