Цистична фиброза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Цистична фиброза - хроницни тешке наследне болести резултат мутације протеина који је укључен у кретању хлоридних јона кроз ћелијску мембрану, чиме погођеним егзокрине жлезде које производе слуз и зној. Не можете умањити улогу слузи у људском тијелу: она хидрира и штити органе од сушења и инфекције патогеним бактеријама. Према томе, повреда производње слузи лишава особу једне од најважнијих механичких баријера. Цистична фиброза је неизлечива и неизбежно доводи до озбиљне повреде унутрашњих органа.

Шта значи појам "цистична фиброза" ако је припремљен за саставне дијелове? "Слуз" је слуз, "висцидус" је вискозан, што одговара суштини болести за сто процената. Тешка, лепљива слуз се сакупи у панкреасу и бронхима, буквално "зубима", заглави их. Стагнант слуз је повољно окружење за ширење патогених бактерија. Такође су погођени гастроинтестинални тракт, параназални синуси, бубрези и читав генито-уринарни тракт.

Узроци и механизам цистичне фиброзе

Цистична фиброза је генетска болест узрокована мутацијом у хромозому 7. Овај хромозом је одговоран за синтезу протеина који контролише кретање хлоридних јона кроз мембрану. Као резултат болести, хлор не оставља ћелију, акумулира се у њему у великим количинама. А онда - као у бајци: "Бака за деду, дете за репу...". Само ова прича је "са несретним крајем" (ц). Хлор привлачи натријумове јоне, а иза њих вода гура у кавез. Ова вода је катастрофална и нема довољно слуз како би јој дала потребну конзистенцију. Она губи своје особине и више не може испунити функције које је природа дала.

Даљи механизам развоја болести је следећи. Слуз, стагнирајући на бронхијалном стаблу, више га не чисти од загађујућих средстава животне средине (прашина, дим, штетни гасови). На истом месту, у бронхима и било који микробни "риффрафф", изазивајући инфекције и запаљенске реакције.

За упале треба да буде нарушавање структуре бронхијалне Цилијарне епителу, са одговорностима за главним "ассенизаторскаиа" функцијом. Смањује се број заштитних протеина, имуноглобулина који се истим епителом издвајају у лумен бронхија. Микроорганизми крају "нагризају" бронхијалне еластичну оквир у вези са оним што се дешава и спадение сужавање бронхија, што додатно доприноси стагнацији мукуса и бактеријског раста.

А шта се, у међувремену, дешава у дигестивном тракту? Панкреас такође ослобађа дебелу слузницу која запуши лумен његових канала. Ензими не улазе у цревни систем, због чега је пробијена храна прекинута. Успорава физички развој детета, смањује интелектуалне способности.

Симптоми цистичне фиброзе

Болест почиње постепено. Временом, симптоматологија постаје лавина, а патолошки процес узима хронични карактер.

Први знаци цистичне фиброзе се могу видети када дете дође пола године. Приближно овој старости, мајчино млеко престаје да буде једини извор исхране за бебу, те имунске ћелије које се преносе са мајчиним млеком, престају да заштите бебу од патогених микроорганизама. Стагнација слузи, заједно са бактеријском инфекцијом и доводи до првих симптома:

  • нископродуктивни излучујући кашаљ са ослобађањем ограничене количине вискозног спутума;
  • кратак дах;
  • пливање коже;
  • могуће је повећање температуре;

Током времена хипоксија узрокује кашњење физичког развоја детета, теже се регрутује спорије, дијете је споро, апатично.

Ширење инфекције у плућа (заправо - пнеумонија) даје клиничку слику нове боје:

  • фебрилна температура;
  • тешки кашаљ са обилно испражњеним спутумом гнојом;
  • симптоми интоксикације (главобоља, вртоглавица, мучнина, повраћање)
Постоји згушњавање терминалних фаланга прстију прстију попут "батина"

Потврда хроничних патолошких процеса у плућима је формирање прсте типа "батака" (са заобљеним крајевима), а нокти постају испупчена, подсјећајући чаша. Хипоксија, која је неопходан атрибут хроничних болести плућа, неизбежно доводи до поремећаја кардиоваскуларног система. Срцу недостаје снаге да организује нормалан проток крви у патолошки измењеним плућима. Развијају се симптоми срчане инсуфицијенције.

Пораз панкреаса наставља се у облику хроничног панкреатитиса и свих пратећих симптома.

Од осталих симптома цистичне фиброзе вреди напоменути следеће:

  • формирање сода бурета;
  • сува кожа, губитак еластичности;
  • крхкост и губитак косе.

Дијагноза цистичне фиброзе

Дијагноза цистичне фиброзе почиње од самих корена: прикупљају се информације о свим породичним болестима, да ли су рођаци имали симптоме цистичне фиброзе, што се одликује, у којој мјери се они манифестују. Извршена је генетичка студија ДНК (идеално код будућих мајки) због присуства или одсуства дефектног гена. Ако постоји таква будућност, родитељи сигурно морају бити упозорени на могуће посљедице.

За муковосцидозу развијен је посебан тест крви, који се састоји у одређивању садржаја натријумових и хлоридних јона у зноју пацијента након прелиминарне примјене пилокарпина. Друга стимулише производњу слузи и знојне жлезде спољашњег секрета. Могуће је претпоставити присуство цистичне фиброзе у концентрацији хлора у зноју пацијента изнад 60 ммол / л.

Након зној тест изведен лабораторијске анализе спутума, фекалија, крв, бронха ендоскопије, спирограпхиц студијске дуоденални интубација с узети панкреаса излучивање и његову даљу истрагу за активне ензиме.

Лечење цистичне фиброзе

Лечење цистичне фиброзе је усмерено, пре свега, да се не ријеши саме болести (ово је нестварно), већ да се ублажи њен ток. Истовремено, активне терапеутске мере (у акутној фази болести) константно се мењају са профилактичким мерама (у фази ремисије). Ова тактика вам омогућава да продужите живот пацијента.

Лечење цистичне фиброзе има следеће циљеве:

  • периодично чишћење бронхија од нагомиланих дебелих слузи;
  • санацију бронхија од патогених бактерија;
  • јачање имунитета.

Слиме из бронхија се уклања уз помоћ физичких вежби (спортске, плесне, вежбе за дисање) и фармаколошке агенсе (муцолитика).

За борбу против инфекција користите такве антибиотике, чије дјеловање проширује широк антимикробни опсег (цефалоспорини, макролиди, респираторни флуорокинолони).

Да бисте смањили отицање респираторног тракта изазваног хроничном инфекцијом, користите инхалиране кортикостероиде (беклометазон, флутиказон).

У тешким случајевима се врши кисеоничка терапија са маском кисеоником.

Провођење ваздуха и размена гасова у плућима могу се побољшати физиотерапијом (загревањем груди).

Као што је већ поменуто, болест негативно утиче на сварљивост хране. Да би се оптимизирала дигестивна функција, у исхрану се додаје више калорија хране (месо, јаја, павлака, сир) и додатни додатци ензима (Цреон, Фестал и други).

У закључку, желим да мало здравог оптимизма упркос наизглед лошим прогнозама исхода болести, када је сасвим могуће да живи и до 45-50 година време почело лечење и педантан усклађеност са свим медицинским препорукама пацијената са цистичном фиброзом. Извесну наду даје онај који је уведен последњих година хируршки метод цистичне фиброзе, који се састоји у трансплантацији плућа (оба дела). И ове године у Русији је спроведена операција за трансплантацију плућа пацијенту који је боловао од цистичне фиброзе, што је заиста био прави догађај године.

Симптоми цистичне фиброзе, узрока и лечења

Цистична фиброза - озбиљна конгенитална болест карактерише оштећење ткива и кршења секреторне активности на егзокрине жлезде, као и функционалних поремећаја, нарочито респираторних и дигестивног система. Промене у цистичној фибрози утјечу на панкреас, јетру, знојење, жлезде пљувачке, црева, бронхопулмонални систем.

Болест је наследна, са аутосомним рецесивним наслеђем (од оба родитеља - носиоца мутираног гена). Поремећаји органа са цистичном фиброзом појављују се већ у интраутерини фази развоја, а узраст пацијента постепено се повећава. Појавила се ранија цистична фиброза, што је тежа болест и што је озбиљнија његова прогноза. У вези са хроничним патолошким процесом, пацијената са цистичном фиброзом требају сталним надзором и специјално лечење.

Шта је то?

Муковистсидз - системска наследна болест проузрокована мутацијама у гену за цистичну фиброзу регулатора трансмембрански и одликује лезија егзокрине жлезде, озбиљног оштећења респираторне функције. Цистична фиброза је од посебног значаја не само због широку дистрибуцију, али и због тога што је један од првих наследних болести, који покушавају да лече.

Етиологија и патогенеза

Ген одговорен за цистичну фиброзо је клониран 1989. године. Захваљујући томе, било је могуће сазнати природу мутације и побољшати начин откривања носача. Болест је мутација у ЦФТР гену, која је локализованог у средини дугог крака хромозома 7. Цистична фиброза је наследила у аутозомно рецесивни начин и регистрована је у већини европских земаља, са фреквенцијом од 1: 2000 - 1: 2500 новорођенчади. У Русији је просечна инциденца болести 1: 10.000 новорођенчади. Ако су оба родитеља хетерозигоус (су носиоци мутираног гена), ризик пацијента са цистичном рођењу фиброза детета је 25%. На носаче само једног дефектног гена (алела) не утиче цистична фиброза. Према истраживању, фреквенција хетерозиготног транспорта патолошког гена је 2-5%.

Идентификоване су око 2000 мутација гена цистичне фиброзе. Последица генетских мутација представља поремећај структуре и функције протеина, назива цистичне фиброзе трансмембрански проводљивост регулатор (МИТИ). Последица ове кондензације је тајна егзокрине жлезде, секрет евакуацију тешко и модификује своје физичко-хемијска својства, што, заузврат, доводи до клиничке слике болести. Промене у панкреаса, респираторног тракта, гастроинтестиналног тракта је већ регистрован у пренаталном периоду и старост пацијента је у сталном порасту. Изолација егзокриног гланд секреције вискозно доводи до одлива тежини и стагнације затим проширење излучивања водова жлезда, атрофије жлезданог ткива и развоја узнапредовалом фиброзом. Активни ензими црева и панкреаса значајно смањени. Уз формирање мултипле склерозе је дошло до повреде функције фибробласта у органима. Утврђено је да пацијенти са цистичном фиброзом фибробласта производе цилијарну фактор, М-фактор који је антитсилиарнои делатност - да поремети цилијарног епител.

Сада се размотрити могућност учешће у патологији плућа у ЦФ гена одговорних за имунски одговор (конкретно, гени интерлеукина-4 (ИЛ-4) и његов рецептор) и гени кодирају синтезу азотног оксида (НО) у телу.

Симптоми

У зависности од: старосне доби, почетка првих симптома и трајања обољења, клинички симптоми цистичне фиброзе варирају широко. Али, у највећем броју случајева, симптоматологија болести одређује пораст бронхопулмоналног система и гастроинтестиналног тракта.

Догоди се да је изолован бронхопулмонални систем или гастроинтестинални тракт.

Кардиоваскуларни неуспех код цистичне фиброзе

Хронична обољења плућа, бронхије уништавајући скелет поремећена размену гасова и кисеоника до ткива, неминовно ће довести до компликација кардиоваскуларног система. Срце не може потиснути крв кроз патолошки измењена плућа. Постепено, срчани мишић повећава компензацију, али до одређене границе, изнад које се јавља срчана инсуфицијенција. У истој замени гасова, која је већ узнемирена, додатно је ослабљена. У крви се акумулира угљен-диоксид, а веома мали кисеоник је потребан за нормално функционисање свих органа и система.

Симптоми кардиоваскуларне инсуфицијенције зависе од компензацијских способности тела, тежине током основне болести и сваког пацијента појединачно. Главни симптоми су одређени повећањем хипоксије (недостатак кисеоника у крви).

Међу њима главни су:

  1. Краткоћа даха у миру, што повећава са све већом физичком активношћу.
  2. Цијаноза коже на првим прстима, врх врату, усне - што се зове акроцианосис. Са прогресијом болести, цијаноза се развија по целом телу.
  3. Срце почиње брже трепити, како би надокнадило недостатак циркулације крви. Ова појава се назива тахикардија.
  4. Пацијенти са цистичном фиброзом далеко заостају у физичком развоју, тежини и висини испод тежине.
  5. Појављују се едем на доњим удовима, углавном у вечерњим часовима.

Симптоми цистичне фиброзе са бронхијалним и плућним лезијама

Карактеристичан је постепени почетак болести, чији се симптоми евентуално повећавају, а болест узима хронични дугачак облик. По рођењу, дете још није развило, пуно рефлексе кихања и кашља. Због тога спутум у великим количинама се акумулира у горњим респираторним трактовима и бронхијама.

Упркос томе, болест почиње да се осећа први пут после прве половине живота. Ова чињеница се објашњава чињеницом да су мајке дојке, почевши од шестог мјесеца живота дјетета, пренијети на мешовито храњење, а количина материног млека се смањује у запремини.

Мајчино млеко садржи у свом саставу доста корисних хранљивих састојака, укључујући имуне ћелије преносе са њим да заштити дете од изложености патогеним бактеријама. Недостатак женског млека одмах утиче на имуни статус бебе. Заједно са чињеницом да стагнација вискозне слузи нужно довести до инфекције слузокоже трахеје и бронха, није тешко погодити зашто од шест месеци, по први пут почиње да показује симптоме дисајним путевима и плућа.

Дакле, први симптоми бронхијалног укључивања су:

  1. Кашаљ са пљуском ретка вискозна спутума. Карактеристичан за кашаљ је његова конзистенција. Кашаљ брине дете, узнемирава спавање, опште стање. Када кашаљ промени боју коже, ружичасту боју замјењује се цијанотиком (цијанотином), појављује се диспнеја.
  2. Температура може бити нормална или благо повећана.
  3. Симптоми акутне интоксикације су одсутни.

Недостатак кисеоника у инспирираном ваздуху доводи до чињенице да се општи физички развој одлаже:

  1. Дете слабо добијају тежину. Обично, годину дана, са телесном тежином од око 10,5 кг., Деца са цистичном фиброзом знатно су апсорбована у потребним килограмима.
  2. Летаргија, бледа и апатија су карактеристични знаци кашњења у развоју.

Када је везана инфекција и патолошки процес се шири дубље у ткиво плућа, тешка пнеумонија се развија са низом карактеристичних симптома у облику:

  1. Повећана телесна температура 38-39 степени
  2. Јака кашаљ, са пражњењем густог гнојног спутума.
  3. Диспнеа, још горе од кашља.
  4. Тешки симптоми интоксикације тијела, као што су главобоља, мучнина, повраћање, поремећај свести, вртоглавица и други.

Периодични погоршање пнеумоније, постепено уништава плућно ткиво и доводи до компликација у облику болести као што је бронхоектична болест плућа, емфизем. Ако прстима пацијента промијене свој облик и постану у облику сјајних прстију, а нокти су заобљени у облику сатних наочара, то значи да постоји хронична болест плућа.

Други карактеристични симптоми су:

  1. Облик груди постаје облик бурела.
  2. Кожа је сува, губи еластичност и еластичност.
  3. Коса губи сјај, постаје крхка, пада.
  4. Константна диспнеја, још горе од вежбања.
  5. Цијанотични тен (цијанотик) и сва кожа. Објашњено је недостатком тока кисеоника у ткива.

Симптоми цистичне фиброзе код лезија гастроинтестиналног тракта

Када се појаве лезије егзокриних жлезда панкреаса, симптоми хроничног панкреатитиса.

Панкреатитис је акутна или хронична запаљења панкреаса, чија је посебност изражена дигестивним поремећајима. У акутном панкреатитису, ензими панкреаса се активирају унутар канала жлезда, уништавајући их и остављајући крв.

У хроничном облику болести, жлезови спољашњег секрета у цистичној фибрози рано пролазе кроз патолошке промјене и замењују их везивним ткивом. Ензими панкреаса у овом случају нису довољни. Ово одређује клиничку слику болести.

Главни симптоми хроничног панкреатитиса:

  1. Надимање (надимање). Недовољно варење доводи до повећане производње гаса.
  2. Осећај тежине и неугодности у стомаку.
  3. Болови од шиндра, посебно након богатог уноса масних, пржених јела.
  4. Честа дијареја (дијареја). Нема довољно панкреасног ензима - липазе, која обрађује масти. У дебелом цреву се мноштво масноћа акумулира, што доводи воду у цревни лумен. Као резултат, столица постаје течна, увредљива, а такође има и карактеристичан сјај (стеатеррха).

Хронични панкреатитис у комбинацији са гастроинтестиналним поремећајима доводи до оштећења апсорпције хранљивих материја, витамина и минерала из уноса хране. Деца са цистичном фиброзом су слабо развијена, не само физички, него и генерални развој је одложен. Имунолошки систем слаби, пацијент је још више подложан перцепцији инфекције.

Путеви изливања јетре и жучи су у мањој мјери. Изражени симптоми оштећења јетре и жучне кесе се јављају много касније од других манифестација болести. Обично, у касним стадијумима болести, могуће је утврдити повећање јетре, неке жутице коже, повезане са загушењем жучи.

Поремећаји функције урина-гениталних органа манифестују се у одлагању сексуалног развоја. Претежно код дечака, током адолесценције, примећује се потпуни стерилитет. Девојке такође имају смањену способност да замишљају дете.

Цистична фиброза неизбежно доводи до трагичних последица. Састав све већих симптома доводи до инвалидитета пацијента, неспособности за самопомоћ. Константа погоршање од бронхопулмонарних, кардиоваскуларни систем узнемирава пацијента, стварајући стресна ситуација се захуктава већ напету ситуацију. Правилна брига, поштовање свих хигијенских правила, превентивни третман у болници и друге неопходне мере - продужити живот пацијента. Према различитим изворима, пацијенти са цистичном фиброзом живе отприлике 20-30 година.

Симптоми код одраслих

Избрисани облици болести обично се откривају код одраслих са случајним прегледом. Они су повезани са посебним варијантама мутација у патолошком гену, што доводи до мањих лезија епителних ћелија.

Болест се наставља под "маском" других патолошких процеса, у вези са којим почиње темељито испитивање:

  • запаљење параназалних синуса;
  • рекурентни бронхитис;
  • цироза јетре;
  • мушка неплодност - повезана са опструкцијом сперматозоида или његове атрофије, као резултат сперматозоида не може ући у сперму;
  • женско неплодност - повезана са повећаним вискозитетом цервикалне тајне, која омета транспорт сперматозоида у материцу, задржавајући их у вагини.

Стога, за све пацијенте који пате од неплодности, чији узрок не може бити идентификован стандардним методама истраживања, потребно је навести генетику. Анализа генетског материјала и додатне биокемијске анализе омогућавају нам да идентификујемо избрисани облик цистичне фиброзе.

Компликације

Деца са цистичном фиброзом имају бројне компликације у телу, што доводи до смрти. Тешке патологије се јављају у одсуству третмана или његовом честом прекиду, неусаглашености са препорукама лекара.

У свим жлездама које производе ензиме у телу, формира се вискозна слуз. Кршење лучења ензима доводи до оштећења органа.

  1. Панкреас не производи довољно ензима, што доводи до цревне лезије, ремећење гастроинтестиналног тракта, оштећење јетре, дијабетес, интестиналне опструкције, цирозе јетре.
  2. Пораз плућа утиче на рад срца, крше се функције кардиоваскуларног система. Компликације: "плућно" срце, срчана инсуфицијенција.
  3. Са стране респираторног система: хипертензија, екцем бронхопулмонална удео, астма, синуситис, бронхиектазије, плућне развој у бактеријском разарању, дијабетеса, бронхитиса, пнеумоније, пнеумоторакса, ателектазе, плућна фиброза, респираторном инсуфицијенцијом, и многи други.
  4. Цистична фиброза код жена, као и код мушкараца, може изазвати неплодност.

Постоји фиброза у различитим органима, када се повеже везивно ткиво и замењује нормалне ћелије.

Дијагностика

Правовремено дијагностикована цистичном фиброзом је веома важна у смислу предвиђања живота болесног детета. Плућна цистична фиброза какав диференцирани со опструктивног бронхитиса, великог кашља, хронична пнеумонија друге генезе, бронхијалне астме; интестинал форм - витх умањена интестинална апсорпција се дешава у целијакије, малапсорпције, цревне дисбиосис, дисахаридаза неуспех.

Дијагноза цистичне фиброзе укључује:

  1. Општа анализа крви и урина;
  2. Проучавање фамилијарне анамнезе, раних знакова болести, клиничких манифестација;
  3. Микробиолошки преглед спутума;
  4. Цопрограм - измет проучавају присуство и садржај масног ткива, мишићних влакана, скроба (одређује степен енизматичких поремећаја жлезда дигестивног тракта);
  5. Бронхоскопија (открива присуство бронхија густог и вискозног спутума у ​​виду праменова);
  6. Бронхографија (открива присуство карактеристичних "дроп-лике" бронхиецтасис, бронхиалних дефеката);
  7. Спирометрија (одређује функционално стање плућа мерењем запремине и брзине издувног ваздуха);
  8. Радиографија плућа (открива инфилтративне и склеротске промене у бронхијама и плућима);
  9. Молекуларно генетско тестирање (испитивање крви или узорци ДНК за присуство мутација гена цистичне фиброзе);
  10. Свеат тест - испитивање свеат електролита - главни и највећи информативну анализу цистичне фиброзе (открива висок садржај хлора и натријумових јона код пацијента са цистичном фиброзом зноја);
  11. Пренатална дијагноза - преглед новорођенчади за генетске и конгениталне болести.

Лечење цистичне фиброзе

У зависности од степена озбиљности, лечење се може извести у специјализованој болници или код куће. Циљ терапије је борба против развоја компликација, ублажавања стања дјетета, али је немогуће излечити ову болест на савременом нивоу развоја медицине. Лечење цистичне фиброзе треба да буде свеобухватно.

Са преваленцијом лезије дигестивног тракта, применити:

  1. Витаминотерапија: витамински комплекси са микроелементима.
  2. Код оштећења јетре се користе хепатопротектори (Енергил, Гепабен, Ессентиале форте, Глутаргин, итд.). Добар ефекат је урсодеоксихолна киселина у комбинацији са Таурином. Са развојем отказа јетре врши се трансплантација јетре. Са тешким оштећењем плућа и јетре могуће је трансплантација јетре и плућа.
  3. Стални унос ензимских препарата. Ефективни лекови Панкреатин, Панцитрат, Мезим-форте, Цреон.
  4. Исхрана пацијената са цистичном фиброзом требала би бити већа од норме старости за садржај калорија, садржаја витамина и елемената у траговима. Дијета протеина је прописана, а масти нису ограничене, али под условом сталног уноса ензимских препарата.

Код плућне патологије примењују се:

  1. Са бронхоспастичним синдромом се врше инхалације са бронходилататорима.
  2. Муколитици би отопила спутум (интерни пријем и инхалирањем): АЦЦ, Флуифорт (не само смањује вискозност мукуса, већ обнавља функцију цилиа у дисајним) амилорид или Пулмозиме. Муколитици и могу бити давана помоћу бронхоскопом, затим усисним секрета и администрацију антибиотика директно у бронхија.
  3. Антибиотици у циљу утицаја на патогену флору која је изазвала запаљење. Користе се 3 генерације цефалоспорина, аминогликозида и флуорокинолона, у зависности од осетљивости изолованог патогена. Користи се ињектирање и метод инхалације лека.
  4. Кортикостероиди, антитситокини, инхибиторе протеазе и не-стероидни анти-инфламаторни агенси добио бржег рељефу упалног процеса.
  5. Кинезиотерапија: посебан комплекс респираторне гимнастике, који помаже у ослобађању респираторног тракта из спутума. Такве вјежбе се одвијају дневно и за живот.

Као што је већ поменуто, цистична фиброза је неизлечива болест, али компетентна помоћна терапија може знатно олакшати и продужити живот пацијената.

Најновија достигнућа у терапији цистичне фиброзе

Тренутно је потрага за генетском терапијом за болест скоро до краја. Стога су научници одлучили да утичу на сам узрок патологије, али механизам развоја цистичне фиброзе. Утврђено је да је згушњавање тајних жлезда последица недостатка једног микроелемента (хлора) у њима. Сходно томе, повећањем садржаја ових флуида, могуће је значајно побољшати ток болести.

У том циљу развијен је препарат ВКС-770, који делимично обнавља нормалан однос хлора. У клиничким испитивањима лекари су успели да смањују учесталост погоршања за скоро 61%, побољшају респираторну функцију за 24% и постигну повећање масе за 15-18%. Ово је значајан успјех, што омогућава могућност да се цистична фиброза успјешно лијечи у догледној будућности, а не само да се елиминишу симптоми. Тренутно ВКС-770 пролази кроз додатне тестове, неће бити доступан за продају до 2018-2020.

Прогноза

Прогноза цистичне фиброзе до данас остаје неповољна. Стопа смртности је 50-60%, међу малом децом - виша. Са касном дијагнозом и неадекватном терапијом, прогноза је много мање повољна. Од великог значаја је медицинско генетско саветовање породица у којима постоје пацијенти са цистичном фиброзом.

Критеријум квалитета дијагнозе и лијечења цистичне фиброзе је просечан животни век пацијената. У европским земљама, овај индикатор достиже 40 година, у Канади и Сједињеним Државама - 48 година, ау Русији - 22-29 година.

Превенција

Што се тиче превенције цистичне фиброзе, један од најважнијих мера за спречавање болести сматра се да пренаталне дијагностике, који се може користити за идентификацију присуство дефекта у гену за седмог пре почетка рада. Да ојача имуни систем и побољшање услова живота свих пацијената захтијева пажљиво рачуна, добру исхрану, добре личне хијене, умерено вежбање и осигурати најудобније животне услове.

Цистична фиброзна болест: узроци, симптоми, дијагноза и лечење

Цистична фиброза (такође познат као: цистична фиброза) - је прогресивна генетска болест која изазива упорном инфекцијом у гастроинтестиналном тракту и плућима, ограничава функције респираторног и гастроинтестиналног тракта.

Код људи са цистичном фиброзом, дефектни ген се карактерише дебелим лепљивим обликовањем слузи у органу који удише ваздух, панкреасу и другим органима. У плућима, слуз заглави дисајне путеве и задржава бактерије које воде до инфекција, великих оштећења плућа и, на крају, респираторне инсуфицијенције. У панкреасу, слуз спрјечава ослобађање дигестивних ензима који омогућавају тијелу да уништи храну и упија виталне хранљиве материје.

Симптоми по први пут цистична фиброза били су средином четрдесетих година прошлог века. Сам назив има порекло које одражава главне карактеристике. Мукос - из грчког корена, значи слуз, висцус - лепак, заједно - значи да тајна слузи, која се излучује различитим жлездама спољашњег секрета, има повећан вискозитет.

Порекло болести - Узроци

Добро је утврђено да је болест цистичне фиброзе (цистична фиброза - ЦФ) генетска болест, односно, наследна (она не може бити заражена, болест не може бити изазвана пратећи штетан животни стил или рад). Познато је да узрок болести нема никакву везу са сексом - шансе да се разболите код мушкараца и жена су једнаке. Тип преноса генетског дефекта је рецесиван, то није главни. Такве болести су кодирани у генетском материјалу, ако се не налазе у оба родитеља, али само у једној од њих, онда ће деца бити фенотипски здрава. Четвртина наследника ће бити апсолутно здрава, полу-садржи ген цистичне фиброзе у хромосомском материјалу.

Приближно 5% одрасле популације света чува информације о овој болести у својим геномима. Ако се дете роди пару, у којем оба родитеља оштећују хромозомске информације, онда у једном четвртину случајева пати од цистичне фиброзе. Ова врста преноса генетских болести назива се рецесивна.

Такође, нема везе са сексом, пошто материјал није садржан у полним хромозомима. Једнак број пацијената са овом болестом је рођени дечаци и девојчице. Овде нема никаквих додатних фактора. Не утичу на ток трудноће, здравствено стање мајке или оца, стање живота или рада. Ова болест је генетски изазвана.

Почетком деведесетих година прошлог века дошло је до пробијања у дијагнози болести. Дефинитивно је утврђено да је мутирани ген у седмом хромозому. Као резултат мутације, синтеза протеинске супстанце је поремећена, што доводи до повећања вискозности тајне, промене његових физичких и хемијских особина. Природа насталих мутација, зашто је фиксирана у генетском материјалу - одговори на ова питања нису у потпуности разјашњени.

Промене у органима

Ендокрине жлезде су органи који производе биолошки активне супстанце у крви - хормони који регулишу физиолошке процесе организма. Код цистичне фиброзе, патолошке промене у органима и системима су последица чињенице да ексоцринске жлезде трпе. Шта је ово? Органи који производе мукозне супстанце неопходне за нормално спровођење релевантних процеса:

  • дисање;
  • дигестија;
  • елиминација штетних супстанци.

Ове жлезде укључују панкреас, пљувачке жлезде и жлезде које производе бронхијалну секрецију. Повећана патолошка густина физиолошки неопходног муцосалног површинског слоја изазива клиничку и патофизиолошку слику цистичне фиброзе. У лумену бронхијалног стабла нагиње се дебела маса. Као резултат тога, респираторни тракт је искључен из процеса дисања, тело не добија кисеоник, емфизема и атекелазе плућа.

Панкреаса реагује са стварањем подручја фиброзне дегенерације ткива, изливни канали клијати с цистичном ткивом. У јетри се јављају дистрофичне промене у масти и протеинском пореклу, стагнација жучи, као посљедица, цироза јетре. Друго, међународно име за цистичну фиброизу потиче из овог процеса - цистичне фиброзе.

Са опструкцијом цревних ћелија новорођенчета, преовлађујућа је црева чулне слузокожице, можда је присутна грла подмукозног слоја црева. Цистична фиброза често прати и друге урођене малформације гастроинтестиналног тракта. На основу патогенетичке слике болести, постаје јасно каква је то болест. Неопходно је детаљно размотрити клиничке синдроме цистичне фиброзе.

Симптоми цистичне фиброзе

Симптоми цистичне фиброзе обично почињу у раном детињству, мада се понекад могу развити врло брзо након порођаја или након дуго времена без манифестације појављивања код одраслих.

Неки од главних и уобичајених симптома цистичне фиброзе су:

  • кожа људског тела је благо срамна;
  • телесна тежина - спуштена, танка испод норме чак и са апетитом;
  • повреда нормалне активности стомака (диспепсија) - хронична дијареја, велика количина масти у столици;
  • дисање - пискање, звиждук;
  • присилно издисање кроз уста (кашаљ) - пароксизмално, болно, са одвајањем велике количине спутума;
  • честе инфекције у респираторном систему код људи, укључујући пнеумонију или бронхитис
  • "Бубуљице" - згушњавање прстију, често са деформисаним ноктима;
  • бенигна неоплазма у носу - као резултат раста мукозне мембране шупљине и синуса носа;
  • пролапс ректума

Клинички облици болести

У зависности од примарне лезије, уобичајено је да се разликују клинички облици болести:

  • плућни, бронхопулмонални;
  • црева;
  • опструкција меконијума;
  • мјешовити облик - плућа и црева;
  • атипичне форме.

Пошто генетска болест и повезана је са значајним физиолошким процесима, њене клиничке манифестације налазе од првих дана новорођене живота, у неким случајевима, у фази феталног развоја. Најчешћи тип дијагностикован код новорођенчади је опструкција меконијума.

Симптоми опструкције меконијума

Меконијум се зове изворни фецес. Ово су први фецес новорођенчета. У нормалном, здравом стању, меконијум треба да истиче током првог дана живота бебе. Његово одлагање цистичне фиброзе је повезано са одсуством ензима панкреаса - трипсина. Не улази у лумен црева, меконијум стагнира, углавном у пределу слепог и дебелог црева. Са прогресијом стагнације, примећени су следећи симптоми:

  • анксиозност, плакање дјетета;
  • надимање се изговара;
  • Прва регургитација, онда се повлачи повраћање.

Објективно испитивање на предњег трбушног зида у великој мери побољшана васкуларну образац, а притиском на абдомен - друм звук, анксиозност детета замењује апатија, недостатак физичке активности, кожа има бледо боје, суво на додир. Феномени унутрашњег тровања повећавају се са производима распадања.

Када слушате срце, одређује се:

  • синусна тахикардија срца;
  • убрзање дисања;
  • Знаци перисталтичког кретања црева нису чули.

Рентгенски преглед показује:

  • отицање петљи црева танког црева,
  • оштро смањење интестиналних делова доње абдоминалне шупљине.

Стање се погоршава брзо, узимајући у обзир малу старост пацијента, перитонитис који је блиско у времену је блиска компликација, као резултат руптуре цревног зида. Може се придружити плунима, која је тешка, дуготрајна природа.

Плућни облик

Са примарном лезијом бронхопулмоналне апаратуре, први знак је недостатак дисања. Изражава изразит блед коже, значајан заостатак у тежини, док се апетит дјетета наставља. Већ у првим данима живота, дисање је праћено кашљем, уз постепено повећање интензитета кашља. Он добија сличност са нападима пертусис - реприза.

Густ, вискозан супстрат испуњава, пре свега, лумене малих бронхија. Формиране су емфизематске области. Оштећење плућа је увек билатерално, што је важан дијагностички знак. Неизбежно, патолошки процес укључује ткиво плућа, развија пнеумонију.

Густа слуз је одличан хранљиви медијум за микроорганизме, патогене пнеумоније. Спутум брзо фром мукози постаје муко - гној из њега микробиолошког тесту погодно истакнути стрептококе, стафилококе, бар - условно -патогенние микроорганизама другим групама. Упале плућа су увек тешке, продужене, уз накнадни развој компликација:

Када слушате плућа, јасно можете разликовати влажне кости, углавном мале мјехуриће. Перкутарни звук на површини плућа има боки тинге. Пацијент је оштро блед, кожа је сува, а затим излази знатна количина натријумових соли.

Ако је цистична фиброза бенигна, онда се његове манифестације, укључујући и плућне, могу видети у старијој доби, када тело већ има механизме компензације. То доводи до спорог пораста симптома, развоја хроничне пнеумоније са каснијом плућном инсуфицијенцијом. Постепено формира деформисани бронхитис са прелазом на умерену пнеумосклерозу.

Горњи респираторни тракт не остану без могу придружити болести параназалних синуса, аденоиди, полипоус пролиферације носне слузнице, хронични крајника. Пораст пулмонарног апарата огледа се у изгледу пацијента:

  • оштра бледа коже;
  • цијаноза екстремитета или коже уопште;
  • диспнеја у мирном стању;
  • карактеристични облик груди је у облику цијеви;
  • деформација терминалних фаланга прстију руку - "панталоне";
  • смањена телесна тежина у комбинацији са смањењем апетита;
  • несразмјерно танке ноге.

Бронхоскопски преглед показује присуство густог слузи у лумама малих бронхија. Рентгенски преглед бронхија одражава слику ателектазе бронхијалног стабла, значајан пад грана малих бронхија.

Симптоми цревни облик

Дигестија не може нормално проћи ако су за овај процес потребне недовољне секреторне супстанце. То је вискозитет, ниска производња биолошки активних течности која узрокује неадекватност варења у цистичној фибрози. Посебно јарки клинички симптоми се манифестују када се дијете пребаци на различиту формулу исхране или млијека. Дигестија хране је тешка, храна не напредује дуж гастроинтестиналног тракта. Процеси гљива се активно развијају.

Стомак дјетета је оштро напуштен, столица се убрзава, количина излучених фецеса више пута прелази ниво нормалног стања. Апетит се не смањује, чак је могуће конзумирати више хране него здрава дјеца. Међутим, док пате од ове патологије, дјеца практично не добијају тежину, тонус мишића се смањује, смањује се еластичност коже.

Током оброка, пацијент је присиљен да користи много течности, пошто пљувачка није довољна, суху храну тешко могу жвакати. Недостатак лучења панкреаса, поремећај њеног рада доводи до развоја дијабетес мелитуса, чирев желуца и дуоденалног подручја дигестивног тракта.

Будући да су хранљиве материје из хране се скоро се не вари, пацијенти који пате од цистичне фиброзе имају недостатак витамина - Хиповитаминоза, хипопротеинемија. Низак садржај беланчевина у плазми крви доводи до отоци, нарочито изражен код дојенчади.

Јетра пати од загушења у жучној кеси, пронађена је значајна акумулација, што доводи до развоја холестаза. Екстерно, ова појава се изражава повећањем јетре, жутице коже, суве коже.

Мјешовити облик

На фотографији, шестогодишња Ами, којој је дијагностикован мјешовити облик цистичне фиброзе

Један од најтежих клиничких облика болести. Од првих дана живота откривени су симптоми плућних и цревних облика болести:

  • тешка, продужена запаљења плућа, бронхија;
  • тешки кашаљ;
  • хипотрофија;
  • надимање, дигестивни поремећаји.

Постоји директна веза са узрастом пацијента, у којем је болест узимала изразит карактер и малигнитет свог курса. Што је дете дете, то је лошија прогноза за надокнаду симптома и дуговечности.

Дијагноза болести

Дијагностички критеријуми укључују позитивне резултате анамнезе, преглед пацијента:

  • губитак тежине - хипотрофија, заостајање у физичком развоју из старосне норме;
  • хроничне рекурентне болести бронхија, плућа, параназалних синуса, повећање респираторне инсуфицијенције;
  • панкреатитис, диспептика;
  • присуство сличних болести у блиским рођацима, посебно међу браћама и сестрама.

Од клиничких и лабораторијских студија главни су:

  • анализа знојења за количину натријум хлорида;
  • корпусни преглед столице;
  • молекуларне анализе користећи полимеразу ланчану реакцију.

Тест зноја је најприхваћенији тест. Концентрација соли у текућој течности изабраној три пута мора да премаши дијагностички позитивни праг од 60 миллиола на литар. Збирка знојне течности се изводи након провокативне електрофорезе са пилокарпином.

Копролошки преглед се врши да би се утврдила количина цхимотрипсина у столици и садржај масних киселина. Са панкреасном инсуфицијенцијом, њихов садржај се повећава у поређењу са нормом и износи више од 25 ммол / дан. Садржај хемотрипсина се одређује уз помоћ различитих сета тестних система, стога нормативна и виша вредност зависи од врсте дијагностичких реагенаса које одређена лабораторија користи.

Молекуларне студије или ДНК дијагностике су најтачнији метод. Данас се широко користи, али има неколико недостатака:

  • скупо;
  • је недоступан у малим градовима.

Перинатална дијагноза је такође могућа. За анализу је потребна одређена количина амниотске течности, вежба се може постићи током трудноће више од осамнаест до двадесет седмица. Вероватноћа грешке у резултатима варира у не више од четири процента.

Третман

Све медицинске мере у дијагнози цистичне фиброзе су симптоматичне. Они су усмерени на ублажавање стања пацијента. Једно од главних праваца је компензација недостатка хранљивих састојака приликом уласка с храном. Пошто варење није адекватно, дијета треба да садржи више калорија за тридесет процената него што је то неопходно у обичној држави.

Дијететска храна

Основа дијете за цистичну фиброзу требају бити протеини. Количина рибе, месних прерађевина, скутера, јаја треба повећати, али се смањује удео масних намирница. Посебно потребно је обратити пажњу на ватросталне масти - свињетину, говедину. Компензација недостатка масних намирница је последица масних киселина средњег степена засићености или полиненасићених масних једињења. За одвајање, они не требају ензим панкреаса липазе, чији недостатак доживљава организам који пати од цистичне фиброзе.

Такође је неопходно ограничити употребу угљених хидрата, посебно лактозе. Потребно је утврдити који дефицит дисахаридазе је присутан код пацијента. Лактоза - млечни шећер, налази се у млечним производима. Недостатак деградирајућег ензима уз активну употребу млечних производа доводи до погоршавања пробавних поремећаја.

Прекомјеран губитак соли са знојем треба надокнадити додавањем натријум хлорида у храни, нарочито током лета. Такође је неопходно запамтити о болестима уз високу температуру. Губитак течности угрожава још већу сувоћу и тешкоће физиолошких процеса. Пиће би требало бити значајна количина дневне исхране, тако да тело може надокнадити губитак.

Обавезно је у листу потрошених производа укључити оне који садрже витамине свих група, елемената у траговима. У малим количинама, морате додати маслац. Требало би да постоји довољан удио воћа, поврћа, коренских култура.

Недостатак сопствених пробавних процеса састоји се од постављања ензимских препарата панкреаса, чија је основица панкреатин. Нормална количина столице, смањење дозе неутралне масти у фецесу је индикатор избора исправне дозе ензима. Представници групе ацетилцистеина су прописани да побољшају одлив жучи са стагнацијом, немогућност спровођења дуоденалног сондирања.

Лечење плућних патологија

Додели муколититки - супстанце које чине бронхијалну тајну више течност. Пацијент треба да добије терапију овог правца током свог живота. Ово укључује не само фармаколошке лекове, већ физичке процедуре:

  • инхалација;
  • вежбање;
  • вибрациона масажа.

Бронхоскопија није само дијагностичка мера већ и медицинска мера. Исперите бронхијално дрво користећи муцолитике или физиолошке растворе у случају неефикасности свих палијативних процедура.

Приступање акутним респираторним болестима, бактеријском бронхитису или пнеумонији захтева постављање антибактеријских лекова. Пошто је дигестивни недостатак један од водећих симптома, најбоље је убризгати антибиотике парентерално, ињектирањем или у аеросолно стање.

Једна од терапеутских мера радикалне реда је трансплантација плућа. Поставља се питање трансплантације у случају да је накнадна компензација уз помоћ терапије исцрпљивала своје могућности. Значајно побољшање квалитета живота пацијента може трансплантирати обе плуће одједном. Трансплантација је индикована ако други органи нису укључени у болест. У супротном, компликована операција неће донети жељени резултат.

Прогноза

Цистична фиброза је сложена болест, врсте и тежина симптома могу се значајно разликовати. Многи различити фактори, као што је узраст, могу утицати на људско здравље и током целе болести.

Упркос безусловном напретку у дијагнози и лијечењу цистичне фиброзе, прогноза је и даље неповољна. Смртоносни исход је могућ у више од половине случајева цистичне фиброзе. Просјечни животни вијек је од 20 до 40 година. У западним земљама пацијенти могу да живе до 50 година.

Број дијагноза, у којима постоје комплексни медицински услови, расте сваке године. Ово се не односи само на чињеницу да јавно здравље није на ниском нивоу. У већој мјери, то је заслуга технолошког напретка, захваљујући којем се појављују све софистициране методе дијагностике. Ово је случај са цистичном фиброзом. Током протеклих деценија, пацијенти са овом дијагнозом постају све више и више.

Цистична фиброза је потенцијално смртоносна болест

Цистична фиброза (цистична фиброза) је честа наследна болест, потенцијално смртоносна. Било је могуће само дијагнозирати у другој половини 20. века. Пре тога, већина пацијената са цистичном фиброзом умрла је у повоју од пратећих обољења.

Цистична фиброза (цистична фиброза) - Системска природа наследила болест изазвану мутацијом гена који утиче на размену соли ћелију. Као резултат, произведена је повећана количина дебелог вискозног слузи која запуши канале. У цистичном фиброзом погађа све слузи органе - Плућа, бронхијалне, јетра, црева, простате, панкреаса, зноја, секс и пљувачних жлезда.

Ко је болесан са цистичном фиброзом

Цистична фиброза се налази широм света, углавном међу представницима раса Кавказоид, али поједини случајеви болести забележени су међу представницима свих раса.

Инциденција болести је иста за оба пола. Ген који узрокује болест има рецесивну природу наследства, тако да се болесно дете роди само када су и мајка и отац носачи мутираног гена. Учесталост рођења детета са цистичном фиброзом у овом случају јесте 25%. У носиоцима генетске мутације (и њихов број прелази 5% укупне популације Земље), никакви знаци болести се не манифестују.

Како се болест развија?

У цистичне фиброзе бронхија генерисано вискозне слузи акумулира и утикачи мали бронхије, што доводи до нарушавања вентилације и плућне снабдевања крвљу. Појављујућа респираторна инсуфицијенција је најчешћи узрок смрти код цистичне фиброзе.

Акумулације слузи лако заражен патогеним микроорганизмима, што је довело до озбиљног повратног бронхитиса, упале плућа, неповратних промена у плућима и њихово уништавање.

Тренутно, 96% случајева цистичне фиброзе дијагностикује се код дјеце млађе од двије године. У другима, дијагноза се прави у старијој доби.

Узрок цистичне фиброзе код деце

Овај ген је одговоран за производњу протеина који регулише пренос натријума и хлорних јона кроз ћелијску мембрану.

Главни симптоми

У зависности од природе болести, знаци цистичне фиброзе се могу манифестовати чим после порођаја и каснијег доба. Најчешћи симптоми су:

  • Кожа је мало слана;
  • телесна тежина - смањена, танкоћа испод норме чак и уз одличан апетит;
  • ометали рад црева - хронична дијареја (често мокраћна), велика количина масти у столици;
  • дисање - пискање, звиждук;
  • кашаљ - пароксизмалан, болан, са одвајањем велике количине спутума;
  • честа плућа;
  • "Бубуљице" - згушњавање прстију, често са деформисаним ноктима;
  • полипи у носу - као резултат раста слузнице мембране дупље и синуса носа;
  • ректални пролапс - периодични пролапс ректума.
до садржаја ↑

Врсте и облици болести

У зависности од којих органа највише утичу, разликују се облици болести:

  • Пулмонални - око 20% оболелих. Прати га тешка билатерална пнеумонија са апсцесима, затим се развија плућна и срчана инсуфицијенција;
  • црева - се јавља код 5% пацијената. То доводи до стварања чирева црева, опструкције црева, дијабетес мелитуса, уролитијазе, повећања и цирозе јетре;
  • мешани - најчешћи облик плућа и црева (око 80% случајева). Комбинира знакове плућних и цревних облика.

Дијагностичке методе

Да бисте утврдили дијагнозу, потребна вам је медицинска историја, клинички преглед и специјални лабораторијски тестови:

  • Анамнезијска колекција - случајеви цистичне фиброзе у породици која је умрла у дојенчади од опструкције црева, присуство хроничног колитиса и холециститиса;
  • Клинички преглед - утврђено је присуство најмање два симптома болести. Позивамо се на:
    • Лагање у физичком развоју;
    • присуство хроничних обољења плућа, бронхија, назофаринкса, панкреатитиса;
    • присуство плућне инсуфицијенције;

  • Испитивање зноја врши се након електрофорезе са пилокарпином да би се одредила количина хлорида у лонцу. За дијагнозу су потребна три позитивна узорка зноја;
  • копрологичко истраживање - у столици дефинисано је подизање одржавања масти;
  • ДНК-дијагностика је најтачнија метода (тачност до 97 - 99,5%), али прилично скупа;
  • Перинатална дијагностика - амниотска течност се проучава почев од 18. недеље трудноће. Тачност до 96%;
  • испитивање новорођенчади - програм насљедних болести открива количину имунореактивног трипсина у суху крв. Ако је резултат позитиван, тест се понавља још једном у трећој недељи живота.

Тест зноја и тест ДНК могу поуздано да разликују цистичну фиброзу од следећих болести:

  • Хронични бронхитис;
  • велики кашаљ;
  • бронхиектатска болест;
  • бронхијална астма;
  • дијабетес инсипидус дијабетес;
  • болест гликогена;
  • наследна ектодермална дисплазија.
до садржаја ↑

Методе лијечења цистичне фиброзе

До данас, цистична фиброза је неизлечива. Лечење је сада само симптоматично, усмјерено на побољшање благостања пацијента и ублажавање клиничких манифестација.

Третман се проводи стално, током живота. Рана дијагноза болести, одмах започета терапија, у великој мери ће олакшати и продужити живот пацијента.

Исхрана

Пацијенту са цистичном фиброзом је потребна исправна селекција:

  • Повећање садржаја калорија у храни - требало би да буде изнад старосне норме за 20 - 30% (повећање количине протеина);
  • ограничавање масти;
  • потребна је сол, посебно са топлотом;
  • течност - стално, у довољној количини;
  • витаминсодерзхасцхие производи - се захтевају сваког дана (воће, поврће, природни сокови, маслац).

Лечење лековима

  • Муцолитици - растворујућа слуз и помоћу његовог излучивања (Амброкол, Пулмозиме, Ацетилцистеине). Користи се углавном у облику инхалације;
  • антибиотици - са инфекцијама респираторног система (Гентамицин, Ципробаи, Тиенам, Тобрамицин, Тазитсеф). Користе се у облику ињекција, таблета, инхалација;
  • ензими - да надокнађују панкреасну инсуфицијенцију (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Цреон, Мексаз);
  • витамини - се стално додељено због лоше апсорпције и повећаном потражњом, нарочито витамина растворљивих у мастима (витамина раствори А, Д, Е у двоструком дозом);
  • хепатопротектори - са оштећењем јетре (урсофалк, урсосан);
  • кинезитерапија - дневне специјалне вежбе и вежбе за дисање;
  • Концентратор кисеоника - за озбиљне погоршања болести;
  • трансплантација органа - продужити живот са тешким оштећењем плућа, јетре, срца. Комплексне и скупе операције које продужавају живот, али не зарастају болест.

Физиотерапија

Физиотерапија има за циљ побољшање функционисања бронхија, обавља се свакодневно:

  • Постурална дренажа - активно ритмично прислушковање са дланом преклопљено чамцем, дуж ребера у одређеним зонама. Користе се у било које доба;
  • аутогено одводњавање - заснива се на независном специјалном дисању. Споро удахну кроз нос - задржавајући дах - максимално могуће активно издисање;
  • ПЕП маска - омогућава вам да креирате различите притиске издисавања када користите посебне млазнице;
  • Флуттер је симулатор који вам омогућава да заједно са отпором издужења стварате флуктуације које пролазе до бронхија и олакшавају раздвајање флегме.
до садржаја ↑

Превентивне мјере

Генетска природа болести отежава превенцију.

Примарно

  • Масовно ширење информација о болести;
  • ДНК испитивање парова о родјењу дјетета за присуство мутираног гена;
  • Перинатална дијагностика - омогућава спречавање појаве болесног детета.

Секундарни

  • Контрола пацијентовог стања је трајна;
  • месечни преглед;
  • стални третман који одговара току болести
до садржаја ↑

Прогноза

Тренутно је прогноза и даље неповољна. Запажено је више од половине случајева смртоносног исхода. Очекивано трајање живота са цистичном фиброзом у Европи је око 40 година, у САД и Канади - око 50, у Русији - мање од 30 година.

Људи са дијагнозом цистичне фиброзе су само физички патили. Ментално су апсолутно вредни, међу њима постоји много талентованих, интелектуално развијених, надарених људи. Након што постану одрасли, могу створити породице, а чак и родитељи клинички здравих дјеце - у одсуству оштећеног гена у супружнику.

Ако сте пронашли цистичну фиброзу - немојте очајати. Позовите помоћ пулмологу и гастроентерологу. Уколико је неопходно, у лечење је укључен диететичар, физиотерапеут, ендокринолог, кардиолог, психолог и други стручњаци.