Цистична фиброза је заразна

Цистична фиброза је име ретке генетске болести, са којом више од 100 хиљада људи живи у свему у свету. У Русији ова болест остаје мало позната. Према статистичким подацима, носилац гена за цистичну фиброзу је сваки 20. представник трке Цауцасоид. Према Министарству здравља и социјалног развоја, у Русији живи око 2.500 људи са овом дијагнозом. Међутим, стварна цифра је 4 пута већа.

Шта је цистична фиброза?

Цистична фиброза (цистична фиброза) је уобичајена наследна болест. Због дефекта (мутације) гена ЦФТР тајне у свим органима су веома вискозне, густе, па је њихова изолација тешка. Болест утиче на бронхопулмонални систем, панкреас, јетру, знојне жлезде, слане жлезде, црева и сексуалне жлезде. У плућима, због акумулације вискозног спутума, запаљенски процеси се развијају у првим месецима живота детета.

1. Који су симптоми цистичне фиброзе?

Један од првих симптома болести је тешка, болна кашаљ и кратак дах. Плува је поремећена вентилацијом и снабдевањем крви, због акумулације вискозног спутума, развијају се запаљенски процеси. Пацијенти често пате од бронхитиса и пнеумоније, понекад од првих месеци живота.

Због недостатка ензима панкреаса код пацијената са цистичном фиброзом, храна је слабо прочишћена, тако да ова дјеца, упркос повећаном апетиту, заостају у тежини. Имају обиљујућу, мастну, смрдљиву столицу, која је лоше испрана из пелена или из пота, постоји пролапс ректума. Због стагнације жучи код неке дјеце, развија се цироза јетре, може се формирати камен у жучној кеси. Маме примећују слани укус бебе, који је повезан са повећаним губитком натријума и хлора са знојем.

2. На које органе утиче болестт пре свега?

Цистична фиброза утиче на све жлезде унутрашњег секрета. Међутим, у зависности од облика болести, пре свега болује или бронхопулмонални или дигестивни систем.

3. Које облике може узимати болест?

Постоји неколико облика цистичне фиброзе: плућни облик, цревни облик, опструкција црева мезонијума. Али најчешће постоји мјешовити облик цистичне фиброзе са истовременом лезијом гастроинтестиналног тракта и респираторних органа.

4. Које су последице ако болести у времену да не дијагнозе и не започињу третман?

У зависности од облика болести, продужено покретање може довести до различитих последица. На пример, Компликације цревног облика цистичне фиброзе су метаболички поремећаји, опструкција црева, уролитијаза, дијабетес мелитус и цироза. Док респираторни облик болести може довести до хроничне пнеумоније. Затим се формирају пнеумосклероза и бронхиектазија, појављују се симптоми "плућног срца", плућне и срчане инсуфицијенције.

5. Да ли болест утиче на ментални развој особе?

Пацијенти са цистичном фиброзом су ментално потпуно пуни. Поред тога, међу њима постоји много истински надарених и интелектуално развијених дјеце. Нарочито успевају у часовима који захтевају мир и концентрацију - студирају стране језике, читају и пишу пуно, баве се креативношћу, од којих се добијају дивни музичари и умјетници.

6. Могу ли добити цистичну фиброзу?

Не, ова болест није заразна и преноси се само на генетском нивоу. Нема природних непогода, болести родитеља, пушења или пијења алкохолних пића, стресних ситуација није битно.

7. Да ли се болест манифестује само у одраслом добу или се симптоми појаве од рођења?

Цистична фиброза може трајати дуго и асимптоматична - у 4% случајева дијагностикује се у одраслом добу. Али најчешће се болест манифестује у првим годинама живота. Пре доласка високотехнолошких дијагностичких и алатки за третман, деца са цистичном фиброзом ретко су преживјела до 8-9 година.

8. Да ли могу болесна деца да играју спорт, или да ли имају добар режим?

Спровођење спорта је не само могуће, већ и неопходно - физички напор помаже да се ефикасније евакуира спутум и одржи добре перформансе. Посебно су корисни пливање, вожња бициклом, јахање коња и, што је најважније, врста спорта у којем се дете гравитира. Међутим, родитељи треба обратити пажњу на трауматске спортове.

9. Да ли је могуће излечити цистичну фиброзу, или се ова болест не може лечити?

Данас је немогуће потпуно превазићи ову болест, али под условом сталне адекватне терапије, особа са таквом дијагнозом може живети дуг и пуно живота. Сада се врши операција за трансплантацију оштећених органа.

10. Како се поступак спроводи?

Терапија за цистичну фиброзу је сложена и има за циљ растварања и уклањања вискозног мукуса из бронхија борбене инфекције у плућима, супституција несталих ензима панкреаса цоррецтион мултивитамин ликвефакција жучне.

Пацијент са цистичном фиброзом константно, током свог живота, треба лекове, често у великим дозама. Потребни су мукотици - супстанце које уништавају слуз и помажу њеном раздвајању. Да би се растао, добијао тежину и развио према старости, пацијент са сваким оброком треба да прими ензимске препарате. У супротном, храна се једноставно неће апсорбовати. Такође, исхрана је важна. Често су неопходни антибиотици - они вам омогућавају да контролишете инфекцију респираторног система и прописујете их за олакшање или спречавање погоршања. У случају оштећења јетре неопходни су хепатопротектори - лекови који разблажују жуче и побољшавају функцију ћелија јетре. За увођење многих лијекова требају инхалатори.

Витална кинезитерапија - вјежбе за дисање и посебне вјежбе у циљу уклањања спутума. Настава треба да буде дневна и доживотна. Зато дијете треба куглице и другу опрему за кинезитерапију.

11. Да ли је могуће лијечити кући или се лијечи као амбулантно?

Лечење цистичне фиброзе често захтева хоспитализацију, али се може обавити код куће, посебно ако је болест у благу форму. У овом случају, велика одговорност у лечењу дјетета пада на родитеље, али вам је потребна стална веза са лијечником.

12. Колико кошта лечење болести?

Тренутно је лијечење цистичне фиброзе веома скупо - трошкови терапије одржавања за пацијента су од 10.000 до 25.000 долара годишње.

13. Које вежбе треба да уради пацијент са цистичном фиброзом?

Болестно дијете треба свакодневно кинеситерапију - посебан скуп вјежби и респираторне гимнастике дизајниран за уклањање спутума. Постоји пасивна техника која се користи код новорођенчади и деце млађе од 3 године и укључује промјене у положају дјетета, тресење, ручне вибрације. Након тога, пацијент мора бити премештен у активну технику, када дете врши вежбе. Пре почетка кинезитерапије, од родитеља се захтева консултација са лекаром.

14. Требало би доктора да присуствује током вежбања?

У почетној фази, присутни лекар или кинезитерапија мора бити присутан на свакој сесији масаже, након чега родитељи могу сами да науче терапеутску масажу.

15. Да ли је тачно да је мУкомиссикоза је најчешћа наследна болест?

Цистична фиброза је заправо једна од најчешћих наследних болести код пацијената који припадају кавкаској популацији. Сваки 20. становник планете је носилац дефектног гена.

16. Колико често деца рађају цистичном фиброзом?

У Европи, беба од 2000 до 2500 новорођенчади има цистичну фиброзу. У Русији је просечна инциденца болести 1: 10.000 новорођенчади.

17. Ако и родитељи имају генску мутацију, која је вероватноћа детета са цистичном фиброзом?

Ако оба родитеља носи мутирани ген, али се не разбољу, вероватноћа да је рођено болесно дете 25%.

18. Да ли је могуће дијагностификовати ову болест у раним фазама трудноће жене?

Да, у 10-12 седмици трудноће могуће је идентификовати феталну болест. Али потребно је узети у обзир да се дијагноза врши са трудноћом која је већ дошла, па у случају позитивног резултата родитељи морају донијети одлуку о одржавању или прекиду трудноће.

19. Који проценат смрти код деце са цистичном фиброзом?

Код пацијената са цистичном фиброзом стопа смртности је веома висока: 50-60% деце умире пре него што постану одрасле особе.

20. Који је просечан животни век код пацијената цистична фиброза?

Широм света, ниво третмана цистичне фиброзе је индикатор развоја националне медицине. У САД и европским земљама, просечан животни век ових пацијената се годишње повећава. Тренутно је 35-40 година живота, а бебе које су рођене сада могу рачунати на још дужи живот. У Русији је просечан животни век пацијената са цистичном фиброзом много мањи - само 20-29 година.

21. Да ли постоје средства која помажу деци и одраслима који пате од цистичне фиброзе?

Постоји неколико фондова, рад са болесном децом: је "Помоги.Орг" фонд "Стварање", посебан фонд, "Ин тхе Наме оф Лифе" створена од стране родитеља деце оболеле од цистичне фиброзе, а програм "Окиген" фондацију "Варм Хеартс".

22. Која је подршка пацијентима у овим средствима?

У овим средствима, болесна деца добијају и моралну подршку и пуноправно лечење.

23. Зашто је очекивани животни век пацијената у Русији нижи него у Европи и Сједињеним Државама?

Методе лијечења цистичне фиброзе на Западу иу Русији заснивају се на истим принципима. Али ако у развијеним земљама пацијенти добијају доживотну помоћ на државном нивоу, онда је у Русији изузетно тешко. Трошкови одржавања терапије за пацијента са цистичном фиброзом - од 10 000 до 25 000 долара годишње. Већина локалних буџета није у могућности да плати потребне лекове и опрему. Довољно је да обезбеди неопходне лекове за пацијенте са цистичном фиброзом само у Москви.

Поред тога, веома је тешко добити неке дроге уштеде у животу у Русији. На пример, антибиотици се не производе и продају у нашој земљи. Деца не добијају адекватан третман, а као резултат тога живе пола колико и њихови страни партнери.

Цистична фиброза

Цистична фиброза (цистична фиброза) је наследна болест честа међу представницима бијеле расе. У европским земљама, око четири од десет хиљада људи су у стварној опасности од развоја цистичне фиброзе.

Не преносе се ваздушним или било којим другим путем, не може се инфицирати, као са грипом или хепатитисом, то је урођена болест. Цистична фиброза код деце може да се јави ако су оба родитеља - носиоци измењеног гена, у случају да наслеђене само један такав мутирани ген, дете ће бити носилац, али се болест не прете.

Ако су 1969. године пацијенти са таквом дијагнозом преживјели само до четрнаест година, сада се цистична фиброза више не може назвати пресуда.

Детаљно и детаљно о ​​овој болести је лако научити, само упишите у програм за претраживање "презентација мучисцидозе".

Водећи радио "Маиак", још у октобру прошле године, покушао је да објасни шта је цистична фиброза на најпримјерљивији, мада не на исправан начин. "Маиак", у лидерству и вођству, касније се извинио, програм је затворен под притиском огорчене јавности. Да ли је тачно да свака болест може бити изговор за шале, нарочито као што је цистична фиброза, чији третман још увек не дозвољава да живите више од 40 година?

Која је суштина болести?

Како се јавља цистична фиброза? Разлог је мутација гена. У људском телу постоји протеин мембране, чији је главни задатак транспортовање јона хлора кроз ћелијске мембране у јетри, у гастроинтестиналном тракту, у плућима. Промијењени ген није у могућности правилно кодирати мембрански протеин, његов рад је поремећен и, као посљедица тога, слуз који покрива унутрашњу површину органа постаје вискознији. Носилац таквог измењеног гена може бити око један од четрдесет година; феномен је прилично чест, један од 2500 рођених беба је дијагностификован са цистичном фиброзом. Форуми на Интернету на ову тему су јасни докази.

Шта је опасност?

Цистична фиброза код одраслих и деце - болест која је несумњиво опасна по живот. Само рана дијагноза даје шансу да избегне смртоносни исход, јер је практично читав организам под претњом. Генетски дефект доводи до тога да се ендокриних жлезда не може да функционише исправно, а тела су подвргнути секундарне промене, а то је опасност од цистичне фиброзе. Википедиа говори о озбиљним кршењима функција респираторних органа и дигестивног и гастроинтестиналног тракта. У вискозној слузи, бактерије интензивно умножавају, стога и стални здравствени проблеми. Снабдевање крви и вентилација плућа су поремећени, као резултат - честе плућне инфекције и напади гушења.

Панкреаса лебди недовољне ензиме, храна је лоше дигестирана и лоше пропаножена од стране тела. Кршила је функцију јетре и жучне кесе, а стагнација жучи је опасан развој цирозе и формирање камена. Постоји опасност од дијабетеса.

Симптоми

Као наследна, цистична фиброза код деце се осећа већ у најранијем добу и временом само напредује. Штавише, треба напоменути да појава болести не зависи од старости родитеља, ни од околине, ни од лоших навика. Стрес и узимање лекова током трудноће не утиче на то да ли ће се јавити цистична фиброза код деце, симптоми ће се појавити само ако оба родитеља преносе измењени ген.

Промене у панкреасу, на органе за дисање, варење можда већ почети током развоја фетуса, па цистична фиброза код новорођенчади може одредити више основа.

То је такође и жутица, која се развија од првих дана живота, због чињенице да је излаз жучи тешко, и кратак удах и недостатак апетита. Интестинална опструкција је један од главних индикатора који дозвољава претпоставку цистичне фиброзе код новорођенчади. Симптоми: Дијете пати од повраћања и надимања. Прво, немирно, постаје спор за неколико дана, кожа је сува и бледа због опште интоксикације тијела.

Цистична фиброза плућа, односно, бронхо-пулмонални облик, утиче на респираторни апарат. Симптоми - константни кашаљ, болан, са напади. У будућности - чести бронхитис, продужена пнеумонија са веома високом температуром.

Цистична фиброза или интестиналном облик цистичне фиброзе панкреаса - кршење функција ендокриних жлезда које не производе ензиме неопходне за варење хране, храњивих састојака нису оборио и скоро не апсорбује, односно тело је у ствари гладано. Симптоми: надимање и абдоминални бол, летаргија, недостатак витамина и мало касније - хипотрофија, недостатак масе.

Најчешће постоји облик пулмонално-црева, у 80 случајева откривена је таква цистична фиброза. Симптоми у овом случају су мешани, али чести за све облике симптома - кожа детета је сокривена према укусу

Да ли је могуће излечити?

Ако је присутан било који од горе наведених симптома и постоји сумња на цистичну фиброзу, једноставно је неопходан тест зноја. Ниво хлорида се по правилу повећава код пацијената. Коначна потврда дијагнозе може бити само генетска анализа.

Савремена медицина још није потпуно излечена од цистичне фиброзе. Помоћ је да се минималне симптоме лекове за разређивање слузи и жучи, како би свом телу неопходне ензиме, који не може произвести, витамине и минерале, на најбољи заштиту од инфекција. Ови панкреасни ензими, хепатопротектори, бронходилататори и антибиотици су од виталног значаја за дијагнозу цистичне фиброзе. Чланци о новим могућностима за борбу против ове болести омогућавају нам да се надамо да ће истраживање узрока његовог појаве на молекуларном нивоу помоћи стварању ефикасног и сигурног лијека.

Међународних симпозијума и конференција које се одржавају сваке године, као и заједнички напори лекара и научника, несумњиво плодове у решавању проблема Цистична фиброза болести. Вести у последњих неколико година у овој области омогућавају напоменути да болест више није казна, пацијенти имају могућност да живе не само дуже, али да у потпуности живе, да раде и студија, као и здрав.

Цистична фиброза

Цистична фиброза је најчешћа генетска болест. Према статистикама, сваки тридесети становник Европе је носилац гена цистичне фиброзе. У Русији има више од 1,5 хиљада деце која пате од ове болести. Истовремено, за сваког пацијента са дијагнозом постоји 10 пацијената који нису правилно прегледани.

Болест се манифестује у првим годинама живота, а пре доласка високотехнолошких дијагностичких и алергијских средстава, деца са цистичном фиброзом ретко су преживела на 8-9 година. Данашњи ниво развоја медицине омогућава таквим пацијентима да досегну одраслу добу, воде нормалним животним стилом, а не разликују се од својих вршњака. Амерички лекари већ прате старије пацијенте, од којих су неки старији од 60 година.

Назив "цистичне фиброзе" потиче од латинске речи МУЦОС (слуз) и висцидус (вискозних) када је болест утиче на жлезде које производе Сецретс - слуз, пљувачка, сокова за варење, зноја, жучних. Дакле, пре свега погођених органа, који имају слузокожу: плућа, бронхија, желуца, црева, панкреаса, јетре. Када је прекинут жлезде, лимфа постаје густа и вискозне тајних акумулира и постепено формирана тела хронични инфламаторни процес. Такво запаљење може се десити у било којем од наведених виталних органа или у неколико истовремено.

Шта су они - деца са цистичном фиброзом?

Деца која пате од цистичне фиброзе, споља се не разликују од здравих људи. Болест не утиче на менталне способности детета. Штавише, како показују статистички подаци, то утиче на његове креативне способности: многа деца са цистичном фиброзом су веома талентована. Они показују изузетну способност у различитим областима: цртање, писање поезије и прозе, певају, плешу, учествује у међународној конкуренцији, заузео прво место и постала позната. У позадини лечења, пацијенти са цистичном фиброзом стварају породице и рађају здраву децу.

Како се преноси цистична фиброза?

Чак и ако су оба родитеља здрави носиоци ген цистичне фиброзе, њихово дијете може бити болесно. Цистична фиброза се манифестује у првим годинама живота. Да би се животни век болесника продужио цистичном фиброзом, потребно је дијагнозирати болест што је раније могуће.

Како препознати цистичну фиброзу?

Препознаје да је веома тешко: за свако дете које је дијагностификовано "цистичном фиброзом", има до 10 дјеце са неадекватираном болешћу.

Од јула 2006. године, у Русији је ситуација са дијагнозом цистичне фиброзе је знатно побољшан захваљујући реализацији државног програма неонаталног скрининга (Наредба Министарства здравља Руске Федерације № 185 "О масовном скрининг новорођенчади за наследне болести" од 22.03.2006). Шта то значи? Свако новородјено дете у болници добија крв с пете да идентификује неколико наследних болести, укључујући цистичну фиброзу. Треба напоменути да анкета о цистичној фибрози није широко спроведена у било којој земљи на свијету.

Али, на жалост, постоје неке тешкоће: прво, не увек купљене током тестова за истраживања о цистичне фиброзе, и друго, деца рођена пре јула 2006. године, није прошао такав преглед.

Стога је потребно обратити пажњу на следеће карактеристичне знакове болести:

  • често понављајући бронхитис и / или пнеумонија;
  • поремећаји столице;
  • лагање у тежини, могуће чак и уз добар апетит;
  • слани укус коже.

Уз сложено присуство неколико ових знакова, лекар ће саветовати да се подвргне провјери цистичне фиброзе. Болест је дијагностикован тзв. "Знојним тестом", током којег се одређује концентрација натријум хлорида у лонцу.

Како лијечити цистичну фиброзу?

Пацијенти добијају терапију лековима за живот. Третман је оптималан за почетак у раним стадијумима болести и стално се изводи, у овом случају дијете се развија и осећа добро и не изгледа другачије од вршњака.

Социјална адаптација

Озбиљан проблем је друштвена адаптација тинејџера и одраслих, главна тешкоћа је неадекватан однос друштва према таквих пацијената. Разлог за тај став је ниска свесност становништва о болести. Не знајући да је ова болест је генетски и стога се преноси само наслеђем, људи се плаше да буду инфекције и угрожавају своју децу која су у контакту са пацијентима са цистичном фиброзом. Као резултат - пацијенти су срамота и сакрити дијагнозу своје болести, која их спречава да воде испуњен живот. Наравно, људи са овом болестом, наравно, не представљају опасност за друге. Сасвим супротно. Здрава особа, бити носилац разних вируса и инфекција које су њени нормална флора може бити опасно по живот за особе са цистичне фиброзе, чији је имуни систем је константно ослабљен.

Додатне информације о болести и адресе медицинских центара могу се наћи на Све-руском порталу о цистични фибрози.

Цистична фиброза је најчешћа болест код насљедника

Далеко од свих, чула је реч "цистична фиброза" у нашем друштву. Али то је најчешће међу познатим наследним обољењима. Болест цистичне фиброзе се налази скоро свуда, углавном међу бијелом расом.

Према медицинској статистици, отприлике 1 од 2.000 беба су рођене са овом озбиљном болести. Генерално, за Русију још нема потпуних и поузданих података, али према различитим процјенама, учесталост болести је од 1: 12000 до 1: 3500.

Шта је ова болест - цистична фиброза?

Можда је ниска свесност људи последица чињенице да је студија цистичне фиброзе започела релативно недавно, а сам концепт ове болести настао је пре неколико деценија. Прво је разговарано тридесетих година КСКС века - пре тога, већина болесних деце једноставно је умрла од тешке пнеумоније или других посљедица цистичне фиброзе, али нико није знао прави разлог. Ген одговорен за цистичну фиброзу није откривен до 1989. године, а потом је откривен тип његовог дефекта, који најчешће доводи до болести. Ген се налази у дугачкој руци седмог хромозома, а његов производ је протеин који регулише пренос соли кроз ћелијске мембране (тзв. ЦФТР протеин) формирањем канала за њихов транспорт. Управо зато што је функција овог протеина тако опћа, "ломљење" његовог гена изазива озбиљне и озбиљне промјене у скоро читавом организму.

Од 1990. године дошло је до озбиљног продора у проучавању болести. Сада је познато око 1200 врста генетских слома које воде до болести, а ове студије се настављају. У зависности од специфичне мутације (оштећења гена), постоји више "тврдих" и "меких", спаринг мутација. Озбиљност тока болести веома зависи од врсте мутације. Раније су пацијенти са умереним или тешким облицима цистичне фиброзе умрли у најранијем добу, али сада, на срећу, ситуација се променила. Сада људи са овом дијагнозом могу нормално да живе, примају помоћно лечење.

Узроци цистичне фиброзе

Узроци цистичне фиброзе су генерално јасни, јер је ово наследна болест. Генетика назива насљеђивање цистичне фиброзе аутосомалне рецесивне. Шта то значи? Могуће је рођење болесног детета (са теоријском вероватноћом од 1/4), ако оба родитеља су носиоци генетског дефекта (слика 1). У исто време, родитељи дјетета су, по правилу, здрави и чак не сумњају у непријатно генетско изненађење ускладиштено у ДНК њихових јаја и сперматозоида. У међувремену, тихи превоз гена ове болести никако није реткост: то је типично за скоро све двадесети еуропеоид! То значи то међу вашим пријатељима, скоро свакако постоји бар један носач ген цистичне фиброзе.

Исти родитељи могу имати и болесну децу и здраву дјецу - али у исто вријеме постоје и породице у којима су све или скоро све дјеце болесне. Боље дете може се родити у породици у којој ниједан од рођака раније није имао такву болест. Наслеђивање није везано за секс, дакле дечаци и девојчице једнако често пате. И, наравно, Немогуће је инфицирати с овом болестом. Старост и штетне навике родитеља, инфекције, вањске околности прије трудноће нису битне. Не можете рећи да је неко крив за оно што се догодило. Неопходно је разумјети шта се десило и што је прије могуће пацијенту пружити неопходну помоћ.

Симптоми цистичне фиброзе - шта се догађа са плућима?

Реч "цистична фиброза" долази од латинских речи слуз - "слиме" и висцидус - "вискозна". Ово име значи да тајне (слуз) које секретују разни органи имају превише вискозитет и густину. Као резултат, сви ови органи пате: бронхопулмонални систем, панкреас, јетра, црева, знојење и пљувачке жлезде, сексуалне жлезде. Они оптерећен слузом, који би обично требали бити лакши и правовремени за одвајање, али због ненормалне густине заглавити канале.

Симптоми као што су респираторна, плућа и цистична фиброза повезани су са чињеницом да мукозне жлезде бронхијалног стабла производе вискозни спутум који се акумулира у малим бронхима и заглави их. Као резултат, вентилација и снабдевање крви плућа су оштећени. Постоји болан кашаљ је један од трајних симптома болести. Чуће се штаке у плућима. Срце пати (постоји тзв. "Плућно срце"). Од респираторне инсуфицијенције умире велика већина болесне деце и одраслих. Мучни чепови лако постају заражени, најчешће стафилококи или Псеудомонас аеругиноса. Пацијенти се развијају бронхитис и пнеумонија, понекад већ од првих месеци живота. Инфекција још више повећава вискозност флегма. Такви услови су изузетно опасни за живот пацијента.

Има ли питања о цистичној фибрози?

Питајте их доктора. Онлине. Слободно

Веома често (до 80% случајева) је такође погођено панкреаса, Канали су запљуснути вискозном тајном. Због проблема са ензима панкреаса радити дистурбед црева погоршава варење и апсорпција, постоје дијареја, које могу бити замењени опстипације. (У једном од најзначајнијих раним радовима Цистична фиброза таквог пораза панкреас се зове цистична фиброза, цистична фиброза, а сада је име које се користи за цистичне фиброзе у енглеској књижевности.) Упркос нормалног или повећан апетит, деца не добијају на тежини и расту полако. Они имају веома танку грану са карактеристичном облику прстију, суву кожу бледо, често деформисане грудног коша и надутост. Због стреса жучи, неки пацијенти развијају цирозу јетра, могу да обликују камење у жучној кеси.

Облици цистичне фиброзе

Постоје пацијенти са доминантном лезијом плућа (плућа) или гастроинтестиналног тракта (црева), али најчешће постоји мјешовити облик цистичне фиброзе.

Један од карактеристичних симптома цистичне фиброзе - слани укус пацијентове коже. Чак и пре научног откривања ове болести, неки људи су приметили да се деца са таквом сланом кожом обично разболевају и умиру рано. А сада је повећан садржај хлорида у зноју (који даје слани укус) један од главних симптома који омогућавају дијагнозу.

Пацијенти са цистичном фиброзом ментално комплетан. Ако им дозвољава њихово физичко стање, они могу и морају ићи у школу. Штавише, међу њима постоји много надарена и интелектуално развијена деца. Можда због тога што је њихов физички развој често ограничен, они су посебно успешни у задацима који захтевају одмор и концентрацију. Међу њима има много талентованих програмера, музичара, драговољаца. Они студирају стране језике, читају и пишу пуно, воле иглом. Они што је више могуће уђу у спорт. Многи од њих могу се добро одржати као успешни професионалци и имати користи од људи. Али за то морају расти, морају живети.

Пацијенти са цистичном фиброзом могу створити породице. Раније, то није било питање, јер мало ко од пацијената преживи у одраслом добу, а мало која је преживела далеко иза у физичком развоју, тако да не долази у обзир чак и секундарних полних карактеристика. До сада, за многе пацијенте је тешко или немогуће замислити. Али, ипак, сада је позната по великом броју случајева у којима млади људи са цистичном фиброзом постали очеви или мајке. У Русији постоје такве породице. Осим тога, ако је други супружник није носилац дефектног гена, деца таквих парова су клинички здрави.

Како идентификовати цистичну фиброзу? Дијагностика

Главна дијагностичка метода је проводећи зној тест. Он користи савремене методе: употреба зној проводљивости анализатора. Нанодуцт, Мацродуцт. НАНОДУЦТ ™ (компанија ВЕСЦОР, САД) - уређај који омогућава преглед деце са сумњом на цистичном фиброзом у првим данима живота. Рана дијагноза толико озбиљне генетске болести дозвољава време да се почне лечење, рехабилитацију, побољшање квалитета и очекиване дужине живота пацијената са цистичном фиброзом. НАНОДУЦТ ТМ - судорипароус преносиви анализатор који вам омогућава да добије тачан резултат у року од 10 минута од почетка студије. Количина зноја која је потребна за тест перформанси, минимално (око 3 Л), минијатурни компоненте Нанодуцт систем је лако да се уклопи децу, због чега је могуће извршити зној тест код новорођенчади, деце са тежином дефицита, као и пацијенти свих узраста.

Правовремена дијагноза цистичне фиброзе даје времена да почну ефикасну терапију у раним стадијумима болести, која одређује прогнозу и правовременост регистрације пацијената путем Регионалног центра за цистичну фиброзу.

Правовремена дијагноза објашњава разумевање стања родитеља детета, омогућава време породица да се прилагоде на проблеме у вези са хроничним болестима, спречити велике материјалне трошкове лечења компликација, за решавање питања о дијагностика цистичне фиброзе у каснијем трудноћи.

Неонатални скрининг

Од 2006. године, програм за неонатални скрининг новорођенчади уведен је болест цистичне фиброзе. Неонатални скрининг - масиван преглед новорођенчади, један од најефикаснијих начина за идентификацију најчешћих конгениталних и наследних болести. Неонатални скрининг почиње у породилишту: сваки новорођенче узима кап крви на посебном обрасцу тест, који је послат на медицинском и генетског саветовалишта за студије. У случају откривања болести маркера у крви родитеља са новорођенчета се позивају на медицинску и генетског саветовалишта за понављање тестови крви да потврди дијагнозу и третман. У будућности, дете се динамички прати.

Неонатални скрининг омогућава рано откривање и правовремено лечење, да се заустави развој озбиљних манифестација болести, што доводи до инвалидитета.

Може ли пацијент са цистичном фиброзом родити потомство

Уз рођење потомства код мушкараца са цистичном фиброзом, настају проблеми. Више од 95% мушкараца са муцаковидозом је стерилно. Код цистичне фиброзе може се уочити урођени одсуство вас деференса - абнормални развој канала, који осигурава напредовање сперматозоида из тестиса. Жене су такође смањене у плодности. Можда имају децу, али са тежим облицима цистичне фиброзе, често постоје проблеми са концепцијом. Поред тога, ова поремећена функција плућа може проузроковати проблеме са трудноћом. У случају проблема са концепцијом, излаз може бити хранитељица или употреба сперме донатора.

Цистична фиброза: нема лека, али можете га третирати

Будимо искрени: данас лек не може у потпуности да излечи цистичне фиброзе. Радикално лечење цистичне фиброзе може бити испорука нормалних примерака погођене гена на жељену ћелија (генска терапија), или лекова који би играју улогу у ћелијској транспорту, слично улози протеина од интереса. И иако су први студија спроведена, укључујући и Русију, обе стазе су повезани са великим тешкоћама и нису реализовани. Наравно, истраживачи се надају да ће генерација деце се сада рођена моћи да добију не само лечење, али и да излечи. Међутим, нико то не може обећати. Неке наде за будуће искорењивање болести су повезане генетско тестирање. У већини случајева, можете сазнати да ли је муж и жена носиоци болести и да ли је рођење њиховог болесног детета могуће. Могућа је и пренатална (тј. Пренатална) дијагноза фетуса током трудноће.

Међутим, схватање да се болест не може излечити не значи да се не треба лијечити. Да, и даље је немогуће борити се са узроцима, али је могуће и неопходно ублажити последице - уклонити вискозни спутум из бронхија, борити се против инфекција, замијенити недостајуће ензиме и витамине. На крају крајева, познате су и друге болести (на пример, дијабетес), који се не могу потпуно излечити, али са правилним лековима пацијенти воде пуно и прилично дуг живот. Што се раније дијагноза утврди, започет је ранији третман пацијента са цистичном фиброзом, то ће му бити лакше, што ће му дужи и бољи живот. Раније су ови пацијенти сматрани осуђеним - деца са тешком цистичном фиброзом умрла током првих година живота. А сада у руском простору доктори понекад мисле да је немогуће помоћи овим пацијентима, а заправо они испусте руке. Али сада нема оправдања за ово мишљење. Комплексна терапија лековима ове болести промијенила је идеју о томе. Буквално током последње деценије постигнут је велики напредак. Сваке године пацијенти живе дуже и у потпуности. У западноевропским земљама деца која се тренутно лече за цистичном фиброзом могу гарантовати у просеку 35-40 година живота, а ова бројка наставља да расте. Замислите старију особу са цистичном фиброзом - за Запад нема ништа невјероватно у овоме. Међутим, у Русији је ситуација гора, очекивани животни век пацијената обично је 20-25 година, ретко више. Само неколико "дугих јетре" сада испод четрдесет година.

Да би се решили проблеми у вези са болести, правовремене дијагнозе, дијагнозе, регистрацију пацијената са цистичном фиброзом - родитељи могу обратити стручњацима у овој области.

У Красноиарск можете добити савет у Дијагностички центар регионалног за медицинску генетику (главни лекар - Иелизариев Татиана) и Регионалног центра за Цистична фиброза (која се налази у подножју плућне-Аллерги Центре регионалне болнице - Хеад Илиенков Наталиа А., лекар консултант Цхикунов Владимир - Телефон. 220-15-45, 259-60-27, ввв.муцовисцидос.ру).

Удружење пацијената са цистичном фиброзом

Потребно је пацијентима организациона подршка и заштиту њихових права. Родитељска удружења су створена за ову сврху, али њихови напори нису довољни. Као и сви патњаци, пацијенти са цистичном фиброзом једноставно требају, тако да они нису препуштени да се ангажују, да се њима брига.

Могућност сталној комуникацији са родитељима и подизање деце са цистичном фиброзом, веома је важно за њих. Удружење за бригу о пацијентима са цистичном фиброзом (председник Наталија Богданова Ассоциатион) са седиштем у Красноиарск Территори 1998. године. Главни циљ Регионалног центра и Цистична фиброза Удружења је пружање медицинске помоћи пацијентима са овом патологијом, помоћи у дијагностици у формулисању такве озбиљне дијагнозе, као и обезбеђење мера рехабилитације. Удружење се односи на нестале деце пружају лекове и пружају моралну, материјалну и социјалну помоћ својим родитељима. Организације су активно укључени у обављању активности милости и добротворних концерата напора и могућност државних, јавних и приватних институција, предузећа, фондова, банака, удружења, предузећа и појединце да побољшају могућности за лечење деце са цистичном фиброзом. Удружење је окупио више од 30 породица из Красноиарск Территори деце са цистичном фиброзом.

21. новембар - европски информативни дан пацијената са цистичном фиброзом. Један од слогана од првог дана била је доступност третмана свих пацијената са цистичном фиброзом на европском нивоу, без обзира на њихову земљу пребивалишта.

Комбинујући своје напоре, родитељи представљају ефикасну и ефикасну силу за решавање проблема медикоско-социјалне адаптације породица са дјететом са цистичном фиброзом.

Цистична фиброза (цистична фиброза)

Цистична фиброза је сложена генетска болест која се до недавно сматрала неизлечивом... Иначе, данас је и данас. Главни разлог, незнање људи о постојећој болести и његовим манифестацијама. Питање остаје актуелно: "Које су симптоми и исправна дијагноза болести?" Питање треба детаљно проучити.

Карактеристике болести

Цистична фиброза (цистична фиброза) - опасно наследна болест узрокована мутацијом гена који утиче на све слузаве људске органе: јетра, назофаринкса, цријева и др. Опасност од болести лежи у чињеници да слуз који су оскудни овим органима има превише густине и на тај начин утиче на њих.

Болест се сматра једним од најчешћих код болести пренетих наслеђивањем. Сваки тридесети становник Земље има мутацијски ген, потенцијално дете таквог родитеља у 20% ће наследити ову болест. Упркос опасности и сложености болести, до 1989. године двадесетог века, то нико није и не студирам, није било дијагноза болести и лечења, као резултат тога, већина пацијената не преживи чак и до 5 година.

Године 1946. научници су открили узрочно-дејствени карактер болести, али било је потребно много година да потврди чињеницу. Само 1989. године установљен је ген који је доводио до болести и врста његове мутације. Тако је после деведесетих година дошло до шансе да се утврди узроци болести и шанса за његовим лечењем. У овом тренутку постоји више од 1500 врста мутација и абнормалности у стању овог гена који узрокује цистичну фиброзу.

У зависности од типа, мутације су подељене на: тешка, мекана и Спаринг. У складу с тим, степен болести зависи од врсте. Раније, пацијенти са тешким облицима умрли су у детињству, без шансе за чак и исправну дијагнозу, након 1990. године ситуација је добила позитивне трендове.

У овом тренутку, просечан животни век пацијената у развијеним земљама је више од 50 година, на пост-совјетској територији СССР-а више од 30 година. Смртност међу онима рођеним са сличним дијагнозама такође је брзо опала.

Пацијенти са дијагнозом цистичне фиброзе није заразна, имати пуне спецификације нису интелектуално, и менталним инвалидитетом, а да нема физичких оштећења, многи од њих су талентовани и способна особа. Заједничка карактеристика пацијената је способност да остану мирни и фокусирати се на предузимање конкретних послова, савладавање професије преводилаца, рачуновођа, писаца, уметника.

У ситуацији када је један родитељ болестан и други је здрав, њихово дијете има 100% шансу да буде потпуно здраво и не насљеђује мутирајући ген.

Фактори који доприносе развоју

Мукваисцидоза је прилично честа болест, што доказује статистика њеног појаве. Однос у статистици новорођенчади је 2500: 1, стога болест прати четири дјеце на 10.000 рођених.

Болест нема никакве полне карактеристике, то јест, она се разболи, и новорођенчади и дечаци. С обзиром на генетски узрок болести, не може се инфицирати, може се родити само.

Опасност је чињеница да се цистична фиброза дуго не манифестује симптомима. Само у 5% се манифестује у првим, детињским годинама живота, ау преосталим случајевима апсолутно асимптоматски.

Код новорођенчади плућа имају апсолутно нормалне карактеристике, респираторна инсуфицијенција се може манифестовати и развијати у било ком тренутку. Бронхијална слуз започиње блокирање дисајних путева, што доводи до њеног запаљења. Напредовање болести доводи до хроничног бронхитиса и упале плућа, јер плућа су функционишу само 30%, крв се не испоручује кисеоником довољно.

20% новорођенчади са сличним дијагнозом имају мецониум илеуса - цревни болести опструкцију, измет постаје вискозан конзистентност и пролази спорије кроз црева, често блокира. Такав процес може довести до отицања црева или опструкције црева. У 25% одојчади, у одсуству лечења, долази до пролапса ректума.

У процесу прогресије, болест доводи до појаве код деце са тешким кашљем, запаљењем респираторног тракта, повраћањем и одсуством сна. Постепено, дојке се обликују са стране, врхови прстију се губе, а кожа постаје плава. У назалним синусима се обликују раса, због чега су ноздрве испуњене слузи.

Клиничка слика

Узроци генске мутације који доводе до болести нису утврђени до данас. Манифестација болести почиње са повећаном расподелом вискозне слузи из одређеног мукозног органа, као резултат тога, канали су замашени и запаљени процеси почињу да се јављају у органу. Другим речима, слуз формира цисте (влакна) на површини органа за лезије.

Поред ових промена у ткивима органа, почиње да се јавља некроза ткива која доводи до гњечења и крварења, а овај образац назива се секундарна инфекција пацијента. Због симптома атрофична да се акумулира у плућима слузи, која не може да побегне због акумулације слузи и упале редовног процеса.

Као резултат атрофичних процеса и константног запаљења, плућа почињу да се деформишу, а груди добијају издужен и облак. Поред тога, као последица зачепљења слузи из бронхијалног-плућна системом, пацијент губи способност да у потпуности дише, доживљава редовно гушење и вртоглавицу. Као резултат тога, многи пацијенти са цистичном фиброзом умиру од гушења или пнеумоније.

Последице цистичне фиброзе

Сексуални развој у адолесценцији успорава, физичка активност се смањује. Напредак болести адолесцента и одраслих има исте карактеристике: константно запаљење плућа, бронхитис, крварење, срчана инсуфицијенција. Редовна запаљења у плућима доводе до некрозе ткива и њиховог уништења. Смрт води до плућне срчане инсуфицијенције.

Код 5% људи са цистичном фиброзом, дијабетес се развија као резултат оштећења панкреаса и отказа сопственог инсулина. Блокада канала жучне слузнице изазива запаљење у јетри и доводи до цирозе.

Код пацијената, по правилу, репродуктивни капацитет је оштећен. Тело скоро 100% мушкараца не производи сперму, код жена је грли материце слузи, што доводи до немогућности ђубрења. Осим тога, жене током трудноће су поражене могућим одступањима и компликацијама.

Људи са одговарајућом болешћу, током врућине или на високим температурама имају тенденцију знојења, као резултат губитка компоненте течности и соли тела, долази до оштрог дехидратације.

Облици болести

Болест је способна да има различите манифестације које су карактеристичне за цистичну фиброзо, али сви имају специфичан облик озбиљности, патологије, компликација.

Одређени су следећи облици цистичне фиброзе:

  • пулмонални;
  • црева;
  • плућно-црева;
  • опструкција црева код новорођенчади;
  • нехарактеристична симптоматологија болести.

Ови типови су врло условни, пошто оштећења органа једног система доводе до запаљења органа другог, на примјер, проблеми респираторног система утјечу на органе за варење и обрнуто.

Клиничке манифестације болести су често веома индивидуалне и сваки пацијент се манифестује према његовом, зависно од пола, старости, стања имунитета.

Дијагноза и опасност

Идентификовати болест и ставити тачну дијагнозу помоћи ће следећим љекарским прегледима:

  • Процена здравственог стања одређеног органа у детињству;
  • дијагноза наследности;
  • испитивање спутума;
  • фекална анализа;
  • бронхографија;
  • Рендген на плућно-бронхијалном систему;
  • истраживање количине ваздуха који може удахнути пацијента и вријеме за који то ради;
  • генска анализа ДНК;
  • тестна анализа секреција знојне жлезде;
  • пренатална студија новорођенчади.

Третман

Ако неки сумњиве симптоме и манифестације детета, од горе, треба одмах обратите лекару, педијатар, јасно слику као што се пулмолог - специјалиста у респираторних обољења.

Не постоји специфичан метод опоравка цистичне фиброзе, све зависи од симптома. У суштини лечење је одржавање и обнављање пулмонално-бронхијалног система, као и органа дигестивног тракта, који се за пацијента обавља целог живота.

Пацијената са поремећајима у гастроинтестиналном тракту се препоручује поштовање круте исхране, ограничити коришћење масти и протеина и храна угљеника, искључују употребу млека у свом најчистијем облику. Препоручени витамини, ензими хране. Рехабилитација пацијента одређује стање столице, апетита, тежине и бола манифестације.

Циљ плућне рехабилитације је смањење изгледа спутума и његове дебљине, уз обнављање бронхијалних и плућних стања, потискивање инфективних и запаљенских процеса. Препоручује се инхалација, аеросоли, ензими. Поред тога, пацијенти треба да се ангажују на терапији вежбања, масажу.

У овом видеу испитују се тема ове болести, њени симптоми, манифестације, дијагноза и терапија. У програму коментари о овој болести дају специјалиста, лекар, као и пацијенти који су подвргнути терапији.

Цистична фиброза је озбиљна болест, која подразумева озбиљне последице и претње за зхизни.К Нажалост, неизлечива болест, али правовремена дијагноза може дозволити једноставност испољавање болести, њених симптома и продужити живот пацијента.

Цистична фиброза

Цистична фиброза - (од латинског МУЦОС -. Слузи и висцидус - жилавог) - најчешћи наследне болести која утиче на све органе које излучују тајне (жлезде које производе слуз, сокова за варење, зној, пљувачка, полних жлезда). У том смислу, тајне у свим органима су вискозне, густе, њихово одвајање је тешко.

Николај Капранов
Шеф руског центра Цистичне фиброзе, шеф Одсека Московског државног медицинског центра Руске академије медицинских наука, доктор медицинских наука, професор

Цистична фиброза је генетска болест која се наследи. Посебан ген - ген цистичне фиброзе се издваја. Код сваког двадесетог становника планете, овај ген има дефект (мутацију), а таква особа је носилац болести. Болест се јавља код детета у случају да је од оба родитеља добио ген са мутацијом. Истовремено, еколошка ситуација, старост родитеља, пушење, родјење алкохолних пића, било који лекови, стрес током трудноће не играју никакву улогу. Цистична фиброза је једнако честа код дјечака и девојака.
Парови који су носиоци дефектног гена требају знати да могу имати здраво бебу. Вероватноћа рођења болесног детета у таквом пару је само 25% код сваке трудноће.

Манифестације цистичне фиброзе код деце прве године живота

Код порођаја код 20% деце, цистична фиброза се манифестује знацима интестиналне опструкције. Ово стање се зове меконијални илеус. Она се развија као резултат повреде апсорпције натријума, хлора и воде у танком цреву. Као резултат тога, процес варења се прекида и као резултат, дебели цревни и вискозни меконијум (оригинални фецес) блокирају танко црево. Уз ретко изузетак, присуство мецонијалног илеуса указује на цистичну фиброзу.
Продужена жутица након порођаја откривена је код 50% деце са меконијалним илеусом. Међутим, то може бити први знак болести. Развија жутицу у вези са згушњавањем жучи, због чега је излаз из жучне кесе тежак.
У првој години живота, код детета са цистичном фиброзом је забележен упорни сув кашаљ. Простате слузокожа респираторног тракта, производе велику количину вискозним мукуса, који се акумулира у бронхије, затвара своје лумен и спречава нормално дисање. Пошто слуз стагнира, патогени микроорганизми почињу да се умножавају у њему, што изазива гнојно упалу. Стога, ова дјеца често имају бронхитис и пнеумонију. Ако манифестације цистичне фиброзе доминирају повредама из респираторног система, тада говоре о плућном облику болести.
Дете је често заостаје у физичком развоју - дете се не добија на тежини, што је врло слабо развијена поткожног масног ткива, знатно заостаје у расту у односу на своје вршњаке. Истовремено, стална манифестација болести је врло честа, обилна, увредљива, масна столица која садржи неосетљиве остатке хране. Фекалне масе тешко могу бити сипане са пелене, додаци масти могу бити јасно видљиви. Такве манифестације се развијају у вези са задебљањем сока панкреаса: грудице блокирају канале. Као резултат панкреаса ензима, активно утичу на процесе варења, не достижу црева - постоје дигестивни поремећаји и успорава метаболизам, првенствено масти и протеина. У одсуству одговарајућег третмана, то неизбежно доводи до застоја детета у физичком развоју. Ензими панкреаса, не пада у црева, подијелити сам панкреас, акумулирају се у њему. Тако често већ у првом месецу живота, панкреаса ткиво се замењује везивним ткивом (отуда и други назив болести - цистична фиброза). Ако болест превлада у току болести од дигестивног система, онда говорите о цревном облику цистичне фиброзе.
Најчешће постоји мјешовити облик болести, када постоје повреде респираторног и дигестивног система.
Веома важан знак цистичне фиброзе је промена у саставу зноја.
У знојној течности, садржај натријума и хлора се више пута повећава. Понекад, када се љуби, родитељи примећују слани укус бебе коже, ретко ви видите кристале соли на његовој кожи.
Око 5% деце са цистичном фиброзом може доћи до ректума пролапс (када је ректална слузница дефекације "излаз" из ануса, која је праћена анксиозност детета). Ако имате такве симптоме, консултујте лекара, укључујући и искључивање цистичне фиброзе.

Како потврдити дијагнозу?

1. Неонатална дијагностика. Исплаћује се новорођенчету првог месеца живота. Метода се заснива на одређивању нивоа крви у имунореактивном трипсину бебе (ИРТ) - ензима панкреаса. У крви новорођенчета пати од цистичне фиброзе, његов садржај се повећава скоро 5-10 пута. Ова анализа се врши када се сумња на цистичну фиброзу.
2. Ако доктор сумња на цистичну фиброзу, он ће послати ваше дијете на зној тест - главна анализа за дијагнозу ове болести. Узорак се заснива на одређивању садржаја хлорида у течном току. За производњу комплет узорака припреме користи пилокарпина - уз помоћ слабе електричне струје (електрофореза метода) лек убризга у кожу и стимулише знојне жлезде. Прикупљени зној се мери, затим се одређује концентрација натријума и хлорних јона. За коначни закључак потребно је 2-3 узорка.
3. Испитивања недостатка функције панкреаса. Прије именовања лечења потребно је провести копролошки преглед - фецес се испитује за садржај масти у њему. Најприхватљивији и прецизнији за данас је тест за одређивање еластазе-1, ензима произведеног од стране панкреаса.
4. Пренатална дијагноза цистичне фиброзе. Тренутно, због могућности ДНК дијагностике у појединих пацијената са цистичном фиброзом и њихових родитеља прави дијагностика овог обољења у фетуса. Породице са породичном историјом цистичне фиброзе, који желе да имају дете, скоро 96-100% случајева гарантује рођење детета без цистичне фиброзе. Да бисте то урадили, будући родитељи још увек у планском периоду трудноће потребно је извршити ДНК дијагностику и консултовати лекара-генетичар. Ако имате свака трудноћа би одмах (најкасније 8 недеља трудноће) да контактирају пренатална дијагностика центар, гдје је на 8-12 недеље трудноће лекар ће спровести генетске дијагнозе цистичне фиброзе фетуса. Пренатална дијагноза је у ствари и спречавање ове болести.

Лечење цистичне фиброзе

Терапија цистичном фиброзом је сложен живот и циљ растварања и уклањања вискозног мукуса из бронхијалне борбене инфекције у плућима, попунити недостају ензима панкреаса, допуни витамина и минерала неуспеха ликвефакције жучи. Дроге се прописују у дозама, понекад превазилазе уобичајене (пошто је апсорпција лијекова тешка).

Замена ферментотерапије препарата панкреаса.
Деца са цистичном фиброзом треба да узимају такве лекове као Цреон или Панцитрат. Њихова специфичност је да су микросперичне, односно, они су желатинске капсуле испуњене стотинама обложених микросфере ензима. После отпуштања из капсуле, која се раствара у року од 1-2 минута у стомаку, микросфере се равномерно распоређују по целом стомаку. Ово обезбеђује мешање ензима са сварљивом храном и враћа нормалан процес варења. Лекови се узимају током живота, уз сваки оброк. Свако дете има своју дозу ензима, коју појединачно бира специјалиста. Деца, пажљиво и стално узимајући праву дозу лека, добро расте и добијају тежину.

Антибактеријска терапија.
Његов циљ је борба против инфекције у бронхима и плућима. Предписати антибиотике на првим знацима егзацербације или профилактички у АРВИ (како би се избјегло везивање бактеријске инфекције). Избор антибиотика одређује се резултатом културе спутума, која одређује врсту патогена и његову осјетљивост на лекове. Сејање на спутуму треба обављати једном на 3 месеца чак и изван егзацербација. Стопе антибактеријске терапије за откривање патогена трају најмање 2-3 недеље. Лекови се узимају у таблете, у раствима за интравенозну примену и инхалацију (избор методе одређује лекар у зависности од манифестација болести).

Муколитичка терапија.
Његов циљ је разблаживање спутума. За децу са цистичном фиброзом је најпогоднији дрога Пулмозиме, чији ефекат је неколико пута ефикаснији од конвенционалних средстава (као што АЦЦ, Флуимуцил, Лазолван, Амбросан). Муколитици се узимају као инхалација, иу облику таблета.

Кинезитерапија.
Лечење цистичне фиброзе је неефикасно без употребе савремених метода кинезитерапије - посебан скуп вјежби за респираторну гимнастику. Настава треба да буде дневна, доживотна, узима од 20 минута до 2 сата дневно (у зависности од стања детета). Кинезитерапија треба користити одмах након дијагнозе у количини која одговара доби детета. Методе кинезитерапије подучавају стручњаци у свим центрима цистичне фиброзе, педијатрији.

Хепатопротектори.
То су лекови који разблажују жуч и побољшавају функцију јетре. Такви лекови као што су Уросан, Урсофалк помажу јетри отклонити дебелу жучи, споро или спречавају развој цирозе и холелитиозе.

Витаминотерапија.
Неопходно у вези са лошим апсорпцију витамина (нарочито А, Д, Е и К), губитка у столици, а такође повећане тражње за њима у хроничне упале у бронхо-плућна система и оштећења јетре. Витамине треба узимати континуирано, током оброка.

Дневна терапија.
Удисање и / или узимање муцолитика таблета.
После 10-15 минута - вежбе за дисање (кинезитерапија).
Након респираторне гимнастике - кашаљ (за производњу спутума).
После тога (ако постоји погоршање) - увођење антибиотика.

Знаци почетка погоршања бронхопулмоналног процеса.
Препоручљиво је родитељима да држе дневник дететовог стања где ће се приказати промјене у добробити детета. Ове информације ће вам помоћи и Вашег лекара да примете најмања одступања од норме. Чувајући дневник, родитељи науче да осете своје дете, да препознају прве знакове почетног погоршања.
Знаци: летаргија, смањени апетит, повишена телесна температура, повећано кашљање (нарочито ноћу), промена боје и спутум, повећана учесталост дисања. Када се ови симптоми појаве, родитељи би требали назвати окружног лијечника.

Како хранити дете
Оптимална исхрана за бебу прве године живота је мајчино млеко. Уз вештачко храњење, могуће је користити посебне мешавине - препоручује их лекар. Исхрана детета са цистичном фиброзом треба да буде 120-150% старосне норме. У исто време, 30% хране треба дати масти.
Дете које прима посебне ензима панкреаса могу имати све што је потребно да му у старости. Мало дете не може да прогута цео капсуле, па грануле у капсулама сипана кашику, помешан са млеком, формулом или сок и дајте детету на почетку оброка. Када су резани зуби, уверите се да он не гризне грануле.
Када уводите нове производе у вашу исхрану, покушајте да се концентришете на високо калоричну храну: павлака, крем, кремасти јогурт, мед, маслац. На пример, припремајући доручак за доручак на млеку, додајте путер и 1-2 кашике креме.
Клинац треба да прими пуно течности, у количини која је 2 пута већа од старосне норме. Ако дете има столицу (често, дебело, неформално, увредљиво), бол у стомаку одмах треба пријавити специјалисту.
Дете са цистичном фиброзом губи са великом количином минералних соли. У тешким случајевима то може довести до губитка свести. Стога, током вруће сезоне, као и на повишеној температури дететовог тијела, потребно је додатно додати храну (1 до 5 грама соли дневно).

Посебни услови неопходни за дете

Боље је да дете са цистичном фиброзом, ће имати свој, посебан, добро проветреним просторијама. Ово је због потребе да се обезбеде услови за кинезитерапију, инхалацију. Пожељно је да су сви чланови породице укључени у процес пружања родитељима изводљив помоћ (дете не може да се оставе на миру ни у више одраслих, треба често медицинску консултацију, од шест време режим исхране бебу након што стигну 1 година, редовно узимање лекова захтева стално праћење). Пушење чланова породице треба потпуно искључити.

Спровођење превентивних вакцина

Превентивне вакцинације детету треба урадити у складу са уобичајеном шемом - у складу са календом вакцинације. Када се бронхопулмонални процес погорша, распоред вакцинација треба координирати са педијатром. У јесенском часу, препоручљиво је добити инокулацију против грипа.
Социјална корист за пацијенте са цистичном фиброзом у Русији
Лечење цистичне фиброзе захтева велике финансијске трошкове за лијекове, медицинску опрему, путовање до лечења. Људи који болују од ове болести у Русији су деца са инвалидитетом и имају бројне друштвене користи. Стога, одмах након постављања дијагнозе, потребно је регистровати инвалидитет у мјесту пребивалишта и добити ИД. Деца са цистичном фиброзом преко лекарске мреже примају све лекове неопходне за лечење бесплатно.