Цистична фиброза

Цистична фиброза (цистична фиброза) је наследна болест честа међу представницима бијеле расе. У европским земљама, око четири од десет хиљада људи су у стварној опасности од развоја цистичне фиброзе.

Не преносе се ваздушним или било којим другим путем, не може се инфицирати, као са грипом или хепатитисом, то је урођена болест. Цистична фиброза код деце може да се јави ако су оба родитеља - носиоци измењеног гена, у случају да наслеђене само један такав мутирани ген, дете ће бити носилац, али се болест не прете.

Ако су 1969. године пацијенти са таквом дијагнозом преживјели само до четрнаест година, сада се цистична фиброза више не може назвати пресуда.

Детаљно и детаљно о ​​овој болести је лако научити, само упишите у програм за претраживање "презентација мучисцидозе".

Водећи радио "Маиак", још у октобру прошле године, покушао је да објасни шта је цистична фиброза на најпримјерљивији, мада не на исправан начин. "Маиак", у лидерству и вођству, касније се извинио, програм је затворен под притиском огорчене јавности. Да ли је тачно да свака болест може бити изговор за шале, нарочито као што је цистична фиброза, чији третман још увек не дозвољава да живите више од 40 година?

Која је суштина болести?

Како се јавља цистична фиброза? Разлог је мутација гена. У људском телу постоји протеин мембране, чији је главни задатак транспортовање јона хлора кроз ћелијске мембране у јетри, у гастроинтестиналном тракту, у плућима. Промијењени ген није у могућности правилно кодирати мембрански протеин, његов рад је поремећен и, као посљедица тога, слуз који покрива унутрашњу површину органа постаје вискознији. Носилац таквог измењеног гена може бити око један од четрдесет година; феномен је прилично чест, један од 2500 рођених беба је дијагностификован са цистичном фиброзом. Форуми на Интернету на ову тему су јасни докази.

Шта је опасност?

Цистична фиброза код одраслих и деце - болест која је несумњиво опасна по живот. Само рана дијагноза даје шансу да избегне смртоносни исход, јер је практично читав организам под претњом. Генетски дефект доводи до тога да се ендокриних жлезда не може да функционише исправно, а тела су подвргнути секундарне промене, а то је опасност од цистичне фиброзе. Википедиа говори о озбиљним кршењима функција респираторних органа и дигестивног и гастроинтестиналног тракта. У вискозној слузи, бактерије интензивно умножавају, стога и стални здравствени проблеми. Снабдевање крви и вентилација плућа су поремећени, као резултат - честе плућне инфекције и напади гушења.

Панкреаса лебди недовољне ензиме, храна је лоше дигестирана и лоше пропаножена од стране тела. Кршила је функцију јетре и жучне кесе, а стагнација жучи је опасан развој цирозе и формирање камена. Постоји опасност од дијабетеса.

Симптоми

Као наследна, цистична фиброза код деце се осећа већ у најранијем добу и временом само напредује. Штавише, треба напоменути да појава болести не зависи од старости родитеља, ни од околине, ни од лоших навика. Стрес и узимање лекова током трудноће не утиче на то да ли ће се јавити цистична фиброза код деце, симптоми ће се појавити само ако оба родитеља преносе измењени ген.

Промене у панкреасу, на органе за дисање, варење можда већ почети током развоја фетуса, па цистична фиброза код новорођенчади може одредити више основа.

То је такође и жутица, која се развија од првих дана живота, због чињенице да је излаз жучи тешко, и кратак удах и недостатак апетита. Интестинална опструкција је један од главних индикатора који дозвољава претпоставку цистичне фиброзе код новорођенчади. Симптоми: Дијете пати од повраћања и надимања. Прво, немирно, постаје спор за неколико дана, кожа је сува и бледа због опште интоксикације тијела.

Цистична фиброза плућа, односно, бронхо-пулмонални облик, утиче на респираторни апарат. Симптоми - константни кашаљ, болан, са напади. У будућности - чести бронхитис, продужена пнеумонија са веома високом температуром.

Цистична фиброза или интестиналном облик цистичне фиброзе панкреаса - кршење функција ендокриних жлезда које не производе ензиме неопходне за варење хране, храњивих састојака нису оборио и скоро не апсорбује, односно тело је у ствари гладано. Симптоми: надимање и абдоминални бол, летаргија, недостатак витамина и мало касније - хипотрофија, недостатак масе.

Најчешће постоји облик пулмонално-црева, у 80 случајева откривена је таква цистична фиброза. Симптоми у овом случају су мешани, али чести за све облике симптома - кожа детета је сокривена према укусу

Да ли је могуће излечити?

Ако је присутан било који од горе наведених симптома и постоји сумња на цистичну фиброзу, једноставно је неопходан тест зноја. Ниво хлорида се по правилу повећава код пацијената. Коначна потврда дијагнозе може бити само генетска анализа.

Савремена медицина још није потпуно излечена од цистичне фиброзе. Помоћ је да се минималне симптоме лекове за разређивање слузи и жучи, како би свом телу неопходне ензиме, који не може произвести, витамине и минерале, на најбољи заштиту од инфекција. Ови панкреасни ензими, хепатопротектори, бронходилататори и антибиотици су од виталног значаја за дијагнозу цистичне фиброзе. Чланци о новим могућностима за борбу против ове болести омогућавају нам да се надамо да ће истраживање узрока његовог појаве на молекуларном нивоу помоћи стварању ефикасног и сигурног лијека.

Међународних симпозијума и конференција које се одржавају сваке године, као и заједнички напори лекара и научника, несумњиво плодове у решавању проблема Цистична фиброза болести. Вести у последњих неколико година у овој области омогућавају напоменути да болест више није казна, пацијенти имају могућност да живе не само дуже, али да у потпуности живе, да раде и студија, као и здрав.

Да ли је могуће излечити цистичну фиброзу?

Цистична фиброза је име ретке генетске болести, са којом више од 100 хиљада људи живи у свему у свету. У Русији ова болест остаје мало позната. Према статистичким подацима, носилац гена за цистичну фиброзу је сваки 20. представник трке Цауцасоид. Према Министарству здравља и социјалног развоја, у Русији живи око 2.500 људи са овом дијагнозом. Међутим, стварна цифра је 4 пута већа.

Шта је цистична фиброза?

Цистична фиброза (цистична фиброза) је уобичајена наследна болест. Због дефекта (мутације) гена ЦФТР тајне у свим органима су веома вискозне, густе, па је њихова изолација тешка. Болест утиче на бронхопулмонални систем, панкреас, јетру, знојне жлезде, слане жлезде, црева и сексуалне жлезде. У плућима, због акумулације вискозног спутума, запаљенски процеси се развијају у првим месецима живота детета.

1. Који су симптоми цистичне фиброзе?

Један од првих симптома болести је тешка, болна кашаљ и кратак дах. Плува је поремећена вентилацијом и снабдевањем крви, због акумулације вискозног спутума, развијају се запаљенски процеси. Пацијенти често пате од бронхитиса и пнеумоније, понекад од првих месеци живота.

Због недостатка ензима панкреаса код пацијената са цистичном фиброзом, храна је слабо прочишћена, тако да ова дјеца, упркос повећаном апетиту, заостају у тежини. Имају обиљујућу, мастну, смрдљиву столицу, која је лоше испрана из пелена или из пота, постоји пролапс ректума. Због стагнације жучи код неке дјеце, развија се цироза јетре, може се формирати камен у жучној кеси. Маме примећују слани укус бебе, који је повезан са повећаним губитком натријума и хлора са знојем.

2. На које органе утиче болестт пре свега?

Цистична фиброза утиче на све жлезде унутрашњег секрета. Међутим, у зависности од облика болести, пре свега болује или бронхопулмонални или дигестивни систем.

3. Које облике може узимати болест?

Постоји неколико облика цистичне фиброзе: плућни облик, цревни облик, опструкција црева мезонијума. Али најчешће постоји мјешовити облик цистичне фиброзе са истовременом лезијом гастроинтестиналног тракта и респираторних органа.

4. Које су последице ако болести у времену да не дијагнозе и не започињу третман?

У зависности од облика болести, продужено покретање може довести до различитих последица. На пример, Компликације цревног облика цистичне фиброзе су метаболички поремећаји, опструкција црева, уролитијаза, дијабетес мелитус и цироза. Док респираторни облик болести може довести до хроничне пнеумоније. Затим се формирају пнеумосклероза и бронхиектазија, појављују се симптоми "плућног срца", плућне и срчане инсуфицијенције.

5. Да ли болест утиче на ментални развој особе?

Пацијенти са цистичном фиброзом су ментално потпуно пуни. Поред тога, међу њима постоји много истински надарених и интелектуално развијених дјеце. Нарочито успевају у часовима који захтевају мир и концентрацију - студирају стране језике, читају и пишу пуно, баве се креативношћу, од којих се добијају дивни музичари и умјетници.

6. Могу ли добити цистичну фиброзу?

Не, ова болест није заразна и преноси се само на генетском нивоу. Нема природних непогода, болести родитеља, пушења или пијења алкохолних пића, стресних ситуација није битно.

7. Да ли се болест манифестује само у одраслом добу или се симптоми појаве од рођења?

Цистична фиброза може трајати дуго и асимптоматична - у 4% случајева дијагностикује се у одраслом добу. Али најчешће се болест манифестује у првим годинама живота. Пре доласка високотехнолошких дијагностичких и алатки за третман, деца са цистичном фиброзом ретко су преживјела до 8-9 година.

8. Да ли могу болесна деца да играју спорт, или да ли имају добар режим?

Спровођење спорта је не само могуће, већ и неопходно - физички напор помаже да се ефикасније евакуира спутум и одржи добре перформансе. Посебно су корисни пливање, вожња бициклом, јахање коња и, што је најважније, врста спорта у којем се дете гравитира. Међутим, родитељи треба обратити пажњу на трауматске спортове.

9. Да ли је могуће излечити цистичну фиброзу, или се ова болест не може лечити?

Данас је немогуће потпуно превазићи ову болест, али под условом сталне адекватне терапије, особа са таквом дијагнозом може живети дуг и пуно живота. Сада се врши операција за трансплантацију оштећених органа.

10. Како се поступак спроводи?

Терапија за цистичну фиброзу је сложена и има за циљ растварања и уклањања вискозног мукуса из бронхија борбене инфекције у плућима, супституција несталих ензима панкреаса цоррецтион мултивитамин ликвефакција жучне.

Пацијент са цистичном фиброзом константно, током свог живота, треба лекове, често у великим дозама. Потребни су мукотици - супстанце које уништавају слуз и помажу њеном раздвајању. Да би се растао, добијао тежину и развио према старости, пацијент са сваким оброком треба да прими ензимске препарате. У супротном, храна се једноставно неће апсорбовати. Такође, исхрана је важна. Често су неопходни антибиотици - они вам омогућавају да контролишете инфекцију респираторног система и прописујете их за олакшање или спречавање погоршања. У случају оштећења јетре неопходни су хепатопротектори - лекови који разблажују жуче и побољшавају функцију ћелија јетре. За увођење многих лијекова требају инхалатори.

Витална кинезитерапија - вјежбе за дисање и посебне вјежбе у циљу уклањања спутума. Настава треба да буде дневна и доживотна. Зато дијете треба куглице и другу опрему за кинезитерапију.

11. Да ли је могуће лијечити кући или се лијечи као амбулантно?

Лечење цистичне фиброзе често захтева хоспитализацију, али се може обавити код куће, посебно ако је болест у благу форму. У овом случају, велика одговорност у лечењу дјетета пада на родитеље, али вам је потребна стална веза са лијечником.

12. Колико кошта лечење болести?

Тренутно је лијечење цистичне фиброзе веома скупо - трошкови терапије одржавања за пацијента су од 10.000 до 25.000 долара годишње.

13. Које вежбе треба да уради пацијент са цистичном фиброзом?

Болестно дијете треба свакодневно кинеситерапију - посебан скуп вјежби и респираторне гимнастике дизајниран за уклањање спутума. Постоји пасивна техника која се користи код новорођенчади и деце млађе од 3 године и укључује промјене у положају дјетета, тресење, ручне вибрације. Након тога, пацијент мора бити премештен у активну технику, када дете врши вежбе. Пре почетка кинезитерапије, од родитеља се захтева консултација са лекаром.

14. Требало би доктора да присуствује током вежбања?

У почетној фази, присутни лекар или кинезитерапија мора бити присутан на свакој сесији масаже, након чега родитељи могу сами да науче терапеутску масажу.

15. Да ли је тачно да је мУкомиссикоза је најчешћа наследна болест?

Цистична фиброза је заправо једна од најчешћих наследних болести код пацијената који припадају кавкаској популацији. Сваки 20. становник планете је носилац дефектног гена.

16. Колико често деца рађају цистичном фиброзом?

У Европи, беба од 2000 до 2500 новорођенчади има цистичну фиброзу. У Русији је просечна инциденца болести 1: 10.000 новорођенчади.

17. Ако и родитељи имају генску мутацију, која је вероватноћа детета са цистичном фиброзом?

Ако оба родитеља носи мутирани ген, али се не разбољу, вероватноћа да је рођено болесно дете 25%.

18. Да ли је могуће дијагностификовати ову болест у раним фазама трудноће жене?

Да, у 10-12 седмици трудноће могуће је идентификовати феталну болест. Али потребно је узети у обзир да се дијагноза врши са трудноћом која је већ дошла, па у случају позитивног резултата родитељи морају донијети одлуку о одржавању или прекиду трудноће.

19. Који проценат смрти код деце са цистичном фиброзом?

Код пацијената са цистичном фиброзом стопа смртности је веома висока: 50-60% деце умире пре него што постану одрасле особе.

20. Који је просечан животни век код пацијената цистична фиброза?

Широм света, ниво третмана цистичне фиброзе је индикатор развоја националне медицине. У САД и европским земљама, просечан животни век ових пацијената се годишње повећава. Тренутно је 35-40 година живота, а бебе које су рођене сада могу рачунати на још дужи живот. У Русији је просечан животни век пацијената са цистичном фиброзом много мањи - само 20-29 година.

21. Да ли постоје средства која помажу деци и одраслима који пате од цистичне фиброзе?

Постоји неколико фондова, рад са болесном децом: је "Помоги.Орг" фонд "Стварање", посебан фонд, "Ин тхе Наме оф Лифе" створена од стране родитеља деце оболеле од цистичне фиброзе, а програм "Окиген" фондацију "Варм Хеартс".

22. Која је подршка пацијентима у овим средствима?

У овим средствима, болесна деца добијају и моралну подршку и пуноправно лечење.

23. Зашто је очекивани животни век пацијената у Русији нижи него у Европи и Сједињеним Државама?

Методе лијечења цистичне фиброзе на Западу иу Русији заснивају се на истим принципима. Али ако у развијеним земљама пацијенти добијају доживотну помоћ на државном нивоу, онда је у Русији изузетно тешко. Трошкови одржавања терапије за пацијента са цистичном фиброзом - од 10 000 до 25 000 долара годишње. Већина локалних буџета није у могућности да плати потребне лекове и опрему. Довољно је да обезбеди неопходне лекове за пацијенте са цистичном фиброзом само у Москви.

Поред тога, веома је тешко добити неке дроге уштеде у животу у Русији. На пример, антибиотици се не производе и продају у нашој земљи. Деца не добијају адекватан третман, а као резултат тога живе пола колико и њихови страни партнери.

Како излечити цисте фоликуларне лекове

Постоји низ озбиљних болести које се манифестују због генетских поремећаја код детета болесних родитеља. Једна од њих је цистична фиброза. Иза несхватљивог имена је симбиоза симптома који се тешко идентификују одмах. Али хајде да их сортирамо.

Шта је цистична фиброза?


Ако почнете да схватате концепт цистичне фиброзе је оно што болест, вреди почети са основама. У људском телу постоји протеин који је одговоран за пренос хлора кроз ћелијску мембрану. То је у дисајним путевима, панкреасу и цревима.

Такође, природа даје одговорни ген, његово кодирање. У медицини се зове ЦФТР или регулатор трансмембранске цистичне фиброзе. Када ген мутира, постоје проблеми са транспортом хлора и одговарајућом болешћу цистичне фиброзе. Довољно је да су те области где је епител протеин, а разне компликације почињу да се развијају. Специјалисти разликују се на основу локализације болести:

  • цистична фиброза плућа, која се одмах не може пратити због склоности дјеце према АРИ и АРВИ;
  • црева са јаким недостатком ензима, проблем интестиналног пролапса и смањење општег тона;
  • мешани, сматрају се најтежим због високог ризика за тровање и смрт;
  • Проблем новорођенчади или меконијума, који је најлакше дијагностиковати у првим недељама живих мрвица;
  • скривена због атипичних симптома.

Вреди напоменути да било који од облика болести може довести до фаталног исхода. Не занемарујте симптоме нарочито код деце прве године живота.

Симптоми цистичне фиброзе

Симптоми цистичне фиброзе имају одговарајућу зону за развој болести. Ако се ради о плућима, појављује се пецкање, фиброз почиње да пламује. Лекари примећују промену облика груди и озбиљну деформацију прстију у облику бучица или симптом Хипократа. Можда компликација - плућа или чак плућне хеморагије са завидном регуларношћу. Болест може бити хронична и под углом синуситиса и тонзилитиса напредује на годину дана.

Ако су проблеми са повлачењем меконијума код новорођенчади одмах забиљежили отицање црева, бол и озбиљне мрвице анксиозности. Неколико дана у одсуству столице, беба може стално регургитирати, постаје споро, повраћање се отвара жолцем, а васкуларна мрежа на телу се повећава.

Интестинална форма - то је бол у стомаку, надутост и губитак телесне масе. Пацијент може идентификовати секундарне болести: чиреве, пијелонефритис и чак и дијабетес мелитус. Хормонски неуспеси се могу развити на општој позадини, нарочито ако су погођени панкреасом и јаком неравнотежом ензима.

Са мешаним обликом болести, тешко је разликовати симптоме. Све почиње трајним бронхитисом и тонзилитисом, а онда се круг проширује због тешких компликација цревног облика. Доктори не разумеју основни узрок одмах и отписују све реакције црева антибиотском терапијом. Само детаљно испитивање даје одговоре на питања.

Узроци цистичне фиброзе

Цистична фиброза код деце манифестује се само генетском наследјеношћу. Обично дете постаје болесно у случају када су оба родитеља носиоци мутираног гена у средини седмог хромозома. Зато се не плашите болести, ако је све у реду са генотипом. Међутим, постоји шанса да будете само носилац једног од гена, који се касније може пренијети на дијете и узроковати развој цистичне фиброзе у присуству одговора гена од другог родитеља.

Дијагноза цистичне фиброзе

Дијагноза цистичне фиброзе није тако једноставна као што изгледа - ово је озбиљна болест. Ако говоримо о генетици, онда је на првом месту генетски преглед. Обично има прилику да проследи младу будућу мајку у другом тромесечју трудноће. Довољно је учинити амниоцентезу. Ово је врло информативан начин да сазнате више о свему о генотипу детета. Поступак је сложен и постоји ризик од побачаја, али све се може спречити у болници. Да би то урадила, прва жена је спремна да подигне амниотску течност, а затим активно учествује у уклањању тона. Прва два дана треба да буду без оптерећења и непотребних кретања. У 90% случајева, све се добро завршава.

Конкретно, новорођенчад може такође идентификовати цистичну фиброзу. Само, веома је важно истражити присуство трипсина у првим данима живота. Ако је резултат позитиван, тест се обавезно понавља, а затим се изврши помоћна дијагноза. Обично ово је проучавање секреције зноја после процедура са пилокарпином, када је најједноставније видети разлику између натријума и хлора и процијенити концентрацију ових супстанци. Ако су бројке превисоке, тест се сматра позитивним.

Такође је потребно проучити фекалије мрвица. Неодговарајућа храна, маст, цхимотрипсин - ово све указује на проблеме са цревима и у неким случајевима потврђује цистичну фиброзу. Важно је имати и друге тестове за цистичну фиброзу. Ако постоји било каква сумња у дијагнозу, лекар може да препоручи екстремну технику дијагнозе ДНК. Али ово је прилично скупо и није урађено у свим клиникама. Али врло мали проценат грешака. Око 0,2% лажних резултата.

Лечење цистичне фиброзе

Лечење цистичне фиброзе укључује вишедимензионални третман. Пацијент треба да разуме да је циљ одржавања тела и његових основних виталних функција. Медицина не зна универзална пилула за цистичну фиброзу, чак иу најлакшим случајевима. Можете се фокусирати само на симптоме и погођена подручја. Пре свега, пацијенту се препоручује режим и специјална исхрана. Важно је одржавати панкреас са ензимима.

Постоји велики број комбинованих лекова који побољшавају добробит пацијента и ублажавају бол у случају кршења њених функција. Поред тога, додају хормонску подршку лековима кортикостероидима. Они се бирају појединачно и под строгом контролом. Курс је направљен на основу промене оптималних два лекова, узраста и стања пацијента.

Када су проблеми са плућима повезани са антибиотиком. Овде је и даље неопходно направити антибиотикограм за разјашњавање осетљивости на лек. Цефалоспорини последње генерације и пеницилина сматрају се универзалним. Оне су прописане у облику ињекција и дропперса у трајању од двије седмице, а затим су одабране лекови за оралну примјену. Муцовисцидоза код одраслих такође се третира са ЛФК, електрофорезом и специјалном дренажном вибрационом масажом. Пацијент треба да се утврди да је ово обавезно на период од најмање месец дана. У овом случају лекар ће пратити стање плућа и може проширити курс.

Лечење фоликуларних лекова цистичне фиброзе

Признава се и поступање са цистичном фиброзом и фолклорних лекова. На крају крајева, говоримо о појединачним симптомима и њиховом олакшању. Ово се може урадити уз помоћ биља и здравог начина живота. Ако постоје проблеми са честим бронхитисом и плућним болестима, прво се мора ојачати имунитет. Природна баријера ће обновити обилно пиће. Овде ће бити главна инфузија псе руже, чај са лигном и ехинацеа, мента и балзам. Неопходно је потребна доза шока од витамина Ц. Ако добијете храну, а затим на столу сваког дана боље је имати цитрусе, киви, шипак. Поред тога, пацијент са цистичном фиброзом је обавезан да једе добро.

Дневни унос масти и угљених хидрата треба повећати за пола. Осим тога, морате пити чај са рафовима и камилицом. Стимулише рад црева и смањује број патогених микрофлора. Важно је користити пчеларске производе за брзо ослобађање симптома бронхитиса или лечење пнеумоније. Ринсес са прополисом, чај са медом и употреба полена дају добар подстрек опоравку. Можете направити раж торту за леђа и груди. Мешајте брашно, мед, маслац и половину кашичице сенфа. Густо тесто треба ставити на груди и покрити храњивим филмом, а затим са вуненим шалом. Такође треба да радите са леђима у бронхијалној зони. У идеалном случају, такве манипулације се раде увече, а ујутру се већ осећа олакшање. Након оваквих колача показују се удисање. Можете да дишете старим путем преко кромпира који се кува у кору или направите биљну инфузију камилице и нане, а затим испуштате мало уља еукалиптуса.

Од бронхитиса чај из гране једноставне крушке и даље помаже. Неколико младих пуцњава се сипају и сипају са литром воде. Смеша се добро кува и инсистира. Окус ове инфузије је сличан Узвару, а чак можете и без икаквог ограничења.

Ако цистична фиброза код новорођенчади, онда се ово не сме шалити. Традиционална терапија је обавезна. Плус, физичка активност. Постоје добре процедуре за воду. Препоручује се пливати у базену или у великом купатилу са кругом око врата. Такође, потребна је масажа. Добро стимулише активност мишића и чишћење бронхија. Генерално, болест од цистичне фиброзе, иако неизлечива, али са раном дијагнозом - блокирана. Можда неће значајно утицати на квалитет живота пацијента са медицинском интервенцијом чак иу детињству. У супротном, могуће је и смртоносни исход.

Цистична фиброза је најчешћа болест код насљедника

Далеко од свих, чула је реч "цистична фиброза" у нашем друштву. Али то је најчешће међу познатим наследним обољењима. Болест цистичне фиброзе се налази скоро свуда, углавном међу бијелом расом.

Према медицинској статистици, отприлике 1 од 2.000 беба су рођене са овом озбиљном болести. Генерално, за Русију још нема потпуних и поузданих података, али према различитим процјенама, учесталост болести је од 1: 12000 до 1: 3500.

Шта је ова болест - цистична фиброза?

Можда је ниска свесност људи последица чињенице да је студија цистичне фиброзе започела релативно недавно, а сам концепт ове болести настао је пре неколико деценија. Прво је разговарано тридесетих година КСКС века - пре тога, већина болесних деце једноставно је умрла од тешке пнеумоније или других посљедица цистичне фиброзе, али нико није знао прави разлог. Ген одговорен за цистичну фиброзу није откривен до 1989. године, а потом је откривен тип његовог дефекта, који најчешће доводи до болести. Ген се налази у дугачкој руци седмог хромозома, а његов производ је протеин који регулише пренос соли кроз ћелијске мембране (тзв. ЦФТР протеин) формирањем канала за њихов транспорт. Управо зато што је функција овог протеина тако опћа, "ломљење" његовог гена изазива озбиљне и озбиљне промјене у скоро читавом организму.

Од 1990. године дошло је до озбиљног продора у проучавању болести. Сада је познато око 1200 врста генетских слома које воде до болести, а ове студије се настављају. У зависности од специфичне мутације (оштећења гена), постоји више "тврдих" и "меких", спаринг мутација. Озбиљност тока болести веома зависи од врсте мутације. Раније су пацијенти са умереним или тешким облицима цистичне фиброзе умрли у најранијем добу, али сада, на срећу, ситуација се променила. Сада људи са овом дијагнозом могу нормално да живе, примају помоћно лечење.

Узроци цистичне фиброзе

Узроци цистичне фиброзе су генерално јасни, јер је ово наследна болест. Генетика назива насљеђивање цистичне фиброзе аутосомалне рецесивне. Шта то значи? Могуће је рођење болесног детета (са теоријском вероватноћом од 1/4), ако оба родитеља су носиоци генетског дефекта (слика 1). У исто време, родитељи дјетета су, по правилу, здрави и чак не сумњају у непријатно генетско изненађење ускладиштено у ДНК њихових јаја и сперматозоида. У међувремену, тихи превоз гена ове болести никако није реткост: то је типично за скоро све двадесети еуропеоид! То значи то међу вашим пријатељима, скоро свакако постоји бар један носач ген цистичне фиброзе.

Исти родитељи могу имати и болесну децу и здраву дјецу - али у исто вријеме постоје и породице у којима су све или скоро све дјеце болесне. Боље дете може се родити у породици у којој ниједан од рођака раније није имао такву болест. Наслеђивање није везано за секс, дакле дечаци и девојчице једнако често пате. И, наравно, Немогуће је инфицирати с овом болестом. Старост и штетне навике родитеља, инфекције, вањске околности прије трудноће нису битне. Не можете рећи да је неко крив за оно што се догодило. Неопходно је разумјети шта се десило и што је прије могуће пацијенту пружити неопходну помоћ.

Симптоми цистичне фиброзе - шта се догађа са плућима?

Реч "цистична фиброза" долази од латинских речи слуз - "слиме" и висцидус - "вискозна". Ово име значи да тајне (слуз) које секретују разни органи имају превише вискозитет и густину. Као резултат, сви ови органи пате: бронхопулмонални систем, панкреас, јетра, црева, знојење и пљувачке жлезде, сексуалне жлезде. Они оптерећен слузом, који би обично требали бити лакши и правовремени за одвајање, али због ненормалне густине заглавити канале.

Симптоми као што су респираторна, плућа и цистична фиброза повезани су са чињеницом да мукозне жлезде бронхијалног стабла производе вискозни спутум који се акумулира у малим бронхима и заглави их. Као резултат, вентилација и снабдевање крви плућа су оштећени. Постоји болан кашаљ је један од трајних симптома болести. Чуће се штаке у плућима. Срце пати (постоји тзв. "Плућно срце"). Од респираторне инсуфицијенције умире велика већина болесне деце и одраслих. Мучни чепови лако постају заражени, најчешће стафилококи или Псеудомонас аеругиноса. Пацијенти се развијају бронхитис и пнеумонија, понекад већ од првих месеци живота. Инфекција још више повећава вискозност флегма. Такви услови су изузетно опасни за живот пацијента.

Има ли питања о цистичној фибрози?

Питајте их доктора. Онлине. Слободно

Веома често (до 80% случајева) је такође погођено панкреаса, Канали су запљуснути вискозном тајном. Због проблема са ензима панкреаса радити дистурбед црева погоршава варење и апсорпција, постоје дијареја, које могу бити замењени опстипације. (У једном од најзначајнијих раним радовима Цистична фиброза таквог пораза панкреас се зове цистична фиброза, цистична фиброза, а сада је име које се користи за цистичне фиброзе у енглеској књижевности.) Упркос нормалног или повећан апетит, деца не добијају на тежини и расту полако. Они имају веома танку грану са карактеристичном облику прстију, суву кожу бледо, често деформисане грудног коша и надутост. Због стреса жучи, неки пацијенти развијају цирозу јетра, могу да обликују камење у жучној кеси.

Облици цистичне фиброзе

Постоје пацијенти са доминантном лезијом плућа (плућа) или гастроинтестиналног тракта (црева), али најчешће постоји мјешовити облик цистичне фиброзе.

Један од карактеристичних симптома цистичне фиброзе - слани укус пацијентове коже. Чак и пре научног откривања ове болести, неки људи су приметили да се деца са таквом сланом кожом обично разболевају и умиру рано. А сада је повећан садржај хлорида у зноју (који даје слани укус) један од главних симптома који омогућавају дијагнозу.

Пацијенти са цистичном фиброзом ментално комплетан. Ако им дозвољава њихово физичко стање, они могу и морају ићи у школу. Штавише, међу њима постоји много надарена и интелектуално развијена деца. Можда због тога што је њихов физички развој често ограничен, они су посебно успешни у задацима који захтевају одмор и концентрацију. Међу њима има много талентованих програмера, музичара, драговољаца. Они студирају стране језике, читају и пишу пуно, воле иглом. Они што је више могуће уђу у спорт. Многи од њих могу се добро одржати као успешни професионалци и имати користи од људи. Али за то морају расти, морају живети.

Пацијенти са цистичном фиброзом могу створити породице. Раније, то није било питање, јер мало ко од пацијената преживи у одраслом добу, а мало која је преживела далеко иза у физичком развоју, тако да не долази у обзир чак и секундарних полних карактеристика. До сада, за многе пацијенте је тешко или немогуће замислити. Али, ипак, сада је позната по великом броју случајева у којима млади људи са цистичном фиброзом постали очеви или мајке. У Русији постоје такве породице. Осим тога, ако је други супружник није носилац дефектног гена, деца таквих парова су клинички здрави.

Како идентификовати цистичну фиброзу? Дијагностика

Главна дијагностичка метода је проводећи зној тест. Он користи савремене методе: употреба зној проводљивости анализатора. Нанодуцт, Мацродуцт. НАНОДУЦТ ™ (компанија ВЕСЦОР, САД) - уређај који омогућава преглед деце са сумњом на цистичном фиброзом у првим данима живота. Рана дијагноза толико озбиљне генетске болести дозвољава време да се почне лечење, рехабилитацију, побољшање квалитета и очекиване дужине живота пацијената са цистичном фиброзом. НАНОДУЦТ ТМ - судорипароус преносиви анализатор који вам омогућава да добије тачан резултат у року од 10 минута од почетка студије. Количина зноја која је потребна за тест перформанси, минимално (око 3 Л), минијатурни компоненте Нанодуцт систем је лако да се уклопи децу, због чега је могуће извршити зној тест код новорођенчади, деце са тежином дефицита, као и пацијенти свих узраста.

Правовремена дијагноза цистичне фиброзе даје времена да почну ефикасну терапију у раним стадијумима болести, која одређује прогнозу и правовременост регистрације пацијената путем Регионалног центра за цистичну фиброзу.

Правовремена дијагноза објашњава разумевање стања родитеља детета, омогућава време породица да се прилагоде на проблеме у вези са хроничним болестима, спречити велике материјалне трошкове лечења компликација, за решавање питања о дијагностика цистичне фиброзе у каснијем трудноћи.

Неонатални скрининг

Од 2006. године, програм за неонатални скрининг новорођенчади уведен је болест цистичне фиброзе. Неонатални скрининг - масиван преглед новорођенчади, један од најефикаснијих начина за идентификацију најчешћих конгениталних и наследних болести. Неонатални скрининг почиње у породилишту: сваки новорођенче узима кап крви на посебном обрасцу тест, који је послат на медицинском и генетског саветовалишта за студије. У случају откривања болести маркера у крви родитеља са новорођенчета се позивају на медицинску и генетског саветовалишта за понављање тестови крви да потврди дијагнозу и третман. У будућности, дете се динамички прати.

Неонатални скрининг омогућава рано откривање и правовремено лечење, да се заустави развој озбиљних манифестација болести, што доводи до инвалидитета.

Може ли пацијент са цистичном фиброзом родити потомство

Уз рођење потомства код мушкараца са цистичном фиброзом, настају проблеми. Више од 95% мушкараца са муцаковидозом је стерилно. Код цистичне фиброзе може се уочити урођени одсуство вас деференса - абнормални развој канала, који осигурава напредовање сперматозоида из тестиса. Жене су такође смањене у плодности. Можда имају децу, али са тежим облицима цистичне фиброзе, често постоје проблеми са концепцијом. Поред тога, ова поремећена функција плућа може проузроковати проблеме са трудноћом. У случају проблема са концепцијом, излаз може бити хранитељица или употреба сперме донатора.

Цистична фиброза: нема лека, али можете га третирати

Будимо искрени: данас лек не може у потпуности да излечи цистичне фиброзе. Радикално лечење цистичне фиброзе може бити испорука нормалних примерака погођене гена на жељену ћелија (генска терапија), или лекова који би играју улогу у ћелијској транспорту, слично улози протеина од интереса. И иако су први студија спроведена, укључујући и Русију, обе стазе су повезани са великим тешкоћама и нису реализовани. Наравно, истраживачи се надају да ће генерација деце се сада рођена моћи да добију не само лечење, али и да излечи. Међутим, нико то не може обећати. Неке наде за будуће искорењивање болести су повезане генетско тестирање. У већини случајева, можете сазнати да ли је муж и жена носиоци болести и да ли је рођење њиховог болесног детета могуће. Могућа је и пренатална (тј. Пренатална) дијагноза фетуса током трудноће.

Међутим, схватање да се болест не може излечити не значи да се не треба лијечити. Да, и даље је немогуће борити се са узроцима, али је могуће и неопходно ублажити последице - уклонити вискозни спутум из бронхија, борити се против инфекција, замијенити недостајуће ензиме и витамине. На крају крајева, познате су и друге болести (на пример, дијабетес), који се не могу потпуно излечити, али са правилним лековима пацијенти воде пуно и прилично дуг живот. Што се раније дијагноза утврди, започет је ранији третман пацијента са цистичном фиброзом, то ће му бити лакше, што ће му дужи и бољи живот. Раније су ови пацијенти сматрани осуђеним - деца са тешком цистичном фиброзом умрла током првих година живота. А сада у руском простору доктори понекад мисле да је немогуће помоћи овим пацијентима, а заправо они испусте руке. Али сада нема оправдања за ово мишљење. Комплексна терапија лековима ове болести промијенила је идеју о томе. Буквално током последње деценије постигнут је велики напредак. Сваке године пацијенти живе дуже и у потпуности. У западноевропским земљама деца која се тренутно лече за цистичном фиброзом могу гарантовати у просеку 35-40 година живота, а ова бројка наставља да расте. Замислите старију особу са цистичном фиброзом - за Запад нема ништа невјероватно у овоме. Међутим, у Русији је ситуација гора, очекивани животни век пацијената обично је 20-25 година, ретко више. Само неколико "дугих јетре" сада испод четрдесет година.

Да би се решили проблеми у вези са болести, правовремене дијагнозе, дијагнозе, регистрацију пацијената са цистичном фиброзом - родитељи могу обратити стручњацима у овој области.

У Красноиарск можете добити савет у Дијагностички центар регионалног за медицинску генетику (главни лекар - Иелизариев Татиана) и Регионалног центра за Цистична фиброза (која се налази у подножју плућне-Аллерги Центре регионалне болнице - Хеад Илиенков Наталиа А., лекар консултант Цхикунов Владимир - Телефон. 220-15-45, 259-60-27, ввв.муцовисцидос.ру).

Удружење пацијената са цистичном фиброзом

Потребно је пацијентима организациона подршка и заштиту њихових права. Родитељска удружења су створена за ову сврху, али њихови напори нису довољни. Као и сви патњаци, пацијенти са цистичном фиброзом једноставно требају, тако да они нису препуштени да се ангажују, да се њима брига.

Могућност сталној комуникацији са родитељима и подизање деце са цистичном фиброзом, веома је важно за њих. Удружење за бригу о пацијентима са цистичном фиброзом (председник Наталија Богданова Ассоциатион) са седиштем у Красноиарск Территори 1998. године. Главни циљ Регионалног центра и Цистична фиброза Удружења је пружање медицинске помоћи пацијентима са овом патологијом, помоћи у дијагностици у формулисању такве озбиљне дијагнозе, као и обезбеђење мера рехабилитације. Удружење се односи на нестале деце пружају лекове и пружају моралну, материјалну и социјалну помоћ својим родитељима. Организације су активно укључени у обављању активности милости и добротворних концерата напора и могућност државних, јавних и приватних институција, предузећа, фондова, банака, удружења, предузећа и појединце да побољшају могућности за лечење деце са цистичном фиброзом. Удружење је окупио више од 30 породица из Красноиарск Территори деце са цистичном фиброзом.

21. новембар - европски информативни дан пацијената са цистичном фиброзом. Један од слогана од првог дана била је доступност третмана свих пацијената са цистичном фиброзом на европском нивоу, без обзира на њихову земљу пребивалишта.

Комбинујући своје напоре, родитељи представљају ефикасну и ефикасну силу за решавање проблема медикоско-социјалне адаптације породица са дјететом са цистичном фиброзом.

9 митова о цистичној фибрози: могу ли се лијечити у Русији

Цистична фиброза код деце и адолесцената: симптоми и лечење

Пре девет година, Русија се придружила европској недељи цистичне фиброзе, која се годишње одржава у многим земљама свијета како би се подигла свијест јавности о овој болести. Код цистичне фиброзе (ЦФ) све егзокрине жлезде тела су погођене и почињу да развијају врло вискозну тајну. У нашем времену, ова генетска болест научила је да оздрави, а деца која су дијагнозирана на вријеме могу живјети дуг и скоро нормални живот. Упркос томе, много митова је и даље повезано са цистичном фиброзом. Каже доктор медицинских наука, шеф одељења за пулмологију и алергологију Дјечијег научног центра за здравље деце, Олга Симонова.

Мит 1: ЦФ је фатална болест

Дефиниција "фаталне" примењена је на ову тешку наследну болест прије 15-20 година. До данас је цистична фиброза једна од ретких генетски утврђених болести које се успешно лече. Просјечни животни вијек од оних који пате од ове болести је 50 година у Европи, али се ова граница све више увлачи сваке године на 60-70 година.

Мит 2: ЦФ је болест беле расе

У бројним публикацијама у медијима, цистична фиброза је позиционирана као сирочад (ретка) болест, која је карактеристична за Европљане. Ово је апсолутни мит. МБ су болесни широм света - у Уједињеним Арапским Емиратима, Индији, Јапану. Опште је прихваћено да у афричким земљама нема цистичне фиброзе, али стручњаци кажу да такве студије нису спроведене на црном континенту. Штавише, унутар болести постоје мутације које су карактеристичне за једну или другу националност. Сви имају научна генетска имена, али лекари их називају међу собом: слованска мутација, азербејџански, јеврејски, чеченски итд.

Мит 3: У Русији је мање људи са ЦФ него у Европи

Русија са својим огромним територијама, различитим климатским зонама и различитих популација густина тешко проценити. У густо насељеном Европи и приморским деловима земље је број људи који су носиоци ЦФ гена, ми смо близу европским индексима - носилац је на сваких петнаест или двадесет људи. Друга ствар је да у Русији забележено нешто више од 3000 пацијената са потврђеном дијагнозом, али, према речима стручњака, у стварности постоји много више.

Мит 4: Пацијент МВ се може идентификовати спољним знаком

Цистична фиброза је лукава, слика о току болести и симптоми су индивидуални за сваког пацијента и зависе од мутације и степена њеног деловања на манифестације болести. Тренутно постоји више од 2300 варијанти распада гена и 6 класа мутација. Уз тешке мутације првог и трећег разреда, болест напредује агресивно, болно, изговара симптоме, теже је лечити. Са генетским сломовима од 4. до 6. разреда, болест се наставља благо, лакше је лијечити и прогноза је повољнија.

Класични симптоми - "бубањ" са увећани фаланге прстију, нокти у облику "Тиме прозора", деформитет грудног коша, убрзано дисање, мокри кашаљ - су карактеристика тешких облика болести. Пацијенти са благим варијантама мутација често немају никакве спољне симптоме. Таква деца се не разликују од својих вршњака.

Мит 5: Болест утиче на интелектуалне способности

Светске студије потврђују да ЦФ не утиче на функције централног нервног система и психолошки статус. Најчешће, деца са овом дијагнозом су светли, самозадовољни људи који имају таленте у различитим областима - књижевности, сликарства, музике. Психолози потврђују да имају, у поређењу са својим вршњацима, у популацији, надареност је већа за 25%.

Разлог за овај развој је разумљив - ова дјеца су окружена повећаном пажњом, бригом и бригом. Живе у атмосфери љубави и подршке, са њима се много ангажују и комуницирају у породици.

Мит 6: Људи са ЦФ не могу играти спорт

Хиподинамија је некомпатибилна са цистичном фиброзом. Један од главних проблема ове болести је акумулација вискозне секреције у плућима, која се мора свакодневно узимати. Зато су раније, пре стварања најновијих технологија лечења, активни спортови били практично једини начин да се спаси живот особе. За пацијенте је развијена и посебна гимнастика за дисање - кинезитерапија, која "избацује" флегм и свакодневно чисти плућа.

Наравно, сваки физички напор би требао бити у субмаксималном (око 75% од максимума), а не прекомјеран. Дневна интензивна обука представља прави спортски карактер - упорна и сврсисходна, способна да превазиђе било какве потешкоће. Дакле, међу пацијентима са цистичном фиброзом, више је него аматерских спортиста, али чак и олимпијских шампиона.

Мит 7: међу руским звездама нема људи са којима се дијагностикује ЦФ

На Западу, култура ставова према особама са инвалидитетом је дуго развијена, тако да није обично да сакрије своју болест. Познати спортисти, глумци, музичари, успешни бизнисмени са цистичном фиброзом. Упркос чињеници да се посљедњих година однос према болесницима у нашој земљи променио на боље, људи и даље не воле да причају о њиховој дијагнози. Али породице руских познатих особа такође имају децу са МБ. Болест не бира људе по друштвеном статусу.

Мит 8: МВ пацијенти су неплодни

Међу варијантама мутација постоје и они који унапред утврђују немогућност ђубрења код мушкараца са ЦФ. Код дјевојчица, способност за дјецу одређује се медицинским индикацијама - да ли је способна за концепцију, трудноћу и порођај због здравствених разлога? Савремена достигнућа науке омогућавају нам да се бавимо професионалним решењем овог сложеног питања и планирањем рођења здраве деце у породици. У сваком случају, морате да решите све појединачно - постоји неколико опција које су прихваћене у породици, у зависности од тога који је брачни друг болестан.

Мит 9: Тешко је добити лијечење од ЦФ у Русији

Захваљујући програму неонаталне скрининга, можемо дијагностиковати болест у раној фази и да предузме "превентивне мере" за спречавање њене прогресије. Цуррент третман подразумева свакодневну подршку лек - стањивање лекова спутум, антибиотике, ензиме панкреаса, гепатопротектори витамине.

У оквиру државног програма "7 носологија" пацијент може да прими једну скупу лековину - ензимску муцолитику дорнасе алфа. Како ће пацијент стицати преостале потребне лекове, одлучује локално Министарство здравља. У Москви и Санкт Петербургу ситуација је релативно добра. Међутим, у регионима, пацијенти морају купити значајан дио лијекова на свој трошак.

Други проблем - прелазак пацијента из дечије књиге на одраслу особу. Захваљујући добром третману, тинејџер са ЦФ је леп, осећа се добро. И уз то на основу тога, инвалидитет се уклања. Пацијент одмах изгуби користи од лекова, и као резултат, болест поново улази у своја права.

На срећу, у последњих неколико година у лечењу одраслих са дијагнозом цистичне фиброзе су позитивни помаци. Било је лекари који могу да прате одраслих пацијената, као и ново одељење за одрасле - 15 савремено опремљена кутије у Мосцов Цити Цлиницал Хоспитал № 57. (Раније, било је само четири таква лежаја). Пацијенти и стручњаци се надају да је ово само почетак серије позитивних промјена.

Цистична фиброзна болест

Шта је ова болест таква цистична фиброза? Шта је погођено овим болестима и ко је болестан? Може ли модерна медицина помоћи пацијентима са цистичном фиброзом? У овом чланку ћемо покушати одговорити на ова и многа друга питања која се тичу ове патологије.

Шта је ова болест - цистична фиброза?

Цистична фиброза је наследна болест која се преноси аутозомним рецесивним типом. Одликује га системска лезија ексокриних жлезда, због чега се развија озбиљна патологија респираторних органа, гастроинтестиналног тракта, знојних жлезда и гениталних органа код мушкараца. Физичкохемијска својства течности слузи, зноја и сузења варирају. Тајна жлезде садржи висок садржај протеина и електролита, тако да постаје густа, тешко почиње да се евакуише, лако се повезује са инфекцијом.

Преваленца болести је цистична фиброза

Болест цистична фиброза је релативно ретка - 1 у 2500 новорођенчад, док према другим ауторима у 8000. Али, неки лекари кажу да је у случају 1 открила постоје 10 која није могла бити дијагностикована. Најчешће, цистична фиброза се јавља у централној Европи и северу. У Африци и Јужној Америци, ова болест се не појављује.

Шта се дешава у цистичној фибрози?

Код цистичне фиброзе повређени су три важна дела виталних функција тела: метаболизам електролита је поремећен, ексокриниране жлезде и везивно ткиво су погођене. Ексокрине жлезде свих органа и система почињу да производе густу и вискозну тајну, у којој се патолошки процеси брзо развијају као резултат инфекције. Панкреаса не производи ензим који разбија масти, бронхо-плућно дрво је преплављено гнојним мукозним садржајем.

Да ли је могуће излечити цистичну фиброзу?

Нажалост, нема начина да се излечи ова болест. Цистична фиброза је хронична болест, а пре него што се дијагностикује, вероватније је да се дуже живи са лековима. Пацијент са цистичном фиброзом треба користити лекове за утапање спутума у ​​бронхије, ензиме за правилно функционисање црева итд. Током живота.

Подржавајућа терапија је од велике помоћи - ово су посебне гимнастичке вежбе које помажу у уклањању слузи из бронхија, ово је посебна исхрана која помаже телу да апсорбује многе производе.

Наравно, подизање детета овом болести је тешко. Од родитеља то захтева пуно материјалних трошкова и максимално давање душе. Али савремена медицина се развија брзо и сада је у вашој моћи да живот детета буде пун и дуг. У развијеним земљама, просечан животни век пацијената са цистичном фиброзом је 40 година, а доктори предвиђају да ће се повећати. Заиста, у скорије вријеме, пацијенти са таквом болестом нису живели до 12 година.

У овом одељку ћемо говорити о симптомима болести, као што су цистична фиброза, како цистична фиброза се јавља код деце, када се појаве први симптоми, сазнајте како да дијагнозу болести и опише третман и исхрану у овој патологији.