Цистична фиброза

Цистична фиброза - тешки конгенитални обољење које карактерише оштећење ткива и кршења секреторне активности на егзокрине жлезде, као и функционалних поремећаја, нарочито респираторних и дигестивног система. Одвојено изолован плућни облик цистичне фиброзе. Осим тога фоунд цревну помешане, атипичне облике и мекониваиа илеус. Плућна цистична фиброза манифестује у детињству пароксизмалном кашља густом спутума, опструктивне синдром понавља продужену бронхитис и пнеумонија, прогресивно обољење респираторне функције, што доводи до груди деформације карактеристикама и хронични хипоксије. Дијагноза се историјом, радиографија, бронхоскопије и бронхографии, спирометрија, тестови молекуларне генетике.

Цистична фиброза

Цистична фиброза - тешки конгенитални обољење које карактерише оштећење ткива и кршења секреторне активности на егзокрине жлезде, као и функционалних поремећаја, нарочито респираторних и дигестивног система.

Промене у цистичној фибрози утјечу на панкреас, јетру, знојење, жлезде пљувачке, црева, бронхопулмонални систем. Болест је наследна, са аутосомним рецесивним наслеђем (од оба родитеља - носиоца мутираног гена). Поремећаји органа са цистичном фиброзом појављују се већ у интраутерини фази развоја, а узраст пацијента постепено се повећава. Појавила се ранија цистична фиброза, што је тежа болест и што је озбиљнија његова прогноза. У вези са хроничним патолошким процесом, пацијената са цистичном фиброзом требају сталним надзором и специјално лечење.

Узроци и механизам цистичне фиброзе

У развоју цистичне фиброзе су водећи три главне тачке: пораз егзокрине жлезда, промене у нередима везивног ткива, течности и електролита. Узрок цистичне фиброзе је генетска мутација доводи до поремећеног структури и функцији протеина ЦФТР (цистичне фиброзе трансмембрански регулатор) укључени у воде и електролита размене епитела који облаже бронхопулмонална систем, панкреаса, јетре, дигестивног тракта, органе репродуктивног система.

У цистичном фиброзом варирања физичко својства егзокрине жлезде секрета (слузи Лакримална флуидне, зној): она постаје густа, са високим садржајем протеина и електролита, практично евакуишу из излазне канала. Латенци вискозних секрет у цевима изазива њихову експанзију и формирање малих циста, у највећој мери бронхопулмонарних и дигестивног система.

Поремећаји електролита су повезани са високом концентрацијом калцијума, натријума и хлора у тајности. Стагнација слузи доводи до атрофије (скупљања) от жлезданог ткива и прогресивна фиброза (постепеном заменом жлезданог ткива - везивног ткива), рану појаву склеротично промена у органима. Отежавајући развој ситуације гнојне инфламације у случају секундарне инфекције.

Пораз респираторног система у цистичном фиброзом је због потешкоћа спутума набоја (вискозне мукуса, смањеном функцијом Цилијарне епитела) од мукостаза (стагнација слузи) и хроничне инфламације. Повреда Проходност малих бронхија и бронхиола основи патолошке промене у респираторном систему у цистичне фиброзе. Бронхијална рак са слузи - гнојни садржај, повећање величине, штрче и блокирати лумен бронха. Саццулар формиран цилиндричан и "теардроп" бронхиектаза, емфизематозна формирани региони плућа када је потпуно заптивање бронхијална спутум - ателектаза зона склеротични промене светлости (дифузна фиброза) ткиво. У Цистична фиброза патолошких промена у плућима и бронхија компликованих додатним бактеријским инфекцијама (Стапхилоцоццус ауреус, Псеудомонас аеругиноса), апсцес (плућа апсцес), развој деструктивних промена. То је због локалних неправилности у имуном систему (смањење нивоа антитела, интерферона, фагоцитне активности, промена функционалног стања бронхијалне епитела).

Осим бронхопулмоналног система код цистичне фиброзе, постоји и лезија желуца, црева, панкреаса, јетре.

Клинички облици цистичне фиброзе

Цистична фиброза карактерише низ манифестација које зависе од тежине промена у одређеним органима (жлезда спољне секреције), присуства компликација, старости пацијента. Постоје сљедећи облици цистичне фиброзе:

  • плућна (цистична фиброза плућа);
  • црева;
  • мјешовити (респираторни систем и дигестивни тракт су погођени истовремено);
  • опструкција меконијума црева;
  • атипични облици повезани са изолованим лезијама појединачних жлезда спољашњег секрета (циротичка, едематозна - анемична), као и избрисани облици.

Дељењем облика цистичном фиброзом у конвенционално, од примарне лезије респираторног тракта и дигестивних поремећаја уочених тијела и интестиналног облика развијају промене у респираторном систему.

Главни фактор ризика у развоју цистичне фиброзе је хередност (преношење дефекта у МВТР протеину - регулатор цистичне фиброзе). Почетне манифестације цистичне фиброзе обично се примећују у најранијем периоду дететовог живота: у 70% случајева, откривање се јавља у првих 2 година живота, у пуно старијој години је много ретка.

Плућни (респираторни) облик цистичне фиброзе

Респираторни облик цистичне фиброзе се манифестује у раном узрасту и карактерише бледа кожа, летаргија, слабост, слаба прираст у нормалном апетита, често САРС. Код деце, постоји стална пароксизмална, пертуссоид густе слузи - гнојних испљувка, поновио продужено (увек билатерална), упала плућа и бронхитис, са тешким опструктивног синдрома. Дише тешко, прислушкују сува и удише када бронхијалне опструкције - суво тешко дисање. Постоји шанса инфекције-зависне бронхијалне астме. Умањење респираторне функције могу стално напредује, изазивајући честе погоршања, повећање хипоксије, плућних симптома (диспноју у мировању, цијаноза) и срчана инсуфицијенција (тахикардија, "плућне срце" отицање). Ту груди деформитет (преврнуо, буре-облика или левак), ноктију промени како време прозоре и крајњих фаланге облик батаци. У дугом току цистичне фиброзе код деце открила упалу назофаринкса: хроничне упале синуса, крајника, полипа и аденоиде. Са значајним повреде екстерне респираторном функције померања у ацидо-базне равнотеже према ацидоза

Ако се плућни симптоми комбинују са екстрапулмоналним манифестацијама, онда говоре о мешовитој форми цистичне фиброзе. Карактерише га озбиљан ток, чешће се јавља од других, комбинира плућне и цревне симптоме болести. Од првих дана живота постоје тешка поновљена упала плућа и бронхитис дуготрајне природе, упорни кашаљ, дигестивни поремећај.

Критеријум озбиљности тока цистичне фиброзе сматра се природом и степеном учешћа респираторног тракта. У вези са овим критеријумом у цистичној фибрози разликују се четири стадијума пораза респираторног система:

  • Фаза И карактеришу повремене функционалне промене: суха кашаљ без спутума, блага или умерена диспнеја са физичким напрезањем.
  • Стаге ИИ је повезана са развојем хроничног бронхитиса и кашља манифестована спутума, умереном диспноје, повећава са напоном, деформација фаланге прстију, влажних кркљање, слуша фон отежано дисање.
  • Стаге ИИИ је повезана са прогресијом бронхопулмонална система и развоја компликација (ограничена фиброзе и дифузно фиброзе, цисте, бронхиектазије, тешке респираторне и десне коморе тип срчаном инсуфицијенцијом ( "плућне болести срца").
  • ИВ фаза карактерише тешка кардиопулмонална инсуфицијенција, што доводи до смртоносног исхода.

Компликације цистичне фиброзе

Током цистичне фиброзе могу се погоршати компликације:

  • на делу респираторног тракта - синуситис, плеуритис, хемоптизу, и плућним крварењем, пнеумоторакс, "плућну срце", уништења плућа, плеурални емпијем и других.
  • у случају интестиналне облику - дијабетес, стомака крварење, цироза јетре, синдромом целијакије, интестиналне опструкције, ректални пролапс, едем синдром, секундарну пијелонефритиса а Уролитијаза о позадини берзанских прекршаја, итд

Дијагноза цистичне фиброзе

Правовремено дијагностикована цистичном фиброзом је веома важна у смислу предвиђања живота болесног детета. Плућна цистична фиброза какав диференцирани со опструктивног бронхитиса, великог кашља, хронична пнеумонија друге генезе, бронхијалне астме; интестинал форм - витх умањена интестинална апсорпција се дешава у целијакије, малапсорпције, цревне дисбиосис, дисахаридаза неуспех.

Дијагноза цистичне фиброзе укључује:

  • Проучавање фамилијарне анамнезе, раних знакова болести, клиничких манифестација;
  • Општа анализа крви и урина;
  • Копрограм - испитивање фекалија за присуство и садржај масти, влакана, мишићних влакана, скроба (одређује степен ензимских поремећаја жлезда дигестивног тракта);
  • Микробиолошки преглед спутума;
  • Бронхографија (открива присуство карактеристичних "дроп-лике" бронхиецтасис, бронхијалних дефеката)
  • Бронхоскопија (открива присуство бронхија густог и вискозног спутума у ​​виду праменова);
  • Радиографија плућа (открива инфилтративне и склеротске промене у бронхијама и плућима);
  • Спирометрија (одређује функционално стање плућа мерењем запремине и брзине издувног ваздуха);
  • Свеат тест - испитивање свеат електролита - главни и највећи информативну анализу цистичне фиброзе (открива висок садржај хлора и натријумових јона код пацијента са цистичном фиброзом зноја);
  • Молекуларно генетско тестирање (испитивање крви или узорци ДНК за присуство мутација гена цистичне фиброзе);
  • Пренатална дијагноза - преглед новорођенчади за генетске и конгениталне болести.

Лечење цистичне фиброзе

Од цистичне фиброзе, као болести хередитарне природе, не може се избјећи, правовремена дијагноза и компензацијска терапија постају најважнији. Што се раније примењује адекватан третман цистичне фиброзе, већа је вјероватноћа да ће пацијент преживети.

Интензивна терапија цистичне фиброзе врши се код пацијената са респираторном инсуфицијенцијом ИИ-ИИИ степена, уништењем плућа, декомпензацијом плућног срца, хемоптизом. Хируршка интервенција је назначена у тешким облицима интестиналне опструкције, сумњивог перитонитиса, плућне хеморагије.

Лечење цистичне фиброзе углавном симптоматске, у циљу обнављања функције респираторног и гастроинтестиналног тракта, врши током живота пацијента. Са преваленција интестиналног облика цистичне фиброзе додељује исхрана богата протеинима (месо, риба, сир, јаја), са ограничењем масти и угљених хидрата (сварљиве само). Грубо влакно се елиминише, са недостатком лактазе - млеком. Увек је потребно додати храну, конзумирати повећану количину течности (нарочито у врућој сезони), узимати витамине.

Супституциона терапија у цревном облику цистичне фиброзе укључује употребу лекова који садрже дигестивне ензиме: панкреатин итд. (Дозирање зависи од тежине лезије, препоручује се појединачно). Ефикасност терапије се процењује нормализацијом столице, нестанком бола, одсуством неутралне масти у фецесу, нормализацијом тежине. Да би смањили вискозност дигестивних секрета и побољшали њихов одлив, они означавају ацетилцистеин.

Лечење плућног цистичне фиброзе облику је усмерен на смањење визкости спутум и бронхијална обнављање проходности, елиминација инфективно-инфламаторних процеса. Додељивање муколитици (НАЦ) у облику аеросола или инхалације, инхалацију понекад са припремама ензима (химотрипсина, фибринолизин) дневно током живота. Паралелно са физиотерапијом, примењују се терапија вежбања, масажа вибрационог сандука, позицијска (постурална) дренажа. Са сврха третмана врши бронцхосцопицалли санитарни бронхијална стабло помоћу муколитици (бронхоалвеоларним).

У присуству акутних манифестација пнеумоније, бронхитис се изводи антибактеријска терапија. Такође се користе метаболички лекови који побољшавају храну миокарда: кокарбоксилаза, калијум оротат, користе глукокортикоиде, срчане гликозиде.

Пацијенти са цистичном фиброзом подлежу праћењу пулмонолога и окружног терапеута. Родитељи или родитељи детета обучавају се техником вибрирања масаже, правила бриге за болесне. Питање спровођења превентивних вакцина за децу пацијената са цистичном фиброзом се одлучује појединачно.

Деца са блажим облицима цистичне фиброзе примају терапију санаториј. Боравак деце са цистичном фиброзом, у предшколском је боље да се искључе. Прилику да похађају школу зависи од стања детета, али је одлучан један дан одмора у току школске недеље, време је да третман и преглед, ослобађање од испит теста.

Прогноза и превенција цистичне фиброзе

Прогноза цистичне фиброзе је изузетно озбиљна и одређује се тежином болести (посебно плућним синдромом), временом почетка првих симптома, благовременошћу дијагнозе и адекватношћу лечења. Постоји велики проценат смрти (посебно код болесне деце прве године живота). Раније је цистична фиброза дијагностикована код дјетета, циљана терапија је започета, то је вјероватније курс. Последњих година, просечан животни век пацијената који су патили од цистичне фиброзе повећали су се иу развијеним земљама је 40 година.

Од великог значаја су питања планирања породице, медицинско-генетско саветовање парова код којих постоје пацијенти са цистичном фиброзом, медицински преглед пацијената са овом озбиљном болести.

Живот деце са цистичном фиброзом. Савети и практичне препоруке од дечијег гастроентеролога

Цистична фиброза код деце је хронична, прогресивна и често фатална генетичка (наследна) болест. Цистична фиброза првенствено погађа респираторни и дигестивни систем. Пада и знојне жлезде и репродуктивни систем.

Генетски узроци

Цистична фиброза код деце изазива дефектни ген који контролише апсорпцију соли од стране тела. Када болест улази у ћелије тела прима превише соли и нема довољно воде.

Ово претвара течности, које обично "подмазују" наше органе, у густу лепљиву мршаву. Ова слуз блокира дисајне путеве у плућима и затвара лумене дигестивних жлезда.

Главни фактор ризика за цистичну фиброзу је породична историја болести, посебно ако је један од родитеља носилац. Ген који узрокује цистичну фиброзу је рецесиван.

То значи да деца морају наследити две копије гена, од маме и тате. Када дете наследи само једну копију, он не развија цистичну фиброзу. Али ова беба ће и даље бити носилац и може проћи ген за своје потомство.

Родитељи који имају ген цистичне фиброзе често су здрави и немају симптоме болести, али ће гену пренети на своју дјецу.

Симптоми

Симптоми цистичне фиброзе су многоструки и могу се временом променити. Обично се симптоми код деце појављују први пут у врло раном добу, али понекад се налазе и мало касније.

Иако ова болест узрокује велики број озбиљних здравствених проблема, она углавном штети плућа и дигестивни систем. Због тога се пулмонални и цревни облик болести излучују.

Савремене дијагностичке методе могу открити цистичну фиброзо код новорођенчади уз помоћ специјалних тестова скрининга пре појављивања симптома.

  1. 15-20% новорођенчади са цистичном фиброзом има опструкцију мекониума при рођењу. То значи да је њихов танко црево зашијано са мецониумом, првокрвним столом. Обично мецониум напушта без икаквих проблема. Али код деце са цистичном фиброзом, она је толико густа и дебела да црева једноставно не могу извадити. Као резултат тога, петље црева су увијене или се не развијају исправно. Меконијум такође може загушити дебело црево, ау тој ситуацији дете неће имати дан дефекације или два након рођења.
  2. Родитељи могу сами приметити неке знаке цистичне фиброзе код новорођенчади. На пример, када мама и тата пољубе бебу, примећују да његова кожа има слани укус.
  3. Дете не добијају довољно тјелесне тежине.
  4. Жутица може бити још један рани симптом цистичне фиброзе, али овај симптом није поуздан, јер се многа беба појављују одмах након рођења и обично пролазе за неколико дана самостално или уз помоћ фототерапије. Већа је вероватноћа да је жутица у овом случају повезана са генетским факторима, а не са цистичном фиброзом. Скрининг омогућава доктору да дају тачну дијагнозу.
  5. Лепљива слуз, која се производи у овој болести, може изазвати озбиљна оштећења плућа. Деца са цистичном фиброзом често имају инфекције у грудима, јер ова дебела течност формира плодно тло за развој бактерија. Свако дете са овом болестом пати од серије тешких кашља и бронхијалних инфекција. Изговарано пискање и краткотрајна даха су додатни проблеми којима деца пате.

Иако ови здравствени проблеми нису јединствени за дјецу са цистичном фиброзом и могу се лијечити антибиотиком, дуготрајне посљедице су озбиљне. На крају, цистична фиброза може проузроковати такву штету дјечијим плућима која не могу исправно радити.

  • Нека деца са цистичном фиброзом развијају полипе у назалним пролазима. Бебе могу имати тешки акутни или хронични синуситис.
  • Дигестивни систем је још једна област у којој цистична фиброза постаје главни узрок повреде. Као што лепљив слуз блокира плућа, он такође узрокује упоредиве проблеме у различитим деловима гастроинтестиналног система. Ово спречава несметан пролаз хране кроз цревни систем и способност система да пробије хранљиве материје. Као последица тога, родитељи могу приметити да њихово дијете не добија тежину и не расте нормално. Беба столица истовремено мириље и изгледа сјајно због лошег варења масти. Деца (обично старије од четири године) понекад пате од интусуспјекције. Када се то деси, један део црева се имплантира у други. Цријево је телескопски преклопљено у себе, као телевизијска антена.
  • Панкреас такође пати. Често се развија запаљење. Ово стање је познато као панкреатитис.
  • Често кашљање или тешка пјешачка столица понекад узрокују ректални пролапс. То значи да део ректума протресе или излази из ануса. Око 20% деце са цистичном фиброзом доживљава ово стање. У неким случајевима, пролапс ректума је први примјетан знак цистичне фиброзе.
  • Дакле, уколико дете има цистичну фиброзу, он може имати следеће симптоме и симптоме, који могу бити благи или тешки:

    • кашљање или пискање;
    • присуство велике количине слузи у плућима;
    • честе инфекције плућа, као што су пнеумонија и бронхитис;
    • недоследно дисање;
    • Слана кожа;
    • споро раст, чак и са добрим апетитом;
    • опструкција меконијума код новорођенчади;
    • честе столице које су лабаве, велике или дебеле;
    • абдоминални бол или оток.

    Дијагностика

    Када се симптоми појаве, цистична фиброза у већини случајева није прва дијагноза доктора. Постоји много симптома цистичне фиброзе, а не свако дете има све симптоме.

    Још један фактор је да се болест може разликовати од благе до тешке код различитих дјеце. Старост на којој се појављују симптоми такође се мења. Код неких људи, цистична фиброза је дијагностикована у дјетињству, док је у другим случајевима дијагноза донесена у каснијем добу. Ако је то обољење умерено, дијете можда неће имати проблема док не дође до адолесценције или чак до одраслог доба.

    Генетски преглед

    Узимајући генетске тестове током трудноће, родитељи сада могу сазнати да ли њихова будућа дјеца могу имати цистичну фиброзу. Али чак и када генетски тестови потврђују присуство цистичне фиброзе, још увијек нема начина да унапред предвиди да ли су симптоми болести код одређеног детета озбиљни или нису изражени.

    Генетско тестирање се може урадити након рођења детета. Будући да је цистична фиброза хередитарна болест, лекар може понудити да тестира сестре браће и сестара, чак и ако немају симптоме. Остали чланови породице, посебно рођаци, такође треба да се тестирају.

    Деца се обично тестирају на цистичну фиброзу ако се она роди са опструкцијом мечонија у цреву.

    Сампле Тест

    Након порођаја, стандардни дијагностички тест за цистичну фиброзу је тест зноја. Ово је тачан, сигуран и безболан метод дијагнозе. Студија користи малу електричну струју за стимулисање знојних жлезда помоћу пилокарпин препарата. Ово стимулише производњу зноја. У року од 30 - 60 минута, зној се сакупља на филтер папиру или газу и проверава ниво хлорида.

    Дете би требало да има резултат потом хлорида више од 60 на два одвојена парчета за дијагнозу цистичне фиброзе. Нормалне вредности зноја за бебе су ниже.

    Одређивање трипсиногена

    Узорак можда није информативан за новорођенчад, јер не производе довољно зноја. У овом случају, може се користити и друга врста теста, као што је одређивање имунореактивног трипсиногена. У овом тесту, крв узета 2 до 3 дана након рођења анализирана је за одређени протеин назван трипсиноген. Позитивне резултате треба потврдити распадом зноја и другим студијама. Поред тога, мали проценат деце са цистичном фиброзом има нормалан ниво потом хлорида. Могу се дијагностиковати само хемијским тестовима за присуство мутираног гена.

    Друге врсте испитивања

    Неки од других тестова који могу помоћи у дијагнози цистичне фиброзе су рентгенски прегледи плућа, тестови плућних функција и анализа спутума. Они показују како добро плућа, панкреас и јетра раде. Ово помаже у одређивању обима и тежине цистичне фиброзе чим се дијагностикује.

    Ови тестови укључују:

    • Рендген рендген;
    • тестови крви за процену количине хранљивих материја који улазе у тело;
    • бактеријске студије које потврђују раст Псеудомонас аеругиноса и Стапхилоцоццус ауреус или других хемофиличних бактерија у плућима. Ове бактерије су широко распрострањене у цистичној фибрози, али не могу утицати на здравих људи;
    • плућне функционалне тестове за мерење ефекта цистичне фиброзе на дисање.

    Функционални тестови плућа се изводе када дете постане довољно старије да сарађује у процесу тестирања;

  • анализа столице. То ће помоћи при идентификацији гастроинтестиналних аномалија које су карактеристичне за цистичну фиброзу.
  • Лечење цистичне фиброзе код деце

    1. Пошто је цистична фиброза генетска болест, једини начин да се спречи или излечи је употреба у раном добу постигнућа генетичког инжењерства. Идеално, генска терапија може вратити или заменити неисправни ген. У овој фази развоја науке овај метод остаје нестваран.
    2. Друга опција за лечење је давање дијете цистичном фиброзом активним обликом протеина, што није довољно у телу или не. Нажалост, ово је такође недостижно.

    Дакле, у овом тренутку није позната ни генетска терапија нити било какав други радикални третман за цистичну фиброзу у медицини, иако се тренутно истражују лекови засновани на лековима.

    У међувремену, најбоље што лекари могу да уради је ублажавање симптома цистичне фиброзе или успоравање прогресије болести како би се побољшао квалитет живота детета. Ово се постиже антибиотском терапијом у комбинацији са процедурама за уклањање густог слузи из плућа.

    Терапија је прилагођена потребама сваког детета. За децу која имају веома напредну болест, трансплантација плућа може бити алтернатива.

    Лечење болести плућа

    Најважнији третман за цистичну фиброзо је борба са кратким дахом, што узрокује честе плућне инфекције. Физиотерапија, физичке вежбе и лекови се користе за смањивање мукозне опструкције респираторног тракта плућа.

    • бронхијална (постурална) дренажа. Изводи се постављањем пацијента у положај који дозвољава слузи да напусти плућа, односно ниво рамена је испод нивоа струка. Током поступка, груди или леђа су ударане и вибриране да активирају слуз и помажу јој да побегне из дисајних путева. Овај процес се понавља на различитим деловима грудног коша како би се смањила количина слузи у различитим областима сваког плућа. Овај поступак треба изводити сваки дан. И веома је важно обучити овај пријем чланова породице;
    • Вјежба помаже у уклањању слузи и стимулира кашаљ како би очистила плућа. Ово такође може побољшати укупно физичко стање детета;
    • Од лекова аеросолни лекови се користе за олакшавање дисања.

    Ови лекови укључују:

    • бронходилаторе, које проширују дисајне путеве;
    • муколитици који разблажују слуз;
    • лекови против едема који смањују едем у респираторном тракту;
    • антибиотици за контролу плућних инфекција. Могу се ординирати орално, у облику аеросола или ињектирати у вену.

    Лечење пробавних проблема

    Проблеми дигестије код цистичне фиброзе су мање озбиљни и лакши за контролу него плућни.

    Често постављају избалансирану, високо калоричну исхрану са садржајем мале масти и високим садржајем протеина и ензима панкреаса који помажу у варењу.

    Додаци витамина А, Д, Е и К су назначени за добру исхрану. Клистир и мућолитички агенси се користе за лечење цревних препрека.

    Брига о новорођенчету са цистичном фиброзом

    Када вам се каже да дете има цистичну фиброзу, потребно је предузети додатне мере како бисте били сигурни да новорођенче прима неопходне хранљиве материје и да дисајне путеве остају чисте и здраве.

    Храњење

    Да бисте помогли правилном варењу, потребно је да дијете донесете суплементе ензима које је прописао лекар на почетку сваког храњења.

    Знаци да детету могу захтевати ензиме или прилагођавање дозе ензима укључују:

    • немогућност стицања тежине упркос јаком апетиту;
    • честа, масна, столица без мириса;
    • надимање или гас.

    Деца са цистичном фиброзом требају више калорија него друга дјеца у својој старосној групи. Број додатних калорија које им требају варираће у зависности од функције плућа код сваког детета, нивоа физичке активности и тежине болести.

    Цистична фиброза такође омета нормалну функцију ћелија које чине знојне жлезде коже. Због тога, бебе губе велике количине соли када се зноју, што доводи до високог ризика од дехидрације. Било који додатни унос соли треба дозирати у складу са препоруком специјалисте.

    Обука и развој

    Можете очекивати да ће дијете развијати у складу с нормом. Када дијете оде у вртић или школу, он може добити индивидуални образовни план у складу са Законом о образовању особа са инвалидитетом.

    Индивидуални план осигурава да дете може наставити школовање ако је болестан или иде у болницу, а такође укључује и неопходне мере за посјету образовној институцији (на примјер, пружајући додатно вријеме за снацк).

    Многа деца са цистичном фиброзом и даље уживају у детињству и одрастају, водећи пуно живота. Када дијете расте, можда ће му требати много медицинских процедура и с времена на вријеме отићи у болницу.

    Прво, деца са цистичном фиброзом и њихове породице треба да одржавају позитиван став. Научници настављају да остварују значајан напредак у разумевању генетичких и физиолошких поремећаја код цистичне фиброзе, у развоју нових приступа лечењу, као што је генетска терапија. Перспектива даљег побољшања његе код пацијената са цистичном фиброзом и чак и за отварање лечења је!

    Анализа цистичне фиброзе

    Генетска лезија ексокриних жлезда јавља се код цистичне фиброзе. Ово је опасна патологија, у којој је животни век веома кратак. Тренутно се овај период повећао на 40 година са позитивном динамиком у процесу одржавања терапије. Основа за повољну прогнозу је правовремена и поуздана анализа цистичне фиброзе, која укључује низ сложених прегледа и тестова.

    Више информација о цистичној фибрози можете пронаћи овде.

    Када се дијагноза врши?

    Болест се јавља у аутосомалном рецесивном типу наслеђивања, јавља се у односу од 1 до 25 (једно болесно дете од 2500 деце). Код цистичне фиброзе, трансфер јонских протеинских једињења преко епителних ћелија је оштећен, што повећава вискозност секрета у ексокриним жлездама. Идентификовано је више од 2000 врста мутације гена, у којима је одлив и евакуација слузи тешко.

    Као резултат тога, пацијент има компликације - изливни канали се шире, атрофија ткива, развија се фиброза. Функција црева и панкреаса се смањује и јавља се респираторна инсуфицијенција. Склеротицне формације се формирају у органима, цилиарни слој се разбија у бронхима. Често следеће манифестације су ателецтасис и емфизем.

    Уз константно акумулирање тајних, створени су повољни услови за развој и репродукцију бактеријских колонија. Уништење се погоршава изложеност патогеном. Зидови органа се губе, цисте се развијају у каналима. Јетра пати од недостатка протеина и масти, уз додатне компликације, инфекција улази у крвоток, што резултира појавом лимфоцитних инфилтрата.

    Дијагноза код деце млађе од једне године заснива се на једном од следећих критеријума:

    • Слабо повећање телесне тежине код новорођенчета са нормалним апетитом
    • Хронична дијареја или констипација са високим садржајем масти у масама и карактеристичним мирисом фетида
    • Слана кожа укуса
    • Интестинална опструкција услед загушења меконијумских маса
    • Присуство панкреатитиса
    • Абдоминална надименост
    • Пушење, пискање и кашљање без спутума
    • Продужена манифестација жутице код новорођенчади
    • Малабсорпција
    • Ректални пролапс
    • Интокицатион
    • Васкуларни узорак на абдомену
    • Висока температура.

    У малој деци може се видети развој бронхиектазе, формирање носних полипова, синуситис. Тинејџерима се дијагностикује екстензивно оштећење респираторног система, до пнеумоторакса и крварења. Дијабетес је често укључен, дисталне опструкције, циротичне манифестације. Мушкарци пате од неплодности. У будућности долази до деформације прстију - фаланге се губе.

    Дијагностичке технике

    Ако је породица раније имала случајеве цистичне фиброзе код једне од деце или оба родитеља носиоци мутираног гена, у раним фазама трудноће се врши посебан тест. Омогућава вам да одредите дефектни ген чак и током интраутериног развоја.

    Инвазивна дијагностика

    Постоји неколико техника за добијање ткива и феталних ћелија за истраживање. Ограда се прави ако постоји сумња на генетске абнормалности на нивоу хромозома. Испитивања су подељена у следеће типове:

    Цхорино-биопсија

    Узорци цхорион вили да идентификују наследне патологије. Пре дијагнозе потребно је проћи ултразвучни преглед да би се одредио период трудноће. Поступак се изводи у трајању од 10-12 недеља. Поред тога, доктор проналази податке о откуцају срца, детекцији холина, дужини и норми цервикалног канала.

    Подручје рада подлеже стандардном третману. Тест се изводи без анестезије.

    Да бисте добили оптималне информације, изабрани су два типа приступа. Прва је трансабдоминална техника која се састоји у употреби специјалног адаптера. То вам омогућава да контролишете трајекторију кретања инструмента и дубину њеног појаве. Коришћење игле са пречником од 0,2 мм је распоред дуж плоче. Технологија са две игле је савршеније, јер тест проводи проводник и интра-биопсијски уређај.

    Ако је хорион локализован на задњем зиду материце и приступ му је тешко, потребна је трансцервикална метода. Током поступка користи се флексибилан проводник катетер, што омогућава да зидови буду сигурно проширени. После увођења храњивог материјала, материјал се прикупља. За поуздане резултате потребно је око 5 г хорионских вила. Ако покушај не успе први пут, изврши се други тест. Опасност од прекида трудноће може се повећати након треће процедуре.

    Сваки четврти пацијент може доживети компликације. Понекад постоје мрље. Обично се за пар дана заустављају. Повећање нивоа фитопротеинских једињења у крви је безначајно, индекс се обнавља за 16-18 недеља трудноће. Ризик од развоја заразних лезија је минималан, око 0,3% случајева.

    Цитогенетичка биопсија

    Још један метод испитивања, којим се омогућава сазнање стања органа који осигурава живот неродног детета. Током плацентоцентезе, узорак се узима узорак ткива. Честица се третира у посебним условима са реагенсима како би се добила информација о сету хромозома. Тест се изводи у другом тромесечју трудноће, манипулација траје неколико минута, одсуства болова.

    Сензор ултразвука смештен је на абдоминалну зону да би прочитао информације. Танка игла се уводи у утеринску шупљину. Након екстракције ткива се уклања. Ризик од абортуса је занемарљив.

    Са истим манипулацијама могуће је извршити тест да би се утврдило стање амниотске течности. Амниоредуцтион захтева употребу адаптера за контролу дубине уметања и трајекторије покрета игле.

    Тест кордоцентезе

    Поступак је начин добијања крви из пупчане области за откривање насљедних патологија. Овај преглед вам омогућава да добијете поуздане податке, док дијете не осјећа удар. Манипулације се врше пропуштањем одређене површине стомака и узимањем од 1 до 5 мл крви. Прецизна анализа помаже не само откривању цистичне фиброзе, већ такође пружа информације о метаболизму, компоненти хромозома. Операција се врши ако је потребно за потврђивање генетских одступања. Методе пренаталних тестова могу смањити ризик од патологије и инвалидитета код деце.

    Скрининг новорођенчади

    Ово је једна од најважнијих метода ране дијагнозе, чији је циљ повећање трајања и квалитета живота пацијената који пате од мусвисцидосис. Анализа се може пренети у болницу, крвни тест за неонатални преглед се изводи у четири фазе:

    • Први се спроводи у односу на све новорођенчад без изузетка. На дане 4-5 или 6-7 (код недоношчих дојенчади) узима се крв. Сувазна мрља на садржај имунореактивних трипсин елемената. Нормално, индикатор оставља 70 мг / мл.
    • Ако се ниво повећава, поновите тест са 21 на 28 дана. У здравом детету, параметар не прелази 40 мг / мл. Код пацијената са цистичном фиброзом ова вредност је већа од 70 мг / мл. Треба напоменути да почетни преглед може дати негативан резултат, који се мења када се крв поново сакупља.
    • Трећа фаза се заснива на резултатима теста знојења. Такође се проводи у болници.
    • Четврти корак је ДНК студија, која је неопходна у случају када су подаци о границама примљени.

    Ако се добије позитиван резултат, лекар прописује терапију одмах. Изузетно је тешко установити поверење између родитеља и педијатра. Стога стручњаци покушавају учинити све што је могуће како би се избјегле грешке у идентификацији лажних показатеља.

    Узорак знојних жлезда

    Након двоструког повећања нивоа трипсин супстанце откривене у неонаталним тестовима, извршена је следећа дијагноза. Једна од најпоузданијих и поузданих метода је проучавање садржаја знојних жлезда. Анализа се може узети од дјеце почев од 2 дана живота.

    Метода укључује одређивање нивоа натријумових и хлоридних елемената у течном току. Код пацијената са цистичном фиброзом, стопа је 3-4 пута већа од нормалног. Пошто новорођенчад још увек није у стању да издвоји довољну количину секрета, узорак треба поновити.

    Поступак траје 45-60 минута. Специфична обука није потребна, дијагноза се обавља ујутро, пре храњења. Подручје под истрагом се претходно очисти и осуши. Лекар треба да изазове секрецију течности са леком који се наноси на кожу. Даље на овој страници на себи се надограђују два брисача гаса који апсорбују влагу. Један од њих се навлажи у физиолошком раствору, други у Пилоцарпине. Оба лепљења су повезана на електроде, кроз које се напајају ниске фреквенције. Сензације су обично безболне, пацијент може само да осети голицање. Ако је дете немирно, то значи да се облоге не примењују правилно, јавља се горење.

    Након 10 минута, тампони се уклањају. Црвенило костију је нормална појава која траје неколико сати. На месту испитивања постављен је фрагмент папира или епрувета, коју лекар поправља са патцх или воском, што помаже у избегавању испаравања. После пола сата, посуда са течном материјом се ставља у запечаћени суд.

    За студију је неопходно знати масу добијеног узорка, тада је већ дат тест за ниво хлорида и натријумових супстанци. Индикатор је нормалан - 40 ммол / л. Са позитивним резултатом, то је више од 60 јединица. Параметар проводљивости код здравих дјеце је 60-75 ммол / л, код пацијената - изнад 80. Ако не постоје абнормалности, али други тестови показују присуство цистичне фиброзе, пацијент је под надзором годину дана.

    Копрограм

    Мешавина хране пролази кроз цео дигестивни систем, претвара се у фекалне масе у цревима. На путу је излучивање и апсорпција хранљивих материја. Према саставу столице може се оцијенити повреда функционалности органа. Сакупљање садржаја са пелене се не препоручује, боље је користити филм или уље за те намене. Када се користи констипација, цев која уклања гасове.

    Старија деца седе на посуду, али је важно да не добије мокраћу. У случају констипације, не смеју се давати лаксативи нити свеће. Неколико дана важно је пратити дијету - немојте ући у прехрамбене производе са бојом, морате престати узимати дрогу и ензиме. Боље је узети анализу добијену у јутарњем покрету црева.

    Када се тестирају у столици, пронађена је статорија, што указује на поремећај гландуларне секреције. Код здравих дјеце индекс еластазе је нормалан, износи 500 μг / г, а код цистичне фиброзе овај параметар се смањује за 80-90%. Активност протеолитичких средстава је повећана.

    Испитивање носне шупљине

    Ово је још један тест за идентификацију концентрације хлоридних и натријумових супстанци у мукозним мембранама. Потребно је када је потребно потврдити податке анализе крви и информације о генетским абнормалностима. Дијагноза је прилично болна, ретко се ради. Пацијент добија седатив пре почетка манипулације.

    Током поступка, електроде се убацују у носне отворе, кроз које се покреће импулз ниске фреквенције. На подлактици дјетета налази се иглица повезана са опремом. Резултат је разјашњење разлике између зноја слузнице и епидермиса. Обично индикатор варира између 5 и 35 мВ, а цистична фиброза прелази 40-90 мВ.

    Остале технике

    Испитивање пацијената подразумијева употребу неколико дијагностичких тестова:

    • На радиографији се приказује збијање бронхијалних зидова, присуство склеротичних формација и атекелаза. Лумени су замашени, евакуација спутума је тешка или немогућа, што се манифестује у тамним тачкама на слици.
    • Спирометрија се изводи за пацијенте од 5 година. Дијагноза вам омогућава да одредите волумен и брзину дисања, витални капацитет плућа. Поред тога, реакција тела на пријем дилататора и експедитивност њиховог именовања се разјашњавају.
    • Бронхоскопија је додатна техника која укључује преглед и процену респираторног система слузокоже. Често се врши током хемоптизе, омогућава се одређивање степена обтуратион. У неким случајевима је потребно узимати спутум.

    Прогноза и превенција

    Научно истраживање је усмерено на могућност побољшања квалитета живота и његовог продужења за пацијенте са цистичном фиброзом. Развијају се нове шеме терапије и метода хируршке интервенције. Повећава се шанса за повољну прогнозу. Међутим, све процедуре лечења нису ефикасне без потпуне и поуздане дијагнозе. Што је раније откривена болест, његова специфичност, курс и степен развоја, дужи ће пацијент живети.

    Превентивне мере се састоје само у константном посматрању и контроли доктора, поштовању свих препорука. Да се ​​предвиди развој патологије током планирања трудноће није могуће. Ако породица има случајеве болести код деце или оба родитеља су носиоци мутираног гена, ризик од цистичне фиброзе код будућег детета се повећава много пута.

    Цистична фиброза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

    Цистична фиброза - хроницни тешке наследне болести резултат мутације протеина који је укључен у кретању хлоридних јона кроз ћелијску мембрану, чиме погођеним егзокрине жлезде које производе слуз и зној. Не можете умањити улогу слузи у људском тијелу: она хидрира и штити органе од сушења и инфекције патогеним бактеријама. Према томе, повреда производње слузи лишава особу једне од најважнијих механичких баријера. Цистична фиброза је неизлечива и неизбежно доводи до озбиљне повреде унутрашњих органа.

    Шта значи појам "цистична фиброза" ако је припремљен за саставне дијелове? "Слуз" је слуз, "висцидус" је вискозан, што одговара суштини болести за сто процената. Тешка, лепљива слуз се сакупи у панкреасу и бронхима, буквално "зубима", заглави их. Стагнант слуз је повољно окружење за ширење патогених бактерија. Такође су погођени гастроинтестинални тракт, параназални синуси, бубрези и читав генито-уринарни тракт.

    Узроци и механизам цистичне фиброзе

    Цистична фиброза је генетска болест узрокована мутацијом у хромозому 7. Овај хромозом је одговоран за синтезу протеина који контролише кретање хлоридних јона кроз мембрану. Као резултат болести, хлор не оставља ћелију, акумулира се у њему у великим количинама. А онда - као у бајци: "Бака за деду, дете за репу...". Само ова прича је "са несретним крајем" (ц). Хлор привлачи натријумове јоне, а иза њих вода гура у кавез. Ова вода је катастрофална и нема довољно слуз како би јој дала потребну конзистенцију. Она губи своје особине и више не може испунити функције које је природа дала.

    Даљи механизам развоја болести је следећи. Слуз, стагнирајући на бронхијалном стаблу, више га не чисти од загађујућих средстава животне средине (прашина, дим, штетни гасови). На истом месту, у бронхима и било који микробни "риффрафф", изазивајући инфекције и запаљенске реакције.

    За упале треба да буде нарушавање структуре бронхијалне Цилијарне епителу, са одговорностима за главним "ассенизаторскаиа" функцијом. Смањује се број заштитних протеина, имуноглобулина који се истим епителом издвајају у лумен бронхија. Микроорганизми крају "нагризају" бронхијалне еластичну оквир у вези са оним што се дешава и спадение сужавање бронхија, што додатно доприноси стагнацији мукуса и бактеријског раста.

    А шта се, у међувремену, дешава у дигестивном тракту? Панкреас такође ослобађа дебелу слузницу која запуши лумен његових канала. Ензими не улазе у цревни систем, због чега је пробијена храна прекинута. Успорава физички развој детета, смањује интелектуалне способности.

    Симптоми цистичне фиброзе

    Болест почиње постепено. Временом, симптоматологија постаје лавина, а патолошки процес узима хронични карактер.

    Први знаци цистичне фиброзе се могу видети када дете дође пола године. Приближно овој старости, мајчино млеко престаје да буде једини извор исхране за бебу, те имунске ћелије које се преносе са мајчиним млеком, престају да заштите бебу од патогених микроорганизама. Стагнација слузи, заједно са бактеријском инфекцијом и доводи до првих симптома:

    • нископродуктивни излучујући кашаљ са ослобађањем ограничене количине вискозног спутума;
    • кратак дах;
    • пливање коже;
    • могуће је повећање температуре;

    Током времена хипоксија узрокује кашњење физичког развоја детета, теже се регрутује спорије, дијете је споро, апатично.

    Ширење инфекције у плућа (заправо - пнеумонија) даје клиничку слику нове боје:

    • фебрилна температура;
    • тешки кашаљ са обилно испражњеним спутумом гнојом;
    • симптоми интоксикације (главобоља, вртоглавица, мучнина, повраћање)
    Постоји згушњавање терминалних фаланга прстију прстију попут "батина"

    Потврда хроничних патолошких процеса у плућима је формирање прсте типа "батака" (са заобљеним крајевима), а нокти постају испупчена, подсјећајући чаша. Хипоксија, која је неопходан атрибут хроничних болести плућа, неизбежно доводи до поремећаја кардиоваскуларног система. Срцу недостаје снаге да организује нормалан проток крви у патолошки измењеним плућима. Развијају се симптоми срчане инсуфицијенције.

    Пораз панкреаса наставља се у облику хроничног панкреатитиса и свих пратећих симптома.

    Од осталих симптома цистичне фиброзе вреди напоменути следеће:

    • формирање сода бурета;
    • сува кожа, губитак еластичности;
    • крхкост и губитак косе.

    Дијагноза цистичне фиброзе

    Дијагноза цистичне фиброзе почиње од самих корена: прикупљају се информације о свим породичним болестима, да ли су рођаци имали симптоме цистичне фиброзе, што се одликује, у којој мјери се они манифестују. Извршена је генетичка студија ДНК (идеално код будућих мајки) због присуства или одсуства дефектног гена. Ако постоји таква будућност, родитељи сигурно морају бити упозорени на могуће посљедице.

    За муковосцидозу развијен је посебан тест крви, који се састоји у одређивању садржаја натријумових и хлоридних јона у зноју пацијента након прелиминарне примјене пилокарпина. Друга стимулише производњу слузи и знојне жлезде спољашњег секрета. Могуће је претпоставити присуство цистичне фиброзе у концентрацији хлора у зноју пацијента изнад 60 ммол / л.

    Након зној тест изведен лабораторијске анализе спутума, фекалија, крв, бронха ендоскопије, спирограпхиц студијске дуоденални интубација с узети панкреаса излучивање и његову даљу истрагу за активне ензиме.

    Лечење цистичне фиброзе

    Лечење цистичне фиброзе је усмерено, пре свега, да се не ријеши саме болести (ово је нестварно), већ да се ублажи њен ток. Истовремено, активне терапеутске мере (у акутној фази болести) константно се мењају са профилактичким мерама (у фази ремисије). Ова тактика вам омогућава да продужите живот пацијента.

    Лечење цистичне фиброзе има следеће циљеве:

    • периодично чишћење бронхија од нагомиланих дебелих слузи;
    • санацију бронхија од патогених бактерија;
    • јачање имунитета.

    Слиме из бронхија се уклања уз помоћ физичких вежби (спортске, плесне, вежбе за дисање) и фармаколошке агенсе (муцолитика).

    За борбу против инфекција користите такве антибиотике, чије дјеловање проширује широк антимикробни опсег (цефалоспорини, макролиди, респираторни флуорокинолони).

    Да бисте смањили отицање респираторног тракта изазваног хроничном инфекцијом, користите инхалиране кортикостероиде (беклометазон, флутиказон).

    У тешким случајевима се врши кисеоничка терапија са маском кисеоником.

    Провођење ваздуха и размена гасова у плућима могу се побољшати физиотерапијом (загревањем груди).

    Као што је већ поменуто, болест негативно утиче на сварљивост хране. Да би се оптимизирала дигестивна функција, у исхрану се додаје више калорија хране (месо, јаја, павлака, сир) и додатни додатци ензима (Цреон, Фестал и други).

    У закључку, желим да мало здравог оптимизма упркос наизглед лошим прогнозама исхода болести, када је сасвим могуће да живи и до 45-50 година време почело лечење и педантан усклађеност са свим медицинским препорукама пацијената са цистичном фиброзом. Извесну наду даје онај који је уведен последњих година хируршки метод цистичне фиброзе, који се састоји у трансплантацији плућа (оба дела). И ове године у Русији је спроведена операција за трансплантацију плућа пацијенту који је боловао од цистичне фиброзе, што је заиста био прави догађај године.