Цистична фиброза је потенцијално смртоносна болест

Цистична фиброза (цистична фиброза) је честа наследна болест, потенцијално смртоносна. Било је могуће само дијагнозирати у другој половини 20. века. Пре тога, већина пацијената са цистичном фиброзом умрла је у повоју од пратећих обољења.

Цистична фиброза (цистична фиброза) - Системска природа наследила болест изазвану мутацијом гена који утиче на размену соли ћелију. Као резултат, произведена је повећана количина дебелог вискозног слузи која запуши канале. У цистичном фиброзом погађа све слузи органе - Плућа, бронхијалне, јетра, црева, простате, панкреаса, зноја, секс и пљувачних жлезда.

Ко је болесан са цистичном фиброзом

Цистична фиброза се налази широм света, углавном међу представницима раса Кавказоид, али поједини случајеви болести забележени су међу представницима свих раса.

Инциденција болести је иста за оба пола. Ген који узрокује болест има рецесивну природу наследства, тако да се болесно дете роди само када су и мајка и отац носачи мутираног гена. Учесталост рођења детета са цистичном фиброзом у овом случају јесте 25%. У носиоцима генетске мутације (и њихов број прелази 5% укупне популације Земље), никакви знаци болести се не манифестују.

Како се болест развија?

У цистичне фиброзе бронхија генерисано вискозне слузи акумулира и утикачи мали бронхије, што доводи до нарушавања вентилације и плућне снабдевања крвљу. Појављујућа респираторна инсуфицијенција је најчешћи узрок смрти код цистичне фиброзе.

Акумулације слузи лако заражен патогеним микроорганизмима, што је довело до озбиљног повратног бронхитиса, упале плућа, неповратних промена у плућима и њихово уништавање.

Тренутно, 96% случајева цистичне фиброзе дијагностикује се код дјеце млађе од двије године. У другима, дијагноза се прави у старијој доби.

Узрок цистичне фиброзе код деце

Овај ген је одговоран за производњу протеина који регулише пренос натријума и хлорних јона кроз ћелијску мембрану.

Главни симптоми

У зависности од природе болести, знаци цистичне фиброзе се могу манифестовати чим после порођаја и каснијег доба. Најчешћи симптоми су:

  • Кожа је мало слана;
  • телесна тежина - смањена, танкоћа испод норме чак и уз одличан апетит;
  • ометали рад црева - хронична дијареја (често мокраћна), велика количина масти у столици;
  • дисање - пискање, звиждук;
  • кашаљ - пароксизмалан, болан, са одвајањем велике количине спутума;
  • честа плућа;
  • "Бубуљице" - згушњавање прстију, често са деформисаним ноктима;
  • полипи у носу - као резултат раста слузнице мембране дупље и синуса носа;
  • ректални пролапс - периодични пролапс ректума.
до садржаја ↑

Врсте и облици болести

У зависности од којих органа највише утичу, разликују се облици болести:

  • Пулмонални - око 20% оболелих. Прати га тешка билатерална пнеумонија са апсцесима, затим се развија плућна и срчана инсуфицијенција;
  • црева - се јавља код 5% пацијената. То доводи до стварања чирева црева, опструкције црева, дијабетес мелитуса, уролитијазе, повећања и цирозе јетре;
  • мешани - најчешћи облик плућа и црева (око 80% случајева). Комбинира знакове плућних и цревних облика.

Дијагностичке методе

Да бисте утврдили дијагнозу, потребна вам је медицинска историја, клинички преглед и специјални лабораторијски тестови:

  • Анамнезијска колекција - случајеви цистичне фиброзе у породици која је умрла у дојенчади од опструкције црева, присуство хроничног колитиса и холециститиса;
  • Клинички преглед - утврђено је присуство најмање два симптома болести. Позивамо се на:
    • Лагање у физичком развоју;
    • присуство хроничних обољења плућа, бронхија, назофаринкса, панкреатитиса;
    • присуство плућне инсуфицијенције;

  • Испитивање зноја врши се након електрофорезе са пилокарпином да би се одредила количина хлорида у лонцу. За дијагнозу су потребна три позитивна узорка зноја;
  • копрологичко истраживање - у столици дефинисано је подизање одржавања масти;
  • ДНК-дијагностика је најтачнија метода (тачност до 97 - 99,5%), али прилично скупа;
  • Перинатална дијагностика - амниотска течност се проучава почев од 18. недеље трудноће. Тачност до 96%;
  • испитивање новорођенчади - програм насљедних болести открива количину имунореактивног трипсина у суху крв. Ако је резултат позитиван, тест се понавља још једном у трећој недељи живота.

Тест зноја и тест ДНК могу поуздано да разликују цистичну фиброзу од следећих болести:

  • Хронични бронхитис;
  • велики кашаљ;
  • бронхиектатска болест;
  • бронхијална астма;
  • дијабетес инсипидус дијабетес;
  • болест гликогена;
  • наследна ектодермална дисплазија.
до садржаја ↑

Методе лијечења цистичне фиброзе

До данас, цистична фиброза је неизлечива. Лечење је сада само симптоматично, усмјерено на побољшање благостања пацијента и ублажавање клиничких манифестација.

Третман се проводи стално, током живота. Рана дијагноза болести, одмах започета терапија, у великој мери ће олакшати и продужити живот пацијента.

Исхрана

Пацијенту са цистичном фиброзом је потребна исправна селекција:

  • Повећање садржаја калорија у храни - требало би да буде изнад старосне норме за 20 - 30% (повећање количине протеина);
  • ограничавање масти;
  • потребна је сол, посебно са топлотом;
  • течност - стално, у довољној количини;
  • витаминсодерзхасцхие производи - се захтевају сваког дана (воће, поврће, природни сокови, маслац).

Лечење лековима

  • Муцолитици - растворујућа слуз и помоћу његовог излучивања (Амброкол, Пулмозиме, Ацетилцистеине). Користи се углавном у облику инхалације;
  • антибиотици - са инфекцијама респираторног система (Гентамицин, Ципробаи, Тиенам, Тобрамицин, Тазитсеф). Користе се у облику ињекција, таблета, инхалација;
  • ензими - да надокнађују панкреасну инсуфицијенцију (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Цреон, Мексаз);
  • витамини - се стално додељено због лоше апсорпције и повећаном потражњом, нарочито витамина растворљивих у мастима (витамина раствори А, Д, Е у двоструком дозом);
  • хепатопротектори - са оштећењем јетре (урсофалк, урсосан);
  • кинезитерапија - дневне специјалне вежбе и вежбе за дисање;
  • Концентратор кисеоника - за озбиљне погоршања болести;
  • трансплантација органа - продужити живот са тешким оштећењем плућа, јетре, срца. Комплексне и скупе операције које продужавају живот, али не зарастају болест.

Физиотерапија

Физиотерапија има за циљ побољшање функционисања бронхија, обавља се свакодневно:

  • Постурална дренажа - активно ритмично прислушковање са дланом преклопљено чамцем, дуж ребера у одређеним зонама. Користе се у било које доба;
  • аутогено одводњавање - заснива се на независном специјалном дисању. Споро удахну кроз нос - задржавајући дах - максимално могуће активно издисање;
  • ПЕП маска - омогућава вам да креирате различите притиске издисавања када користите посебне млазнице;
  • Флуттер је симулатор који вам омогућава да заједно са отпором издужења стварате флуктуације које пролазе до бронхија и олакшавају раздвајање флегме.
до садржаја ↑

Превентивне мјере

Генетска природа болести отежава превенцију.

Примарно

  • Масовно ширење информација о болести;
  • ДНК испитивање парова о родјењу дјетета за присуство мутираног гена;
  • Перинатална дијагностика - омогућава спречавање појаве болесног детета.

Секундарни

  • Контрола пацијентовог стања је трајна;
  • месечни преглед;
  • стални третман који одговара току болести
до садржаја ↑

Прогноза

Тренутно је прогноза и даље неповољна. Запажено је више од половине случајева смртоносног исхода. Очекивано трајање живота са цистичном фиброзом у Европи је око 40 година, у САД и Канади - око 50, у Русији - мање од 30 година.

Људи са дијагнозом цистичне фиброзе су само физички патили. Ментално су апсолутно вредни, међу њима постоји много талентованих, интелектуално развијених, надарених људи. Након што постану одрасли, могу створити породице, а чак и родитељи клинички здравих дјеце - у одсуству оштећеног гена у супружнику.

Ако сте пронашли цистичну фиброзу - немојте очајати. Позовите помоћ пулмологу и гастроентерологу. Уколико је неопходно, у лечење је укључен диететичар, физиотерапеут, ендокринолог, кардиолог, психолог и други стручњаци.

Цистична фиброза

Цистична фиброза - тешки конгенитални обољење које карактерише оштећење ткива и кршења секреторне активности на егзокрине жлезде, као и функционалних поремећаја, нарочито респираторних и дигестивног система. Одвојено изолован плућни облик цистичне фиброзе. Осим тога фоунд цревну помешане, атипичне облике и мекониваиа илеус. Плућна цистична фиброза манифестује у детињству пароксизмалном кашља густом спутума, опструктивне синдром понавља продужену бронхитис и пнеумонија, прогресивно обољење респираторне функције, што доводи до груди деформације карактеристикама и хронични хипоксије. Дијагноза се историјом, радиографија, бронхоскопије и бронхографии, спирометрија, тестови молекуларне генетике.

Цистична фиброза

Цистична фиброза - тешки конгенитални обољење које карактерише оштећење ткива и кршења секреторне активности на егзокрине жлезде, као и функционалних поремећаја, нарочито респираторних и дигестивног система.

Промене у цистичној фибрози утјечу на панкреас, јетру, знојење, жлезде пљувачке, црева, бронхопулмонални систем. Болест је наследна, са аутосомним рецесивним наслеђем (од оба родитеља - носиоца мутираног гена). Поремећаји органа са цистичном фиброзом појављују се већ у интраутерини фази развоја, а узраст пацијента постепено се повећава. Појавила се ранија цистична фиброза, што је тежа болест и што је озбиљнија његова прогноза. У вези са хроничним патолошким процесом, пацијената са цистичном фиброзом требају сталним надзором и специјално лечење.

Узроци и механизам цистичне фиброзе

У развоју цистичне фиброзе су водећи три главне тачке: пораз егзокрине жлезда, промене у нередима везивног ткива, течности и електролита. Узрок цистичне фиброзе је генетска мутација доводи до поремећеног структури и функцији протеина ЦФТР (цистичне фиброзе трансмембрански регулатор) укључени у воде и електролита размене епитела који облаже бронхопулмонална систем, панкреаса, јетре, дигестивног тракта, органе репродуктивног система.

У цистичном фиброзом варирања физичко својства егзокрине жлезде секрета (слузи Лакримална флуидне, зној): она постаје густа, са високим садржајем протеина и електролита, практично евакуишу из излазне канала. Латенци вискозних секрет у цевима изазива њихову експанзију и формирање малих циста, у највећој мери бронхопулмонарних и дигестивног система.

Поремећаји електролита су повезани са високом концентрацијом калцијума, натријума и хлора у тајности. Стагнација слузи доводи до атрофије (скупљања) от жлезданог ткива и прогресивна фиброза (постепеном заменом жлезданог ткива - везивног ткива), рану појаву склеротично промена у органима. Отежавајући развој ситуације гнојне инфламације у случају секундарне инфекције.

Пораз респираторног система у цистичном фиброзом је због потешкоћа спутума набоја (вискозне мукуса, смањеном функцијом Цилијарне епитела) од мукостаза (стагнација слузи) и хроничне инфламације. Повреда Проходност малих бронхија и бронхиола основи патолошке промене у респираторном систему у цистичне фиброзе. Бронхијална рак са слузи - гнојни садржај, повећање величине, штрче и блокирати лумен бронха. Саццулар формиран цилиндричан и "теардроп" бронхиектаза, емфизематозна формирани региони плућа када је потпуно заптивање бронхијална спутум - ателектаза зона склеротични промене светлости (дифузна фиброза) ткиво. У Цистична фиброза патолошких промена у плућима и бронхија компликованих додатним бактеријским инфекцијама (Стапхилоцоццус ауреус, Псеудомонас аеругиноса), апсцес (плућа апсцес), развој деструктивних промена. То је због локалних неправилности у имуном систему (смањење нивоа антитела, интерферона, фагоцитне активности, промена функционалног стања бронхијалне епитела).

Осим бронхопулмоналног система код цистичне фиброзе, постоји и лезија желуца, црева, панкреаса, јетре.

Клинички облици цистичне фиброзе

Цистична фиброза карактерише низ манифестација које зависе од тежине промена у одређеним органима (жлезда спољне секреције), присуства компликација, старости пацијента. Постоје сљедећи облици цистичне фиброзе:

  • плућна (цистична фиброза плућа);
  • црева;
  • мјешовити (респираторни систем и дигестивни тракт су погођени истовремено);
  • опструкција меконијума црева;
  • атипични облици повезани са изолованим лезијама појединачних жлезда спољашњег секрета (циротичка, едематозна - анемична), као и избрисани облици.

Дељењем облика цистичном фиброзом у конвенционално, од примарне лезије респираторног тракта и дигестивних поремећаја уочених тијела и интестиналног облика развијају промене у респираторном систему.

Главни фактор ризика у развоју цистичне фиброзе је хередност (преношење дефекта у МВТР протеину - регулатор цистичне фиброзе). Почетне манифестације цистичне фиброзе обично се примећују у најранијем периоду дететовог живота: у 70% случајева, откривање се јавља у првих 2 година живота, у пуно старијој години је много ретка.

Плућни (респираторни) облик цистичне фиброзе

Респираторни облик цистичне фиброзе се манифестује у раном узрасту и карактерише бледа кожа, летаргија, слабост, слаба прираст у нормалном апетита, често САРС. Код деце, постоји стална пароксизмална, пертуссоид густе слузи - гнојних испљувка, поновио продужено (увек билатерална), упала плућа и бронхитис, са тешким опструктивног синдрома. Дише тешко, прислушкују сува и удише када бронхијалне опструкције - суво тешко дисање. Постоји шанса инфекције-зависне бронхијалне астме. Умањење респираторне функције могу стално напредује, изазивајући честе погоршања, повећање хипоксије, плућних симптома (диспноју у мировању, цијаноза) и срчана инсуфицијенција (тахикардија, "плућне срце" отицање). Ту груди деформитет (преврнуо, буре-облика или левак), ноктију промени како време прозоре и крајњих фаланге облик батаци. У дугом току цистичне фиброзе код деце открила упалу назофаринкса: хроничне упале синуса, крајника, полипа и аденоиде. Са значајним повреде екстерне респираторном функције померања у ацидо-базне равнотеже према ацидоза

Ако се плућни симптоми комбинују са екстрапулмоналним манифестацијама, онда говоре о мешовитој форми цистичне фиброзе. Карактерише га озбиљан ток, чешће се јавља од других, комбинира плућне и цревне симптоме болести. Од првих дана живота постоје тешка поновљена упала плућа и бронхитис дуготрајне природе, упорни кашаљ, дигестивни поремећај.

Критеријум озбиљности тока цистичне фиброзе сматра се природом и степеном учешћа респираторног тракта. У вези са овим критеријумом у цистичној фибрози разликују се четири стадијума пораза респираторног система:

  • Фаза И карактеришу повремене функционалне промене: суха кашаљ без спутума, блага или умерена диспнеја са физичким напрезањем.
  • Стаге ИИ је повезана са развојем хроничног бронхитиса и кашља манифестована спутума, умереном диспноје, повећава са напоном, деформација фаланге прстију, влажних кркљање, слуша фон отежано дисање.
  • Стаге ИИИ је повезана са прогресијом бронхопулмонална система и развоја компликација (ограничена фиброзе и дифузно фиброзе, цисте, бронхиектазије, тешке респираторне и десне коморе тип срчаном инсуфицијенцијом ( "плућне болести срца").
  • ИВ фаза карактерише тешка кардиопулмонална инсуфицијенција, што доводи до смртоносног исхода.

Компликације цистичне фиброзе

Током цистичне фиброзе могу се погоршати компликације:

  • на делу респираторног тракта - синуситис, плеуритис, хемоптизу, и плућним крварењем, пнеумоторакс, "плућну срце", уништења плућа, плеурални емпијем и других.
  • у случају интестиналне облику - дијабетес, стомака крварење, цироза јетре, синдромом целијакије, интестиналне опструкције, ректални пролапс, едем синдром, секундарну пијелонефритиса а Уролитијаза о позадини берзанских прекршаја, итд

Дијагноза цистичне фиброзе

Правовремено дијагностикована цистичном фиброзом је веома важна у смислу предвиђања живота болесног детета. Плућна цистична фиброза какав диференцирани со опструктивног бронхитиса, великог кашља, хронична пнеумонија друге генезе, бронхијалне астме; интестинал форм - витх умањена интестинална апсорпција се дешава у целијакије, малапсорпције, цревне дисбиосис, дисахаридаза неуспех.

Дијагноза цистичне фиброзе укључује:

  • Проучавање фамилијарне анамнезе, раних знакова болести, клиничких манифестација;
  • Општа анализа крви и урина;
  • Копрограм - испитивање фекалија за присуство и садржај масти, влакана, мишићних влакана, скроба (одређује степен ензимских поремећаја жлезда дигестивног тракта);
  • Микробиолошки преглед спутума;
  • Бронхографија (открива присуство карактеристичних "дроп-лике" бронхиецтасис, бронхијалних дефеката)
  • Бронхоскопија (открива присуство бронхија густог и вискозног спутума у ​​виду праменова);
  • Радиографија плућа (открива инфилтративне и склеротске промене у бронхијама и плућима);
  • Спирометрија (одређује функционално стање плућа мерењем запремине и брзине издувног ваздуха);
  • Свеат тест - испитивање свеат електролита - главни и највећи информативну анализу цистичне фиброзе (открива висок садржај хлора и натријумових јона код пацијента са цистичном фиброзом зноја);
  • Молекуларно генетско тестирање (испитивање крви или узорци ДНК за присуство мутација гена цистичне фиброзе);
  • Пренатална дијагноза - преглед новорођенчади за генетске и конгениталне болести.

Лечење цистичне фиброзе

Од цистичне фиброзе, као болести хередитарне природе, не може се избјећи, правовремена дијагноза и компензацијска терапија постају најважнији. Што се раније примењује адекватан третман цистичне фиброзе, већа је вјероватноћа да ће пацијент преживети.

Интензивна терапија цистичне фиброзе врши се код пацијената са респираторном инсуфицијенцијом ИИ-ИИИ степена, уништењем плућа, декомпензацијом плућног срца, хемоптизом. Хируршка интервенција је назначена у тешким облицима интестиналне опструкције, сумњивог перитонитиса, плућне хеморагије.

Лечење цистичне фиброзе углавном симптоматске, у циљу обнављања функције респираторног и гастроинтестиналног тракта, врши током живота пацијента. Са преваленција интестиналног облика цистичне фиброзе додељује исхрана богата протеинима (месо, риба, сир, јаја), са ограничењем масти и угљених хидрата (сварљиве само). Грубо влакно се елиминише, са недостатком лактазе - млеком. Увек је потребно додати храну, конзумирати повећану количину течности (нарочито у врућој сезони), узимати витамине.

Супституциона терапија у цревном облику цистичне фиброзе укључује употребу лекова који садрже дигестивне ензиме: панкреатин итд. (Дозирање зависи од тежине лезије, препоручује се појединачно). Ефикасност терапије се процењује нормализацијом столице, нестанком бола, одсуством неутралне масти у фецесу, нормализацијом тежине. Да би смањили вискозност дигестивних секрета и побољшали њихов одлив, они означавају ацетилцистеин.

Лечење плућног цистичне фиброзе облику је усмерен на смањење визкости спутум и бронхијална обнављање проходности, елиминација инфективно-инфламаторних процеса. Додељивање муколитици (НАЦ) у облику аеросола или инхалације, инхалацију понекад са припремама ензима (химотрипсина, фибринолизин) дневно током живота. Паралелно са физиотерапијом, примењују се терапија вежбања, масажа вибрационог сандука, позицијска (постурална) дренажа. Са сврха третмана врши бронцхосцопицалли санитарни бронхијална стабло помоћу муколитици (бронхоалвеоларним).

У присуству акутних манифестација пнеумоније, бронхитис се изводи антибактеријска терапија. Такође се користе метаболички лекови који побољшавају храну миокарда: кокарбоксилаза, калијум оротат, користе глукокортикоиде, срчане гликозиде.

Пацијенти са цистичном фиброзом подлежу праћењу пулмонолога и окружног терапеута. Родитељи или родитељи детета обучавају се техником вибрирања масаже, правила бриге за болесне. Питање спровођења превентивних вакцина за децу пацијената са цистичном фиброзом се одлучује појединачно.

Деца са блажим облицима цистичне фиброзе примају терапију санаториј. Боравак деце са цистичном фиброзом, у предшколском је боље да се искључе. Прилику да похађају школу зависи од стања детета, али је одлучан један дан одмора у току школске недеље, време је да третман и преглед, ослобађање од испит теста.

Прогноза и превенција цистичне фиброзе

Прогноза цистичне фиброзе је изузетно озбиљна и одређује се тежином болести (посебно плућним синдромом), временом почетка првих симптома, благовременошћу дијагнозе и адекватношћу лечења. Постоји велики проценат смрти (посебно код болесне деце прве године живота). Раније је цистична фиброза дијагностикована код дјетета, циљана терапија је започета, то је вјероватније курс. Последњих година, просечан животни век пацијената који су патили од цистичне фиброзе повећали су се иу развијеним земљама је 40 година.

Од великог значаја су питања планирања породице, медицинско-генетско саветовање парова код којих постоје пацијенти са цистичном фиброзом, медицински преглед пацијената са овом озбиљном болести.

Цистична фиброзна болест: узроци, симптоми, дијагноза и лечење

Цистична фиброза (такође познат као: цистична фиброза) - је прогресивна генетска болест која изазива упорном инфекцијом у гастроинтестиналном тракту и плућима, ограничава функције респираторног и гастроинтестиналног тракта.

Код људи са цистичном фиброзом, дефектни ген се карактерише дебелим лепљивим обликовањем слузи у органу који удише ваздух, панкреасу и другим органима. У плућима, слуз заглави дисајне путеве и задржава бактерије које воде до инфекција, великих оштећења плућа и, на крају, респираторне инсуфицијенције. У панкреасу, слуз спрјечава ослобађање дигестивних ензима који омогућавају тијелу да уништи храну и упија виталне хранљиве материје.

Симптоми по први пут цистична фиброза били су средином четрдесетих година прошлог века. Сам назив има порекло које одражава главне карактеристике. Мукос - из грчког корена, значи слуз, висцус - лепак, заједно - значи да тајна слузи, која се излучује различитим жлездама спољашњег секрета, има повећан вискозитет.

Порекло болести - Узроци

Добро је утврђено да је болест цистичне фиброзе (цистична фиброза - ЦФ) генетска болест, односно, наследна (она не може бити заражена, болест не може бити изазвана пратећи штетан животни стил или рад). Познато је да узрок болести нема никакву везу са сексом - шансе да се разболите код мушкараца и жена су једнаке. Тип преноса генетског дефекта је рецесиван, то није главни. Такве болести су кодирани у генетском материјалу, ако се не налазе у оба родитеља, али само у једној од њих, онда ће деца бити фенотипски здрава. Четвртина наследника ће бити апсолутно здрава, полу-садржи ген цистичне фиброзе у хромосомском материјалу.

Приближно 5% одрасле популације света чува информације о овој болести у својим геномима. Ако се дете роди пару, у којем оба родитеља оштећују хромозомске информације, онда у једном четвртину случајева пати од цистичне фиброзе. Ова врста преноса генетских болести назива се рецесивна.

Такође, нема везе са сексом, пошто материјал није садржан у полним хромозомима. Једнак број пацијената са овом болестом је рођени дечаци и девојчице. Овде нема никаквих додатних фактора. Не утичу на ток трудноће, здравствено стање мајке или оца, стање живота или рада. Ова болест је генетски изазвана.

Почетком деведесетих година прошлог века дошло је до пробијања у дијагнози болести. Дефинитивно је утврђено да је мутирани ген у седмом хромозому. Као резултат мутације, синтеза протеинске супстанце је поремећена, што доводи до повећања вискозности тајне, промене његових физичких и хемијских особина. Природа насталих мутација, зашто је фиксирана у генетском материјалу - одговори на ова питања нису у потпуности разјашњени.

Промене у органима

Ендокрине жлезде су органи који производе биолошки активне супстанце у крви - хормони који регулишу физиолошке процесе организма. Код цистичне фиброзе, патолошке промене у органима и системима су последица чињенице да ексоцринске жлезде трпе. Шта је ово? Органи који производе мукозне супстанце неопходне за нормално спровођење релевантних процеса:

  • дисање;
  • дигестија;
  • елиминација штетних супстанци.

Ове жлезде укључују панкреас, пљувачке жлезде и жлезде које производе бронхијалну секрецију. Повећана патолошка густина физиолошки неопходног муцосалног површинског слоја изазива клиничку и патофизиолошку слику цистичне фиброзе. У лумену бронхијалног стабла нагиње се дебела маса. Као резултат тога, респираторни тракт је искључен из процеса дисања, тело не добија кисеоник, емфизема и атекелазе плућа.

Панкреаса реагује са стварањем подручја фиброзне дегенерације ткива, изливни канали клијати с цистичном ткивом. У јетри се јављају дистрофичне промене у масти и протеинском пореклу, стагнација жучи, као посљедица, цироза јетре. Друго, међународно име за цистичну фиброизу потиче из овог процеса - цистичне фиброзе.

Са опструкцијом цревних ћелија новорођенчета, преовлађујућа је црева чулне слузокожице, можда је присутна грла подмукозног слоја црева. Цистична фиброза често прати и друге урођене малформације гастроинтестиналног тракта. На основу патогенетичке слике болести, постаје јасно каква је то болест. Неопходно је детаљно размотрити клиничке синдроме цистичне фиброзе.

Симптоми цистичне фиброзе

Симптоми цистичне фиброзе обично почињу у раном детињству, мада се понекад могу развити врло брзо након порођаја или након дуго времена без манифестације појављивања код одраслих.

Неки од главних и уобичајених симптома цистичне фиброзе су:

  • кожа људског тела је благо срамна;
  • телесна тежина - спуштена, танка испод норме чак и са апетитом;
  • повреда нормалне активности стомака (диспепсија) - хронична дијареја, велика количина масти у столици;
  • дисање - пискање, звиждук;
  • присилно издисање кроз уста (кашаљ) - пароксизмално, болно, са одвајањем велике количине спутума;
  • честе инфекције у респираторном систему код људи, укључујући пнеумонију или бронхитис
  • "Бубуљице" - згушњавање прстију, често са деформисаним ноктима;
  • бенигна неоплазма у носу - као резултат раста мукозне мембране шупљине и синуса носа;
  • пролапс ректума

Клинички облици болести

У зависности од примарне лезије, уобичајено је да се разликују клинички облици болести:

  • плућни, бронхопулмонални;
  • црева;
  • опструкција меконијума;
  • мјешовити облик - плућа и црева;
  • атипичне форме.

Пошто генетска болест и повезана је са значајним физиолошким процесима, њене клиничке манифестације налазе од првих дана новорођене живота, у неким случајевима, у фази феталног развоја. Најчешћи тип дијагностикован код новорођенчади је опструкција меконијума.

Симптоми опструкције меконијума

Меконијум се зове изворни фецес. Ово су први фецес новорођенчета. У нормалном, здравом стању, меконијум треба да истиче током првог дана живота бебе. Његово одлагање цистичне фиброзе је повезано са одсуством ензима панкреаса - трипсина. Не улази у лумен црева, меконијум стагнира, углавном у пределу слепог и дебелог црева. Са прогресијом стагнације, примећени су следећи симптоми:

  • анксиозност, плакање дјетета;
  • надимање се изговара;
  • Прва регургитација, онда се повлачи повраћање.

Објективно испитивање на предњег трбушног зида у великој мери побољшана васкуларну образац, а притиском на абдомен - друм звук, анксиозност детета замењује апатија, недостатак физичке активности, кожа има бледо боје, суво на додир. Феномени унутрашњег тровања повећавају се са производима распадања.

Када слушате срце, одређује се:

  • синусна тахикардија срца;
  • убрзање дисања;
  • Знаци перисталтичког кретања црева нису чули.

Рентгенски преглед показује:

  • отицање петљи црева танког црева,
  • оштро смањење интестиналних делова доње абдоминалне шупљине.

Стање се погоршава брзо, узимајући у обзир малу старост пацијента, перитонитис који је блиско у времену је блиска компликација, као резултат руптуре цревног зида. Може се придружити плунима, која је тешка, дуготрајна природа.

Плућни облик

Са примарном лезијом бронхопулмоналне апаратуре, први знак је недостатак дисања. Изражава изразит блед коже, значајан заостатак у тежини, док се апетит дјетета наставља. Већ у првим данима живота, дисање је праћено кашљем, уз постепено повећање интензитета кашља. Он добија сличност са нападима пертусис - реприза.

Густ, вискозан супстрат испуњава, пре свега, лумене малих бронхија. Формиране су емфизематске области. Оштећење плућа је увек билатерално, што је важан дијагностички знак. Неизбежно, патолошки процес укључује ткиво плућа, развија пнеумонију.

Густа слуз је одличан хранљиви медијум за микроорганизме, патогене пнеумоније. Спутум брзо фром мукози постаје муко - гној из њега микробиолошког тесту погодно истакнути стрептококе, стафилококе, бар - условно -патогенние микроорганизама другим групама. Упале плућа су увек тешке, продужене, уз накнадни развој компликација:

Када слушате плућа, јасно можете разликовати влажне кости, углавном мале мјехуриће. Перкутарни звук на површини плућа има боки тинге. Пацијент је оштро блед, кожа је сува, а затим излази знатна количина натријумових соли.

Ако је цистична фиброза бенигна, онда се његове манифестације, укључујући и плућне, могу видети у старијој доби, када тело већ има механизме компензације. То доводи до спорог пораста симптома, развоја хроничне пнеумоније са каснијом плућном инсуфицијенцијом. Постепено формира деформисани бронхитис са прелазом на умерену пнеумосклерозу.

Горњи респираторни тракт не остану без могу придружити болести параназалних синуса, аденоиди, полипоус пролиферације носне слузнице, хронични крајника. Пораст пулмонарног апарата огледа се у изгледу пацијента:

  • оштра бледа коже;
  • цијаноза екстремитета или коже уопште;
  • диспнеја у мирном стању;
  • карактеристични облик груди је у облику цијеви;
  • деформација терминалних фаланга прстију руку - "панталоне";
  • смањена телесна тежина у комбинацији са смањењем апетита;
  • несразмјерно танке ноге.

Бронхоскопски преглед показује присуство густог слузи у лумама малих бронхија. Рентгенски преглед бронхија одражава слику ателектазе бронхијалног стабла, значајан пад грана малих бронхија.

Симптоми цревни облик

Дигестија не може нормално проћи ако су за овај процес потребне недовољне секреторне супстанце. То је вискозитет, ниска производња биолошки активних течности која узрокује неадекватност варења у цистичној фибрози. Посебно јарки клинички симптоми се манифестују када се дијете пребаци на различиту формулу исхране или млијека. Дигестија хране је тешка, храна не напредује дуж гастроинтестиналног тракта. Процеси гљива се активно развијају.

Стомак дјетета је оштро напуштен, столица се убрзава, количина излучених фецеса више пута прелази ниво нормалног стања. Апетит се не смањује, чак је могуће конзумирати више хране него здрава дјеца. Међутим, док пате од ове патологије, дјеца практично не добијају тежину, тонус мишића се смањује, смањује се еластичност коже.

Током оброка, пацијент је присиљен да користи много течности, пошто пљувачка није довољна, суху храну тешко могу жвакати. Недостатак лучења панкреаса, поремећај њеног рада доводи до развоја дијабетес мелитуса, чирев желуца и дуоденалног подручја дигестивног тракта.

Будући да су хранљиве материје из хране се скоро се не вари, пацијенти који пате од цистичне фиброзе имају недостатак витамина - Хиповитаминоза, хипопротеинемија. Низак садржај беланчевина у плазми крви доводи до отоци, нарочито изражен код дојенчади.

Јетра пати од загушења у жучној кеси, пронађена је значајна акумулација, што доводи до развоја холестаза. Екстерно, ова појава се изражава повећањем јетре, жутице коже, суве коже.

Мјешовити облик

На фотографији, шестогодишња Ами, којој је дијагностикован мјешовити облик цистичне фиброзе

Један од најтежих клиничких облика болести. Од првих дана живота откривени су симптоми плућних и цревних облика болести:

  • тешка, продужена запаљења плућа, бронхија;
  • тешки кашаљ;
  • хипотрофија;
  • надимање, дигестивни поремећаји.

Постоји директна веза са узрастом пацијента, у којем је болест узимала изразит карактер и малигнитет свог курса. Што је дете дете, то је лошија прогноза за надокнаду симптома и дуговечности.

Дијагноза болести

Дијагностички критеријуми укључују позитивне резултате анамнезе, преглед пацијента:

  • губитак тежине - хипотрофија, заостајање у физичком развоју из старосне норме;
  • хроничне рекурентне болести бронхија, плућа, параназалних синуса, повећање респираторне инсуфицијенције;
  • панкреатитис, диспептика;
  • присуство сличних болести у блиским рођацима, посебно међу браћама и сестрама.

Од клиничких и лабораторијских студија главни су:

  • анализа знојења за количину натријум хлорида;
  • корпусни преглед столице;
  • молекуларне анализе користећи полимеразу ланчану реакцију.

Тест зноја је најприхваћенији тест. Концентрација соли у текућој течности изабраној три пута мора да премаши дијагностички позитивни праг од 60 миллиола на литар. Збирка знојне течности се изводи након провокативне електрофорезе са пилокарпином.

Копролошки преглед се врши да би се утврдила количина цхимотрипсина у столици и садржај масних киселина. Са панкреасном инсуфицијенцијом, њихов садржај се повећава у поређењу са нормом и износи више од 25 ммол / дан. Садржај хемотрипсина се одређује уз помоћ различитих сета тестних система, стога нормативна и виша вредност зависи од врсте дијагностичких реагенаса које одређена лабораторија користи.

Молекуларне студије или ДНК дијагностике су најтачнији метод. Данас се широко користи, али има неколико недостатака:

  • скупо;
  • је недоступан у малим градовима.

Перинатална дијагноза је такође могућа. За анализу је потребна одређена количина амниотске течности, вежба се може постићи током трудноће више од осамнаест до двадесет седмица. Вероватноћа грешке у резултатима варира у не више од четири процента.

Третман

Све медицинске мере у дијагнози цистичне фиброзе су симптоматичне. Они су усмерени на ублажавање стања пацијента. Једно од главних праваца је компензација недостатка хранљивих састојака приликом уласка с храном. Пошто варење није адекватно, дијета треба да садржи више калорија за тридесет процената него што је то неопходно у обичној држави.

Дијететска храна

Основа дијете за цистичну фиброзу требају бити протеини. Количина рибе, месних прерађевина, скутера, јаја треба повећати, али се смањује удео масних намирница. Посебно потребно је обратити пажњу на ватросталне масти - свињетину, говедину. Компензација недостатка масних намирница је последица масних киселина средњег степена засићености или полиненасићених масних једињења. За одвајање, они не требају ензим панкреаса липазе, чији недостатак доживљава организам који пати од цистичне фиброзе.

Такође је неопходно ограничити употребу угљених хидрата, посебно лактозе. Потребно је утврдити који дефицит дисахаридазе је присутан код пацијента. Лактоза - млечни шећер, налази се у млечним производима. Недостатак деградирајућег ензима уз активну употребу млечних производа доводи до погоршавања пробавних поремећаја.

Прекомјеран губитак соли са знојем треба надокнадити додавањем натријум хлорида у храни, нарочито током лета. Такође је неопходно запамтити о болестима уз високу температуру. Губитак течности угрожава још већу сувоћу и тешкоће физиолошких процеса. Пиће би требало бити значајна количина дневне исхране, тако да тело може надокнадити губитак.

Обавезно је у листу потрошених производа укључити оне који садрже витамине свих група, елемената у траговима. У малим количинама, морате додати маслац. Требало би да постоји довољан удио воћа, поврћа, коренских култура.

Недостатак сопствених пробавних процеса састоји се од постављања ензимских препарата панкреаса, чија је основица панкреатин. Нормална количина столице, смањење дозе неутралне масти у фецесу је индикатор избора исправне дозе ензима. Представници групе ацетилцистеина су прописани да побољшају одлив жучи са стагнацијом, немогућност спровођења дуоденалног сондирања.

Лечење плућних патологија

Додели муколититки - супстанце које чине бронхијалну тајну више течност. Пацијент треба да добије терапију овог правца током свог живота. Ово укључује не само фармаколошке лекове, већ физичке процедуре:

  • инхалација;
  • вежбање;
  • вибрациона масажа.

Бронхоскопија није само дијагностичка мера већ и медицинска мера. Исперите бронхијално дрво користећи муцолитике или физиолошке растворе у случају неефикасности свих палијативних процедура.

Приступање акутним респираторним болестима, бактеријском бронхитису или пнеумонији захтева постављање антибактеријских лекова. Пошто је дигестивни недостатак један од водећих симптома, најбоље је убризгати антибиотике парентерално, ињектирањем или у аеросолно стање.

Једна од терапеутских мера радикалне реда је трансплантација плућа. Поставља се питање трансплантације у случају да је накнадна компензација уз помоћ терапије исцрпљивала своје могућности. Значајно побољшање квалитета живота пацијента може трансплантирати обе плуће одједном. Трансплантација је индикована ако други органи нису укључени у болест. У супротном, компликована операција неће донети жељени резултат.

Прогноза

Цистична фиброза је сложена болест, врсте и тежина симптома могу се значајно разликовати. Многи различити фактори, као што је узраст, могу утицати на људско здравље и током целе болести.

Упркос безусловном напретку у дијагнози и лијечењу цистичне фиброзе, прогноза је и даље неповољна. Смртоносни исход је могућ у више од половине случајева цистичне фиброзе. Просјечни животни вијек је од 20 до 40 година. У западним земљама пацијенти могу да живе до 50 година.

Број дијагноза, у којима постоје комплексни медицински услови, расте сваке године. Ово се не односи само на чињеницу да јавно здравље није на ниском нивоу. У већој мјери, то је заслуга технолошког напретка, захваљујући којем се појављују све софистициране методе дијагностике. Ово је случај са цистичном фиброзом. Током протеклих деценија, пацијенти са овом дијагнозом постају све више и више.

Цистична фиброза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Цистична фиброза - хроницни тешке наследне болести резултат мутације протеина који је укључен у кретању хлоридних јона кроз ћелијску мембрану, чиме погођеним егзокрине жлезде које производе слуз и зној. Не можете умањити улогу слузи у људском тијелу: она хидрира и штити органе од сушења и инфекције патогеним бактеријама. Према томе, повреда производње слузи лишава особу једне од најважнијих механичких баријера. Цистична фиброза је неизлечива и неизбежно доводи до озбиљне повреде унутрашњих органа.

Шта значи појам "цистична фиброза" ако је припремљен за саставне дијелове? "Слуз" је слуз, "висцидус" је вискозан, што одговара суштини болести за сто процената. Тешка, лепљива слуз се сакупи у панкреасу и бронхима, буквално "зубима", заглави их. Стагнант слуз је повољно окружење за ширење патогених бактерија. Такође су погођени гастроинтестинални тракт, параназални синуси, бубрези и читав генито-уринарни тракт.

Узроци и механизам цистичне фиброзе

Цистична фиброза је генетска болест узрокована мутацијом у хромозому 7. Овај хромозом је одговоран за синтезу протеина који контролише кретање хлоридних јона кроз мембрану. Као резултат болести, хлор не оставља ћелију, акумулира се у њему у великим количинама. А онда - као у бајци: "Бака за деду, дете за репу...". Само ова прича је "са несретним крајем" (ц). Хлор привлачи натријумове јоне, а иза њих вода гура у кавез. Ова вода је катастрофална и нема довољно слуз како би јој дала потребну конзистенцију. Она губи своје особине и више не може испунити функције које је природа дала.

Даљи механизам развоја болести је следећи. Слуз, стагнирајући на бронхијалном стаблу, више га не чисти од загађујућих средстава животне средине (прашина, дим, штетни гасови). На истом месту, у бронхима и било који микробни "риффрафф", изазивајући инфекције и запаљенске реакције.

За упале треба да буде нарушавање структуре бронхијалне Цилијарне епителу, са одговорностима за главним "ассенизаторскаиа" функцијом. Смањује се број заштитних протеина, имуноглобулина који се истим епителом издвајају у лумен бронхија. Микроорганизми крају "нагризају" бронхијалне еластичну оквир у вези са оним што се дешава и спадение сужавање бронхија, што додатно доприноси стагнацији мукуса и бактеријског раста.

А шта се, у међувремену, дешава у дигестивном тракту? Панкреас такође ослобађа дебелу слузницу која запуши лумен његових канала. Ензими не улазе у цревни систем, због чега је пробијена храна прекинута. Успорава физички развој детета, смањује интелектуалне способности.

Симптоми цистичне фиброзе

Болест почиње постепено. Временом, симптоматологија постаје лавина, а патолошки процес узима хронични карактер.

Први знаци цистичне фиброзе се могу видети када дете дође пола године. Приближно овој старости, мајчино млеко престаје да буде једини извор исхране за бебу, те имунске ћелије које се преносе са мајчиним млеком, престају да заштите бебу од патогених микроорганизама. Стагнација слузи, заједно са бактеријском инфекцијом и доводи до првих симптома:

  • нископродуктивни излучујући кашаљ са ослобађањем ограничене количине вискозног спутума;
  • кратак дах;
  • пливање коже;
  • могуће је повећање температуре;

Током времена хипоксија узрокује кашњење физичког развоја детета, теже се регрутује спорије, дијете је споро, апатично.

Ширење инфекције у плућа (заправо - пнеумонија) даје клиничку слику нове боје:

  • фебрилна температура;
  • тешки кашаљ са обилно испражњеним спутумом гнојом;
  • симптоми интоксикације (главобоља, вртоглавица, мучнина, повраћање)
Постоји згушњавање терминалних фаланга прстију прстију попут "батина"

Потврда хроничних патолошких процеса у плућима је формирање прсте типа "батака" (са заобљеним крајевима), а нокти постају испупчена, подсјећајући чаша. Хипоксија, која је неопходан атрибут хроничних болести плућа, неизбежно доводи до поремећаја кардиоваскуларног система. Срцу недостаје снаге да организује нормалан проток крви у патолошки измењеним плућима. Развијају се симптоми срчане инсуфицијенције.

Пораз панкреаса наставља се у облику хроничног панкреатитиса и свих пратећих симптома.

Од осталих симптома цистичне фиброзе вреди напоменути следеће:

  • формирање сода бурета;
  • сува кожа, губитак еластичности;
  • крхкост и губитак косе.

Дијагноза цистичне фиброзе

Дијагноза цистичне фиброзе почиње од самих корена: прикупљају се информације о свим породичним болестима, да ли су рођаци имали симптоме цистичне фиброзе, што се одликује, у којој мјери се они манифестују. Извршена је генетичка студија ДНК (идеално код будућих мајки) због присуства или одсуства дефектног гена. Ако постоји таква будућност, родитељи сигурно морају бити упозорени на могуће посљедице.

За муковосцидозу развијен је посебан тест крви, који се састоји у одређивању садржаја натријумових и хлоридних јона у зноју пацијента након прелиминарне примјене пилокарпина. Друга стимулише производњу слузи и знојне жлезде спољашњег секрета. Могуће је претпоставити присуство цистичне фиброзе у концентрацији хлора у зноју пацијента изнад 60 ммол / л.

Након зној тест изведен лабораторијске анализе спутума, фекалија, крв, бронха ендоскопије, спирограпхиц студијске дуоденални интубација с узети панкреаса излучивање и његову даљу истрагу за активне ензиме.

Лечење цистичне фиброзе

Лечење цистичне фиброзе је усмерено, пре свега, да се не ријеши саме болести (ово је нестварно), већ да се ублажи њен ток. Истовремено, активне терапеутске мере (у акутној фази болести) константно се мењају са профилактичким мерама (у фази ремисије). Ова тактика вам омогућава да продужите живот пацијента.

Лечење цистичне фиброзе има следеће циљеве:

  • периодично чишћење бронхија од нагомиланих дебелих слузи;
  • санацију бронхија од патогених бактерија;
  • јачање имунитета.

Слиме из бронхија се уклања уз помоћ физичких вежби (спортске, плесне, вежбе за дисање) и фармаколошке агенсе (муцолитика).

За борбу против инфекција користите такве антибиотике, чије дјеловање проширује широк антимикробни опсег (цефалоспорини, макролиди, респираторни флуорокинолони).

Да бисте смањили отицање респираторног тракта изазваног хроничном инфекцијом, користите инхалиране кортикостероиде (беклометазон, флутиказон).

У тешким случајевима се врши кисеоничка терапија са маском кисеоником.

Провођење ваздуха и размена гасова у плућима могу се побољшати физиотерапијом (загревањем груди).

Као што је већ поменуто, болест негативно утиче на сварљивост хране. Да би се оптимизирала дигестивна функција, у исхрану се додаје више калорија хране (месо, јаја, павлака, сир) и додатни додатци ензима (Цреон, Фестал и други).

У закључку, желим да мало здравог оптимизма упркос наизглед лошим прогнозама исхода болести, када је сасвим могуће да живи и до 45-50 година време почело лечење и педантан усклађеност са свим медицинским препорукама пацијената са цистичном фиброзом. Извесну наду даје онај који је уведен последњих година хируршки метод цистичне фиброзе, који се састоји у трансплантацији плућа (оба дела). И ове године у Русији је спроведена операција за трансплантацију плућа пацијенту који је боловао од цистичне фиброзе, што је заиста био прави догађај године.