Цистична фиброза

Цистична фиброза - тешки конгенитални обољење које карактерише оштећење ткива и кршења секреторне активности на егзокрине жлезде, као и функционалних поремећаја, нарочито респираторних и дигестивног система. Одвојено изолован плућни облик цистичне фиброзе. Осим тога фоунд цревну помешане, атипичне облике и мекониваиа илеус. Плућна цистична фиброза манифестује у детињству пароксизмалном кашља густом спутума, опструктивне синдром понавља продужену бронхитис и пнеумонија, прогресивно обољење респираторне функције, што доводи до груди деформације карактеристикама и хронични хипоксије. Дијагноза се историјом, радиографија, бронхоскопије и бронхографии, спирометрија, тестови молекуларне генетике.

Цистична фиброза

Цистична фиброза - тешки конгенитални обољење које карактерише оштећење ткива и кршења секреторне активности на егзокрине жлезде, као и функционалних поремећаја, нарочито респираторних и дигестивног система.

Промене у цистичној фибрози утјечу на панкреас, јетру, знојење, жлезде пљувачке, црева, бронхопулмонални систем. Болест је наследна, са аутосомним рецесивним наслеђем (од оба родитеља - носиоца мутираног гена). Поремећаји органа са цистичном фиброзом појављују се већ у интраутерини фази развоја, а узраст пацијента постепено се повећава. Појавила се ранија цистична фиброза, што је тежа болест и што је озбиљнија његова прогноза. У вези са хроничним патолошким процесом, пацијената са цистичном фиброзом требају сталним надзором и специјално лечење.

Узроци и механизам цистичне фиброзе

У развоју цистичне фиброзе су водећи три главне тачке: пораз егзокрине жлезда, промене у нередима везивног ткива, течности и електролита. Узрок цистичне фиброзе је генетска мутација доводи до поремећеног структури и функцији протеина ЦФТР (цистичне фиброзе трансмембрански регулатор) укључени у воде и електролита размене епитела који облаже бронхопулмонална систем, панкреаса, јетре, дигестивног тракта, органе репродуктивног система.

У цистичном фиброзом варирања физичко својства егзокрине жлезде секрета (слузи Лакримална флуидне, зној): она постаје густа, са високим садржајем протеина и електролита, практично евакуишу из излазне канала. Латенци вискозних секрет у цевима изазива њихову експанзију и формирање малих циста, у највећој мери бронхопулмонарних и дигестивног система.

Поремећаји електролита су повезани са високом концентрацијом калцијума, натријума и хлора у тајности. Стагнација слузи доводи до атрофије (скупљања) от жлезданог ткива и прогресивна фиброза (постепеном заменом жлезданог ткива - везивног ткива), рану појаву склеротично промена у органима. Отежавајући развој ситуације гнојне инфламације у случају секундарне инфекције.

Пораз респираторног система у цистичном фиброзом је због потешкоћа спутума набоја (вискозне мукуса, смањеном функцијом Цилијарне епитела) од мукостаза (стагнација слузи) и хроничне инфламације. Повреда Проходност малих бронхија и бронхиола основи патолошке промене у респираторном систему у цистичне фиброзе. Бронхијална рак са слузи - гнојни садржај, повећање величине, штрче и блокирати лумен бронха. Саццулар формиран цилиндричан и "теардроп" бронхиектаза, емфизематозна формирани региони плућа када је потпуно заптивање бронхијална спутум - ателектаза зона склеротични промене светлости (дифузна фиброза) ткиво. У Цистична фиброза патолошких промена у плућима и бронхија компликованих додатним бактеријским инфекцијама (Стапхилоцоццус ауреус, Псеудомонас аеругиноса), апсцес (плућа апсцес), развој деструктивних промена. То је због локалних неправилности у имуном систему (смањење нивоа антитела, интерферона, фагоцитне активности, промена функционалног стања бронхијалне епитела).

Осим бронхопулмоналног система код цистичне фиброзе, постоји и лезија желуца, црева, панкреаса, јетре.

Клинички облици цистичне фиброзе

Цистична фиброза карактерише низ манифестација које зависе од тежине промена у одређеним органима (жлезда спољне секреције), присуства компликација, старости пацијента. Постоје сљедећи облици цистичне фиброзе:

  • плућна (цистична фиброза плућа);
  • црева;
  • мјешовити (респираторни систем и дигестивни тракт су погођени истовремено);
  • опструкција меконијума црева;
  • атипични облици повезани са изолованим лезијама појединачних жлезда спољашњег секрета (циротичка, едематозна - анемична), као и избрисани облици.

Дељењем облика цистичном фиброзом у конвенционално, од примарне лезије респираторног тракта и дигестивних поремећаја уочених тијела и интестиналног облика развијају промене у респираторном систему.

Главни фактор ризика у развоју цистичне фиброзе је хередност (преношење дефекта у МВТР протеину - регулатор цистичне фиброзе). Почетне манифестације цистичне фиброзе обично се примећују у најранијем периоду дететовог живота: у 70% случајева, откривање се јавља у првих 2 година живота, у пуно старијој години је много ретка.

Плућни (респираторни) облик цистичне фиброзе

Респираторни облик цистичне фиброзе се манифестује у раном узрасту и карактерише бледа кожа, летаргија, слабост, слаба прираст у нормалном апетита, често САРС. Код деце, постоји стална пароксизмална, пертуссоид густе слузи - гнојних испљувка, поновио продужено (увек билатерална), упала плућа и бронхитис, са тешким опструктивног синдрома. Дише тешко, прислушкују сува и удише када бронхијалне опструкције - суво тешко дисање. Постоји шанса инфекције-зависне бронхијалне астме. Умањење респираторне функције могу стално напредује, изазивајући честе погоршања, повећање хипоксије, плућних симптома (диспноју у мировању, цијаноза) и срчана инсуфицијенција (тахикардија, "плућне срце" отицање). Ту груди деформитет (преврнуо, буре-облика или левак), ноктију промени како време прозоре и крајњих фаланге облик батаци. У дугом току цистичне фиброзе код деце открила упалу назофаринкса: хроничне упале синуса, крајника, полипа и аденоиде. Са значајним повреде екстерне респираторном функције померања у ацидо-базне равнотеже према ацидоза

Ако се плућни симптоми комбинују са екстрапулмоналним манифестацијама, онда говоре о мешовитој форми цистичне фиброзе. Карактерише га озбиљан ток, чешће се јавља од других, комбинира плућне и цревне симптоме болести. Од првих дана живота постоје тешка поновљена упала плућа и бронхитис дуготрајне природе, упорни кашаљ, дигестивни поремећај.

Критеријум озбиљности тока цистичне фиброзе сматра се природом и степеном учешћа респираторног тракта. У вези са овим критеријумом у цистичној фибрози разликују се четири стадијума пораза респираторног система:

  • Фаза И карактеришу повремене функционалне промене: суха кашаљ без спутума, блага или умерена диспнеја са физичким напрезањем.
  • Стаге ИИ је повезана са развојем хроничног бронхитиса и кашља манифестована спутума, умереном диспноје, повећава са напоном, деформација фаланге прстију, влажних кркљање, слуша фон отежано дисање.
  • Стаге ИИИ је повезана са прогресијом бронхопулмонална система и развоја компликација (ограничена фиброзе и дифузно фиброзе, цисте, бронхиектазије, тешке респираторне и десне коморе тип срчаном инсуфицијенцијом ( "плућне болести срца").
  • ИВ фаза карактерише тешка кардиопулмонална инсуфицијенција, што доводи до смртоносног исхода.

Компликације цистичне фиброзе

Током цистичне фиброзе могу се погоршати компликације:

  • на делу респираторног тракта - синуситис, плеуритис, хемоптизу, и плућним крварењем, пнеумоторакс, "плућну срце", уништења плућа, плеурални емпијем и других.
  • у случају интестиналне облику - дијабетес, стомака крварење, цироза јетре, синдромом целијакије, интестиналне опструкције, ректални пролапс, едем синдром, секундарну пијелонефритиса а Уролитијаза о позадини берзанских прекршаја, итд

Дијагноза цистичне фиброзе

Правовремено дијагностикована цистичном фиброзом је веома важна у смислу предвиђања живота болесног детета. Плућна цистична фиброза какав диференцирани со опструктивног бронхитиса, великог кашља, хронична пнеумонија друге генезе, бронхијалне астме; интестинал форм - витх умањена интестинална апсорпција се дешава у целијакије, малапсорпције, цревне дисбиосис, дисахаридаза неуспех.

Дијагноза цистичне фиброзе укључује:

  • Проучавање фамилијарне анамнезе, раних знакова болести, клиничких манифестација;
  • Општа анализа крви и урина;
  • Копрограм - испитивање фекалија за присуство и садржај масти, влакана, мишићних влакана, скроба (одређује степен ензимских поремећаја жлезда дигестивног тракта);
  • Микробиолошки преглед спутума;
  • Бронхографија (открива присуство карактеристичних "дроп-лике" бронхиецтасис, бронхијалних дефеката)
  • Бронхоскопија (открива присуство бронхија густог и вискозног спутума у ​​виду праменова);
  • Радиографија плућа (открива инфилтративне и склеротске промене у бронхијама и плућима);
  • Спирометрија (одређује функционално стање плућа мерењем запремине и брзине издувног ваздуха);
  • Свеат тест - испитивање свеат електролита - главни и највећи информативну анализу цистичне фиброзе (открива висок садржај хлора и натријумових јона код пацијента са цистичном фиброзом зноја);
  • Молекуларно генетско тестирање (испитивање крви или узорци ДНК за присуство мутација гена цистичне фиброзе);
  • Пренатална дијагноза - преглед новорођенчади за генетске и конгениталне болести.

Лечење цистичне фиброзе

Од цистичне фиброзе, као болести хередитарне природе, не може се избјећи, правовремена дијагноза и компензацијска терапија постају најважнији. Што се раније примењује адекватан третман цистичне фиброзе, већа је вјероватноћа да ће пацијент преживети.

Интензивна терапија цистичне фиброзе врши се код пацијената са респираторном инсуфицијенцијом ИИ-ИИИ степена, уништењем плућа, декомпензацијом плућног срца, хемоптизом. Хируршка интервенција је назначена у тешким облицима интестиналне опструкције, сумњивог перитонитиса, плућне хеморагије.

Лечење цистичне фиброзе углавном симптоматске, у циљу обнављања функције респираторног и гастроинтестиналног тракта, врши током живота пацијента. Са преваленција интестиналног облика цистичне фиброзе додељује исхрана богата протеинима (месо, риба, сир, јаја), са ограничењем масти и угљених хидрата (сварљиве само). Грубо влакно се елиминише, са недостатком лактазе - млеком. Увек је потребно додати храну, конзумирати повећану количину течности (нарочито у врућој сезони), узимати витамине.

Супституциона терапија у цревном облику цистичне фиброзе укључује употребу лекова који садрже дигестивне ензиме: панкреатин итд. (Дозирање зависи од тежине лезије, препоручује се појединачно). Ефикасност терапије се процењује нормализацијом столице, нестанком бола, одсуством неутралне масти у фецесу, нормализацијом тежине. Да би смањили вискозност дигестивних секрета и побољшали њихов одлив, они означавају ацетилцистеин.

Лечење плућног цистичне фиброзе облику је усмерен на смањење визкости спутум и бронхијална обнављање проходности, елиминација инфективно-инфламаторних процеса. Додељивање муколитици (НАЦ) у облику аеросола или инхалације, инхалацију понекад са припремама ензима (химотрипсина, фибринолизин) дневно током живота. Паралелно са физиотерапијом, примењују се терапија вежбања, масажа вибрационог сандука, позицијска (постурална) дренажа. Са сврха третмана врши бронцхосцопицалли санитарни бронхијална стабло помоћу муколитици (бронхоалвеоларним).

У присуству акутних манифестација пнеумоније, бронхитис се изводи антибактеријска терапија. Такође се користе метаболички лекови који побољшавају храну миокарда: кокарбоксилаза, калијум оротат, користе глукокортикоиде, срчане гликозиде.

Пацијенти са цистичном фиброзом подлежу праћењу пулмонолога и окружног терапеута. Родитељи или родитељи детета обучавају се техником вибрирања масаже, правила бриге за болесне. Питање спровођења превентивних вакцина за децу пацијената са цистичном фиброзом се одлучује појединачно.

Деца са блажим облицима цистичне фиброзе примају терапију санаториј. Боравак деце са цистичном фиброзом, у предшколском је боље да се искључе. Прилику да похађају школу зависи од стања детета, али је одлучан један дан одмора у току школске недеље, време је да третман и преглед, ослобађање од испит теста.

Прогноза и превенција цистичне фиброзе

Прогноза цистичне фиброзе је изузетно озбиљна и одређује се тежином болести (посебно плућним синдромом), временом почетка првих симптома, благовременошћу дијагнозе и адекватношћу лечења. Постоји велики проценат смрти (посебно код болесне деце прве године живота). Раније је цистична фиброза дијагностикована код дјетета, циљана терапија је започета, то је вјероватније курс. Последњих година, просечан животни век пацијената који су патили од цистичне фиброзе повећали су се иу развијеним земљама је 40 година.

Од великог значаја су питања планирања породице, медицинско-генетско саветовање парова код којих постоје пацијенти са цистичном фиброзом, медицински преглед пацијената са овом озбиљном болести.

Цистична фиброза: симптоми и лечење

Цистична фиброза - главни симптоми:

  • Губитак тежине
  • Краткоћа даха
  • Проширење јетре
  • Суха кожа
  • Кашаљ крв
  • Кашаљ са флегмом
  • Запаљење назофаринкса
  • Влажни кашаљ
  • Пулмонална инсуфицијенција
  • Бљесак
  • Деформација груди
  • Срчани удар
  • Дехидрација
  • Деформација прстију
  • Повећање столице
  • Мала тежина
  • Бронхопулмонална патологија
  • Смањење моторичке активности
  • Ректални пролапс

Цистична фиброза дефинира генетичку наследну болест, праћена специфичним системским оштећењима ексокриних жлезда. Цистична фиброза, од којих симптоми се утврђује на основу ове лезије је болест хроничног и неизлечиве, је пропраћено кршењем респираторног система, као поремећаја повезаних са функцијама дигестивног система, укључујући и неколико других поремећаја ко-јављајући.

Општи опис

Цистична фиброза (ЦФ), као овој дефиницији релевантног патологије, који се користи у Европи (и, у ствари, у нашој земљи), док је у Канади, Аустралији, САД и друге земље дефинише као "цистичне фиброзе панкреаса," и то у овој варијанти, карактеристике његових морфолошких манифестација су у највећој мјери откривене. Треба напоменути да је ова болест прилично честа, о чему свједочи фреквенција њеног појаве. Дакле, само за новорођенче на скали од европских земаља одређен је однос 1: 2500, који, заузврат, указује на то да болесни новорођенчади са цистичном фиброзом 10,000 шансе су најмање четири.

Пораз цистичне фиброзе се јавља са истом фреквенцијом без обзира на пол, односно, и дјечаци и девојчице су подједнако погођени. Имајући у виду чињеницу да је то генетска болест, треба имати на уму да су пацијенти већ рођени и да је немогуће ухватити цистичну фиброзу. У међувремену, болест може трајати дуго без симптома, па се препоручује лијечење цистичне фиброзе код одраслих. Симптоми су дијагностиковани у овој варијанти у око 4% случајева, иако се велика већина ове болести манифестује током првих година живота. С обзиром на то да су деца рођена са њом, често се дефинише као наследна цистична фиброза или урођена цистична фиброза.

Деца постају болесна кад примају један мутирани ген из сваког родитеља. Ако наслеђена једини такав ген, у овом случају, сматра се носач ( "носач МВ") на којој одговарајући болест не дијагностикује патологије. С обзиром да су отворени за све гена, у спрези, свако од нас, односно, је носилац две копије сваког гена (опет, један ген од мајке, једна од оца). Одређени гени су лишени могућности нормалног функционисања у супротности са њиховом структуром. Са сличним поремећајем у структури, ген се мења. Јер развијен да цистичне фиброзе (као што је, у ствари, многе друге генетски болести), добију, као што је наведено у оригиналном примеру, два модификована ген. Када родитељи ЦФ носилаца било које дете пара може са 25% вероватноће да се из сваког од ових модификованих гена.

Приближно у 70% случајева сматране болести се манифестује пре него што дијете стигне до дванаест година. Због релативно недавног увођења неонаталног скрининга у медицинској пракси, откривање цистичне фиброзе значајно се смањило током времена.

Карактеристике курса цистичне фиброзе

Карактеристике патогенезе (механизам који узрокује настанак болести) нису у потпуности одређени. Цистична фиброза се манифестује испуштањем одређених тајних егзокрине жлезде, тајна има високу вискозност. Због потешкоћа у свом евакуација канала блокаде јавља мукозне жлезде, жлезде органа, гастроинтестинална и бронхијалног стабла, против које у плућима, панкреасу, црева и промене јетре развијају секундарне карактер (у овом ензимских поремећаја и процеси обтуратсионно- запаљен). Због развоја запаљеног процеса у комбинацији са фиброзом, развија се секундарни облик отказа органа. У студији секреције бронхијалних жлезда у великим количинама откривена фосфор, поред тога, бити смањење концентрације калијума и натријума, због чега неки аутори настоје да претпоставити да је то разлог због којег има повећану слузи вискозност.

Дебела тајна код цистичне фиброзе готово није елиминисана кроз одговарајуће канале, што смо већ поменули. Заузврат, ово изазива кашњење у његовом формирању у варење и респираторни систем циста мање величине. Због стагнације мукуса развија атрофију жлезданог ткива и прогресивна фиброза. Фиброза нарочито подразумева постепену замену везивног ткива ткива жлезде. Поред тога, органи развијају ране склеротицне промене. С секундарном инфекцијом ситуација је компликована, јер је то праћено развојем гнојног упала код пацијената. Сходно томе, бронхопулмонална систем у цистичном фиброзом утичу услед тешкоћа у вези са процесом спутум пражњења (која је директно у вези са њеном вискозности, као и дисфункција спроводи Цилијарне епитела), са развојним мукостаза (који утврђује конгестија слузи) и хроничне природа упале.

Као основа за те промене које се јављају код респираторног система код болести које разматрамо, постоји кршење пролазности бронхијаола и малих бронхија. Попуњавају се густо-мукозним садржајем, бронхијалне жлезде постепено повећавају величину, због чега долази до њиховог избијања и накнадног преклапања лумена бронхија. Постоји облик падоболних и цилиндричних бронхиалекта типа саката, као и формирање емфиземних подручја плућа. Бронхи у овом случају су потпуно обтуратции спутум (то јест, потпуна блокада, нарушавање пролазности).

Главну улогу у развоју цистичне фиброзе је дат генетских мутација, изазивајући кршење структуру (заједно са функцијама) трансмембрански регулатор цистичне фиброзе (ЦФТР, одређеном протеина укљученог у обезбеђивање превоза кроз ћелијску мембрану хлоридних јона; ЦФТР такође наводи име ген, којим кодира дати протеин ).

Детаљније разматрање процеса који су релевантни за цистичну фиброзу, можете добити следећу слику болести. Дакле, вискозни спутум, акумулација која се јавља у плућима, доводи до развоја запаљенских процеса овде. Ово је праћено и кршењем снабдевања крвљу и вентилације. Као резултат тога, пацијенти пате од кашља који је агонизован у манифестацији - једној од главних и трајних манифестација болести од интереса за нас. У будућности су плућа слободно заражена, а углавном се јавља због Псеудомонас аеругиноса или стафилококуса, што је праћено постепеним развојем промена деструктивне природе. Објашњење за ово је кршење локалног имунитета, у којем се ниво интерферона, антитела, активност фагоцита смањује, а стање бронхијалног епитела је подложно промјенама.

Пацијенти често почињу да се развијају болести као што су бронхитис и упала плућа, у ствари, њихов изглед је се понавља природе, ау неким случајевима ова врста компликација је код пацијената већ током првих месеци свог живота. Треба напоменути да је инфекција даје још већу вискозност слузи, због чега развија у том случају, држава дефинише значајан ризик по живот пацијената, јер је респираторна инсуфицијенција узрокује смрт многих од њих (ово се односи на децу и одрасле).

Недостатак ензима панкреаса је разлог да се људи са ЦФ суочавају са проблемима везаним за варење хране (то, заузврат, дефинише их потхрањености, што је веома важно, чак и на повећаном апетита). Биле застој узрокује неких пацијената цирозе јетре или фактор који изазива стварање жучних каменаца.

Ако покушате да схватите како људи живе са цистичном фиброзом, онда можете предложити читаоцима да замисле потребу за сталним боравком у гасној маски. У гасној масци, која се не може уклонити, штавише, у гасној масци, која се из дана у дан погоршава функцијом која је унапред одређена за то. У сличној ситуацији су пацијенти са цистичном фиброзом - њихова плућа се боре са својим функцијама само за 25%.

Облици цистичне фиброзе

Болест коју разматрам карактерише низ различитих манифестација које су релевантне за њега, а све то одређује тежина патолошких промена, хитност компликација и доба пацијента. Облици цистичне фиброзе могу бити следећи:

  • претежно плућни (бронхопулмонални или респираторни);
  • претежно црева;
  • помешани (у овом случају пораз је истовремено и респираторни систем и гастроинтестинални тракт);
  • опструкција меконијума црева;
  • избрисане и атипичне варијанте манифестације болести.

Ова подела у виду цистичне фиброзе условљена, јер као индикација претежно плућне лезије у поређењу са стварним поремећајима дигестивног система, а цревне лезија повезан са развојем релевантних промена у бронхопулмонална систему. Такође је важно напоменути да је болест карактерисана низом његових клиничких манифестација у сваком појединачном случају његовог појаве. Многи органи су погођени, али највише пате од плућа, црева, панкреаса и јетре. У међувремену, једна од најважнијих особина цистичне фиброзе јесте да менталне способности пацијената на ни на који начин нису погођене.

Избрисани и атипични облици болести могу се идентификовати кроз скрининг за значају хроничних упала синуса код деце. У старијој години, цистична фиброза се може открити стварном неплодношћу код мушкараца. Неплодност код мушкараца, без обзира на облик болести је његова коморбидитет. Изазива Азооспермија (одсуство сперме у семену), Азооспермија, заузврат, развија услед атрофије семеновод кабла (тј због смањења његове величине или због пораза свог ткива, чиме крше / стоп његова инхерентна функција) због своје конгениталне недостатка или због опструкције (тј пролазност). Ови поремећаји могу се појавити и код пацијената који су само носиоци цистичне фиброзе гена.

Цистична фиброза код жена јавља да смањи плодност (способност да репродукује потомство), што је узроковано вишим степеном вискозности који је релевантан за испуштање материце цервикалног канала, чиме се компликује могућност миграције сперме.

Цистична фиброза плућа: симптоми

Конкретно, у овом случају ћемо размотрити плућни (или респираторни) облик болести. Први симптоми цистичне фиброзе, као очигледна летаргије пацијената и опште бледило коже. Поред тога, често чак и повећан апетит не даје прилику да добије тежину (исти проблеми и апетит су нормални). Тешка Наравно, у неким случајевима у пратњи појаве кашља код пацијената већ током првих дана свог живота, током времена кашаљ почиње да расте, због онога по природи личи кашаљ у великог кашља. спутум Сателлите кашаљ постаје аттацхмент, то је довољно дебео, а ако је ламинирано бактеријску флору (наведени ауреус итд.), затим постепено постаје пурулент слузнице.

Због високе вискозности секрета из бронхија развија већ наведено код нас изнад мукостаз док истовремено прикључивање на бронхиола и бронхија, што заузврат постаје фактор који доприноси развоју емфизема. Ако постоји потпуна блокада бронхија, тада почињу формирати ателектазу (што одређује пад потпуног плућа или поједине дијелове). Цистична фиброза код деце у пратњи брзим процесом који укључује патолошки плућног паренхима (налази се у зидове ваздушних кесица плућа (т.ј., алвеоле) обезбеђује кроз које размену гаса између крви и атмосферском ваздуху). У овом случају развија јак и запаљење плућа, што је одлика његове осетљивости на апсцеса формирања, указујући на гнојаву упалу развоја ткива у којима њихова каснија топљење доводи до формирања гнојних шупљина. Стварна оштећења плућа у сваком случају су двострана.

Објективни преглед одређује присуство пискања, приликом прислушкивања у оквиру оваквог прегледа, звук се дефинише као кутија.

У неким случајевима, пацијенти развију токсемију (болно стање у својој манифестацији, изазивају ефекте на телу одређених егзогених чинилаца (нпр микроба токсине)), чак симптоме, истовремене шок. Шок, посебно, значи патолошки процес који се јавља као одговор на екстремну иритацију и праћен прогресивним врстама оштећења. Они, заузврат, утиче на суштинску функцију нервног система и респираторног система, крвотока, метаболичких процеса, итд. Другим речима, шок који може развити, делује као низ неуспеха компензацијских реакција организма (тј његове адаптивне одговоре, који се обично јављају као одговор на оштећење ткива када се касније изводе интактна ткива изгубљених функција), који се манифестује као одговор на штету.

Враћајући се комуникације токсичности и шока са цистичном фиброзом, напомињемо да ови услови могу појавити у позадини одређених болести, за које је праћен високом температуром или у топлим временским условима на којој постоји значајног губитка у зноју хлора и натријума из организма.

Стварно за болесника плућа касније постаје хронична, стање се комбинује са развојем раније забележеног пнеумосклероза (Патолошки процес пролиферације у плућа везивног ткива на позадини је релевантан пацијента болест, што је резултирало у погођеним областима губе инхерентну отпорност, добија истовремено повреда везаним за њихов размене функције гаса) и бронхиецтасис (У овом случају то је патолошки дилатиран бронхија, где промена у њиховом предмету зид и структура). Каснији развој пнеумоније је такође прати појаве симптома тзв "плућне срца" (када због природе пораза плућа и бронхија повећања плућне циркулације крвног притиска довела до патолошких промена у облику експанзије и повећања налази се праве делове срца). Осим тога, развија се и срчана и пулмонална инсуфицијенција.

Клиничка слика, опет, одређује карактеристичне промене у изгледу пацијената. На пример, њихова кожа нема има земљани хладовину, цијаноза и акрозианоз општег типа (тј, плавичаста боја слузокоже и коже, цијаноза екстремитета). Мирује, као кратког даха, груди постаје буре облика клинастог облика деформисана стернум прикључне фаланге су такође деформисани, налик на резултат батака ( "Хипократова прсте"). Моторна активност се смањује, телесна тежина се смањује, апетит се смањује.

Као редак облик цистичне фиброзе компликације се сматрају и пнеумоемпиема пнеумоторакса и плућним крварењем. Пнеумоторакс посебно одређује стање где плеурални шупљину акумулира гасове или ваздух пнеумоемпиема одређује стање истовременог акумулације гасова или ваздушног гноја у поменутом простору и плућним крварењем, односно, дефинише крварење које настаје из бронхијалних или плућних судова, кроз који крв почиње да се ослобађа из респираторног тракта.

Повољнија облик проток цистичне фиброзе, на који је његово испољавање (развој клиничких манифестација изразио облике јављају због избрисан или асимптоматској болести) долази када старије манифестација респираторних патологије дешава током спорог прогресије деформише бронхитис у комбинацији са умереним симптомима фиброзе.

Продужен за цистичну фиброзу прати додавањем уз њу патологија назофаринкса региона, која се испољава у облику назалних полипа, синуситис, хронични крајника и аденоид вегетације.

Интестинална цистична фиброза: симптоми

У овом случају, разматра се претежно цревни облик цистичне фиброзе. Манифестације овог облика утврђене су стварном секреторном инсуфицијенцијом, која се примећује у дигестивном тракту. Конкретно, ова врста кршења има посебан карактер у преводу дјетета у лактацију или вештачко храњење. Прати га недовољно раздвајање и накнадна апсорпција масти и протеина, инсуфицијенција сплитовања и апсорпција угљених хидрата у мањој мјери.

Примећено је распрострањеност ентеричног труљења, који дефинише опште њима разлагање органских азотних једињења (аминокиселине, протеини) у ензимске хидролизе која, заузврат, утицао аммонифиинг микроорганизме. Као резултат овог ширења образују крајњи производи имају високу токсичност (хидроген сулфид, амонијак, примарни и секундарни амини, итд). Релатед труљења процеси симптоматологију манифестује у виду акумулације гасова, помоћу које, заузврат, пацијенти имају надимање.

Дефецатион (столица, столица) код пацијената са повећава стопа, релевантност постаје повреду оба полифекалииа која дефинише абнормалан повећање учесталости цревима, што може указати на вишак двоструког старосне норме (то не искључује повећање учесталости и 8-струке).

Пошто привикнете дете са цистичном фиброзом у казан често је примећено, као што патологији ректалног пролапса, који се јавља у око 10-20% случајева. Под пролапсом ректума подразумева се парцијални или потпуни облик претварања ректума кроз анус.

Пацијенти такође имају примедбе о сухим устима, што је последица повећања вискозности пљувачке. Жвакање суве хране је тешко, уопште, процес апсорбовања хране захтева истовремени пријем течности у значајним количинама. У првим месецима манифестације болести, апетит код пацијената, као што је већ напоменуто, је нормално, у неким случајевима, повећан. Да мање, каснији развој поремећаја везаних за пробавни процес, што доводи до брзог развоја неухрањености - поремећаја исхране на позадини таквих повреда, што је резултирало у болесника накнадно означен потхрањености у различитом степену симптома. Полихиповитаминоза се такође придружи овом стању, што одређује комбиновани облик инсуфицијенције обезбеђивања тела витаминима различитих група.

Смањен мишићни тонус и Тургор ткива (обично је то - наглашавају кожу, због чега је изгледа чврста и еластична). Поред тога, пацијенти имају бол у стомаку различитих манифестација. Дакле, надимање (гаса), бол грчеви у природи, затим напади кашља - болови у мишићима, када је то релевантно право неуспех коморе - бол у десном хипохондријуму.

Ако постоји бол у епигастрични региону, то указује на недостатак неутрализације у 12 дванаестопалачном цреву желудачног сока на позадини смањења лучења бикарбоната од стране панкреаса. Треба напоменути да је повреда у овом случају неутрализација желудачне сокове од може да изазове развој пептички улкус код пацијената у 12-дванаестопалачном цреву, нису искључени за то се сматра развој процеса чирева у танком цреву.

Као компликација разматрамо облици цистичном фиброзом може бити секундарни недостатак облик дисахаридаза, секундарна форма пијелонефритиса, цревне опструкције и мокраћног болести камена, развија као последица метаболичких поремећаја. Може се развити и латентни облик дијабетес мелитуса, који се јавља као резултат лезије у панкреасу оточног апарата. Због кршења метаболизам протеина развија хипопротеинемија, што је резултирало у неким случајевима његове манифестације довести до развоја едема синдрома код деце.

Проширење јетре (хепатомегалија) је због развоја код пацијената са холестазом (поремећаја у којима је 12-Дуоденум прима жуч у мањим количинама, што заузврат је због прекршаја у вези с њеном образовању, узгој и ослобађање). Са развојем код пацијената са цистичном фиброзом симптомима жучну цирозу допуњена манифестације као жутице и свраба, порталне хипертензије (имплицира релевантност таквог синдрома у којем повећан притисак у венском систему портала).

Портал хипертензија, заузврат, је у пратњи надимања и повећати га у величини, изглед у десном горњем квадранту осећај тежине. У присуству варикозних вена код пацијената, столица може да се промени (постаје црна). Због чињенице да јетра не може нормално да се носи са функцијом пречишћавања крви, неки од токсина, у крви садржани, шаљу у мозак. У том контексту долази до оштећења његових нервних ћелија, што доводи до развоја енцефалопатије. Манифестација ове фазе порталске хипертензије на позадини цирозе код цистичне фиброзе је одвраћање пацијената, заборав. Због стагнације крви у слезини, долази до његовог постепеног повећања величине. Високи крвни притисак у портала систему (у светлу портална хипертензија) доводи до накупљања воде у абдомену, и то постаје узрок асцита код пацијената. Асцитес је дефинисана као едем, који такође указује на суштину патологије је конгестија течност, она се фокусира посебно у трбушној дупљи, обим таквих акумулација може бити до 25 литара.

У неким случајевима, холестаза не прати развој цирозе код цистичне фиброзе.

Цистична фиброза: мешани облик

Микед облик болести утврђује кршење, истекао и за плућне форме и облику интестиналних смо горе наведено. Као по правилу, током првих недеља након рођења код пацијената дијагностикован тежак понавља бронхитис и упалу плућа. За њих је карактеристичан дуготрајан курс, као и појав трајног кашља. оштре поремећаји облик једе се појавити синдром црева (манифестује се у виду губитак столице и трбушне развлачење, столице не изгубиће инхерентну фекални природу, али су у течном облику, обилним променама и боје у жуто-зелене или плаво-зелене, фреквенције столица се појављује стандардно, од 3 до 5 пута дневно).

Цистичне фиброзе цлиниц манифестације варирају у сваком случају, јер, према томе, разликовати Реализације манифестације болести и њене карактеристике течења. Поред тога, постоји однос тежине болести пред нама са условима испољавања њених симптома. Тако, млађи узраст пацијента у време манифестације цистичне фиброзе (нпр, развој изражених манифестација цистичне фиброзе после превазилазе обрисаном верзији његов садашњи или проток асимптоматски), на све неповољне изгледима за њега. Због наведена разлика у току болести у различитим случајевима, озбиљност ове струје се одређује на основу степена и природе лезија код пацијената са респираторном систему који користи поделу у следећим корацима:

  • Ја сам позорница.Карактеризирају се са интермитентним функционалним променама, у комбинацији са појавом код пацијената са сувим кашљем, без додавања спутума. Диспнеја се манифестује у благој форми, или у облику умереног, у оба случаја, његово појављивање прати претходна физичка активност. Трајање ове фазе код пацијената је често око десет година.
  • ИИ фаза. У овој фази развија се хронични облик бронхитиса, у кашљу се манифестује са флегмом. Диспнеја се манифестује у умереном облику, њена амплификација се примећује под напетостима. У овој фази, прсти су деформисани (њихови терминални фаланги). Поред тога, постоје и "пукотине" и мокро пискање док слушате, дисање карактерише ригидност. Трајање ове фазе може бити од две до петнаест година.
  • ИИИ степен. Овдје се стадијум већ разматра, у оквиру којег се прогресија бронхопулмоналног процеса примећује у комбинацији са развојем већег броја компликација. У плућима се формирају зоне ограничене пнеумоскелетозе са дифузном формом пнеумобиброзе, бронхиектазијама и цистама. Пацијентима се дијагноза изразитог облика респираторне инсуфицијенције, која се комбинује са отказом срца (раније поменуто "плућно срце"). Трајање болести у овој фази је око три до пет година.
  • ИВ фаза. У току ове фазе, пацијенти развијају тежак облик кардио-респираторне инсуфицијенције. Трајање тока ове фазе је око неколико месеци, његово окончање одређује пацијенту смртоносни исход.

Меконијумска опструкција црева

Ова патологија се манифестује током првих дана дететовог живота. Дефинисање опструкције меконијума може бити због чињенице да у ствари не одступа од мецониума. Даље, до другог дана живота забиљежена је узнемиреност детета, јавља се честа регургитација, појављује се повраћање, у којем се проналази додатак жучи. Ово такође укључује надимање абдоминалног детета, на њему се појављује видљив васкуларни узорак, тургус ткива се смањује. Уопште, кожа постаје бледа и сува. анксиозност бившег детета замењује стању адинамии (стање које карактерише наглог пада снага, развој слабост мишића, смањење или престанак и не било моторну активност пацијента). Такође повећава токсикозу у комбинацији са ексикозом (иначе - дехидратација, патолошко стање губитка значајних количина соли и течности од стране тела).

Мецониум илеус развија због недостатка специфичног ензима (трипсина), што доводи до мецониум акумулира у интестиналном петљама, постају вискозан и густ. Одлив првог фецеса у новорођенчад се јавља углавном током првих 24 часа од момента рођења, што је мање учестало током другог дана. Ако је дете болесно, онда, као што је јасно, мецонијум се не излучује.

Објектно испитивање дјетета открива присуство тахикардије (брз откуцај срца) и кратак дах. Лечење оваквог стања новорођенчета обично се врши захваљујући операцији. Треба напоменути да опструкција мекониума није везана за степен озбиљности код болесног детета цистичне фиброзе. Само у ријетким случајевима, цистична фиброза не може бити потврдјена дијагноза обављањем лабораторијских и клиничких студија.

Одвојено напоменемо да ово стање може проузроковати озбиљне компликације, односно перфорацију црева у комбинацији са развојем меконијум перитонитиса код детета. Такође, често се придржава 3-4 дана пнеумоније, а касније се карактерише његовом дуготрајном природом. Развој опструкције црева може се манифестовати у старијој старости пацијената.

Дијагностика

Дијагноза цистичне фиброзе може се направити након резултата следећих студија:

  • спровођење општег истраживања раних манифестација болести, проучавање наследног фактора у његовом могућем изгледу;
  • спровођење заједничких тестова (урин, крв);
  • микробиолошки преглед (спутум);
  • копрограм (фецес се испитује за присуство масти и запремину његовог садржаја у њему, као и присуство / садржај скроба, мишићних влакана и влакана);
  • бронхоскопија (омогућава утврђивање присуства филиформног спутума у ​​бронхима вискозне и густе конзистенције);
  • бронхографија (одређује хитност дефеката бронхија, као и присуство бронхиектазе у њима);
  • Радиографија (бронхи и плућа су испитани због присутности склеротичних и инфилтративних промјена у њима);
  • спирометрија (омогућава да се утврди стварно функционално стање у којем се налазе плућа, то се врши мерењем брзине и запремине издувног ваздуха);
  • молекуларно-генетичка истраживања (узорци ДНК или крви се анализирају за накнадну детекцију мутација у гену који узрокује цистичну фиброзу);
  • тест зноја (електролити зноја су предмет испитивања, ова анализа је најинтензивнија у смислу откривања болести од интереса за нас, открива садржај натријума и хлорних јона у зноју);
  • пренатална дијагноза (подразумијева спровођење истраживања новорођенчади за присуство конгениталних и генетских болести, укључујући цистичну фиброзу).

Третман

Ефикасно лечење болести које разматрамо до данас не постоји, терапија ове болести је симптоматична. Конкретно, таква терапија има за циљ обнављање функција дигестивног тракта и респираторног система, она се проводи током целог живота пацијента. Интензивна нега је потребна у случају стварне респираторне инсуфицијенције у оквиру ИИ-ИИИ степена болести, са "плућним срцем", уништавањем плућа и хемоптизом.

Доминација пацијената са цревне облика болести је потребно да прати дијету са високим садржајем протеина (јаја, риба, сир, месо), као и ограничавањем исхрану масти и угљених хидрата (дозвољени само лако сварљива). Изузеци су подложни грубим влакнима, недостатак лактозе подразумева искључивање млека. Додељивање витамине дигестивне ензиме (именовање врши појединачно, озбиљности повреде је одлучујући фактор у именовању одређеног дозе). Ефикасност третмана се одређује додељена на основу столице државе (или радије - његова нормализације), веигхт нормализације, нестанак бола, недостатак у столици неутралне масти.

Пулмонарни облик цистичне фиброзе у третману има за циљ смањење степена вискозности спутума код пацијената са истовременим рестаурацијом бронхијалне пролазности. Такође, важна мера у лечењу је супресија инфективно-запаљеног облика процеса. Пацијентима се прописују муцолитици (инхалација, аеросоли), а ензимски препарати се такође могу давати у облику инхалације. Истовремено се користе терапеутске физичке вежбе, постурална дренажа и вибрациона масажа за груди.

Хитност акутних манифестација, карактеристика бронхитиса и пнеумоније, захтева спровођење антибиотске терапије. Метаболизам је прописан за побољшање исхране миокарда. Лечење азооспермије код мушкараца са цистичном фиброзом употребом конзервативних техника, а нарочито подразумева хормонску терапију, одређује апсолутни недостатак ефикасности.

Посебна важна тачка је кашаљ, којим се уклања спутум. Његова акумулација повећава вероватноћу инфекције, кашаљ је главни начин да се избришу плућа. Сходно томе, дете треба навикнути на кашљање ради постизања оваквог ефекта, не би требало да се оклева да то уради током дана или током физиотерапијских процедура.

Што се тиче перспективе, она се одређује на основу озбиљности болести, што је нарочито важно у случајевима плућног синдрома, као и време испољавања првих симптома пацијента, ране дијагностике и адекватности примијењених мјера терапију. Смртоносни исходи су прилично чести, посебно током прве године живота код болесне деце. Као што смо већ приметили, раније је болест дијагностикована и одговарајућа терапија је започета у његовој адреси, што је повољнији његов курс, сходно томе. Просјечни животни вијек у Русији тренутно износи 30 година, док је у развијеним земљама та бројка виша по висини - 40 година.

Код цистичне фиброзе, пацијенти се примећују код пулмолога, као и код лечења педијатра (терапеута). Родитељи и рођаци су обавезно обучени у акцијама које се користе за вибрирање масаже пацијента, као и основна правила која су неопходна за поштивање према њему.

Ако мислите да имате Цистична фиброза и симптоме типичне за ову болест, онда лекари могу помоћи: пулмолог, педијатар, терапеут.

Такође предлажемо да користите нашу онлине дијагнозу, која на основу симптома одабира могуће болести.

Цистична фиброза

Цистична фиброза је наследна болест која утиче на егзокрине жлезде респираторног и дигестивног система. Трансмембрански регулатор проводљивости На и ЦИ-јона, који се налази на дугачкој руци седмог хромозома, одговоран је за развој болести. Данас је познато неколико стотина врста његових мутација, што доводи до развоја неизлечиве болести уз одређену клиничку слику.

Назив болести долази од комбинације речи "слузи", што значи "слуз" и "Висцус" - "птица лепак" са посебним вискозности. Термин стављен у оптицај 1944. године, али данас се не користи у свим земљама. Цистична фиброза је позната и као цистична фиброза. Сложена и опасна болест се наследи од родитеља до дјеце и може се манифестовати у било којој старости. У већини случајева, прве манифестације болести се посматрају одмах након порођаја и расте док се одвија.

Карактеристике курса цистичне фиброзе код одраслих

Цистична фиброза је неизлечива болест која погађа углавном пулмонални систем и органе гастроинтестиналног тракта. Мушкарци и жене су подједнако подложни развијању болести ако су њихови родитељи дијагностификовани са цистичном фиброзом или су носиоци дефектног гена. Данас се не може излечити болест. Због тога је главни задатак лекара и самих пацијената да успоравају прогресију болести и избегну развој компликација. Са благовременом дијагнозом цистичне фиброзе и компетентне медицинске његе, просечан животни век пацијената је између 20 и 30 година.

Цистична фиброза код мушкараца

Разлике између тока болести код мушкараца и жена су само у особинама рада неких система свог тела, захваћених цистичном фиброзом. Генетска болест доводи до значајног повећања вискозности тајни произведених од ексокриних жлезда. Тако, код мушкараца са цистичном фиброзом, семенска течност постаје вискозна и не може проћи кроз вас деференс током ејакулације. У већини случајева то доводи до неплодности.

Цистична фиброза код жена

Генетска болест не утиче на репродуктивни систем женског тела. Међутим, вискозитет слузи, који покрива цервикално мембрану, спречава пенетрацију сперматозоида и понекад компликује процес ђубрења. Жена са овом дијагнозом може затруднети, али она ће јој одвести много дуже од апсолутно здравих жена.

Вреди напоменути да са постављеном дијагнозом, и мушкарци и жене треба максимално одговорити на питање планирања дјетета. На крају крајева, да ли су родитељи здрави, болесни са цистичном фиброзом, или да ли њихова ДНК садржи дефектни ген, живот будућег бебе зависи од тога.

Да ли је трудноћа могуће са цистичном фиброзом?

Слуз у репродуктивном систему женског тела није само поуздана заштита од патогена, већ и "капија" за пролаз мале мушке сексуалне ћелије. У здравим женама, густина слузнице грлића материце се смањује током овулације, што доприноси пенетрацији сперматозоида и, сходно томе, концепту детета. Код жена са цистичном фиброзом, вискозитет секреције репродуктивног система се увек повећава, па је много теже започети.

Цистична фиброза у трудноћи: могуће компликације

Са развојем савремене медицине у лечењу цистичне фиброзе, очекивани животни век пацијената се повећава. И данас пацијенткиње дођу до узраста и могу размишљати о стварању своје породице и деце. Људи са цистичном фиброзом могу толерисати бебу. Али им је потребан стални надзор лекара. Међу компликацијама болести током трудноће вреди напоменути:

  • Респираторни отказ мајке.

Напредовање, цистична фиброза са укључивањем плућа манифестује се разним деструктивним процесима. Један такав процес је пулмонална фиброза, у којој се респираторна површина органа смањује. Током трудноће, док се фетус повећава, плућа која су последица фибротског процеса су стиснута, што доводи до развоја опасне компликације.

Фиброза плућног ткива доводи до повећања величине срца, који ради с повећаном силом, циркулише крв. Цистична фиброза код одраслих жена које имају бебу могу довести до развоја акутне срчане инсуфицијенције током порођаја.

  • Спонтани сплавови или неплодни развој фетуса.

Претерана оптерећење системима органа погођеним цистичном фиброзом може довести до фетуса хипоксије или недовољног уноса у формирању нутријената.

Поред тога, болесници са цистичном фиброзом током трудноће вероватније развијају дијабетес. Ово је због чињенице да је генетска болест често праћена оштећењем дигестивног тракта, а посебно панкреаса. Повреде у раду тела које обављају егзокрину и ендокрину функцију доводе до смањења производње инсулинског хормона одговорног за нормализацију нивоа шећера у крви. Недостатак инсулина и главни је узрок дијабетеса.

Цистична фиброза код деце

Ако се једном од родитеља дијагностикује "цистична фиброза", или је један од њих носилац дефектног гена, вероватноћа да постоји здрав беба и даље постоји. Одређивање присуства таквог гена у фетусу и даље може бити у првом тромесечју трудноће. Уколико се одговарајућа анализа није извршила благовремено, постојао је неколико дијагностичких процедура непосредно након рођења бебе или било ког периода његовог живота.

Цистична фиброза код новорођенчади

У таквој болести као цистичне фиброзе симптоми могу јавити одмах након рођења, током прве године живота, у обданишту или адолесценцији. По порођају, беба може одмах да се развије у опструкцију црева. У том случају, главни симптом цистичне фиброзе је недостатак испуштања мецониум и појава симптома повезаних са поремећајима у пробавном систему, као што су трбушне надутост, повраћање, жутица, и други код деце храњене мајчиним млеком мајке, први симптоми могу појавити након превода. на вештачко храњење.

Пацијенти са цистичном фиброзом у адолесценцији

У неким случајевима, цистична фиброза може бити асимптоматична од тренутка када се роди беба. Први знаци болести у овом случају се јављају иу предшколском и адолесцентном образовању. Важну улогу у лечењу цистичне фиброзе код деце игра се његова рана дијагноза. Стога, ако је један од родитеља болестан или носи дефектни ген, неопходно је обавијестити љекара и подићи одговарајући преглед одмах након рођења бебе. Ако родитељи не знају да ли су носиоци мутираног ЦФТР гена, али у роду једног од њих било је случајева цистичне фиброзе код деце или одраслих особа, такође је неопходно истраживање.

Цистична фиброза: узроци развоја болести

ЦФТР је ген који је трансмембрански регулатор цистичне фиброзе. Налази се у 7 хромозома. Његов главни задатак је кодирање синтезе специјалног протеина одговорног за транспорт хлоридних јона кроз ћелијску мембрану. Мутације у ЦФТР гену су једини узрок цистичне фиброзе. Варијације у мутацији овог гена износе више од петсто, а свака од њих узрокује болест са различитим степеном симптома и брзином прогресије.

Мутација ЦФТР гена и развој цистичне фиброзе

Дефекти трансмембранског гена цистичне фиброзе доводе до поремећаја хемијских процеса у ћелијама жлезда спољашњег секрета. Ћелије почињу да акумулирају јонове хлорида, што заузврат промовише активно додавање натријумових јона. Ова реакција стимулише акумулацију воде унутар ћелија ексокриних жлезда, што доводи до дехидрације перикелуларних ткива. У погледу оваквих поремећаја, вискозност секрета произведених из ексокриних жлезда значајно се повећава. Цистична фиброза код деце и одраслих утиче на све жлезде спољашњег секрета, али највећа штета за болест изазива гастроинтестинални тракт и бронхопулмонални систем.

Пренос гена од родитеља до дјеце

Цистична фиброза је искључиво наследна болест пренета директно од родитеља до дјеце. Случајеви када су оба родитеља болесни су прилично ретки, јер у већини случајева болест води неплодности код мушкараца, а код жена значајно смањује шансе за успешну концепцију. Али често мушкарци и жене чак ни не сумњају да су носиоци дефектног ЦФТР гена.

У процесу конципирања формирања ембрионалних ћелија Лооки корисника двадесет три жене и двадесет три мушких хромозома. Дете насљеђује генетске информације од оба родитеља. Ако и мушкарац и жена су носиоци дефектног гена у 50% случајева, деца такође стичу овај ген, али не болује од цистичне фиброзе, 25% су потпуно здрави и у 25% случајева развили наследио болест. Ако је један од родитеља је носилац оштећеног гена, а други здраве деце са 50% вероватноће може да се роди или здрава или је наследи ген.

Да би се утврдио ризик од порођаја болесног детета, пар који планира породицу, неопходно је да се подвргне генетском тесту. Апсолутно је неопходно:

  • пар где један или оба партнера су одмах болесни или носиоци дефектног трансмембранског регулатора цистичне фиброзе;
  • они који су у породици имали људе који су патили од ове наследне болести;
  • породица, у којој већ постоји дијете, пацијент са цистичном фиброзом.

Таква студија ће помоћи пару да процени ризик од концепције детета. Ако се већ почео запажање, будући родитељи могу разбити своје страхове или их потврдити пренаталном дијагнозом.

Облици цистичне фиброзе

У савременој медицинској пракси уобичајено је класификовање цистичне фиброзе код одраслих и деце по облицима. Одређивање облика болести зависи од оштећења код којих се органи система примећују код пацијента. Најчешћи плућни и цревни облик болести, који утичу на респираторни и дигестивни систем тела. Али најчешће постоји мјешовити облик болести, коју карактерише истовремена оштећења оба система.

Плућни облик

Цистична фиброза плућа је други најчешћи облик наследне болести. Дијагнозирајте га у 15-20% случајева. Покварени ген, који изазива кластере у ткивима органа респираторног система хлора и натријумових јона, привлачи воду, даје повећану вискозност тајни које су их произвели. То доводи до сужења лумена бронхија и бронхијаола, њиховог блокирања са затварачем вискозне слузи, као и недовољне циркулације ваздуха.

Цистична фиброза плућа може да се јави код деце од првих дана живота, или у било ком другом тренутку у процесу одрастања. Симптоматологију болести може доћи, на пример, против САРС. Плугс из дебелих слузи у бронхије и бронхиола лумена током развоја болести створи идеално окружење за инфекцију са Стапхилоцоццус, Хаемопхилус инфлуензае или Псеудомонас аеругиноса, као и друге бактерије или чак целе патогенима групе. Против позадини цистичне фиброзе инфекције код одраслих и деце у пратњи рекурентним бронхитиса и упале плућа. Како болест напредује у телесним неповратних промјена: деформисан грудни кош, развијену бронхиецтаза, плућне фиброзе, ефмизема, повећање у величини, која послује у хитним режиму, срце. У каснијим стадијумима цистичне фиброзе, пацијенти развијају респираторну и често срчану инсуфицијенцију.

Интестинална форма

Цистична фиброза цревног облика дијагностикује се код 5-10% пацијената. Ток болести прати поремећаји у дигестивном систему, узроковани недостатком производње панкреасних ензима. Овај облик цистичне фиброзе код новорођенчади се манифестује, по правилу, након преношења детета од дојења до вештачког. Како болест напредује, дјеца развијају спорије у физичком развоју, а раст костних ткива успорава. У одраслој доби, пацијенти са дијагнозом цревне цистичне фиброзе показују неправилности у функционисању бронхопулмоналног система, а болест узима у мешовитом облику.

Деца која имају по рођењу или у првим годинама живота са дијагнозом "цревне форми цистичне фиброзе," слабо добија на тежини, иако је апетит је очуван. Повреде варења хране (разградњом протеина, масти и угљених хидрата), изазивају развој стагнације у цревима, против којег постоји надимање, надимање и оштар мирис измета. Патолошке промене у органима дигестивног система могу бити праћене болним сензацијама. Напредовање, цистична фиброза, црева поремећаја повезаних са облицима развојним одлива жучне масном инфилтрацијом и чак цирозом.

Мјешовити облик

Дијагностикован је облик мјешавине болести ако је пацијент одмах плућни и цревни облици цистичне фиброзе. Ово се јавља у приближно 65-75% случајева. Мешани облик болести сматра се најтежим. Прилагодите га, по правилу, симптомима различитих кршења респираторних и дигестивних система.

Цистична фиброза: Симптоми

Већ од тренутка концепције предодређено је да ли ће дете бити болесно са цистичном фиброзом, родит ће се здравим или постати носилац дефектног гена. Приближно 10-15% свих случајева симптома цистичне фиброзе код новорођенчета манифестују се у првим данима његовог живота. Главни симптом болести је меконијални илеус. Меконијум је оригинални фецес детета, који се обично излази првог дана након рођења. Код цистичне фиброзе, вискозни и превише дебели меконијум заглави лумен црева. Беба може имати надимање и повраћање. У овом случају му треба хитна медицинска помоћ.

Ако родитељи нису свесни да су носиоци дефектног гена, а дете се роди са пацијентом са цистичном фиброзом, само лабораторијска дијагноза ће помоћи у одређивању болести. Већина симптома цистичне фиброзе је неспецифична, што може довести до нетачне дијагнозе. Такви симптоми су:

  • повећана сливност зноја;
  • лоше повећање телесне тежине са нормалним апетитом;
  • дигестивни поремећаји (дијареја, честа потрага за ометањем, масно и мокраћу столицу);
  • згушњавање прстију, на рукама и ногама;
  • пискање и пискање, као код бронхитиса;
  • чести продуктивни кашаљ, у којем је спутум обиље и има густу конзистенцију.

Поред тога, пацијенти који пате од цистичне фиброзе, како код одраслих тако и код деце, могу доживети ректални пролапс (пролапс ректума).

Наведени симптоми могу указивати на присуство различитих болести и нису знакови који су карактеристични само за цистичну фиброзу. Због тога је неопходна диференцијална дијагноза.

Лезије бронхија и плућа

Са овом дијагнозом, попут цистичне фиброзе, симптоми болести се манифестују како напредују. Структурне промјене у плућном и дигестивном систему током година погоршавају се чак и уз благовремени третман. Тако се код цистичне фиброзе плућа разликују неколико фаза његовог развоја:

  • Нестабилне функционалне промене.

Трајање такве етапе може трајати 10 година. Током овог периода, пацијенти могу доживети сув кашаљ, чујно пискање у плућима, диспнеја (са физичким напрезањем).

Ова фаза траје сваком пацијенту другачије, али у просеку траје 2-15 година. Последице цистичне фиброзе пулмоналне форме манифестују се у облику кашља са обилним лучењем вискозног спутума, честим појавом диспнеја и тешким бледом коже. На клиничку слику може се приписати и знаци заразних болести, на пример, бронхитис или пнеумонија.

  • Компликације хроничног бронхитиса.

Сцена може трајати од 3 до 5 година. У овој фази у развоју знака цистичне фиброзе, диспнеја код пацијената појављује се чак и уз минималну физичку активност. Кожа постаје бледа, понекад постаје плава. Деца имају приметан заостатак у развоју. Као инфективне компликације у овој фази, могу се развити плућа и друге опасне по живот.

  • Тешка кардиопулмонална инсуфицијенција.

Ова фаза је завршна фаза у развоју цистичне фиброзе и доводи до смрти пацијента. Може трајати од неколико месеци до шест месеци. Чак иу миру, особа има недостатак даха, развија се оток ногу.

Очекивани животни век пацијената са цистичном фиброзом зависи од тога колико се интензивно развија болест. Ако цистична фиброза код новорођенчади није симптоматска, а први знаци тога могу се наћи у доби након 5 година, онда таква прогноза за пацијента постаје најповољнија.

Цистична фиброза и срчана инсуфицијенција

Случај срца је компликација плућне цистичне фиброзе. Хроничне болести које утичу на бронхопулмонални систем доводе до недовољне засићености ткива са кисеоником. Под претпоставком структурних промена, запремина функционалног плућног ткива се смањује. Због тога, срце мора радити са удвострученом силом, покушавајући осигурати циркулацију крви у ткивима плућа, подложних патолошким промјенама. Ова тензија постепено доводи до повећања величине срца, што касније угрожава пацијенте са дијагнозом цистичне фиброзе, развој срчане инсуфицијенције. Његови главни симптоми су:

  • срчана палпитација (тахикардија);
  • појаву диспнеја у одсуству физичке активности;
  • развој цијаноза коже, који се манифестује у почетку делимично, а затим се шири по целом телу.

Са таквом дијагнозом као цистична фиброза, доктори стално требају пацијент. Прави приступ у лечењу болести ће успорити прогресију и значајно олакшати стање пацијента.

Цистична фиброза: Знаци инфекције гастроинтестиналног тракта

Ако се пацијенту дијагностикује цистична фиброза, знаци лезије дигестивног система првенствено ће бити изражени поремећеном функцијом панкреаса. Ово тело производи ензиме неопходне за одвајање протеина, масти и угљених хидрата који улазе у тело заједно са храном. Код цистичне фиброзе интестиналног облика, пацијенти најчешће развијају панкреатитис. Инфламаторна болест хроничног облика утиче на панкреас, што потом доводи до стварања везивног ткива уместо места која производе дигестивне ензиме. За овај патолошки процес типичан је:

  • осећај тежине у горњем делу абдомена, који се јавља током или после уноса хране;
  • надимање узроковано непотпуном варењем хране која улази у тело;
  • Дијареја проузрокована недовољном варењем масти.

Код цистичне фиброзе панкреатитис прати кршење апсорпције хранљивих материја и витамина. Против ове позадине, у детињству, често се дијагностикује кашњење у општем развоју. Поред тога, недостатак хранљивих састојака и витамина утиче на рад имунолошког система који не може издржати инфекције.

У раним фазама развоја цистичне фиброзе практично нема поремећаја у функционисању јетре и билијарног тракта. Како болест напредује, јетра могу порасти у величини, а може се развити стагнација жучи, што доводи до запушавања билијарног тракта са затварачем дебелог слузи, што узрокује механичку жутицу.

Цистична фиброза: дијагноза

Основне методе дијагнозе цистичне фиброзе су сакупљање анамнезе, клиничке и лабораторијске студије. Пошто је болест наследна, важна улога у његовој детекцији је сакупљање информација о пацијенту, присуство у његовој породици људи који су носиоци дефектног гена или патили од цистичне фиброзе. Клинички преглед може открити екстерне знаке абнормалности у раду одређених система тела који су специфични за ову болест. Уз помоћ лабораторијских студија, стручњаци ће моћи одбити или потврдити болест, као и процијенити степен оштећења организма.

Данас су најчешћи тестови за цистичну фиброзо:

  • спровођење генетских студија ради утврђивања присуства дефектног гена и његове мутације;
  • узорци зноја који су дизајнирани да одреде концентрацију хлоридних и натријумових јона у течности коју производе знојне жлезде;
  • пренатална анализа која се користи за детекцију дефектног гена код фетуса током интраутериног развоја;
  • неонатални скрининг, који се користи за дијагнозу цистичне фиброзе код новорођенчади.

Свака од горе наведених дијагностичких метода карактерише одређена тачност резултата и доступност пацијената који живе у одређеном региону.

Пренатална дијагноза болести

Антенатални преглед феталне ДНК за цистичну фиброзо је дијагностички тест који омогућава да се утврди да ли је дете носилац дефектног гена. Таква дијагностичка процедура је релевантна за родитеље који су сами носиоци гена ЦФТР, или је болно дете родјено у својој породици. Таква анализа за цистичну фиброзу може се извршити испитивањем било којег материјала који садржи феталну ДНК:

  • у 9-14 недеља, може се вршити узорковање хорионских вила;
  • у 16-21 недеља, сакупља се амниотска течност која окружује фетус током интраутериног развоја;
  • од 21. недеље, анализа цистичне фиброзе може се извршити испитивањем крви плода пупчане врпце фетуса.

Што пре него што се дефектни ген налази у фетусу, то је више времена за родитеље да донесу одлуку, да ли да задрже трудноћу или не.

Генетско истраживање

ДНК тест омогућава утврђивање цистичне фиброзе у око 90% случајева. Анализа има за циљ откривање специфичне мутације гена. Типично, да би се одредила болест, довољно је извршити анализу за оне мутације трансмембранског регулатора цистичне фиброзе, које су уобичајене у региону у којем пацијент живи. Материјал за генетско истраживање се добија узимањем венске крви од пацијента.

Једини недостатак генетске дијагнозе цистичне фиброзе је висок трошак и неприступачност за становништво у многим регијама у земљи. Међутим, генетске студије су посебно важне не само за пацијенте. Њихови резултати се активно користе у изради метода који би живот пацијента учинили још квалитетнијим и трајнијим.

Сампле Тест

Код такве болести као цистична фиброза, најчешћа је дијагноза помоћу знојења. Ова дијагностичка техника развијена је 1959. године. Њено понашање се састоји у проучавању зноја пацијента на нивоу натријумових и хлорних јона у њему. Да би се активирала знојна жлезда, користи се јојофоресис пилокарпин. Утицај слабих пражњења струје, лек се примењује субкутано. Након почетка своје акције, зној се сакупља. За дијагнозу цистичне фиброзе потребно је најмање 100 мг течности.

За анализу се такође могу користити специјални анализатори зуба. Узорци зноја треба изводити три пута у одређеним интервалима. Треба напоменути да у присуству одређених болести, на примјер, ХИВ инфекције или целиакије болести, резултат теста зноја може бити и лажно-негативан и лажно позитиван. Због тога, када се добије позитиван резултат узорака зноја и присуство знака цистичне фиброзе, неопходно је извести генетски тест.

Испитивање новорођенчади

Неонатални биохемијски скрининг за дефиницију цистичне фиброзе у Русији је обавезан од 2006. године. Ова дијагностичка мера вам омогућава да брзо одредите цистичну фиброзу и започнете лијечење. Скрининг је следеће:

  • 4. до 5. дан након порођаја, дијете узима крв с пете, прегледава се помоћу специјалног тест-празњења;
  • са позитивним резултатом теста, потребно је поновити тест;
  • ако се резултати нису променили, изврши се зној тест;
  • за коначну дијагнозу детета треба под строгим надзором лекара током прве године живота.

Ако се након свих студија дијете потврди дијагнозом цистичне фиброзе, лијечење треба одмах започети како би се избјегло брзо напредовање болести и развој компликација.

Лабораторијска и инструментална дијагностика

Друге лабораторијске студије и методе инструменталне дијагностике имају за циљ идентификовање кршења у раду органских система погођених болестима. Пацијентима треба редовно давати општи преглед крви, анализу столице и кашаљ спутума. Ултразвучни преглед је неопходан, на пример, са лезијама јетре, жучне кесе или срчаног мишића. Радиографски преглед грудног коша се врши да би се оценио стање бронхија и плућа, благовремено откривање погоршања и развој компликација.

Цистична фиброза: Лечење

Са дијагнозом цистичне фиброзе, терапија траје пуно времена и труда. Његов главни циљ је успоравање прогресије болести и спречавање развоја компликација. Лечење цистичне фиброзе је симптоматично. Укључује не само медицинску терапију већ и употребу других метода лечења, на пример, кинезитерапију, дијеталну терапију и терапијску физичку обуку. Са таквом болести као што је лијечење цистичне фиброзе циљ је:

  • стварање идеалних услова за пуно живљење пацијената;
  • заштиту тела пацијента од респираторних инфекција или благовременог третмана;
  • Заштита пацијента од стреса, негативно утичући на стање имунолошког система;
  • обезбеђујући здраву исхрану која садржи повећану количину масти.

Савремени третман цистичне фиброзе подразумева употребу различитих терапеутских техника у било којој фази болести. Они помажу не само да се носе са егзацербацијама, већ и подржавају тело током периода ремисије.

Терапија гастроинтестиналног тракта

Поремећаји у раду панкреаса доводе до недостатка производње дигестивних ензима који растварају масти, протеине и угљене хидрате. Да би се ова функција вратила, пацијенти са цистичном фиброзом цревних и мешаних облика су прописани лекови који садрже ензиме панкреаса. Дозирање лекова и режим за њихову примену одређују се појединачно према резултатима лабораторијских испитивања. Такав третман је дизајниран да нормализује пробавни процес и спречи развој компликација, на пример, хиповитаминозе.

Ако прогресија цистичне фиброзе су примећени код поремећаја јетре, пацијенти додељена лекове штити тело од штетног дејства токсина и других материја испуштених у крв због метаболичких поремећаја.

Лечење плућног облика цистичне фиброзе

Приступ лијечењу пулмонарног облика цистичне фиброзе треба бити сложен. Терапеутске активности укључују:

Припрема ове акције се користе за разблаживање бронхијалне секреције и стимулишу чишћење бронхијалног стабла од дебелог и вискозног спутума.

Таква физиотерапија може проширити крвне судове плућа и бронхија, побољшавајући проходност ваздуха.

  • Узимање антиинфламаторних лекова.

Лекови чије дјеловање усмерава на елиминацију инфламаторног процеса у ткивима респираторног тракта може се прописати како у облику таблета, тако иу облику инхалација.

Ова техника је посебно ефикасна у комбинацији са муколитиком. Постурална дренажа, клопфмассазх, удараљке и посебне вјежбе за дисање ће осигурати ефикасно излучивање разблаженог спутума из бронхија и плућа.

Антибиотици су индиковани за пацијенте са заразним болестима респираторног система. Сврха лекова зависи од врсте инфекције и треба да обавља искључиво лекар који лечи према резултатима лабораторијских испитивања.

Људи који пате од цистичне фиброзе могу обављати бадминтон, голф, бициклизам и јахање, купање итд., Како би ојачали тело и одржали физичку спремност.

Дневна исхрана пацијената са цистичном фиброзом треба да се састоји од хране богата протеинима. Количина конзумиране масти не сме бити ограничена.

Било који рецепт за лијечење цистичне фиброзе треба прописати само лекар. Самоуправљање лекова не само да неће донети жељени резултат, већ ће бити опасно за живот и здравље пацијента. Тако, на примјер, особама са дијагнозом "цистичне фиброзе" забрањено је узимање лијекова који сузбијају кашаљ.

Лечење акутних и хроничних инфламаторних процеса

Са развојем компликација као што је акутна или хронична упала код цистичне фиброзе, потребна је хитна медицинска помоћ. Пацијенти могу бити додијељени:

  • Пријем антибиотика широког спектра деловања у облику таблета, интрамускуларних или интравенских ињекција.

Врста лека и његова доза се именују након процене стања пацијента.

Сврха таквих лекова је релевантна за акутне инфламаторно-заразне процесе у телу, које су последица цистичне фиброзе цревног или пулмонарног облика.

Таква техника се може користити не само за лечење акутних стања, већ и за подршку телу током живота. Уз помоћ, можете побољшати засићеност крви са кисеоником.

Ова категорија укључује инхалације, које се, по правилу, користе у комбинацији са загревањем груди. Овакве физиотерапијске процедуре омогућавају повећање проходности ваздуха респираторног система.

Уколико се погоршава стање детета или одрасле особе са цистичном фиброзом, хитно је хитно позвати хитну помоћ или сами отићи у болницу.

Дијагноза цистичне фиброзе: прогноза за пацијенте

До данас, можемо забиљежити значајан напредак у развоју терапеутских техника дизајнираних за борбу против цистичне фиброзе. Обавезно скенирање новорођенчади новорођенчади вам омогућава да временом одредите болест и одмах почнете са лечењем. Поред тога, могуће је спровести пренаталну студију још девет недеље трудноће и да утврди да ли фетална ДНК садржи мутирани ген. Такве мере последњих година знатно су смањиле број деце рођених овом дијагнозом, а пацијенти који су патили од цистичне фиброзе, понекад су повећали шансу за дуг живот.

Вреди напоменути да очекивани животни век пацијената у великој мјери зависи од облика цистичне фиброзе и правовремености иницирања његовог лечења. Главни задатак лекара истовремено је да се одраслим пацијентима и родитељима болесне дјеце научи да правилно изврше сва именовања и редовно пролазе испити.

Данас је прогноза за особе са цистичном фиброзом повољнија него пре неколико деценија. Дакле, још 50их година прошлог века, пацијенти са овом дијагнозом могли су да живе у просјеку 10 година. До данас, њихов животни вијек је 30 година или више. У неким земљама овај индикатор је још већи. Нема сумње да постоје случајеви када се дијете роди, а његово тело је већ погођено тешким обликом цистичне фиброзе, тако да он може умрети у првим сатима живота. Међутим, брз напредак савремене медицине даје наду да ће у блиској будућности пацијенти са таквом дијагнозом живети у потпуности и дуго времена, поштујући све препоруке доктора.

Превенција болести

Јер цистична фиброза је наследна болест изазвана мутацијом гена ЦФТР, немогуће је избећи појаву болести. Једина превентивна мера за болесног рођења детета је пролаз генетске анализе у планирању зачећа или пренаталног теста да идентификује мутација гена у периоду развој фетуса.

Парови код којих је један од партнера или оба носиоци дефектног гена или имају цистичну фиброзу требају бити упознати са ризиком да дете има исту дијагнозу. Стога, прије планирања концепције, неопходно је посјетити лијечника и подвргнути прописаном испиту.

Дефиниција предиспозиције на болести

Када планирате дете у парове који су већ имали децу са цистичном фиброзом, или парове који не знају да ли су носиоци дефектног гена, пролаз релевантних тестова је потребно. Ово омогућава да унапред дефинише и процени ризика од зачећа бебу. Ако је вероватноћа да ће дете да се роди болесно, је прилично висока, пар може да прибегне ин витро оплодње. Обављање пре-имплантације генетског дијагноза ембриона ће у потпуности искључује присуство дефектног гена у својој ДНК.

Спречавање компликација

Спречавање компликација у дијагнози "цистичне фиброзе" подразумијева јасно испуњење свих прописа лијечника. Терапија лековима, физиотерапија и здрав животни стил ће успорити прогресију болести и продужити живот пацијента. Такође је важно посматрати личну хигијену. Ово ће смањити ризик од продора у ослабљеног од главне болести организма вирусних инфекција, бактерија и других патогених микроорганизама.

За превенцију заразних болести код деце са цистичном фиброзом, као и здравим, указује се на вакцинацију. Уз помоћ благовремене вакцинације, могуће је спречити компликације многих болести "детињства", на пример, ошпоре или кашља. Деца са дијагнозом цистичне фиброзе морају се придржавати распореда вакцинације, узимајући у обзир тренутно стање тела. Препоручују се и да редовно примењују вакцине против грипа.

Важно превентивна мера за спречавање компликација респираторног система, је ограда дете од експлицитног контакта са могућим изворима заразе. Деца са цистичном фиброзом може да иде у вртић и образовне институције, али у периодима сезонске епидемије САРС-а треба да се уздрже од боравка у великим бендовима.

Да би се спречиле компликације из гастроинтестиналног тракта, стриктну улогу игра стриктно придржавање дијети, узимајући ензима садрже лијеке строго према распореду и одржавање здравог начина живота. Одрасли пацијенти би требали потпуно престати користити алкохол и пушење. За сва питања која се јављају у свакодневном животу, потребно је да се консултујете са својим лекаром и саслушате све његове препоруке.